Chapitre 10: Maladies métaboliques Flashcards
Les maladies métaboliques impliquent principalement quels mécanismes?
- acides aminés
- protéines
- glucides
- acides gras
- acides organiques
- Mitochondries
- Autres
Quelles sont les maladies métaboliques des a.a.?
- Phenylcetonurie (PCU)
- Tyrosinémie
- Leucinose (MSUD)
Quelles sont les maladies métaboliques des protéines?
Maladies de cycle urée
Quelles sont les maladies métaboliques des glucides?
- Galactosémie
- Glycogénose
Quelles sont les maladies métaboliques des acides gras?
- CPT-2
- VLCAD
- LCHAD
- MCAD
- SCAD
Quelles sont les maladies métaboliques des acides organiques?
- Acidémie methylmalonique
- Acidurie glutarique type I et II
- Homocystinurie
Quelles sont les maladies mitochondriales?
-Deficience pyruvate deshydrogenase (PDH)
Quelles sont les maladies métaboliques autres?
Deficiences B-cétothiolase
Quels sont les principaux rôle de la nutritionniste dans le gestion des maladies métaboliques?
- Combler besoins nut.
- Assurer croissance normale
- Adapter tx selon âge et condition
- Adapter tx en période de décompensation
- Collaboration interprof.
Quels sont les principaux objectifs nutritionnels à viser avec les maladies métaboliques?
- Favoriser croissance normale
- Maintenir niveaux sanguins optimaux
- Maintenir état nut. optimal en vitamine, minérax, a.a. et AG essentiels, macronutriments
- Supporter dev. cognitif optimal
Quelles sont les conséquences possibles des substances toxiques?
- Empecher dev. cognitif
- Dommage permanent foie/rein
- Cataractes
- Crises neurologiques
Quelles sont les maladies dépistée depuis 1970 (neonatal)?
- phenylcetonurie
- tyrosinémie
- hypothyroïdie congénitale
- MCADD
- Anémie falciforme (projet pilote a MTL)
Questce qui est dépisté à 21jours de vie? (urine)
- Maladies acides organiques
- Maladies acides aminés
- et plus de 25autres à Sherbrooke
Que fait la nutritionniste une fois depistage de PCU fait et qu’il y a eu rencontre avec professionnels de la santé?
- Révision maladie
- Debut enseignement nutritionnel
- Debut restriction phenylalanine
En quoi les spots de sang séchés sont importants?
- Permet ajuster tx nutritionnel rapidement et prévenir effets potentiels sur cerveau
- Eviter grande variation des taux
En quoi l’aminogramme plasmatique est important?
-Permet ajuster tx nutritionnel pr prévenir carences en acides aminés essentiels
Quels sont les taux cibles de phenylalanine pour tous les âges?
120-360 umol/L
Quels sont les conséquences possibles d’un mauvais contrôle de la phenylalanine?
- QI plus faible
- Trouble attention ou concentration
- Humeur anxieuse, dépressive, agoraphobie
- Affecte sens organisationnel, caractère
On souhaite débuter le traitement de la PCU le plus vite possible, c’est-à-dire avant ____.
avant 10jours de vie
Quels sont les objectifs spécifique du tx de la PCU?
-Prevenir/minimiser dommages cérébraux
Quels sont les objectifs à long terme du tx de PCU?
-Prevenir/limiter sx de l’hyperphenylalaninémie
Quels groupes sont prohibée lorsqu’il y a PCU?
- Viandes et substituts
- Produits laitiers
- limité en produits céréaliers
VRAI ou FAUX
Le tx de la PCU comprend qu’il faut compter les echanges de phenyl et les grammes de protéine. Chez les bébés on doit compter tous les boires et peser le bb chq semaine.
Vrai
Il y a des risques pour le bb lorsque les taux de phenylalanine de la mère sont supérieurs à _____.
1200 umol/L