Chapitre 10: Maladies métaboliques Flashcards
Les maladies métaboliques impliquent principalement quels mécanismes?
- acides aminés
- protéines
- glucides
- acides gras
- acides organiques
- Mitochondries
- Autres
Quelles sont les maladies métaboliques des a.a.?
- Phenylcetonurie (PCU)
- Tyrosinémie
- Leucinose (MSUD)
Quelles sont les maladies métaboliques des protéines?
Maladies de cycle urée
Quelles sont les maladies métaboliques des glucides?
- Galactosémie
- Glycogénose
Quelles sont les maladies métaboliques des acides gras?
- CPT-2
- VLCAD
- LCHAD
- MCAD
- SCAD
Quelles sont les maladies métaboliques des acides organiques?
- Acidémie methylmalonique
- Acidurie glutarique type I et II
- Homocystinurie
Quelles sont les maladies mitochondriales?
-Deficience pyruvate deshydrogenase (PDH)
Quelles sont les maladies métaboliques autres?
Deficiences B-cétothiolase
Quels sont les principaux rôle de la nutritionniste dans le gestion des maladies métaboliques?
- Combler besoins nut.
- Assurer croissance normale
- Adapter tx selon âge et condition
- Adapter tx en période de décompensation
- Collaboration interprof.
Quels sont les principaux objectifs nutritionnels à viser avec les maladies métaboliques?
- Favoriser croissance normale
- Maintenir niveaux sanguins optimaux
- Maintenir état nut. optimal en vitamine, minérax, a.a. et AG essentiels, macronutriments
- Supporter dev. cognitif optimal
Quelles sont les conséquences possibles des substances toxiques?
- Empecher dev. cognitif
- Dommage permanent foie/rein
- Cataractes
- Crises neurologiques
Quelles sont les maladies dépistée depuis 1970 (neonatal)?
- phenylcetonurie
- tyrosinémie
- hypothyroïdie congénitale
- MCADD
- Anémie falciforme (projet pilote a MTL)
Questce qui est dépisté à 21jours de vie? (urine)
- Maladies acides organiques
- Maladies acides aminés
- et plus de 25autres à Sherbrooke
Que fait la nutritionniste une fois depistage de PCU fait et qu’il y a eu rencontre avec professionnels de la santé?
- Révision maladie
- Debut enseignement nutritionnel
- Debut restriction phenylalanine
En quoi les spots de sang séchés sont importants?
- Permet ajuster tx nutritionnel rapidement et prévenir effets potentiels sur cerveau
- Eviter grande variation des taux
En quoi l’aminogramme plasmatique est important?
-Permet ajuster tx nutritionnel pr prévenir carences en acides aminés essentiels
Quels sont les taux cibles de phenylalanine pour tous les âges?
120-360 umol/L
Quels sont les conséquences possibles d’un mauvais contrôle de la phenylalanine?
- QI plus faible
- Trouble attention ou concentration
- Humeur anxieuse, dépressive, agoraphobie
- Affecte sens organisationnel, caractère
On souhaite débuter le traitement de la PCU le plus vite possible, c’est-à-dire avant ____.
avant 10jours de vie
Quels sont les objectifs spécifique du tx de la PCU?
-Prevenir/minimiser dommages cérébraux
Quels sont les objectifs à long terme du tx de PCU?
-Prevenir/limiter sx de l’hyperphenylalaninémie
Quels groupes sont prohibée lorsqu’il y a PCU?
- Viandes et substituts
- Produits laitiers
- limité en produits céréaliers
VRAI ou FAUX
Le tx de la PCU comprend qu’il faut compter les echanges de phenyl et les grammes de protéine. Chez les bébés on doit compter tous les boires et peser le bb chq semaine.
Vrai
Il y a des risques pour le bb lorsque les taux de phenylalanine de la mère sont supérieurs à _____.
1200 umol/L
Quel est le plus grand risque chez la grossesse de la mère si taux de phenyl trop élevés?
retard mental
2e: microcephalie
3e: retard croissance intra-uterine
VRAI ou FAUX
Chez la femme atteinte de PCU, il est nécessaire d’avoir un contrôle métabolique sévère pendant 6mois préconception.
Faux
3mois préconception
Quels sont les taux cibles de phenyl chez la femme enceinte?
120-240 umol/L
*360 acceptable
Le transfert actif de phenylalanine est __ à __ plus concentré a travers le placenta.
1,5 à 2x
La concentration des taux de phenylalanine qui traversent la barriere hemato-encephalique du bb sont __ à __ X plus concentré que chez la mère.
2 à 4x
La formation du cerveau se fait à quel moment de la grossesse?
8-10e semaine
Quelle est l’enzyme dificitère pour la tyrosinémie?
FAH
La tyrosinémie est-elle dépistée neonatale?
oui
Quelle est la combinaison des 2 éléments les plus important pour le tx de la tyrosinémie?
- Médication
- Traitement nutritionnel
Quel médicament donne-t-on aux patient avec tyrosinémie?
NTBC
Quel est le rôle du NTBC?
Prévenir accumulation de subst. toxiques en bloquant dégradation de la tyrosine à un niveau plus élevé
VRAI ou FAUX
Lorsquil y a tyrosinémie, on doit aussi limiter l’apport en phenyl.
Vrai
VRAI ou FAUX
La tyrosinémie est une maladie hepato-renale
vrai
La diminution de quelle substance est engendrée par la prise du NTBC?
succinylacétone
Quels sont les taux cibles de la tyrosine?
200-400 umol/L
Quelles sont les consequences possibles d’un taux de tyrosine élevé?
- Depots retiniens
- Problemes cutanés
- Problèmes rénaux
Quelle enzyme est déficiente lorsquil y a galactosémie?
galactose-1-P-uridyl-transférase (GALT)
Quels sont principaux sx de la galactosémie?
- Difficulté alimentation
- Vomissement
- Cataractes
- Ictère
- Problèmes hp
- Problèmes rénaux
Quel est le tx nutritionnel de la galactosémie?
- Aucun lactose ni galactose
* Donc aucun lait maternel
Jusqu’à quel âge la galactosémie est-elle plus sévère?
3ans
*synthese endogene plus élevée
VRAI ou FAUX
La MCAD est dépisté au Qc depuis 1970.
Faux
Depuis 2011
Quels sont sx de MCAD?
hypoglycemie lors de jeûne ou d’infection prolongée
Quels sont tx nutritionnel de MCAD?
- eviter jeûne
- eviter MCT
- plan d’action pour jour de maladie
Quelles sont indications d’evitement de jeune chez l’enfant pour MCAD?
- 4h ad 4mois
- 5h ad 5 mois
- etc.
Quelles sont les formules de lait permises pour MCAD?
- similac
- isomil
- bon depart
- Alsoy
- Enfamil
- Nutramigen
Quelles sont les maladies les plus a risque de decompensation metabolique?
- Acides aminés
- protéines (cycle urée)
- protéine (acides organiques)
- Oxydation mitochodriale AG
- Mitochondriale (deficience PDH)
Questce qui peut mener a une decompensation?
- infection
- fièvre
- gastroentérite
- catabolisme
- ecart conduite tx nutritionnel
Que faut-il faire lorsqu’il y a décompensation
- Augmenter calories
- Réduire métabolites impliqués de 50-100% des apports habituels
- Administrer medication selon lettre d’urgence
- Faire PV suggérés le plus vite possible
Pour augmenter l’apport en calorie et viser l’anabolisme, quoi peut-on faire?
- soluté dextrose 10% + metabolites
- alimentation per os
- nut. enterale si per os pas possible
Que doit-on faire pour prévenir catabolisme?
- Diminuer element toxique
- Augmenter calories
- Augmenter hydratation
Si la glycémie est élevée en raison de l’admisnistration du soluté, que doit-on faire?
ajouter perfusion d’insuline.
*insuline est anabolisante
