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NUT (clinique EXAM2) > Chapitre 10: Maladies métaboliques > Flashcards

Chapitre 10: Maladies métaboliques Flashcards

1
Q

Les maladies métaboliques impliquent principalement quels mécanismes?

A
  • acides aminés
  • protéines
  • glucides
  • acides gras
  • acides organiques
  • Mitochondries
  • Autres
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Q

Quelles sont les maladies métaboliques des a.a.?

A
  • Phenylcetonurie (PCU)
  • Tyrosinémie
  • Leucinose (MSUD)
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Q

Quelles sont les maladies métaboliques des protéines?

A

Maladies de cycle urée

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4
Q

Quelles sont les maladies métaboliques des glucides?

A
  • Galactosémie

- Glycogénose

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Q

Quelles sont les maladies métaboliques des acides gras?

A
  • CPT-2
  • VLCAD
  • LCHAD
  • MCAD
  • SCAD
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6
Q

Quelles sont les maladies métaboliques des acides organiques?

A
  • Acidémie methylmalonique
  • Acidurie glutarique type I et II
  • Homocystinurie
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7
Q

Quelles sont les maladies mitochondriales?

A

-Deficience pyruvate deshydrogenase (PDH)

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8
Q

Quelles sont les maladies métaboliques autres?

A

Deficiences B-cétothiolase

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9
Q

Quels sont les principaux rôle de la nutritionniste dans le gestion des maladies métaboliques?

A
  • Combler besoins nut.
  • Assurer croissance normale
  • Adapter tx selon âge et condition
  • Adapter tx en période de décompensation
  • Collaboration interprof.
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10
Q

Quels sont les principaux objectifs nutritionnels à viser avec les maladies métaboliques?

A
  • Favoriser croissance normale
  • Maintenir niveaux sanguins optimaux
  • Maintenir état nut. optimal en vitamine, minérax, a.a. et AG essentiels, macronutriments
  • Supporter dev. cognitif optimal
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11
Q

Quelles sont les conséquences possibles des substances toxiques?

A
  • Empecher dev. cognitif
  • Dommage permanent foie/rein
  • Cataractes
  • Crises neurologiques
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12
Q

Quelles sont les maladies dépistée depuis 1970 (neonatal)?

A
  • phenylcetonurie
  • tyrosinémie
  • hypothyroïdie congénitale
  • MCADD
  • Anémie falciforme (projet pilote a MTL)
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13
Q

Questce qui est dépisté à 21jours de vie? (urine)

A
  • Maladies acides organiques
  • Maladies acides aminés
  • et plus de 25autres à Sherbrooke
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14
Q

Que fait la nutritionniste une fois depistage de PCU fait et qu’il y a eu rencontre avec professionnels de la santé?

A
  • Révision maladie
  • Debut enseignement nutritionnel
  • Debut restriction phenylalanine
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15
Q

En quoi les spots de sang séchés sont importants?

A
  • Permet ajuster tx nutritionnel rapidement et prévenir effets potentiels sur cerveau
  • Eviter grande variation des taux
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16
Q

En quoi l’aminogramme plasmatique est important?

A

-Permet ajuster tx nutritionnel pr prévenir carences en acides aminés essentiels

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17
Q

Quels sont les taux cibles de phenylalanine pour tous les âges?

A

120-360 umol/L

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18
Q

Quels sont les conséquences possibles d’un mauvais contrôle de la phenylalanine?

A
  • QI plus faible
  • Trouble attention ou concentration
  • Humeur anxieuse, dépressive, agoraphobie
  • Affecte sens organisationnel, caractère
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19
Q

On souhaite débuter le traitement de la PCU le plus vite possible, c’est-à-dire avant ____.

A

avant 10jours de vie

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20
Q

Quels sont les objectifs spécifique du tx de la PCU?

A

-Prevenir/minimiser dommages cérébraux

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21
Q

Quels sont les objectifs à long terme du tx de PCU?

A

-Prevenir/limiter sx de l’hyperphenylalaninémie

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22
Q

Quels groupes sont prohibée lorsqu’il y a PCU?

A
  • Viandes et substituts
  • Produits laitiers
  • limité en produits céréaliers
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23
Q

VRAI ou FAUX
Le tx de la PCU comprend qu’il faut compter les echanges de phenyl et les grammes de protéine. Chez les bébés on doit compter tous les boires et peser le bb chq semaine.

A

Vrai

24
Q

Il y a des risques pour le bb lorsque les taux de phenylalanine de la mère sont supérieurs à _____.

A

1200 umol/L

25
Q

Quel est le plus grand risque chez la grossesse de la mère si taux de phenyl trop élevés?

A

retard mental

2e: microcephalie
3e: retard croissance intra-uterine

26
Q

VRAI ou FAUX

Chez la femme atteinte de PCU, il est nécessaire d’avoir un contrôle métabolique sévère pendant 6mois préconception.

A

Faux

3mois préconception

27
Q

Quels sont les taux cibles de phenyl chez la femme enceinte?

A

120-240 umol/L

*360 acceptable

28
Q

Le transfert actif de phenylalanine est __ à __ plus concentré a travers le placenta.

A

1,5 à 2x

29
Q

La concentration des taux de phenylalanine qui traversent la barriere hemato-encephalique du bb sont __ à __ X plus concentré que chez la mère.

A

2 à 4x

30
Q

La formation du cerveau se fait à quel moment de la grossesse?

A

8-10e semaine

31
Q

Quelle est l’enzyme dificitère pour la tyrosinémie?

A

FAH

32
Q

La tyrosinémie est-elle dépistée neonatale?

A

oui

33
Q

Quelle est la combinaison des 2 éléments les plus important pour le tx de la tyrosinémie?

A
  • Médication

- Traitement nutritionnel

34
Q

Quel médicament donne-t-on aux patient avec tyrosinémie?

A

NTBC

35
Q

Quel est le rôle du NTBC?

A

Prévenir accumulation de subst. toxiques en bloquant dégradation de la tyrosine à un niveau plus élevé

36
Q

VRAI ou FAUX

Lorsquil y a tyrosinémie, on doit aussi limiter l’apport en phenyl.

A

Vrai

37
Q

VRAI ou FAUX

La tyrosinémie est une maladie hepato-renale

A

vrai

38
Q

La diminution de quelle substance est engendrée par la prise du NTBC?

A

succinylacétone

39
Q

Quels sont les taux cibles de la tyrosine?

A

200-400 umol/L

40
Q

Quelles sont les consequences possibles d’un taux de tyrosine élevé?

A
  • Depots retiniens
  • Problemes cutanés
  • Problèmes rénaux
41
Q

Quelle enzyme est déficiente lorsquil y a galactosémie?

A

galactose-1-P-uridyl-transférase (GALT)

42
Q

Quels sont principaux sx de la galactosémie?

A
  • Difficulté alimentation
  • Vomissement
  • Cataractes
  • Ictère
  • Problèmes hp
  • Problèmes rénaux
43
Q

Quel est le tx nutritionnel de la galactosémie?

A
  • Aucun lactose ni galactose

* Donc aucun lait maternel

44
Q

Jusqu’à quel âge la galactosémie est-elle plus sévère?

A

3ans

*synthese endogene plus élevée

45
Q

VRAI ou FAUX

La MCAD est dépisté au Qc depuis 1970.

A

Faux

Depuis 2011

46
Q

Quels sont sx de MCAD?

A

hypoglycemie lors de jeûne ou d’infection prolongée

47
Q

Quels sont tx nutritionnel de MCAD?

A
  • eviter jeûne
  • eviter MCT
  • plan d’action pour jour de maladie
48
Q

Quelles sont indications d’evitement de jeune chez l’enfant pour MCAD?

A
  • 4h ad 4mois
  • 5h ad 5 mois
  • etc.
49
Q

Quelles sont les formules de lait permises pour MCAD?

A
  • similac
  • isomil
  • bon depart
  • Alsoy
  • Enfamil
  • Nutramigen
50
Q

Quelles sont les maladies les plus a risque de decompensation metabolique?

A
  • Acides aminés
  • protéines (cycle urée)
  • protéine (acides organiques)
  • Oxydation mitochodriale AG
  • Mitochondriale (deficience PDH)
51
Q

Questce qui peut mener a une decompensation?

A
  • infection
  • fièvre
  • gastroentérite
  • catabolisme
  • ecart conduite tx nutritionnel
52
Q

Que faut-il faire lorsqu’il y a décompensation

A
  • Augmenter calories
  • Réduire métabolites impliqués de 50-100% des apports habituels
  • Administrer medication selon lettre d’urgence
  • Faire PV suggérés le plus vite possible
53
Q

Pour augmenter l’apport en calorie et viser l’anabolisme, quoi peut-on faire?

A
  • soluté dextrose 10% + metabolites
  • alimentation per os
  • nut. enterale si per os pas possible
54
Q

Que doit-on faire pour prévenir catabolisme?

A
  • Diminuer element toxique
  • Augmenter calories
  • Augmenter hydratation
55
Q

Si la glycémie est élevée en raison de l’admisnistration du soluté, que doit-on faire?

A

ajouter perfusion d’insuline.

*insuline est anabolisante

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