Chapitre 4

Question 1

Quels sont les catégorie sur les quelles une mutation a des effets?

Answer 1

Selon l’effet sur la structure : simple (small-scale) ou profonde (large-scale)
Selon l’effet sur la fonction : perte-de-fonction, gain-de-fonction, dominante, létale…
Selon l’effet sur la valeur adaptative : néfaste, bénéfique, neutre.

Question 2

Une mutation chez une cellule germinale a-t-elle un effet sur la population?

Answer 2

Oui car la mutation est transmise à la descendance

Question 3

Une mutation chez une cellule somatique a-t-elle un effet sur la population?

Answer 3

Non car seul l’individu est affecté. La mutation n’est pas transmise

Question 4

Quels sont les 4 types de mutation simples?

Answer 4

TRANSITION: purine ↔ purine, pyrimidine ↔ pyrimidine
TRANSVERSION: purine ↔ pyrimidine
INSERTION: addition d’un nucléotide (ponctuelle)
DÉLÉTION: perte d’un nucléotide (ponctuelle)

Question 5

Quel changement de structure alerte les exonucléase?

Answer 5

Un mésappariement de type transition ou transversion cause une bosse dans la structure de l’ADN qui est reconnue et corrigée

Question 6

Le mécanisme DAM est il présent chez les eucoryotes ou les procaryotes?

Answer 6

Procaryotes seulement

Question 7

À quoi sert le mécanisme DAM?

Answer 7

À identifier le brin parental pour que le nucléotide erroné soit corrigé et non celui de la matrice

Question 8

Quel est le role de la méthyltransférase DAM?

Answer 8

ajouter un gr. méthyl à chaque séquence GATC pour identifier le brin parental

Question 9

Quelles sont les prot impliqués dans le mécanisme DAM ?

Answer 9

prot Mut S, L et H, UvrD

Question 10

Quelle prot détecte les distorsion de la charpente de l’ADN? Chez procaryote

Answer 10

MutS

Question 11

Quels sont les étapes de la réparation par mésappariement? (MMR)

Answer 11

MutS détecte la bosse sur l’ADN et s’y attache en phosphorylant l’ATP.
Recrute MutL.
L’association des deux active la prot MutH qui clive l’ADN non méthylé.
L’hélicase spécialisé UvrD ouvre l’ADN.
Une exonucléase élimine les nucléotides.
Le gap est réparé par l’ADN Pol III et ligase.

Question 12

Est ce que c’est la même exonucléase qui agit sur l’ADNsb dans les deux sens?

Answer 12

Non exo VII agit en sens 5’-3’ aors que exo agit en sens 3’-5’

Question 13

Quel sont les homologues des MutS et MutL chez les eucaryotes?

Answer 13

MSH et MLH

Question 14

Quel protéine joue le role de la MutH chez l’eucryote?

Answer 14

l’anneau de glissement

Question 15

Quesqui peut causer la désamination de la cytosine en thymine?

Answer 15

L’action de l’eau appelée altération hydrolytique

Question 16

Quels sont les mécanismes de mutagènes?

Answer 16

Alkylation : ajout de gr. chimique, empêche de faire des lien
Oxydation: cause mésappariement
Analogue de base: Molécule remplace la base
Agent intercalant: Mol s’insère ente les bases
Dimère thymine: Causé par UV cause anneau cyclobutane

Question 17

Quels sont les systèmes de réparations basés sur l’info du brin complémentaire?

Answer 17

Inversion direct
Excision de base BER
Excision de nucléotide NER

Question 18

Sur quoi se base la réparation par recombinaison homologue?

Answer 18

Sur le chromosome homologue

Question 19

Quel mécanisme de réparation permet de passer pardessu une erreur en ajoutant des NTDs aléatoires

Answer 19

La réparation translésionnelle

Question 20

Quelle enzyme reconnait les dimères de pyrimidine chez les procaryotes?

Answer 20

La photosyase clive l’anneau de cyclobutane en présence de lumière

Question 21

Quelle enzyme reconnait G-CH3 chez l’eucaryote?

Answer 21

La méthyltransférase qui retire le gr méthyl. L’enzyme ne fonctionne qu’une fois

Question 22

Explique la voie BER

Answer 22

ADN glycolase analyse le sillon mineur jusqu’à ce qu’elle détecte une altération (bosse), elle flip alors le brin pour exposer la base et clive le lien glucosidique. L’endonucléase AP enlève l’AP. Enfin l’ADN polymérase et ligase répare la brèche

Question 23

Explique la voie NER

Answer 23

Le complexe UvrA-UvrB parcourt l’ADN. Lorsqu’une déformation est détectée, UvrA quitte. UvrB sépare ADNds et recrute UvrC qui coupeles 2 bouts d’un brin. Le segment produit est détaché par UvrD. Enfin ADN pol et ligase répare la brèche

Question 24

Explique la réparation translésionnelle

Answer 24

La polymérase est bloquée par une altération non réparée et se décroche. L’ADN polymérase translésionnelle vient répliquer l’ADN sans respecter les appariements pour passer l’Altération. La pol ordinaire peut continuer l’élongation

Question 25

Quel est le mécanisme principal de réparation de l’ADN lors de la méiose?

Answer 25

La recombinaison homologue

Question 26

Qu’est la jonction de Holliday?

Answer 26

Le croisement entre deux brins d’ADN de chromosomes homologues lors d’un bris double brin.

Question 27

Quelle enzyme permet le recombinaison homologue?

Answer 27

Les enzymes recombinases

Question 28

Qu’est NHEJ?

Answer 28

La ligature directe des extrémités non homologue lors de bris double brin pendant la phase G1/G0 qui résulte en la perte d’information

Question 29

Explique le mécanisme de la NHEJ

Answer 29

Ku70/Ku80 reconnait et lie l’ADN brisé. la kinase DNA-PKc s’y lie pour stabiliser les extrémités de l’ADN. L’endonucléase Artémis se lie ensuite pour faire des coupes franche de l’ADN pour permettre la liaison. Enfin, la ligase IV lie les extrémités

Question 30

Comment le NHEJ permet la recombinaison des chaines des antigènes?

Answer 30

Des bris double brin sont induit intentionnellement et NHEJ réassocie les segments V D et J de manière aléatoire

Question 31

Quel est le role du gène BRCA 1 et les conséquence de son absence?

Answer 31

BRCA 1 est un suppresseur de tumeur, il est nécéssaure pour la réparation homologue. Sans lui, obligé d’utiliser NHEJ qui est nécéssairement mutagène. Augmentation des erreurs chrosomiques

Question 32

Quels sont les 2 types de recombinaison génique?

Answer 32

Recombinaison homologue : crossing over

Transposition: Déplacement d’un segment

Question 33

Quels sont les 2 types de transposons?

Answer 33

Réplicatif et non-réplicatif

Question 34

Quelles sont les 3 classes de transposons?

Answer 34

Transposons ADN non réplicatif
Rétrotransposons viraux avec LTR
Rétrotransposons non-viraux poly A

Question 35

Explique le mécanisme du transposon ADN

Answer 35

Un gène codant pour la transposase est transcript et traduit
La transposase reconnait et lie les séquences inversées aux extrémités du transposons
ADN clivé par la Transposase.
Les bout 3’OH vont s’attaquer à l’ADN plus loin par transterification.
Le transposon d’insère au nouveau site.
Polymérase et ligase répare l’ADN

Question 36

Quels gènes sont présents dans le rétrotransposon viral?

Answer 36

le gène codant pour une intégrase, une rétrotranscriptase

Question 37

explique le mécanisme d la rétrotransposition avec LTR

Answer 37

Rétrotranscrptase et intégrase transcrit et traduit
Nouvel ARNm intercepté par la retro. Se sert de l’ARN comme matrice pour produire ADNcopie
ADNc reconnu par intégrase qui clive les bout pour créer bouts 3’OH
S’insère au nouveau site par transesterification puis réparation de l’ADN par Pol et ligase

Question 38

Comment est formé l’ADNc du rétrotransposon viral avec LTR? (long terminal repeat)

Answer 38

L’ARNt sert d’amorce et permet l’élongation d’un petit bout.
L’hybride saute à l’autre bout et recommence l’élongation. La RNase dégrade l’ARN en même temps. L’hybride saute à nouveau pour terminer la transcription des deux brins tout en restautant les LTR qui étaient perdus au départ

Question 39

Quels gènes sont traduits dans le transposon non viral?

Answer 39

ORF1 et ORF2

Question 40

Explique le mécanisme de retrotransposition avec poly-A

Answer 40

ORF1/2 sont produits et interceptent leur ARNm. Le complexe retourne dans le noyau et se lie à un site riche en T. Les prot coupent l’ADN cible et joint la section polyA. L’hybride formé sert d’amorce pour le 1er brin. Dégradation de la matrice d’ARN et formation d’un ADNcopie. Intégration de l’ADN au génome et raparation de l’ADN

Question 41

Quelles conséquence les transposons peuvent ils avoir?

Answer 41

Interruption de gènes et régions régulatrices, amener le déplacement d’autres éléments génomiques.
Augmente les risques de recombinaison non-homologue