Cariótipo

Question 1

o que são células somáticas?

Answer 1

também chamadas de autossomos células que compõem todo o corpo, não sendo capazes de fazerem meiose

Question 2

o que são células germinativas?

Answer 2

também chamadas de células sexuais, podem fazer meiose com o intuito de gerar gametas

Question 3

o que é o cariótipo/idiograma?

Answer 3

quadro representativo dos cromossomos de uma célula ou conjunto total, com classificação:
* por tamanho: + para -
* por tipo
* somáticos: 1 ao 22
* germinativas: 23

Question 4

como são caracterizados os cromossomos sexuais?

Answer 4

X = XX
* submetacêntrico: quase igual
* tamanho médio
Y = Xx
* acrocêntrico: desigual
* tamanho pequeno

Question 5

para relembrar

Answer 5

• hemácias: anucleadas seem cromossomos
• plaquetas: fragmento de células
• doenças genéticas não vão vistas no idiograma
• animais poliploides não sobrevivem
• bananas selvagens
• adição de colchicina = não disjunção = inviável
• engenharia genética para produção de frutas sem sementes ( a partir de n ímpar)

Question 6

como se faz a montagem do cariótipo?

Answer 6

coleta de células com dna ➝ em meio de cultura substâncias induzem a mitose ➝ cromatina condensa em cromossomos para melhor visualização ➝ coechicina interrompe as mitoses ➝ metáfase com cromossomo em maior condensação mas estagnado ➝ fotografia dos cromossomos ➝ organização em pares ➝ ordenação pelo tamanho e tipo ➝ formação do cariótipo

Question 7

quais os usos do idiograma?

Answer 7

para definir o sexo do indivíduo ou identificar doenças cromossômicas

Question 8

em que as mutações genéticas alteram?

Answer 8

na sequência de bases nitrogenadas criando um novo gene porque se tem uma nova sequência

Question 9

quais as características da mutações cromossômicas?

Answer 9

• não alteram a sequência de bases nitrogenadas = não criam um novo gene
• alteram a posição dos cromossomos
• alteram o número de cromossomos

Question 10

o que são mutações cromossômicas estruturais? quais são elas?

Answer 10

que alteram a posição do cromossomo, podendo ser:
* deleção
* duplicação
* inversão
* translocaçao

Question 11

o que a mutação de deleção faz?

Answer 11

exclui cromossomos

Question 12

o que a mutação de duplicação faz?

Answer 12

duplica um certo gene o que leva a produção de mais proteínas determinantes para uma certa característica o que gera intensificação do gene ou maior inibição

Question 13

o que a mutação de inversão faz?

Answer 13

mudança na posição da sequência do gene podendo levar a coincidência com a heterocromatina ou eucromatina ativando ou desativando o gene

Question 14

quais os dois tipos de mutação por inversão?

Answer 14

• paracentrica: não envolve o centrômero = não atrapalha na divisão celular
• pericentrica: envolve o centrômero ➝ mudança na posição ➝ desconexão com as fibras do fuso ➝ problemas na divisão celular

Question 15

o que a mutação de translocação faz?

Answer 15

troca o segmento entre cromossomos não homólogos, não equivalentes = crossing over errôneo
ex: Bb + aA

síndrome de Down: cromossomos 21 e 21-14 e 15

Question 16

como o crossing over normalmente funciona?

Answer 16

• sem crossing over: meiose ➝ separação dos cromossomos homólogos ➝ AB + ab
• com crossing over: meiose ➝ troca de lugar entre cromossomos não homólogos equivalentes ➝ Ab + aB ➝ maior variabilidade genética

Question 17

o que são mutações cromossômicas numéricas? quais seus tipos?

Answer 17

mutações que alteram o número de cromossomos
* euploidias: alteram o número de n
* aneuploidias: não alteram o número de n

genoma = n

Question 18

o que é a haploidia?

Answer 18

euploidia com diminuição do genoma de 2 para 1

Question 19

o que é a triploidia?

Answer 19

euploidia com aumento de genoma de 2 para 3

≠ trissomia

Question 20

como ocorre a formação de indivíduos 3n?

Answer 20

entrada de 2 espermatozoides no óvulo ➝ fusão do núcleo do óvulo + fusão do núcleo do espermatozoide 1 + fusão do núcleo do espermatozoide 2 ➝ células 3n

indivíduos 3n não sobrevivem por forte inibição proteica

Question 21

• por que plantas poliploides são viáveis?

Answer 21

porque quanto maior a quantidade de n maior será o tamanho do indivíduo porém existe um limite para isso pois quanto maior em tamanho maior a quantidade de dna o que gera maiores chances de mutações durante a replicação

Question 22

como ocorre a não disjunção?

Answer 22

durante a divisão celular ocorre a passagem de todos os cromossomos para apenas um genoma deixando o outro vazio

Question 23

como funciona o sistema de fertilidade das plantas?

Answer 23

quando n for par = fértil
quando n for ímpar = infértil

Question 24

como se dá o processo de infertilidade com n ímpar nas plantas?

Answer 24

a partir de um n ímpar ➝ meiose anômala com aleatoriedade na dispersão do cromossomo não pareado no genoma ➝ desorganização dos cromossomos ➝ incompatibilidade gênica ➝ células sexuais com número incorreto = inviável

Question 25

como se dá o processo de fertilidade em plantas com n par?

Answer 25

a partir de n par ➝ meiose organizada com a mesma quantidade de cromossomos para os genomas ➝ células sexuais com número correto de cromossomos ➝ viáveis

Question 26

quais as características da aneuploidia?

Answer 26

não altera o número de genomas somente o número de cromossomos

Question 27

quais as características da aneuploidia?

Answer 27

não altera o número de genomas somente o número de cromossomos

Question 28

qual a origem da síndrome de down?

Answer 28

não disjunção (em maioria do par 21) na meiose dos pais sendo mais comum em mães com idade avançada

Question 29

por que a probabilidade de se ter down por hereditariedade é de 50%?

Answer 29

indivíduo não down doa 23 cromossomos + indivíduo down tem a possibilidade de doar 23 ou 24 cromossomos ➝ fecundação ➝ 50% de probalidade de ser 23+23 gerando 46 normal e 50% de probabilidade de ser 23+24 gerando 47 com down

Question 30

quais são as trissomias dos cromossomos sexuais?

Answer 30

• XXY: klinefelter
• XYY: super macho
• XXX: super fêmea

Question 31

o que é monossomia dos cromossomos sexuais?

Answer 31

2n - 1 = 45 cromossomos
síndrome de turner = XO

Question 32

o que é a tetrassomia dos cromossomos sexuais?

Answer 32

2n + 2 = 48 cromossomos
4 iguais no par = XXXX = síndrome de poli x

Question 33

o que é a pentossomia dos cromossomos sexuais?

Answer 33

2n + 3 = 49 cromossomos
5 no par = XXXXX = síndrome de poli x

Question 34

como é feita a classificação de Baar e quais são elas em aneuploidias?

Answer 34

a partir da inatividade de um cromossomo x o número de Baar = cromossomos x - 1
* XX = 1 Baar
* XXX = 2 Baar
* XO = 0 Baar
* XY = 0 Baar
* XYY = 0 Baar
* XXY = 1 Baar

1 cromossomo tem que estar ativo

Question 35

• o cromossomo X extra não é 100% desativado permanecendo 10% ativo

Answer 35

• XX: 1 + 0,1 = 1,1 funcionando
• XO: 1 + 0 = 1 funcionando
• XY: 1 + 0 = 1 funcionando
• XXY: 1 + 0,1 = 1,1 funcionando

Question 36

o que é a cariotipagem pré natal e quais os 2 tipos para se fazer?

Answer 36

obtenção de células do feto ainda no útero para a montagem do cariótipo
* amniocentese: coleta por meio do líquido amniótico (que contém pele descampadas do feto)
* biópsia da vilosidades coriônicas: feita por meio da punção da placenta em formação