Cariótipo Flashcards
o que são células somáticas?
também chamadas de autossomos células que compõem todo o corpo, não sendo capazes de fazerem meiose
o que são células germinativas?
também chamadas de células sexuais, podem fazer meiose com o intuito de gerar gametas
o que é o cariótipo/idiograma?
quadro representativo dos cromossomos de uma célula ou conjunto total, com classificação:
* por tamanho: + para -
* por tipo
* somáticos: 1 ao 22
* germinativas: 23
como são caracterizados os cromossomos sexuais?
X = XX
* submetacêntrico: quase igual
* tamanho médio
Y = Xx
* acrocêntrico: desigual
* tamanho pequeno
para relembrar
- hemácias: anucleadas seem cromossomos
- plaquetas: fragmento de células
- doenças genéticas não vão vistas no idiograma
- animais poliploides não sobrevivem
- bananas selvagens
- adição de colchicina = não disjunção = inviável
- engenharia genética para produção de frutas sem sementes ( a partir de n ímpar)
como se faz a montagem do cariótipo?
coleta de células com dna ➝ em meio de cultura substâncias induzem a mitose ➝ cromatina condensa em cromossomos para melhor visualização ➝ coechicina interrompe as mitoses ➝ metáfase com cromossomo em maior condensação mas estagnado ➝ fotografia dos cromossomos ➝ organização em pares ➝ ordenação pelo tamanho e tipo ➝ formação do cariótipo
quais os usos do idiograma?
para definir o sexo do indivíduo ou identificar doenças cromossômicas
em que as mutações genéticas alteram?
na sequência de bases nitrogenadas criando um novo gene porque se tem uma nova sequência
quais as características da mutações cromossômicas?
- não alteram a sequência de bases nitrogenadas = não criam um novo gene
- alteram a posição dos cromossomos
- alteram o número de cromossomos
o que são mutações cromossômicas estruturais? quais são elas?
que alteram a posição do cromossomo, podendo ser:
* deleção
* duplicação
* inversão
* translocaçao
o que a mutação de deleção faz?
exclui cromossomos
o que a mutação de duplicação faz?
duplica um certo gene o que leva a produção de mais proteínas determinantes para uma certa característica o que gera intensificação do gene ou maior inibição
o que a mutação de inversão faz?
mudança na posição da sequência do gene podendo levar a coincidência com a heterocromatina ou eucromatina ativando ou desativando o gene
quais os dois tipos de mutação por inversão?
- paracentrica: não envolve o centrômero = não atrapalha na divisão celular
- pericentrica: envolve o centrômero ➝ mudança na posição ➝ desconexão com as fibras do fuso ➝ problemas na divisão celular
o que a mutação de translocação faz?
troca o segmento entre cromossomos não homólogos, não equivalentes = crossing over errôneo
ex: Bb + aA
síndrome de Down: cromossomos 21 e 21-14 e 15
como o crossing over normalmente funciona?
- sem crossing over: meiose ➝ separação dos cromossomos homólogos ➝ AB + ab
- com crossing over: meiose ➝ troca de lugar entre cromossomos não homólogos equivalentes ➝ Ab + aB ➝ maior variabilidade genética
o que são mutações cromossômicas numéricas? quais seus tipos?
mutações que alteram o número de cromossomos
* euploidias: alteram o número de n
* aneuploidias: não alteram o número de n
genoma = n
o que é a haploidia?
euploidia com diminuição do genoma de 2 para 1
o que é a triploidia?
euploidia com aumento de genoma de 2 para 3
≠ trissomia
como ocorre a formação de indivíduos 3n?
entrada de 2 espermatozoides no óvulo ➝ fusão do núcleo do óvulo + fusão do núcleo do espermatozoide 1 + fusão do núcleo do espermatozoide 2 ➝ células 3n
indivíduos 3n não sobrevivem por forte inibição proteica
- por que plantas poliploides são viáveis?
porque quanto maior a quantidade de n maior será o tamanho do indivíduo porém existe um limite para isso pois quanto maior em tamanho maior a quantidade de dna o que gera maiores chances de mutações durante a replicação
como ocorre a não disjunção?
durante a divisão celular ocorre a passagem de todos os cromossomos para apenas um genoma deixando o outro vazio
como funciona o sistema de fertilidade das plantas?
quando n for par = fértil
quando n for ímpar = infértil
como se dá o processo de infertilidade com n ímpar nas plantas?
a partir de um n ímpar ➝ meiose anômala com aleatoriedade na dispersão do cromossomo não pareado no genoma ➝ desorganização dos cromossomos ➝ incompatibilidade gênica ➝ células sexuais com número incorreto = inviável
como se dá o processo de fertilidade em plantas com n par?
a partir de n par ➝ meiose organizada com a mesma quantidade de cromossomos para os genomas ➝ células sexuais com número correto de cromossomos ➝ viáveis
quais as características da aneuploidia?
não altera o número de genomas somente o número de cromossomos
quais as características da aneuploidia?
não altera o número de genomas somente o número de cromossomos
qual a origem da síndrome de down?
não disjunção (em maioria do par 21) na meiose dos pais sendo mais comum em mães com idade avançada
por que a probabilidade de se ter down por hereditariedade é de 50%?
indivíduo não down doa 23 cromossomos + indivíduo down tem a possibilidade de doar 23 ou 24 cromossomos ➝ fecundação ➝ 50% de probalidade de ser 23+23 gerando 46 normal e 50% de probabilidade de ser 23+24 gerando 47 com down
quais são as trissomias dos cromossomos sexuais?
- XXY: klinefelter
- XYY: super macho
- XXX: super fêmea
o que é monossomia dos cromossomos sexuais?
2n - 1 = 45 cromossomos
síndrome de turner = XO
o que é a tetrassomia dos cromossomos sexuais?
2n + 2 = 48 cromossomos
4 iguais no par = XXXX = síndrome de poli x
o que é a pentossomia dos cromossomos sexuais?
2n + 3 = 49 cromossomos
5 no par = XXXXX = síndrome de poli x
como é feita a classificação de Baar e quais são elas em aneuploidias?
a partir da inatividade de um cromossomo x o número de Baar = cromossomos x - 1
* XX = 1 Baar
* XXX = 2 Baar
* XO = 0 Baar
* XY = 0 Baar
* XYY = 0 Baar
* XXY = 1 Baar
1 cromossomo tem que estar ativo
- o cromossomo X extra não é 100% desativado permanecendo 10% ativo
- XX: 1 + 0,1 = 1,1 funcionando
- XO: 1 + 0 = 1 funcionando
- XY: 1 + 0 = 1 funcionando
- XXY: 1 + 0,1 = 1,1 funcionando
o que é a cariotipagem pré natal e quais os 2 tipos para se fazer?
obtenção de células do feto ainda no útero para a montagem do cariótipo
* amniocentese: coleta por meio do líquido amniótico (que contém pele descampadas do feto)
* biópsia da vilosidades coriônicas: feita por meio da punção da placenta em formação
