CAP 16 Flashcards
Tumor de Wilms
cancer renal que suele afectar a los niños antes de los 5 y feto.
Deriva de mutaciones del gen Wt1
Síndrome WAGR
presencia de tumor de Wilms, Aniridia, Gonadoblastomas y Retraso mental
síndrome de Denys-Drash
Presenta insuficiencia renal, genitales ambiguos y tumor de wilms
Riñón displásico multiquístico
Los tubulos colectores no se forman pues las nefronas no se desarrollan y la yema uretral no se ramifica
SALL1
Sindrome de Townes-Brock
Pax2
Sindrome renal-coloboma
EYA1
braquiootorrenal
secuencia potter
Anuria
oligohidramnios (disminucion del volumen de liquido amniotico)
hipoplasia pulmonar secundaria al oligohidramnios
Enfermedad renal poliquistica congenita
forma quistes
Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD)
se forman quistes a partir de todos los segmentos de la nefrona y no suele existir insuficiencia renal sino hasta la edad adulta.
causadas por por mutaciones de las proteinas relacionadas con los cilios
ciliopatias
sindrome de Baret-Biedl
quistes renales, obesidad, discapacidad intelectual y defectos de extremidades
Sindrome de meckel-Gruber
Quistes renales, hidrocefalia, microoftalmia, paladar hendido, ausencia del tracto oftatorio y polisindactilia.
causa de la duplicación del úreter
división temprana de la yema ureteral
Riñon en herradura
sucede por que los polos inferiores quedan muy cercanos al mesenterica inferior y se fusionan
lunem de la porción intraembrionaria del alantoides persiste
fistula del uraco
permite la el drenaje de orina por el ombligo
fistula del uraco
quiste del uraco
persiste solo una region del alantoides
defecto de la pared corporal anterior en que la mucosa vesical queda expuesta
extrofia vesical
defecto de la pared ventral del cuerpo en que se interrumpe el avance y el cierre de los pliegues laterales de la pared corporal en mayor grado que la vesical
extrofia cloacal
deriva de la falta de fusion de los conductos paramesonefricos
duplicación uterina
utero didelfo
utero duplicado por completo
utero arqueado
indentación en la línea media
utero bicorne
utero tiene dos cuernos que ingresan a una vegina común
bulbos sinovaginales no se fusionan o no se desarrollan
duplicación vaginal o atresia
Fusion de los pliegues uretrales es incompleta y se apresioan orificios uretrales a lo largo de la superficie ventral del pene
hipoplasia
Fusión de los pliegues uretrales falla en su totalidad
se identifica una hendidura sagital amplia a todo lo largo del pene y su escroto
anomalia en que el meato uretral se identifica en el dorso del pene
epispadias
Se desarrolla por una estimulacion androgena insuficiente para el crecimiento de los genitales externos
micropene
Anomalía que puede ocurrir por la división del tubérculo genital
pene bífido o duplicación peneana
genitales ambiguos
clitoris grande o pene pequeño
como se conoce el antes llamado hermafroditismo verdadero
trastornos ovotesticulares del desarrollo sexual
Individuos con TDS 46 XX
producto femenino expuesto a cantidades excesivas de compuestos androgénicos que masculinizan los genitales externos
Causa mas frecuente en genitales ambiguos
Hiperplasia suprarrenal congenita
características de individuos con genitales ambiguos
tienen genética femenina, pero la androstenediona en exceso genera masculinización de los genitales externos
Deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa
origina una deficiencia de mineralocorticoides con incremento de los compuestos androgénicos
Deficiencia de B- hidroxilasa
cambios en los genitales externos
deficiencia de 17-alfa- hidroxilasa
disminución de los esteroides sexuales antes del nacimiento y durante la pubertad
Transtorno del desarrollo sexual 46XY
deficiencia inhibidora de muller (mis) por lo que los genitales son normales para un varón, pero existen grados diversosnde remanentes del sistema mülleriano, utero y tubas
síndrome de insensibilidad a los androgenos
son androgenos que se sintetizan en el testiculo no pueden inducir la definición de los genitales masculinos
Síndrome de insencibilidad total a androgenos
existe una vagina pero suele ser corta o hipoplasica
deficiencia denla 5-ARD
incapacidad para convertir la testosterona en dihidrotestosterona
Anomalía donde no existen ovocitos
disgenesiavgonadal
disgenesia gonadal femenina (sx Swyer)
deriva de mutaciones del gen SRY
consecuencias de que el conducto inguinal no cierre después del nacimiento
asas intestinales pueden descender hacia el escroto y producir una hernia inguinal indirecta congénita.
Consecuencias de la obliteracion del conducto inguinal es irregular
da origen a pequeños quistes que pueden secretar fluido y generar un hidrocele testicular, del cordón espermático o ambos
Anomalia donde uno a ambos testiculos no descienden
criptorquidia
