CAP 16

Question 1

Tumor de Wilms

Answer 1

cancer renal que suele afectar a los niños antes de los 5 y feto.
Deriva de mutaciones del gen Wt1

Question 2

Síndrome WAGR

Answer 2

presencia de tumor de Wilms, Aniridia, Gonadoblastomas y Retraso mental

Question 3

síndrome de Denys-Drash

Answer 3

Presenta insuficiencia renal, genitales ambiguos y tumor de wilms

Question 4

Riñón displásico multiquístico

Answer 4

Los tubulos colectores no se forman pues las nefronas no se desarrollan y la yema uretral no se ramifica

Question 5

SALL1

Answer 5

Sindrome de Townes-Brock

Question 6

Pax2

Answer 6

Sindrome renal-coloboma

Question 7

EYA1

Answer 7

braquiootorrenal

Question 8

secuencia potter

Answer 8

Anuria
oligohidramnios (disminucion del volumen de liquido amniotico)
hipoplasia pulmonar secundaria al oligohidramnios

Question 9

Enfermedad renal poliquistica congenita

Answer 9

forma quistes

Question 10

Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD)

Answer 10

se forman quistes a partir de todos los segmentos de la nefrona y no suele existir insuficiencia renal sino hasta la edad adulta.

Question 11

causadas por por mutaciones de las proteinas relacionadas con los cilios

Answer 11

ciliopatias

Question 12

sindrome de Baret-Biedl

Answer 12

quistes renales, obesidad, discapacidad intelectual y defectos de extremidades

Question 13

Sindrome de meckel-Gruber

Answer 13

Quistes renales, hidrocefalia, microoftalmia, paladar hendido, ausencia del tracto oftatorio y polisindactilia.

Question 14

causa de la duplicación del úreter

Answer 14

división temprana de la yema ureteral

Question 15

Riñon en herradura

Answer 15

sucede por que los polos inferiores quedan muy cercanos al mesenterica inferior y se fusionan

Question 16

lunem de la porción intraembrionaria del alantoides persiste

Answer 16

fistula del uraco

Question 17

permite la el drenaje de orina por el ombligo

Answer 17

fistula del uraco

Question 18

quiste del uraco

Answer 18

persiste solo una region del alantoides

Question 19

defecto de la pared corporal anterior en que la mucosa vesical queda expuesta

Answer 19

extrofia vesical

Question 20

defecto de la pared ventral del cuerpo en que se interrumpe el avance y el cierre de los pliegues laterales de la pared corporal en mayor grado que la vesical

Answer 20

extrofia cloacal

Question 21

deriva de la falta de fusion de los conductos paramesonefricos

Answer 21

duplicación uterina

Question 22

utero didelfo

Answer 22

utero duplicado por completo

Question 23

utero arqueado

Answer 23

indentación en la línea media

Question 24

utero bicorne

Answer 24

utero tiene dos cuernos que ingresan a una vegina común

Question 25

bulbos sinovaginales no se fusionan o no se desarrollan

Answer 25

duplicación vaginal o atresia

Question 26

Fusion de los pliegues uretrales es incompleta y se apresioan orificios uretrales a lo largo de la superficie ventral del pene

Answer 26

hipoplasia

Question 27

Fusión de los pliegues uretrales falla en su totalidad

Answer 27

se identifica una hendidura sagital amplia a todo lo largo del pene y su escroto

Question 28

anomalia en que el meato uretral se identifica en el dorso del pene

Answer 28

epispadias

Question 29

Se desarrolla por una estimulacion androgena insuficiente para el crecimiento de los genitales externos

Answer 29

micropene

Question 30

Anomalía que puede ocurrir por la división del tubérculo genital

Answer 30

pene bífido o duplicación peneana

Question 31

genitales ambiguos

Answer 31

clitoris grande o pene pequeño

Question 32

como se conoce el antes llamado hermafroditismo verdadero

Answer 32

trastornos ovotesticulares del desarrollo sexual

Question 33

Individuos con TDS 46 XX

Answer 33

producto femenino expuesto a cantidades excesivas de compuestos androgénicos que masculinizan los genitales externos

Question 34

Causa mas frecuente en genitales ambiguos

Answer 34

Hiperplasia suprarrenal congenita

Question 35

características de individuos con genitales ambiguos

Answer 35

tienen genética femenina, pero la androstenediona en exceso genera masculinización de los genitales externos

Question 36

Deficiencia de la enzima 21-hidroxilasa

Answer 36

origina una deficiencia de mineralocorticoides con incremento de los compuestos androgénicos

Question 37

Deficiencia de B- hidroxilasa

Answer 37

cambios en los genitales externos

Question 38

deficiencia de 17-alfa- hidroxilasa

Answer 38

disminución de los esteroides sexuales antes del nacimiento y durante la pubertad

Question 39

Transtorno del desarrollo sexual 46XY

Answer 39

deficiencia inhibidora de muller (mis) por lo que los genitales son normales para un varón, pero existen grados diversosnde remanentes del sistema mülleriano, utero y tubas

Question 40

síndrome de insensibilidad a los androgenos

Answer 40

son androgenos que se sintetizan en el testiculo no pueden inducir la definición de los genitales masculinos

Question 41

Síndrome de insencibilidad total a androgenos

Answer 41

existe una vagina pero suele ser corta o hipoplasica

Question 42

deficiencia denla 5-ARD

Answer 42

incapacidad para convertir la testosterona en dihidrotestosterona

Question 43

Anomalía donde no existen ovocitos

Answer 43

disgenesiavgonadal

Question 44

disgenesia gonadal femenina (sx Swyer)

Answer 44

deriva de mutaciones del gen SRY

Question 45

consecuencias de que el conducto inguinal no cierre después del nacimiento

Answer 45

asas intestinales pueden descender hacia el escroto y producir una hernia inguinal indirecta congénita.

Question 46

Consecuencias de la obliteracion del conducto inguinal es irregular

Answer 46

da origen a pequeños quistes que pueden secretar fluido y generar un hidrocele testicular, del cordón espermático o ambos

Question 47

Anomalia donde uno a ambos testiculos no descienden

Answer 47

criptorquidia