Cap 12: correlaciones clinicas Flashcards
Se da a partir de los estudios de osificacion de las manos y las muñecas de los niños
edad ósea
Afectados por malformaciones en extremidades
6/10 000 nacidos
Casos de malformaciones en extremidades superiores
3.4 por 1 000 nacidos
casos de malformaciones en extremidades inferiores
1.1 por 10 000
meromelia
ausencia parcial de una o mas extremidades
amelia
ausencia total de una o mas extremidades
focomelia
ausencia de huesos largos, asi que manos y pies se encuentran unidos al tronco por huesos pequeños
micromelia
todos los huesos se encuentran presentes pero presentan acortamiento ánomalo
medicamento que induce a malformaciones como la ausencia o deformidad franca de huesos largos, atresia intestinal y anomalias cardiacas
talidomida
periodo de mayor sensibilidad para la induccion de los defectos en las extremidades
cuarta y quinta semana
braquidactilia
dedos cortos
sindactilia
dedos fusionados
polidactilia
presencia de dedos adicionales
ectrodactilia
ausencia de un dedo
caracteristica de la mano y pie hendidos
presencia de una fisura anomala entre el segundo y el cuarto huesos del metacarpo y los tejidos blandos
Tercer metacarpiano y los tejidos blandos suelen estar ausentes
dedos pulgar e indice suelen estar fusionados
gen que da origen al sindrome mano-pie-genital
HOXA13
Afectaciones en hombres y mujeres en el sindrome de mano-pie-genital
Mujeres: division del utero y ubicacion anomala del orificio uretral
Hombres: hipospadias
Gen HOXD13
polisindactilia
Mutacion del gen TBX5
sindrome de Holt-Oram
presenta esclerotica azul, acortamiento, arqueo e hipomineralizacion de los huesos largos de las extremidades
osteogénesis imperfecta
mutaciones en que genes causan la osteogenesis imperfecta
COL1A1 Y COL1A2
Sindrome originado por mutaciones en el gen de la FIBRINA (FBN1)
Sindrome de marfan
caracteristicas de los individuos con sindrome de Marfan
altos y espigados, con extremidades largas y delgadas y una cara elongada y angosta
hiperflexibilidad auricular
dilatacion o diseccion de la aorta ascendente
luxacion del cristalino
que es la artrogriposis
son contracturas articulares congenitas
derivaciones del pie equino varo aducto
de la artrogriposis o de origen idiopatico
sindrome de craneosinostosis-aplasia radial o
sindrome de Baller-Gerold
caracteristicas del sindrome Baller - Gerold
sinostosis de una o mas suturas craneales y ausencia de radio
causa contricciones en anillo y amputaciones en las extremidades o los dedos
bridas amnióticas
de donde pueden derivar los defectos transversos en las extremidades
de la alteracion de la CEA o sus señales, de trombosis o vasoconstricción
