Cap 12: correlaciones clinicas

Question 1

Se da a partir de los estudios de osificacion de las manos y las muñecas de los niños

Answer 1

edad ósea

Question 2

Afectados por malformaciones en extremidades

Answer 2

6/10 000 nacidos

Question 3

Casos de malformaciones en extremidades superiores

Answer 3

3.4 por 1 000 nacidos

Question 4

casos de malformaciones en extremidades inferiores

Answer 4

1.1 por 10 000

Question 5

meromelia

Answer 5

ausencia parcial de una o mas extremidades

Question 6

amelia

Answer 6

ausencia total de una o mas extremidades

Question 7

focomelia

Answer 7

ausencia de huesos largos, asi que manos y pies se encuentran unidos al tronco por huesos pequeños

Question 8

micromelia

Answer 8

todos los huesos se encuentran presentes pero presentan acortamiento ánomalo

Question 9

medicamento que induce a malformaciones como la ausencia o deformidad franca de huesos largos, atresia intestinal y anomalias cardiacas

Answer 9

talidomida

Question 10

periodo de mayor sensibilidad para la induccion de los defectos en las extremidades

Answer 10

cuarta y quinta semana

Question 11

braquidactilia

Answer 11

dedos cortos

Question 12

sindactilia

Answer 12

dedos fusionados

Question 13

polidactilia

Answer 13

presencia de dedos adicionales

Question 14

ectrodactilia

Answer 14

ausencia de un dedo

Question 15

caracteristica de la mano y pie hendidos

Answer 15

presencia de una fisura anomala entre el segundo y el cuarto huesos del metacarpo y los tejidos blandos
Tercer metacarpiano y los tejidos blandos suelen estar ausentes
dedos pulgar e indice suelen estar fusionados

Question 16

gen que da origen al sindrome mano-pie-genital

Answer 16

HOXA13

Question 17

Afectaciones en hombres y mujeres en el sindrome de mano-pie-genital

Answer 17

Mujeres: division del utero y ubicacion anomala del orificio uretral
Hombres: hipospadias

Question 18

Gen HOXD13

Answer 18

polisindactilia

Question 19

Mutacion del gen TBX5

Answer 19

sindrome de Holt-Oram

Question 20

presenta esclerotica azul, acortamiento, arqueo e hipomineralizacion de los huesos largos de las extremidades

Answer 20

osteogénesis imperfecta

Question 21

mutaciones en que genes causan la osteogenesis imperfecta

Answer 21

COL1A1 Y COL1A2

Question 22

Sindrome originado por mutaciones en el gen de la FIBRINA (FBN1)

Answer 22

Sindrome de marfan

Question 23

caracteristicas de los individuos con sindrome de Marfan

Answer 23

altos y espigados, con extremidades largas y delgadas y una cara elongada y angosta
hiperflexibilidad auricular
dilatacion o diseccion de la aorta ascendente
luxacion del cristalino

Question 24

que es la artrogriposis

Answer 24

son contracturas articulares congenitas

Question 25

derivaciones del pie equino varo aducto

Answer 25

de la artrogriposis o de origen idiopatico

Question 26

sindrome de craneosinostosis-aplasia radial o

Answer 26

sindrome de Baller-Gerold

Question 27

caracteristicas del sindrome Baller - Gerold

Answer 27

sinostosis de una o mas suturas craneales y ausencia de radio

Question 28

causa contricciones en anillo y amputaciones en las extremidades o los dedos

Answer 28

bridas amnióticas

Question 29

de donde pueden derivar los defectos transversos en las extremidades

Answer 29

de la alteracion de la CEA o sus señales, de trombosis o vasoconstricción