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Embriologia correlaciones 2 y 3 > Cap 10 correlaciones clinicas > Flashcards

Cap 10 correlaciones clinicas Flashcards

1
Q

craneosquisis

A

boveda craneal no se forma

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2
Q

anencefalia

A

el liquido amniótico degenera el tejido encefálico

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3
Q

causa de la craneosquisis

A

falta del cierre del neuróporo anterior

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4
Q

meningocele craneal

A

las meninges se hermian

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5
Q

meningoencefalocele

A

Meninges y tejido cerebral herniado

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6
Q

craneosinostosis

A

cierre prematuro de una o mas suturas

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7
Q

frecuencia de la craneosinostosis

A

1/2500 nacimientos

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8
Q

Gen que codifica efrina B1 para evitar el cierre prematuro de las suturas

A

EFNB1

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9
Q

mutaciones del gen EFNB1

A

Inducen el síndrome craneofrontonasal

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10
Q

gen que causa craneosinostosis tipo boston

A

MSX2

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11
Q

gen que desencadena el sindrome de Saethre-Chotzen

A

TWIST1

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12
Q

Gen que genera displasia esqueletica y todos los tipos

A

FGFR3

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13
Q

Características de la escafocefalia

A

Cierre temprano de la sutura sagital
craneo alargado y estrecho

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14
Q

Características de la braquicefalia

A

cierre prematuro de la sutura coronal
craneo acortado

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15
Q

características de la plagiocefalia

A

suturas coronales sufren cierre prematuro solo de un lado
aplanamiento asimetrico

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16
Q

A-C-H

Ach ptm

A

acondroplasia

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17
Q

frecuencia de la ACH

A

1/20 000

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18
Q

defectos oseos de la ACH

A

craneo grande
region facial media pequeña
dedos cortos
curvatura espinal espinal acentuada

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19
Q

displasia Letal mas frecuente en forma neonatal

A

displasia tanatoforica

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20
Q

Displasia tenatofórica tipo 1

A

femures cortos y curvos
craneo con o sin trebol

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21
Q

displasia tenatofórica tipo 2

A

fémures rectos y relativamente largos y presentan una deformidad craneal en trebol intens

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22
Q

craneo en trébol o …

A

kleeblattschadel

23
Q

tipo de displasia mas leve

A

hipocondroplasia

24
Q

causa de la disostosis cleidocraneal

A

cierre tardío de las fontanelas y disminución de la mineralización de las suturas frontales

25
Q

características de la disostosis cleidocraneal

A

prominencia de los huesos frontales, parietales y occipitales
Ausencia o subdesarrollo de las claviculas

26
Q

causa de la acromegalia

A

hiperpituitarismo congénito y a la síntesis excesiva de la hormona del crecimiento

27
Q

características de la acromegalia

A

crecimiento desproporcionado de cara, manos y pies

28
Q

Gen que causa el síndrome de pfeiffer

A

FGFR1

29
Q

Características del síndrome de pfeiffer

A

craneosinostosis
Primer ortejo
Pulgares grandes y anchos
Cráneo en trebol
Hipoplasia facial

30
Q

Animarías que causa la mutación de FGFR2

A

síndrome de pfeiffer
Síndrome de Apert
Sindrome de Jackson-Weiss
Síndrome de crouzon

31
Q

Características del síndrome de Apert

A

creneosinostosis
hipoplasia facial
Sindactilia simetrica en manos y pies

32
Q

Síndrome de jacson-weiss

A

creneosinostosis
Hipoplasia facial
Animarías de los pies
Manos normales

33
Q

Síndromes de crouzon

A

craneosinostosis
Hipoplasia facial

34
Q

Animarías que genera la mutación del gen FGFR3

A

acondroplasia
Displacía tanatoforica 1 y 2
Hipocondroplasia

35
Q

Acondroplasia

A

enanismo con extremidades cortas
Hipoplasia facial

36
Q

Displasia tanatoforica tipo 1

A

femures cortos y curvos
Con o sin cráneo en trebol

37
Q

Displasia tenatoforica tipo 2

A

Femures mas bien largos
Cráneo con deformidad en trebol muy marcada

38
Q

Hipocondroplasia

A

Forma mitigada de acondroplasia
Rasgos craneofaciales normales

39
Q

Craneosinostosis tipo Boston

A

gen MSX2
Craneosinostosis

40
Q

Síndrome de saethre-Chotzen

A

gen TWIST
Craneosinostosis
Hipoplasia del tercio medio facial
Paladar hendido
Anomalías vertebrales
Anomalías en manos y pies

41
Q

Síndrome mano-pie-genital

A

gen HOXA13
Dedos cortos y pequeños
Utero didelfo
Hipospadias

42
Q

Polisindactilia

A

gen HOXD13
Presenta dedos multiples fusionados

43
Q

Anomalías en extremidades superiores y cardiacas

A

Gen TBX5
Anomalías digitales
Ausencia de radio
Hipoplasia ósea en extremidades
Anomalías del tabique auricular y ventricular
Anomalías en la conducción

44
Q

Gen relacionado a las anomalías de las extremidades, esclerotida azul

A

COLIA1 y COLIA2

45
Q

Síndrome de marfan

A

gen FBNI
Cara y extremidades alargadas
Anomalías esternales
Dilatación y distención de la aorta ascendente
Luxación del cristalinom

46
Q

Como se da la escoliosis o curvatura lateral de la columna

A

2 vertebras adyacentes experimentan fusión asimétrica o falte de mitad de una vertebra

47
Q

Consecuencia de la secuencia de klippel-feil

A

vertebras cervicales se fusionan, limitando su movilidad y acortando el cuello.

48
Q

Hdefecto oseo que se encuentra cubierto por piel lo que ocasiona que no se desarrollen defectos neurologicos

A

Espalda bifida oculta

49
Q

Características de la espalda bifida quistica

A

tubo neural no se cierra, arcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto

50
Q

Defecto que surge por que las bandas esternales no crecen y no se unen en la línea media

A

hendidura esternal

51
Q

Denominación de la depresión esternal con la convexidad posterior

A

pectus excavatum

52
Q

Se refiere al aplanamiento bilateral del tórax con proyección anterior del esternón

A

pectus carinatum

53
Q

Defectos responsables de los pectus

A

Anomalías en el cierre de la pared ventral del cuerpo o de la formación de los cartilagos costales y el esternón

Embriologia correlaciones 2 y 3 (9 decks)

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