Cap 10 correlaciones clinicas Flashcards
craneosquisis
boveda craneal no se forma
anencefalia
el liquido amniótico degenera el tejido encefálico
causa de la craneosquisis
falta del cierre del neuróporo anterior
meningocele craneal
las meninges se hermian
meningoencefalocele
Meninges y tejido cerebral herniado
craneosinostosis
cierre prematuro de una o mas suturas
frecuencia de la craneosinostosis
1/2500 nacimientos
Gen que codifica efrina B1 para evitar el cierre prematuro de las suturas
EFNB1
mutaciones del gen EFNB1
Inducen el síndrome craneofrontonasal
gen que causa craneosinostosis tipo boston
MSX2
gen que desencadena el sindrome de Saethre-Chotzen
TWIST1
Gen que genera displasia esqueletica y todos los tipos
FGFR3
Características de la escafocefalia
Cierre temprano de la sutura sagital
craneo alargado y estrecho
Características de la braquicefalia
cierre prematuro de la sutura coronal
craneo acortado
características de la plagiocefalia
suturas coronales sufren cierre prematuro solo de un lado
aplanamiento asimetrico
A-C-H
Ach ptm
acondroplasia
frecuencia de la ACH
1/20 000
defectos oseos de la ACH
craneo grande
region facial media pequeña
dedos cortos
curvatura espinal espinal acentuada
displasia Letal mas frecuente en forma neonatal
displasia tanatoforica
Displasia tenatofórica tipo 1
femures cortos y curvos
craneo con o sin trebol
displasia tenatofórica tipo 2
fémures rectos y relativamente largos y presentan una deformidad craneal en trebol intens
craneo en trébol o …
kleeblattschadel
tipo de displasia mas leve
hipocondroplasia
causa de la disostosis cleidocraneal
cierre tardío de las fontanelas y disminución de la mineralización de las suturas frontales
características de la disostosis cleidocraneal
prominencia de los huesos frontales, parietales y occipitales
Ausencia o subdesarrollo de las claviculas
causa de la acromegalia
hiperpituitarismo congénito y a la síntesis excesiva de la hormona del crecimiento
características de la acromegalia
crecimiento desproporcionado de cara, manos y pies
Gen que causa el síndrome de pfeiffer
FGFR1
Características del síndrome de pfeiffer
craneosinostosis
Primer ortejo
Pulgares grandes y anchos
Cráneo en trebol
Hipoplasia facial
Animarías que causa la mutación de FGFR2
síndrome de pfeiffer
Síndrome de Apert
Sindrome de Jackson-Weiss
Síndrome de crouzon
Características del síndrome de Apert
creneosinostosis
hipoplasia facial
Sindactilia simetrica en manos y pies
Síndrome de jacson-weiss
creneosinostosis
Hipoplasia facial
Animarías de los pies
Manos normales
Síndromes de crouzon
craneosinostosis
Hipoplasia facial
Animarías que genera la mutación del gen FGFR3
acondroplasia
Displacía tanatoforica 1 y 2
Hipocondroplasia
Acondroplasia
enanismo con extremidades cortas
Hipoplasia facial
Displasia tanatoforica tipo 1
femures cortos y curvos
Con o sin cráneo en trebol
Displasia tenatoforica tipo 2
Femures mas bien largos
Cráneo con deformidad en trebol muy marcada
Hipocondroplasia
Forma mitigada de acondroplasia
Rasgos craneofaciales normales
Craneosinostosis tipo Boston
gen MSX2
Craneosinostosis
Síndrome de saethre-Chotzen
gen TWIST
Craneosinostosis
Hipoplasia del tercio medio facial
Paladar hendido
Anomalías vertebrales
Anomalías en manos y pies
Síndrome mano-pie-genital
gen HOXA13
Dedos cortos y pequeños
Utero didelfo
Hipospadias
Polisindactilia
gen HOXD13
Presenta dedos multiples fusionados
Anomalías en extremidades superiores y cardiacas
Gen TBX5
Anomalías digitales
Ausencia de radio
Hipoplasia ósea en extremidades
Anomalías del tabique auricular y ventricular
Anomalías en la conducción
Gen relacionado a las anomalías de las extremidades, esclerotida azul
COLIA1 y COLIA2
Síndrome de marfan
gen FBNI
Cara y extremidades alargadas
Anomalías esternales
Dilatación y distención de la aorta ascendente
Luxación del cristalinom
Como se da la escoliosis o curvatura lateral de la columna
2 vertebras adyacentes experimentan fusión asimétrica o falte de mitad de una vertebra
Consecuencia de la secuencia de klippel-feil
vertebras cervicales se fusionan, limitando su movilidad y acortando el cuello.
Hdefecto oseo que se encuentra cubierto por piel lo que ocasiona que no se desarrollen defectos neurologicos
Espalda bifida oculta
Características de la espalda bifida quistica
tubo neural no se cierra, arcos vertebrales no se forman y el tejido neural queda expuesto
Defecto que surge por que las bandas esternales no crecen y no se unen en la línea media
hendidura esternal
Denominación de la depresión esternal con la convexidad posterior
pectus excavatum
Se refiere al aplanamiento bilateral del tórax con proyección anterior del esternón
pectus carinatum
Defectos responsables de los pectus
Anomalías en el cierre de la pared ventral del cuerpo o de la formación de los cartilagos costales y el esternón
