CAKUT Flashcards
CAKUTs- rodzaje
- Nefropatie- agenezja, aplazja, hipoplazja,dysplazja, hipodysplazja, dysplazja torbielowata, zdwojenia (nerka plackowata, podkowiasta, skrzyżowana)
- Uropatie- zwężenie moczowodu (UPJS, UVJS), megaureter, zdwojenie moczowodu
- Wady p. moczowego- ureterocele, OPM
- Wady cewki- PUV, zastawka cewki przedniej
Kiedy powstają CAKUT?
4-12 tydzień ciąży
wnikanie pączka moczowodowego do mezodermy
Prawo Weigert Mayer & Mackie Stephens
- Zdwojony UKM i nerka górna- część miąższu nerki drenowana przez moczowód w nieprawidłowym miejscu do pęcherza (ureterocoele), dolna część nerki przez moczowód w miejscu prawidłowym (moczowód refluksujący)
- Moczowód uchodzący w prawidłowym położeniu drenuje histologicznie prawidłową część nerki, a w nieprawidłowym -część dysplastyczną
Geny kontrolujące indukcję pączka moczowodowego
- Białko GDNF- proces wzrostu pączka w kierunku mezenchymy
- PAX2, EYA1, SIX1- indukują GDNF
- Białko BMP4- prawidłowa nawigacja pączka moczowodowego
- AGTR1, AGTR2, AgII rec- angiotensyna
Wady nerek
- Agenezja 2 nerek- M, letalna, hipodysplazja płuc, zespół Potter
- Agenezja 1 nerki- M, brak moczowodu, niedorozwój trójkąta pm, 40% OPM
- Hipoplazja nerki- K, zmniejszenie lb prawidłowych nefronów
- Dysplazja nerki- obecność struktur zarodkowych, zaburzenia urologiczne ukm, moczowodów
Hipodyzplazja nerki
20% SNN, często OPM Geny: • PAX2 • HNF1b • EYA1, SIX1- BOR syndrom • SALL1- Towns-Brock syndrom
CAKUT- rozpoznanie
- USG, scyntygrafia, cystouretrografia mikcyjna, TK, urografia, arteriografia
- obraz histologiczny
Zespół BOR1, BOR2
Oskrzelowo- uszno- nerkowy • AD; EYAL1, SIX1/5 • Od hipoplazji do agenezji nerek • Głuchota, zaburzenia struktury ucha • Torbiele, przetoki łuków skrzelowych
Zespół Townes- Brocks
Nerkowo- uszno- odbytniczo- promieniowy
• AD; SAL11
• OPM, hipoplazja, nerka podkowiasta, zrotowana, torbielowata, ektopiczna
• Zarośnięty odbyt, kciuk 3 paliczki, zaburzenie dłoni, stóp
• Głuchota
Zespół suszonej śliwki
- Ar; CHRM3
- Wodonercze, megauretery, megacytis
- Niedorozwój m. brzucha, wnętrostwo
Które mutacje o większej asocjacji z hipo- i dysplazją nerek?
HNF1b, PAX2
15%
Poszerzenia w zakresie UM bez przeszkody anatomicznej
1. Warianty anatomiczna • megacalyces • wiotka miedniczka zewątrznerkowa • megaureter • megacytis
- OPM
- ZUM z poszerzeniem moczowodu i UKM
- Wielomocz
• moczówka prosta, nerkowa
• hipokalemia
UPJS
Zwężenie ujścia miedniczkowo-moczowodowego
• brak poszerzenia moczowodu
• izolowane wodonercze
• brak OPM
Postępowanie- podejrzenie wady UM w badaniu prenatalnym
- USG 1-2 doba życia
- Cewnik do pęcherza- diureza godzinowa
- Ocena czynności nerek dziecka i matki
1- lub 2-stronne poszerzenie UKM
• USG 3-7 doba życia
Poszerzenie AP >20 mm, cienka kora
• USG 4-6 tydzień życia
Poszerzenie AP >10 mm