Biomol en anapath

Question 1

Donner le bon ordre concernant la voie MAPK

Answer 1

RAS>RAF>MEK>ERK

Question 2

Quel sous-type histologique du cancer du poumon est le plus susceptible de comporter des anomalies moléculaires ?

Answer 2

Adénocarcinome

Question 3

Quelle anomalie mutationnelle la plus fréquente dans le cancer du poumon peu donner lieu à un TTT ciblé par TKI ?

Answer 3

EGFR

Question 4

Quel est la mutation la plus fréquente dans le CCR ?

Answer 4

KRAS

Question 5

Qu’est ce que le sd de Lynch ?

Answer 5

Mutation germinale des 4 gènes MMR

Question 6

Quelles sont les protéines codées par MMR ?

Answer 6

• MHL1/PSM2
• MSH2/MSH6

Question 7

Quelles anomalie moléculaire sont les plus fréquente dans le mélanome ?

Answer 7

BRAF : stade métastatique = 50%
- peau insolée intermittente
- TTT : vémurafénib

NRAS = 25%
- exclusive de BRAF
- pas TTT ciblée

CKIT : Dubreuil - MAL
- peau insolée chroniquement
- TTT : imatinib

Question 8

Quels sont les différents types histologiques du mélanome ?

Answer 8

• SSM : mélanome superficiel extensif
• mélanome nodulaire
• ALM : mélanome acrocartilagineux
• MLM : mélanome lentigineux des muqueuses
• LMM : mélanome de Bubreuil (dû aux exposition solaires)

Question 9

Quels sont les indices pronostics de mélanomes ?

Answer 9

Breslow
- Epaisseur de la tumeur : det large pour chir

Clark
- profondeur de la tumeur

Question 10

Que fait l’anapath ?

Answer 10

Recherche d’anomalie somatique moléculaire dans matériel fixé dans formol et inclus dans la paraffine/matériel congelé dans l’azote liquide

Rôles
- diagnostic
- pronostic
- thérapeutique

Question 11

Quelles sont les classes de gènes impliqués dans les cancer ?

Answer 11

• proto-oncogènes
• suppresseurs de tumeur
• réparation de l’ADN
• pro-apoptotique

Question 12

Quelles sont les principes de la technique NGS ?

Answer 12

1 run pour plusieurs gènes (42)

Détection et identification de chaque bases incorporées en temps réel = détection de libération de H+ et de pyrophosphate > amplification du signal obligatoire par cluster PCR

plusieurs patients/run possible

Etapes
1. fragmentation et équipement de l’ADN = Rd1/Rd2
2. fixation sur un support
3. amplifier le signal
4. séquençage

Analyse bio-informatique obligatoire

Question 13

Quelles sont les principes de la technique RNA-seq ?

Answer 13

Utile pour tumeur solide pulmonaire, cérébrale, TM et sarcomes, pancréas, sein

1. hybridation
2. capture
3. séquençage

Conservation uniquement des brins identiques à l’original

Question 14

Quelle est la règle de suspicion clinique pour le mélanome ?

Answer 14

A : asymétrie
B : bords réguliers
C : couleur inhomogène
D : diamètre
E : évolution récente documenté