BIOLOGIA 2 GENÉTICA Flashcards by Giovana Ragi Baldoni

As moléculas mestras da vida, DNA e RNA, são , os quais são compostos por unidades menores chamadas , os mesmos são compostos por uma pentose, nesse caso ou , um grupo e uma

ácidos nucleicos
nucleotídeos 
desoxiribose 
ribose 
fosfato 
base nitrogenada

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o DNA compõe o código genético e controla as funções vitais porque é

estável

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Cromossomos são associações de com , as histonas, cada cromossomo vale pra um . A célula somática do humano possui 46 cromossomos, dispostos aos pares, sendo 23 originados da célula germinativa materna e 23 da germinativa paterna.

DNA
proteína
DNA

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Gene, ATUALMENTE, é considerado um , com informação suficiente para produção de um . Antigamente o que era conhecido é que um gene produzia uma enzima, depois uma proteína, depois um peptídeo.

trecho/ segmento de DNA

RNA

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As bases nitrogenadas são classificadas como ou , as primeiras possuem 2 anéis aromáticos e as segundas somente 1, representadas por e
e , e , respectivamente. O DNA possui combinações e , já o RNA e

purinas
pirimidinas 
guanina 
adenina 
citosina 
timina 
uracila 
CG 
AT
CG
AU

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As pentoses que compõe o DNA e o RNA são e ,respectivamente. Essa diferenciação evidencia a estabilidade do DNA por ser menos reativo já que tem um a menos

desoxiribose
ribose
oxigênio

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A ligação fosfodiéster que estrutura a molécula de DNA é caracterizada pela ligação entre o OH do carbono de uma pentose com o PO4-3 do carbono de outra pentose. No centro da molécula helicoidal do DNA, as bases nitrogenadas fazem , sendo que entre citosina e guanina são e entre adenina e timina ou uracila são .

3
5
ligações de hidrogênio 
3
2

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O DNA tem fita e faz replicação , o RNA tem fita e não faz replicação, somente em . Um vírus de DNA pode ter fita ou e um vírus de RNA também.

dupla 
semiconservativa 
simples 
vírus de RNA
dupla 
simples

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O gene dominante ao sofrer mutação vira recessivo, de maneira que o recessivo impede e a proteína não se expressa.

a reação

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Um gene é retirado de um do DNA, é em RNAm, depois pelo RNAr e com o auxílio do RNAt forma-se a .

lado
transcrito
traduzido
proteína

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A replicação do DNA consiste na produção de dele. A enzima DNA helicase as pontes e a enzima DNA POLIMERASE novos nucleotídeos.

cópias
quebra
adiciona

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A transcrição do DNA para RNA ocorre a partir da quebra das pontes pela RNA , que depois adiciona os nucleotídeos, assim a fita simples de RNA transcrito se solta do DNA, podendo seguir três caminhos: , ou . Esse processo ocorre no da célula.

polimerase
RNAm
RNAr
RNAt

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Entre um gene e outro, existe o , que não é transcrito, ou seja, não se expressa, é a parte que difere um ser humano do outro, já que os genes são . Ele é , sua origem pode ser material viral incorporado por ciclo lisogênico ou DNA fóssil. Pode interferir no e controlar a produção de RNA.

DNA lixo
iguais
hipervariável
fenótipo

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Durante o processo de transcrição existe um processo chamado , que tira do gene os , deixando apenas os . Há, portanto, um pré RNAm que com a ação dos realizam o processo e proporcionam o gene que será traduzido.

splincing alternativo
íntrons
éxons
spliciossomo

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As vantagens da existência de íntrons, éxons e splicing é que um pode codificar mais de um .

gene

RNAm

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RNAr tem função e

estrutural

enzimática

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RNAt tem função de , tem forma de “folha de trevo” e possui uma estremidade livre que carrega o aa, na extremidade oposta existe a alça do , que determina qual aa é carregado

transportar aa

anticódon

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RIBOVIRUS são vírus de , os quais não formam , portanto fazem replicação do com ação da RNA , exclusiva deles, um exemplo é o

RNA 
DNA 
RNA 
replicase 
h1n1

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RETROVÍRUS são vírus de , os quais formam , através da ação da , depois seguem a síntese proteica normalmente. Um exemplo é o

RNA
DNA
transcriptase reversa
HIV

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CÓDIGO GENÉTICO é a entre as e os nas proténas. Ele é , ou seja, em todas espécies é o mesmo, e é ,pois um pode ser codificado por mais de uma . A exceção ao código genético é que possui DNA próprio.

relação 
trincas de bases 
aa 
universal 
degenerado 
aa
trinca de bases/ códon 
mitocôndria

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A trinca no RNAm é o e no RNAt é o , que são trincas de bases nitrogenadas

códon

anticódon

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Quando ocorre uma mutação em um gene e muda uma base e a trinca mutada codifica o mesmo aa tem-se uma mutação

silenciosa

MATERIAL GENÉTICO é o , conjunto de genes, dna/cromossomos, sequência de bases, é individual, pode ser alterado, quando alterado produz por exemplo um

genoma

transgênico

O código genético possui 64 códons sendo que deles é de INICIAÇÃO, o e deles são de TERMINAÇÃO, o , e .

1
AUG
3
UAA, UAG, UGA

Na síntese proteica são necessários: , e .

RNAm RNAt Ribossomos

O ribossomo possui uma subunidade que liga com o e uma que liga com o , na subunidade existem os sítios A e P, no A entra e no P sai .

``` menor RNAm maior RNAt aa peptídeo ```

Na SP, o RNAm funciona como um " " e o ribossomo como um " "

trilho | vagão

Polissomos ou pooliribossomos são RNAm muitos , se estiverem livres na célula estão produzindo proteínas de uso e se estiverem no RER estão produzindo proteínas de uso .

ribossomos interno externo

Engenharia Genética é o conjunto de técnicas que permitem a manipulação do , é um exemplo de biotecnologia.

material genético

Organismo Geneticamente Modificado vem de uma modificação por engenharia genética, Transgênico é o organismo que , portanto todo é um , mas nem todo é um .

``` foi modificado com gene de outra espécie transgênico OGM OGM transgênico ```

Técnica do DNA recombinante consiste em é necessário um e um .

cortar e colar genes entre quaisquer espécies DNA de interesse vetor

A etapa um da técnica do DNAR é cortar o DNA com a enzima de , endonuclease. A etapa 2 é a colagem por , depois a etapa 3 consiste na colagem por com ação da DNA . A etapa 4 ocorre em um tubo de ensaio, portanto, , na qual ocorre uma REAÇÃO DE CADEIA DE POLIMERASE -PCR ou pode ser através de uma biofábrica. A etapa 5 é a transferência do DNAR, para o organismo a ser modificado, por microinjeçao no óvulo por exemplo. A etapa 6 consiste no teste de verificação através de um associado ao recombinante, geralmente resistente a alguma droga.

``` restrição ponte de h fosfodiéster ligase in vitro gene marcador ```

Terapia Gênica consiste em

correção de defeitos genéticos através da inserção de genes apropriados

Doping Gênico é EX: gene pra fator IGF1 que gene pra distrofina que gene pra inibir miostatina que

uso de técnicas de terapia gênica para melhorar o desempenho faz crescer protege o músculo de lesões inibe o crescimento

Genes alelos são genes para o mesmo localizados em loci de cromossomos ; Heterozigotos são genes no par de alelos; Homozigotos são genes no par de alelos.

Genes alelos são genes para o mesmo CARACTERE localizados em loci CORRESPONDENTES de cromossomos HOMÓLOGOS; Heterozigotos são genes DIFERENTES no par de alelos; Homozigotos são genes IGUAIS no par de alelos.

Grau de dominância dos genes gene dominante se expressa em dose ou ; gene recessivo se expressa apenas em dose ; dominância completa: o gene recessivo em ou o dominante em ou se manifestam; ausência de dominância: quando nenhum manifesta então surge uma terceira ; codominância: quando os dois se manifestam.

Grau de dominância dos genes gene dominante se expressa em dose SIMPLES ou DUPLA; gene recessivo se expressa apenas em dose DUPLA; dominância completa: o gene recessivo em HOMOZIGOSE ou o dominante em HETERO ou HOMOZIGOSE se manifestam; ausência de dominância: quando nenhum manifesta então surge uma terceira CARACTERÍSTICA; codominância: quando os dois se manifestam.

Genótipo é a representação do par de ou conjunto de do organismo; Fenótipo é a do genótipo somado com a interação com o ; lembrar da plasticidade fenotípica.

Genótipo é a representação do par de GENES ou conjunto de GENES do organismo; Fenótipo é a EXPRESSÃO do genótipo somado com a interação com o MEIO AMBIENTE; lembrar da plasticidade fenotípica.

Cariótipo é o conjunto de de uma espécie ex humano cromossomos autossômicos e cromossomos sexuais.

Cariótipo é o conjunto de CROMOSSOMOS de uma espécie ex humano 44 cromossomos autossômicos 2 cromossomos sexuais.

Mendel utilizou ervilhas devido ao fácil , vida e características ; Primeira Lei de Mendel: cada característica é condicionada por dois (chamados por Mendel assim), os se separam na formação dos , voltam a se encontrar após a ; Cruzou primeiro ervilhas puras e obteve uma geração heterozigota e cruzou essa produzindo uma geração dois diferente.

Mendel utilizou ervilhas devido ao fácil CULTIVO, vida CURTA e características BEM DEFINIDAS; Primeira Lei de Mendel: cada característica é condicionada por dois FATORES (chamados por Mendel assim), os FATORES se separam na formação dos GAMETAS, voltam a se encontrar após a FECUNDAÇÃO; Cruzou primeiro ervilhas puras e obteve uma geração heterozigota e cruzou essa produzindo uma geração dois diferente.

Polialelia é quando existe mais de um para uma determinada , exemplo é o pelo dos coelhos, que possui 4 alelos e um domina o outro; Pleiotropia é quando existe um para mais de um ;

Polialelia é quando existe mais de um ALELO para uma determinada CRACTERÍSTICA, exemplo é o pelo dos coelhos, que possui 4 alelos e um domina o outro; Pleiotropia é quando existe um ALELO para mais de um CARACTERE;

Alelos letais se manifestam Quem mata somente em dose é recessivo; observação: não olhar o tamanho da letra. em questões de probabilidade observar que mortos não contam.

Alelos letais se manifestam Quem mata em dose DUPLA é recessivo; observação: não olhar o tamanho da letra. em questões de probabilidade observar que mortos não contam.

Tipos de Herança Dominante; Recessiva; Ligada ao sexo: gene que tem no cromossomo que é comum nos dois sexos; Restrita ao sexo: gene que tem no cromossomo que é exclusivo do sexo . Influenciada pelo sexo: quando algum do sexo influência a expressão do .

Tipos de Herança Dominante; Recessiva; Ligada ao sexo: gene que tem no cromossomo X que é comum nos dois sexos; Restrita ao sexo: gene que tem no cromossomo Y que é exclusivo do sexo . Influenciada pelo sexo: quando algum HORMÔNIO do sexo influência a expressão do FENÓTIPO.

Exemplo de expressão de herança influenciada pelo sexo é a calvice que em dominante afeta os dois sexos, em afeta somente o sexo , e em recessiva não afeta nenhum.

Exemplo de expressão de herança influenciada pelo sexo é a calvice que em HOMOZIGOSE dominante afeta os dois sexos, em HETEROZIGOSE afeta somente o sexo MASCULINO, e em HOMOZIGOSE recessiva não afeta nenhum.

Exemplo de herança ao Recessiva: é o daltonismo, hemofilia e distrofia muscular Dominante: raquitismo hipofosfatêmico

Exemplo de herança LIGADA ao SEXO Recessiva: é o daltonismo, hemofilia e distrofia muscular Dominante: raquitismo hipofosfatêmico

A segunda lei de Mendel é a lei da segregação independente, que condicionam dois ou mais se segregam independentemente de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.

A segunda lei de Mendel é a lei da segregação independente, FATORES que condicionam dois ou mais CARACTERES se segregam independentemente de maneira a estabelecer todas as possíveis combinações entre si.

``` Ocorre interação gênica quando mais um de um par de determina um caractere; pode ser interação gênica complementar; interação gênica ; interação gênica quantitativa. ```

Na interação gênica complementar é quando dois pares de determinam um caractere e as combinações formam diferentes; ex é a crista do galo com os genes R e E.

Na interação gênica epistática o gene chamado inibe o gene hipostático; epistasia recessiva é quando o gene só inibe em dose ; epistasia dominante é quando o gente inibe em dose ou ; ex é a pelagem de labrador o gene B é preto e b é marrom o gene E permite que a cor seja expressa e e inibe a cor nesse caso a epistasia é .

Na interação gênica epistática o gene chamado EPISTÁTICO inibe o gene hipostático; epistasia recessiva é quando o gene EPISTÁTICO só inibe em dose DUPLA; epistasia dominante é quando o gente inibe em dose SIMPLES ou DUPLA; ex é a pelagem de labrador o gene B é preto e b é marrom o gene E permite que a cor seja expressa e e inibe a cor nesse caso a epistasia é RECESSIVA.

Na interação gênica quantitativa, o fenótipo varia ao longo de um contínuo, ou seja, de acordo com a quantidade de efetivos a é mais ou menos ; genes efetivos: contribuem para a mudança do ; genes não efetivos: contribuem para a mudança do ; ex é a cor da pele B efetivo b não efetivo A efetivo a não efetivo O número de = número de genes + 1, no caso da cor da pele há 5 .

Na interação gênica quantitativa, o fenótipo varia ao longo de um contínuo, ou seja, de acordo com a quantidade de GENES efetivos a CARACTERÍSTICA é mais ou menos INTENSA; genes efetivos: contribuem MUITO para a mudança do FENÓTIPO; genes não efetivos: contribuem POUCO para a mudança do FENÓTIPO; ex é a cor da pele B efetivo b não efetivo A efetivo a não efetivo O número de FENÓTIPOS= número de genes + 1, no caso da cor da pele há 5 FENÓTIPOS.

Linkage é o oposto da segunda Lei de Mendel, ou seja, da dos genes, já qu, nesse caso, eles estão ; os genes podem ter configuração cis ou trans, sendo que no cis os estão no mesmo cromossomo e os no outro, o trans eles se em um cromossomo; Gametas parentais: gametas com genótipo que os possuem; Gametas recombinantes: fruto do fenômeno do , diferente dos ; Taxa de recombinação é a metade da de , ou a soma das porcentagens dos gametas ; a distância dos genes, em unidade morgan, é igual à taxa de recombinação.

Linkage é o oposto da segunda Lei de Mendel, ou seja, da SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE dos genes, já qu, nesse caso, eles estão LIGADOS; os genes LIGADOS podem ter configuração cis ou trans, sendo que no cis os DOMINANTES estão no mesmo cromossomo e os RECESSIVOS no outro, o trans eles se MISTURAM em um cromossomo; Gametas parentais: gametas com genótipo que os PAIS possuem; Gametas recombinantes: fruto do fenômeno do CROSSING-OVER, diferente dos PAIS; Taxa de recombinação é a metade da TAXA de CROSSING-OVER, ou a soma das porcentagens dos gametas RECOMBINANTES; a distância dos genes, em unidade morgan, é igual à taxa de recombinação.

Para resolver um exercício de linkage: 1: os cromossomos homólogos 2: verificar se ocorre ; 3: fazer a linha de separação dos ; 4: fazer a linha de separação das ; tirar os gametas; caso ocorra , separar entre os que ocorre e não ocorre e seguir 3,4; o troca os dois das extremidades inferiores dos ;

Para resolver um exercício de linkage: 1: DUPLICAR os cromossomos homólogos 2: verificar se ocorre CROSSING; 3: fazer a linha de separação dos CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS; 4: fazer a linha de separação das CROMÁTIDES IRMÃS; tirar os gametas; caso ocorra CROSSING, separar entre os que ocorre e não ocorre e seguir 3,4; o CROSSING troca os dois GENES das extremidades inferiores dos CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS;

na primeira lei de mendel, descreve como se fosse a I da meiose.

na primeira lei de mendel, descreve como se fosse a ANÁFASE I da meiose.

Epigenética é a mudança da dos genes sem alterações na de DNA, ocorre por fatores de ou dos genes.

Epigenética é a mudança da EXPRESSÃO dos genes sem alterações na SEQUÊNCIA de DNA, ocorre por fatores de ATIVAÇÃO ou INATIVAÇÃO dos genes.