Basisprincipes van de teratologie Flashcards
Definitie
Wat is teratologie?
De studie van aangeboren afwijkingen bij de mens.
Definitie
Wat is een teratogeen?
Een externe factor die de embryogenese verstoort.
Definitie
Wat is een malformatie?
= structurele, anatomische afwijking waarbij een orgaan (of deel ervan) niet of onvolledig aangelegd is tijdens embryogenese.
Waar zit het verschil tussen een mineure & majeure malformatie?
In de ernst van de aangeboren afwijking
Definitie
Wat is een majeure malformatie?
- Grote anatomische afwijkingen
- Steeds detecteerbaar bij of voor geboorte
- Levensbedreigend
- Medische en/of sociale gevolgen => behandeling noodzakelijk
Definitie
Wat is een mineure malformatie?
- Kleine anatomische afwijkingen
- Vaak detecteerbaar bij of voor geboorte
- Niet levensbedreigend
- Gevolgen => louter cosmetisch
Wat zijn de 2 fundamentele principes in de teratologie?
- Omgevingsfactoren zijn in staat de embryogenese te verstoren.
- Timing van infecties zijn bepalend voor de teratogeniciteit.
Thalidomide-drama
Wat is thalidomide?
Naam geneesmiddel?
Wanneer?
= Middel tegen slapeloosheid & ochtendmisselijkheid tijdens de zwangerschap
Softenon
1958-1961
Thalidomide-drama
Wat was de oorspronkelijke functie van thalidomide?
Antibioticum => maar geen antibiotisch effect
Thalidomide-drama
Wat is er merkwaardig aan de introductie van thalidomide op de markt?
Wat in 1959?
Waar gebruikt?
Geen voorafgaand uitgebreid veiligheidsonderzoek
Voorschriftplicht door perifere neuropathie bij chronische inname
Europa, Japan & Australië
Thalidomide-drama
Wat gebeurde er bij inname thalidomide tijdens zwangerschap?
Sterke toename focomelie(= gebrekkige aanleg ledematen)
Thalidomide-drama
Wat is thalidomide embryopathie?
Ziektebeeld bij kinderen met:
* focomelie
* slokdarm- & duodenumatresie
* hartafwijkingen
* oorafwijkingen
Thalidomide-drama
Wanneer werd het van de markt gehaald?
1961 bevestiging link tussen thalidomide & focomelie
Thalidomide-drama
Wat is een moderne toepassing van thalidomide?
Kankerbestrijding > thalidomide remt de angiogenese (wildgroei van plasmacellen)
Wat is het multifactoriële karakter van aangeboren afwijkingen?
= Samenspel tussen genen & omgevingsfactoren
Nature + Nurture
Geef een voorbeeld van een aandoening met een multifactorieel karakter
Nature?
Nurture?
Neuraalbuisdefecten
Verschillende, gemuteerde allelen
Drempelwaarde verlaagt bij foliumzuurtekort
Soorten teratogenen
Welke soorten teratogenen zijn er?
- Infectieziekten
- Gewijzigde metabole toestand moeder
- Farmaca
- Chemische stoffen uit de omgeving
- Fysieke agentia uit de omgeving
Soorten teratogenen
Geef een voorbeeld van een infectieziekte.
- Rubella
- CMV
- Toxoplasmose
- …
Soorten teratogenen
Geef een voorbeeld van een gewijzigde metabole toestand van de moeder.
- Diabetes
- Fenylketonurie
- Vitaminetekorten
- …
Soorten teratogenen
Geef een voorbeeld van een farmacum.
- Thalidomide
- Roken
- Drugs
- Alcohol
- …