Autres (hypoG, gynécomastie...) Flashcards
Quel est la mutation du NEM 1 ? Quelle transmission ?
Mutation inhibitrice du gène de la Ménine (MEN1) qui est un gène suppresseur de tumeur.
Transmission autosomique dominante.
Quel est la triade de Whipple pour le diagnostic positif clinique d’une hypoglycémie ?
- Signes neuroglucopénique (faim douloureuse, confusion, paresthésie, tb visuel, convulsion, tb de coordination, défiit moteur…)
- Glycémie basse (< 0,5 ou < 0,6 chez les insulinés)
- Correction des symptomes au resucrage
Durant une épreuve de jeune dans l’exploration d’hypoglycémie, quels sont les 4 dosages à réaliser ?
- Glycémie
- Insulinémie
- Peptide C
- Sulfamide hypolgycémiant
Concernant le syndrome de Klinefelter.
Quel est le caryotype ?
Quels sont les conséquences endoc ?
Quels sont les conséquences spermogramme ?
Quels sont les conséquences biopsie testiculaire ?
- Caryotype : Homme XXY
- Endoc : hypogonadisme hypogonadotrope
- Spermogramme : azoospermie sécrétoire
- Biopsie testiculaire : que des cellules de Sertoli, absence de cellule de Leydig
Quel est l’indication au Glucagon dans une hypoglycémie ? Quels sont les contre indications ? (2)
Indication : hypoglycémie + patient confus/agité mais conscient.
Contre indication : prise de sulfamide hypoglycémiant et alcoolique
Quel est le bilan imagerie à réaliser si E2 augmenté et LH N ou diminué dans le cadre d’une gynécomastie ? (2)
- Echographie testiculaire
- TDM surrénalien
Concernant le syndrome de Delachapelle.
Quel est le caryotype ?
Quels sont les conséquences endoc ?
Quels sont les conséquences spermogramme ?
Quels sont les conséquences biopsie testiculaire ?
- Caryotype : Homme XX
- Endoc : hypogonadisme hypogonadotrope
- Spermogramme : azoospermie sécrétoire
- Biopsie testiculaire : hypertrophie des cellules de Leydig
Il existe 3 situations correspondant à une gynécomastie physiologiques, quels sont-elles ?
- Nouveau né : oestrogène maternel
- Adolescent (androgène +++ qui sont aromatisé en oestrogène)
- Sujet âgé : dim test et aug aromatisation par aug masse grasse
Quel est la mutation du NEM 2A et 2B ? Quelle transmission ?
Mutation activatrice du gène RET qui est un gène pro-oncogène. Transmission autosomique dominante.
Quels sont les diagnostic à évoquer face à ce tableau :
Hypoglycémie + Insulinémie augmenté + Peptide C augmenté ?
Insulinome et prise caché de sulfamide hypoglycémiant.
Quels sont les pathologies présentes dans la NEM 2A ?
- Carcinome médullaire de la thyroïde
- Phéochromocytome bilat.
- Adénome parathyroïdien
Quels sont les principaux médicaments responsable d’une gynécomastie ? (6)
IPP Inhibiteur de 5alpha réductase Spironolactone Neuroleptique Ketoconazole Anti-androgène
Quels sont les caractéristiques d’une hypoglycémie pédiatrique sur glycogénose ? (3)
- Après un jeune court
- Test au glycagon négatif
- Hépatomégalie
Quels sont les pathologies présentes dans la NEM1 ?
- Hyperplasie des parathyroïdes
- Tumeur neuro-endocrine du pancréas
- Adénome hypophysaire
Quels sont les 3 examens d’imagerie à réaliser dans une suspicion d’insulinome ?
- Echoendoscopie
- TDM abdo injecté
- Octréoscan®
Il existe 3 causes non endocrinienne de gynécomastie, quels sont-elles ?
- Insuffisance rénale chronique
- Cirrhose
- Médicaments
Quels sont les 3 causes d’hypoglycémie organique sans hyperinsulinisme ?
Insuffisance hépatique sévère
Insuffisance rénale sévère
Insuffisance surrénalienne
Quels sont les causes d’hypoglycémie pédiatrique après un jeun long (> 6h) ?
- Déficit hormonal en GH ou Cortisol
- Déficit de ßoxydation des acides gras
Quels sont les pathologies présentes dans la NEM 2B ?
- Carcinome médullaire de la thyroïde
- Phéochromocytome bilat.
- Marphan
- Neuromatose sous muqueuse
Outre les antidiabétiques, citer 3 substances hypoglycémianntes ?
Quinine
Fluoroquinolone
Alcool
Quels sont les principales causes endocriniennes de gynécomastie ?
- Hyperthyroïdie
- Hypogonadisme périph (Klinefleter, Delachapelle, DALA, séquelles) et central (tumeurs, hyperprolacinémie, Kallman, Hémochromatose…)
- Tumeur sécrétant E2 : Sertoli, leydigome, corticosurrénalome
- Tumeurs sécrétant hCG : choriocarcinome, séminome, germinome hypothalamique
Parmis les éléments suivant, dire s’ils sont en faveur d’une origine fonctionnelle ou organique de l’hypoglycémie ?
- Survenue en post-prandial
- Sujet anxieux
- Signes neurovégétatifs prédominants
- Glycémie à jeun basse
- Survenue en période de jeune
- Survenue lors d’un effort
- Syndrome neuroglucopénique prédominant
- ATCD d’adénome hypophysaire
- Survenue en post-prandial = FONCTIONNEL
- Sujet anxieux = FONCTIONNEL
- Signes neurovégétatifs prédominants = FONCTIONNEL
- Glycémie à jeun basse = ORGANIQUE
- Survenue en période de jeune = ORGANIQUE
- Survenue lors d’un effort = ORGANIQUE
- Syndrome neuroglucopénique prédominant = ORGANIQUE
- ATCD d’adénome hypophysaire = ORGANIQUE (NEM1)
