Autres (hypoG, gynécomastie...)

Question 1

Quel est la mutation du NEM 1 ? Quelle transmission ?

Answer 1

Mutation inhibitrice du gène de la Ménine (MEN1) qui est un gène suppresseur de tumeur.
Transmission autosomique dominante.

Question 2

Quel est la triade de Whipple pour le diagnostic positif clinique d’une hypoglycémie ?

Answer 2

• Signes neuroglucopénique (faim douloureuse, confusion, paresthésie, tb visuel, convulsion, tb de coordination, défiit moteur…)
• Glycémie basse (< 0,5 ou < 0,6 chez les insulinés)
• Correction des symptomes au resucrage

Question 3

Durant une épreuve de jeune dans l’exploration d’hypoglycémie, quels sont les 4 dosages à réaliser ?

Answer 3

• Glycémie
• Insulinémie
• Peptide C
• Sulfamide hypolgycémiant

Question 4

Concernant le syndrome de Klinefelter.
Quel est le caryotype ?
Quels sont les conséquences endoc ?
Quels sont les conséquences spermogramme ?
Quels sont les conséquences biopsie testiculaire ?

Answer 4

• Caryotype : Homme XXY
• Endoc : hypogonadisme hypogonadotrope
• Spermogramme : azoospermie sécrétoire
• Biopsie testiculaire : que des cellules de Sertoli, absence de cellule de Leydig

Question 5

Quel est l’indication au Glucagon dans une hypoglycémie ? Quels sont les contre indications ? (2)

Answer 5

Indication : hypoglycémie + patient confus/agité mais conscient.
Contre indication : prise de sulfamide hypoglycémiant et alcoolique

Question 6

Quel est le bilan imagerie à réaliser si E2 augmenté et LH N ou diminué dans le cadre d’une gynécomastie ? (2)

Answer 6

• Echographie testiculaire

- TDM surrénalien

Question 7

Concernant le syndrome de Delachapelle.
Quel est le caryotype ?
Quels sont les conséquences endoc ?
Quels sont les conséquences spermogramme ?
Quels sont les conséquences biopsie testiculaire ?

Answer 7

• Caryotype : Homme XX
• Endoc : hypogonadisme hypogonadotrope
• Spermogramme : azoospermie sécrétoire
• Biopsie testiculaire : hypertrophie des cellules de Leydig

Question 8

Il existe 3 situations correspondant à une gynécomastie physiologiques, quels sont-elles ?

Answer 8

• Nouveau né : oestrogène maternel
• Adolescent (androgène +++ qui sont aromatisé en oestrogène)
• Sujet âgé : dim test et aug aromatisation par aug masse grasse

Question 9

Quel est la mutation du NEM 2A et 2B ? Quelle transmission ?

Answer 9

Mutation activatrice du gène RET qui est un gène pro-oncogène. Transmission autosomique dominante.

Question 10

Quels sont les diagnostic à évoquer face à ce tableau :

Hypoglycémie + Insulinémie augmenté + Peptide C augmenté ?

Answer 10

Insulinome et prise caché de sulfamide hypoglycémiant.

Question 11

Quels sont les pathologies présentes dans la NEM 2A ?

Answer 11

• Carcinome médullaire de la thyroïde
• Phéochromocytome bilat.
• Adénome parathyroïdien

Question 12

Quels sont les principaux médicaments responsable d’une gynécomastie ? (6)

Answer 12

IPP
Inhibiteur de 5alpha réductase
Spironolactone
Neuroleptique
Ketoconazole
Anti-androgène

Question 13

Quels sont les caractéristiques d’une hypoglycémie pédiatrique sur glycogénose ? (3)

Answer 13

• Après un jeune court
• Test au glycagon négatif
• Hépatomégalie

Question 14

Quels sont les pathologies présentes dans la NEM1 ?

Answer 14

• Hyperplasie des parathyroïdes
• Tumeur neuro-endocrine du pancréas
• Adénome hypophysaire

Question 15

Quels sont les 3 examens d’imagerie à réaliser dans une suspicion d’insulinome ?

Answer 15

• Echoendoscopie
• TDM abdo injecté
• Octréoscan®

Question 16

Il existe 3 causes non endocrinienne de gynécomastie, quels sont-elles ?

Answer 16

• Insuffisance rénale chronique
• Cirrhose
• Médicaments

Question 17

Quels sont les 3 causes d’hypoglycémie organique sans hyperinsulinisme ?

Answer 17

Insuffisance hépatique sévère
Insuffisance rénale sévère
Insuffisance surrénalienne

Question 18

Quels sont les causes d’hypoglycémie pédiatrique après un jeun long (> 6h) ?

Answer 18

• Déficit hormonal en GH ou Cortisol

- Déficit de ßoxydation des acides gras

Question 19

Quels sont les pathologies présentes dans la NEM 2B ?

Answer 19

• Carcinome médullaire de la thyroïde
• Phéochromocytome bilat.
• Marphan
• Neuromatose sous muqueuse

Question 20

Outre les antidiabétiques, citer 3 substances hypoglycémianntes ?

Answer 20

Quinine
Fluoroquinolone
Alcool

Question 21

Quels sont les principales causes endocriniennes de gynécomastie ?

Answer 21

• Hyperthyroïdie
• Hypogonadisme périph (Klinefleter, Delachapelle, DALA, séquelles) et central (tumeurs, hyperprolacinémie, Kallman, Hémochromatose…)
• Tumeur sécrétant E2 : Sertoli, leydigome, corticosurrénalome
• Tumeurs sécrétant hCG : choriocarcinome, séminome, germinome hypothalamique

Question 22

Parmis les éléments suivant, dire s’ils sont en faveur d’une origine fonctionnelle ou organique de l’hypoglycémie ?

• Survenue en post-prandial
• Sujet anxieux
• Signes neurovégétatifs prédominants
• Glycémie à jeun basse
• Survenue en période de jeune
• Survenue lors d’un effort
• Syndrome neuroglucopénique prédominant
• ATCD d’adénome hypophysaire

Answer 22

• Survenue en post-prandial = FONCTIONNEL
• Sujet anxieux = FONCTIONNEL
• Signes neurovégétatifs prédominants = FONCTIONNEL
• Glycémie à jeun basse = ORGANIQUE
• Survenue en période de jeune = ORGANIQUE
• Survenue lors d’un effort = ORGANIQUE
• Syndrome neuroglucopénique prédominant = ORGANIQUE
• ATCD d’adénome hypophysaire = ORGANIQUE (NEM1)