Aula 1 Flashcards
Diagnóstico Pré-Natal
Diagnóstico de uma deficiência de nascença, o desenvolvimento de qualquer anormalidade:
morfológica, estrutural, funcional ou molecular presente desde a nascença (mesmo que só se manifeste mais tarde), externa ou interna, familiar ou esporádica, inerte ou adquirida, única ou múltipla e geralmente, qualquer defeito ou disrupção do desenvolvimento normal do embrião.
Passos para o DPN
- Prevenção
- Rastreio (através de testes preditivos)
- Diagnóstico
- Prognóstico
- Terapêutica
- Seguimento = Acompanhamento
Objetivos do DPN
-Tranquilizar
-Preparar para o nascimento de uma criança deficiente
-Tratamento in útero
-Nascimento num centro especializado
-IVG (interrupção da gravidez) de um feto deficiente incompatível com a vida
-Para que o nascimento da criança seja realizado em total segurança.
Critérios para a procura de uma alteração genética
-Existe um teste de DPN confiável?
-Existe um tratamento satisfatório para a doença?
-A doença é séria o suficiente para se proceder à interrupção da gravidez?
-O casal acha aceitável a interrupção da gravidez de um feto deficiente?
Indicações de um DPN
-Mãe com idade superior a 35 anos
-Ultrassonografia positiva
-Triagem bioquímica positiva
-Abortos recorrentes
Criança anterior com várias anormalidades que não foram diagnosticadas
-Gravidez anterior com anormalidades genéticas
-Um parente com uma normalidade cromossómica estrutural ou mosaica
-Criança anterior com anomalias genéticas
-Paretente heterozigótico para uma doença genética específica
-Doenças ligadas ao cromossoma X
-Ansiedade (pode afetar os níveis de stress da mãe e ter um impacto na gravidez mas não suficiente para implicar um DPN)
Papel da Geneticista Clínico no DPN
-Comunica o significado e as implicações do diagnóstico de uma doença genética para um indivíduo: a possibilidade de um DPN, prognóstico, risco genético, tratamento,
-Diagnostica doenças com base genética,
-Informa a família do individuo afetado sobre os riscos.
Técnicas de DPN
-Amniocentese - NÃO é considerado um teste de diagnóstico, mas está enquadrada no mesmo
-Biópsia de vilosidades coriónicas
-Ecografia MAS apenas como método complementar de diagnóstico
-Recolha de amostras de sangue e de tecidos fetais
-Rastreio bioquímico no soro materno
-Análise de células fetais na circulação sanguínea da mãe
Amniocentese (definição) para:
É a colheita de líquido amniótico entre as 14-16 semanas de gravidez, para:
-análise de cromossomas e do DNA e para estudos metabólicos
-para a análise direta do DNA através de FISH
-deteção da Alfa-fetoproteína (AFP)
Biópsia de vilosidades coriónicas (definição) para:
Análise de projeções finas de tecido placentário que compartilham a composição genética do bebé, apenas a partir das 10 semanas de gravidez, para:
-análise de DNA e enzimas, e deteção de anomalias cromossómicas
Ecografia para:
Para localizar a placenta, para datar a gestação e detetar múltiplas malformações estruturais
Recolha de amostras de sangue e de tecidos fetais para deteção de:
Detetar talassemia e doenças relacionadas (no caso de a análise de DNA não ser confiável) e outras doenças hematológicas e metabólicas detetáveis no sangue do feto
Rastreio bioquímico no soro materno para deteção de:
Deteção da α-fetoproteína (AFP) que indica defeitos de tubo de Síndrome de Down a partir das 14 semanas e das βhCG e PAPP-A que indicam Síndrome de Down das 11 às 14 semanas.
Análise de células fetais na circulação sanguínea da mãe
Não é uma técnica invasiva envolve apenas a recolha de uma amostra de sangue, para:
-amplificação do DNA total
-detetar o sexo do bebé em que se procura o cromossoma Y, uma vez que se se encontrar um X, o teste é inconclusivo, porque tanto pode ser rapaz (XY) como rapariga (XX).
