APS y NEM

Question 1

Sindromes poliglandulares autoinmunes

APS tipo 1

Answer 1

Edad pediatrica

Diagnóstico 2 de 3
* Candidiasis mucocutanea
* Hipoparatiroidismo
* Enfermedad de Addison

A los 20 años el cuadro ya suele estar completo

Question 2

Sindromes poliglandulares autoinmunes

APS tipo 2

Answer 2

Edad adulta, más frecuente que la de tipo 1

Diagnóstico 2 de 3:
* Enfermedad de Addison
* Enf. tiroidea autoinmune
* Diabetes tipo 1

Puede transcurrir largos periodos en la aparición de cada trastorno

Question 3

Sindromes poliglandulares autoinmunes

APS tipo 3

Answer 3

Edad adulta

Diagnóstico
* Enfermedad tiroidea autoinmune
* Alguna endocrinopatia asociada
* Ausencia de enfermedad de Addison

Question 4

Neoplasia Endócrina Múltiple

NEM 1

Sme de Werner

Answer 4

Gen Menina

Tumores endócrinos:
* Adenoma pituitaria (prolactinoma)
* Adenoma paratiroides
* Adenoma pancreático (insulinoma)

Tumores no endócrinos: lipomas, angiomas, fibroblastomas

LAS 3 P’s

Question 5

Neoplasia Endócrina Múltiple

NEM 2
cosas en comun de las 2 variantes

Answer 5

Mutación gen RET (codifica tirosina kinasa)
Se necesita hacer test genético.

Ambas variantes hay: carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma

Se hace tiroidectomia profilactica en niños portadores.

Question 6

Neoplasia Endócrina Múltiple

NEM 2

variantes 2a y 2b

Answer 6

2A (sme de sipple)
* Carcinoma medular de tiroides (90%)
* Feocromocitoma (medula adrenal)
* Adenoma/ hiperplasia de tiroides

2B
* Carcinoma medular de tiroides
* Feocromocitoma (médula adrenal)
* Hábito marfanoide
* Ganglioneuromatosis de mucosas e intestinal