APP 7 Flashcards
1
Q
Différenciation sexuelle embryologique : étapes principales
A
1) Formation de gonade indifférenciée (bipotentielle)
2) Différenciation de la gonade (sous contrôle génétique)
3) Différenciation du tractus génital et de l’appareil génital externe ( sous contrôle génétique et hormonal)
2
Q
Canaux wolffiens se développent en
A
- Épididyme
- Canal déférent
- Canal éjaculateur
- Vésicules séminales
3
Q
Canaux mullériens se développent en
A
- Oviductes
- Utérus
- Col de l’utérus
- 1/3 proximal du vagin
4
Q
Aménorrhée primaire : définition
A
- Lorsque la ménarche n’a pas encore eu lieu à l’âge de 16 ans
- Fille de 14 ans n’a pas encore eu de ménarche ET n’a pas eu de développement mammaire
- Pas de ménarche dans les 2 ans suivant la télarche
5
Q
Aménorrhée primaire : cause la plus fréquente
A
Dysgénésie gonadique (Turner)
6
Q
Aménorrhée secondaire : définition
A
Menstruations ont eu lieu au moins 1x et sont absentes depuis au moins 6 mois
7
Q
Aménorrhée secondaire : cause la plus fréquente
A
SOPK
8
Q
Aménorrhée sans télarche : division
A
Absence de sécrétion hormonale gonadique avec :
- hypogonadisme hypogonadotrope (bas FSH) donc manque de sécrétion
- hypoganadisme hypergonadotrope (FSH élevé) donc incapacité des ovaires à répondre à la sécrétion de gonadotrophine
9
Q
Hypogonadisme hypoganadotrope : causes
A
- Lésions de l’hypothalamus (diminution GnRH)
- Lésions de l’hypophyse (diminution FSH et LH)
- Troubles fonctionnels qui suppriment la synthèse et la libération de la GnRH
- Syndrome de Kallmann (absence congénitale de GnRH)
- Adénome sécrétant prolactine (inhibe pulsatilité GnRH)
- Processus général d’insuffisance hypophysaire
- Puberté retardé constituellement (diagnostic d’exclusion)
10
Q
Hypogonadisme hypogonadotrope : signes et symptômes
A
- Diminution FSH et LH
- Diminution oestrogène
- Pas télarche
11
Q
Hypoganadisme hypergonadotrope : causes
A
- Agénésie gonadique (absence ou disparition précoce de la gonade N)
- Dysgénésie gonadique pure (syndrome de régression testiculaire)
- Dysgénésie gonadique causée par des anomalies chromosomiques
- Défaut de production d’oestrogènes et d’androgènes
12
Q
Hypogonadisme hypergonadotrope : signes et symptômes
A
- FSH et LH augmenté
- Diminution oestrogène
- Pas de télarche
13
Q
Dysgénésie gonadique pure
A
- Caryotype 46XY sans développement testiculaire
- Entre 8 et 10 sem de gestation : organes génitaux féminins, manque de gonades, utérus hypoplasique, conduits génitaux rudimentaires
- Entre 12 à 24 sem et plus de gestation : développement variable des organes génitaux externes chez l’homme, anorchidie ou stries gonadiques se produisent
- Risque de développer un gonadoblastome et éventuellement un dysgerminome
14
Q
Dysgénésie gonadique causée par des anomalies chromosomiques
A
- Syndrome de Turner (45, XO)
- Chromosome X structurellement anormal
- Mosaïcisme avec ou sans chromosome Y
- Gonades striées
- Petite taille
- Cou à aspect palmé
15
Q
Défaut de production d’oestrogènes et d’androgènes
A
- Déficience et 17-hydroxylase
- Caryotype 46, XY ou agénésie des cellules de Leydig avec manque de cellules nécessaires pour la production de stéroïdes sexuels
- Diminution androgènes et oestrogènes
- HTA
- Hypokaliémie (par excès de minéralocorticoïdes)
16
Q
Aménorrhée avec télarche : causes
A
- Syndrome d’insensibilité aux androgènes
- Dysgénésie ou agénésie mullérienne
17
Q
Syndrome d’insenbilité aux androgènes
A
- Défaut dans le récepteur androgène
- Caryotype 46 XY + niveaux masculins de testostérone
- Niveaux légérement élevés de FSH et Lh à cause de la localisation des leurs testicules dans la paroi abdominale ou dans la cavité abdominale (cryptorchidie)
- Développement du sein (avec mamelons et aréoles plus petits) causé par la sécrétion testiculaire d’oestrogènes et par la conversion d’androgènes circulants en estrogènes
- Testicules sécrètent des quantités mâles N d’AMH donc les patients ont seulement une fossette vaginale et pas d’utérus
18
Q
Syndrome d’insensibilité aux androgènes : signes et traitement
A
- Testicules internes
- Vagin court
- Pas d’utérus
- Seins presque normaux avec aréoles et/ou mamelons plus petits
- Résection gonadique pour éviter une néoplasie (25% de chance) une fois la puberté terminée
19
Q
Dysgénésie ou agénésie mullérienne
A
- Caryotype 46 XX avec taux sériques de testostérone appropriés pour les femmes
- Hymen imperforé (défaut sinus uro-génital)
- Défauts mülleriens : septum transversal obstructif ou agénésie cervicale
- Agénésie müllérienne = syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauster
20
Q
Hymen imperforé
A
- Dysménorrhée mensuelle en l’absence de saignement vaginal
- Renflement vaginal et masse kystique médiane à l’examen rectal
- Échographie confirme la présence d’un utérus normal et des ovaires avec un hématocolpos
- Traitement par hyménectomie
21
Q
Défauts mülleriens
A
- Symptômes similaires à hymen imperforé mais sans renflement vaginal + utérus et ovaires N à l’écho
- Septum vaginal transversal = obstruction visible à l’IRM, tx = correction chirurgicale, dlr abdo basse sans règles, hématomère, potentiel de fertilité diminué
- Agénésie cervical = cervix absent à l’IRM, généralement traité par hysterectomie
22
Q
Syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauster
A
- Absence d’utérus
- Défaillance des canaux müllériens à fusionner distalement et à former le tractus génital supérieur
- Vagin court, présence de poils
23
Q
Aménorrhée/oligoménorrhée avec seins et structures müllériennes N : causes
A
- Grossesse
- Défaut utérin
- Hypoestrogénisme
- Hyperprolactinémie
- Hyperandrogénisme
24
Q
Défaut utérin
A
- Pas de saignement de retrait après test de provocation hormonal
- Antécédents d’instrumentation utérine
Syndrome d’Asherman :
- cicatrices intra-utérines (synéchies)
- cycles ovulatoires N avec sx prémenstruels cycliques possibles
- évaluation par hystérosalpingographie ou par échographie
- tx = tx hystéroscopique avec excision des synéchies et normalisation de la cavité utérine
25
Hypoestrogénisme : types
- Dysfonctionnement hypothalamique et/ou hypophysaire
| - Insuffisance ovarienne prématurée
26
Dysfonctionnement hypothalamique et/ou hypophysaire
- Pas de saignement au retrait de progestatif
- Diminution FSH, LH et prolactine
- Tx = tx de la cause sous-jacente, quand pas possible/pas immédiat combinaison de tx oestrogénique et progestatifs pour diminuer risque d'ostéoporose
27
Dysfonctionnement hypothalamique et/ou hypophysaire : causes
- Perte de poids importante
- Exercice excessif + faible masse grasse
- Stress psychologique grave
- Cachexie causée par des maladies systémiques
- Lésions de l'hypophyse ou du SNC
- Insuffisance hypophysaire
- Anorexie mentale
28
Insuffisance ovarienne prématurée
- Avant 40 ans
- Augmentation FSH
- Prolactine N
- Avant 30 ans : cause peut être chromosomique
- Pas inhabituel d'avoir des épisodes de fonction ovarienne N
- Tx hormonal (oestrogène et progestatif) nécessaire pour diminuer risque d'ostéoporose
29
Insuffisance ovarienne prématurée : causes
- Lésions ovariennes résultant d'une chirurgie, d'une radiothérapie ou d'une chimiothérapie
- Galactosémie
- Statut de porteur du syndrome de l'X fragile
- Auto-immunité
30
Hyperprolactinémie
- Adénome pituitaire
- Syndrome de la selle turcique vide
- Hypothyroïdie primaire
- Rx
- Galactorrhée
31
Hyperandrogénisme
- Croissance excessive et indésirable des cheveux
- Acné
- Alopécie
- Hirsutisme
- Virilisation : calvitie temporelle, approfondissement de la voix, élargissement du clitoris
- Causes possibles : hyperplasie surrénalienne congénitale, syndrome des ovaires polykystiques, syndrome HAIR-AN
32
Syndrome HAIR-AN
- Trouble héréditaire hyperandrogénique de la résistance à l'insuline sévère
- Taux circulants extrêmement élevés d'insuline après une provocation orale au glucose (insulinorésistance sévère)
- Induit une hyperplasie des couches basales de la peau épidermique conduisant à l'acanthosis nigricans (changement velouté hyperpigmenté dans les zones froissées de la peau)
- Nombreux patients atteints : ovaires développent une hyperthecose
- Les patients peuvent être sévèrement hyperandrogènes et présenter une virilisation ou un hirsutisme sévère et évolutif rapide
33
Estroprogestatifs oraux combinés
- Effet principal = suppression de l'ovulation (inhibition de la production basale de LH et FSH, inhibition du pic de LH)
- Modification de la glaire cervicale due à la composante progestative
- Modification de l'endomètre (action des estrogènes et progestatifs)
- Action dépressive sur la stéroïdogenèse ovarienne
34
Micropilules progestatives
- Modification de la glaire
- Modification de l'endomètre
- Modification de la mobilité tubaire
35
Progestatifs injectables
- Inhibition de l'ovulation (dose plus importante que micropilule donc à cette dose bloque l'ovulation)
- Modification de la glaire cervicale
- Modification de l'endomètre
36
Contraception post-coïtale
Progestatif donné à forte dose
- Inhibition ou retard de l'ovulation
- Modification de la glaire
- Asynchronisme endométrial
- Modification de la fonction lutéale (corps jaune)
37
Hyperprolactinémie : causes
- Prolactinome
- Autres lésions du SNC (par compression de la tige pituitaire) : syndrome de la selle turcique vide (hernie de la membrane subarachnoïdienne dans la selle turcique pituitaire par un diaphragme incompétent de la selle), tumeurs hypothalamiques
- Agents pharmacologiques : dépendant de sa capacité à diminuer la sécrétion hypothalamique de dopamine cassant alors le mécanisme d'inhibition de la production de prolactine
- IRA ou IRC (par diminution clairance de prolactine)
- Stimulation nerveuse périphérique
- Hypothyroïdisme primaire : diminution T4 = diminution rétroaction = augmentation TRH = stimulation sécrétion TSH et prolactine
- Grossesse
- Exercice excessif
- État postprandial
- Acromégalie
- Traumatisme crânien sévère
- Marijuana et/ou nacotique
38
Hyperprolactinémie : rx causant
- Metoclopramide
- Phenothiazines
- Butyrophenones
- Risperidone
- Monoamine oxidase inhibitors
- Tricyclic antidepressants
- Serotonin reuptake inhibitors
- Verapamil
- Reserpine
- Methyldopa
- Estrogens
39
Hyperprolactinémie : manifestations cliniques
- Céphalée
- Altération de la vision
Femmes :
- Galactorrhée (+++)
- Aménorrhée anovulatoire
Hommes :
- Gynécomastie
- Dysfonction érectile
- Baisse de la libido
- Infertilité
40
Ménopause : pathophysiologie
- Dégénération cellules de la tèque = diminution réaction à FSH et LH
- Diminution production d'oestrogène
- Diminution feedback négatif sur l'axe hypothalmique-hypophysaire-ovarienne
- Augmentation FSH et LH
- Androgènes continuent à être produite par les cellules stromales suite à l'augmentation de la stimulation par LH
41
Ménopause : changements hormonaux
- Oestrogènes : ↓↓oestradiol, oestrone N ou ↑
- Androgènes : ↓↓ androstenedione, ↓ testostérone graduelle sur 3-4 ans
- Progestérone ↓↓
- Gonadotropines : GnRH ↑ donc LH ↑ et FSH ↑↑
42
Ménopause : signes et symptômes
- Atrophie urogénitale : ↑ incidence des infections vaginales et urinaires, dyspareunie sévère possible, pollakiurie, urgence mictionnelle, nycturie et incontinence urinaire
- Ostéoporose
- Bouffées de chaleur : causées par activité noradrénergique excessive et ↓ endorphines, favorise fatigue et irritabilité
- Maladies cardiovasculaires : causées par renversement de l'effet bénéfique de l'oestrogène sur les niveaux de HDL, habitudes de vie encore importantes!
- Effets psychosociaux : confusion, perte de mémoire, léthargie, incapacité à s'adapter, dépression légère
43
Ménopause : indications pour hormonothérapie
- Symptômes vasomoteurs
- Atrophie urogénitale
- Ostéoporose
