Aplasia Medular Flashcards
Adolescentes e adulto jovem com MDS com monossomia 7 tem relação com qual Germline?
Mutação GATA2
Qual teste é feito para dx Anemia de Fanconi?
Teste de quebra do cromossomo
Qual teste é feito para disceratose congênita (doença telômero curto)?
Análise do comprimento do telômero (6-panel)
Principal causa de anemia aplástica?
Idiopática/imune mediada (75/80%)
Incidência anemia aplástica?
Bimodal (adulto jovem 15/25 anos e idoso > 60 anos)
Anemia aplástica severa critérios
Neutropenia < 500
Plaqueta < 20.000
Reticulócitos < 60.000
Anemia aplástica muito severa critérios?
Severa + neutrófilos < 200
Deve fazer GCSF na anemia aplástica?
Nao
Qual tratamento anemia aplástica?
ATG equina
Prednisona
Ciclosporina
Eltrombopag
Critério falha ao tratamento anemia aplástica?
Neutrófilos <200 após 3 meses
Dependência transfusional após 6 meses
Buscar outro tratamento
Como deve ser feito desmame de ciclosporina?
Redução 10% a cada mês ou 20/25% a cada 3 meses
O que deve ser testado anualmente na anemia aplástica?
Pesquisa de clone HPN
Percentual de pacientes com anemia aplástica que vão desenvolver clone hematopoiético
70%
Clones na anemia aplástica relacionados a risco de MDS
DNMT3A
ASXL1
TP53
RUNX1
Monossomia 7
Como é feito o ATG na anemia aplástica?
4-8h infusão IV por 4 dias
Internado
Como deve ser feito o desmame da ciclosporina na AA?
Redução mensal de 10% ou 20/25% a cada 3 meses
Mutação relacionada a HPN
Mutação PIGA (relacionada a GPI)
Imunofenotipagem HPN
Cd55 e Cd59 negativos (extra e intravascular)
Em granulócitos e RBCs
Paciente tratados para HPN com eculizumab podem manter a hemolise?
Sim, devido ao componente extravascular
Falências medulares hereditárias podem ter clone HPN?
Não!
Clínica da HPN
Trombose sítios atípicos
Dor abdominal
Disfunção erétil, renal
Espasmo esofágico
Fadiga
Forma clássica da HPN
Sintomas de hemolise
LDH > 1,5 limite normalidade
> 50% clone granulocítico
BMO com hiperplasia eritroide e sem displasia
Tratamento para quais pacientes com HPN?
Sintomáticos sem falência medular
Tratamento HPN
Inibidores do complemento
Eculizumab ou Ravulizumab
Deve ser feita anticoagulação profilática nos pacientes com HPN?
Não!
Pacientes com HPN subclinico, tratamento?
Observar!
Clínica anemia de fanconi
Baixa estatura
Manchas café com leite
Hipoplasia dedos
Microcefalia
Doença do telômero pode desenvolver ao longo da vida o que?
Cirrose e fibrose pulmonar
Alto risco de neoplasia cabeça e pescoço, pele e anoretal
