Aplasia Medular

Question 1

Adolescentes e adulto jovem com MDS com monossomia 7 tem relação com qual Germline?

Answer 1

Mutação GATA2

Question 2

Qual teste é feito para dx Anemia de Fanconi?

Answer 2

Teste de quebra do cromossomo

Question 3

Qual teste é feito para disceratose congênita (doença telômero curto)?

Answer 3

Análise do comprimento do telômero (6-panel)

Question 4

Principal causa de anemia aplástica?

Answer 4

Idiopática/imune mediada (75/80%)

Question 5

Incidência anemia aplástica?

Answer 5

Bimodal (adulto jovem 15/25 anos e idoso > 60 anos)

Question 6

Anemia aplástica severa critérios

Answer 6

Neutropenia < 500
Plaqueta < 20.000
Reticulócitos < 60.000

Question 7

Anemia aplástica muito severa critérios?

Answer 7

Severa + neutrófilos < 200

Question 8

Deve fazer GCSF na anemia aplástica?

Answer 8

Nao

Question 9

Qual tratamento anemia aplástica?

Answer 9

ATG equina
Prednisona
Ciclosporina
Eltrombopag

Question 10

Critério falha ao tratamento anemia aplástica?

Answer 10

Neutrófilos <200 após 3 meses
Dependência transfusional após 6 meses
Buscar outro tratamento

Question 11

Como deve ser feito desmame de ciclosporina?

Answer 11

Redução 10% a cada mês ou 20/25% a cada 3 meses

Question 12

O que deve ser testado anualmente na anemia aplástica?

Answer 12

Pesquisa de clone HPN

Question 13

Percentual de pacientes com anemia aplástica que vão desenvolver clone hematopoiético

Answer 13

70%

Question 14

Clones na anemia aplástica relacionados a risco de MDS

Answer 14

DNMT3A
ASXL1
TP53
RUNX1
Monossomia 7

Question 15

Como é feito o ATG na anemia aplástica?

Answer 15

4-8h infusão IV por 4 dias
Internado

Question 16

Como deve ser feito o desmame da ciclosporina na AA?

Answer 16

Redução mensal de 10% ou 20/25% a cada 3 meses

Question 17

Mutação relacionada a HPN

Answer 17

Mutação PIGA (relacionada a GPI)

Question 18

Imunofenotipagem HPN

Answer 18

Cd55 e Cd59 negativos (extra e intravascular)
Em granulócitos e RBCs

Question 19

Paciente tratados para HPN com eculizumab podem manter a hemolise?

Answer 19

Sim, devido ao componente extravascular

Question 20

Falências medulares hereditárias podem ter clone HPN?

Answer 20

Não!

Question 21

Clínica da HPN

Answer 21

Trombose sítios atípicos
Dor abdominal
Disfunção erétil, renal
Espasmo esofágico
Fadiga

Question 22

Forma clássica da HPN

Answer 22

Sintomas de hemolise
LDH > 1,5 limite normalidade
> 50% clone granulocítico
BMO com hiperplasia eritroide e sem displasia

Question 23

Tratamento para quais pacientes com HPN?

Answer 23

Sintomáticos sem falência medular

Question 24

Tratamento HPN

Answer 24

Inibidores do complemento
Eculizumab ou Ravulizumab

Question 25

Deve ser feita anticoagulação profilática nos pacientes com HPN?

Answer 25

Não!

Question 26

Pacientes com HPN subclinico, tratamento?

Answer 26

Observar!

Question 27

Clínica anemia de fanconi

Answer 27

Baixa estatura
Manchas café com leite
Hipoplasia dedos
Microcefalia

Question 28

Doença do telômero pode desenvolver ao longo da vida o que?

Answer 28

Cirrose e fibrose pulmonar
Alto risco de neoplasia cabeça e pescoço, pele e anoretal