Anomalias Palpebrais Congênitas Flashcards
Quando começa a formação embriológica das pálpebras?
A partir da 6ª semana de vida, sendo dividido em 5 estágios.
Qual é o estágio 1 embriológico da formação das pálpebras?
Caracterizado pelo desenvolvimento de pregas palpebrais, que ocorre com a migração do ectoderma sobre a vesícula do cristalino em desenvolvimento.
Qual é o estágio 2 embriológico da formação das pálpebras?
As pálpebras se fundem ao redor do globo e permanecem fundidas da 8ª semana ao 5º mês.
Qual é o estágio 3 embriológico da formação das pálpebras?
Durante a 8ª semana ao 7º mês, ocorre a formação de estruturas palpebrais especializadas (glândulas meibomianas, unidades pilossebáceas e etc).
Qual é o estágio 4 embriológico da formação das pálpebras?
Entre o 5º e o 7º mês, as pálpebras começam a se separar. A separação começa como um processo intermitente, com fios epiteliais finos e persistentes conectando as margens da pálpebra até pouco antes do nascimento.
Qual é o estágio 5 embriológico da formação das pálpebras?
É caracterizado pela diferenciação estrutural e maturação das pálpebras, que geralmente se completa entre o 7º mês de gestação e o nascimento.
O que é o criptoftalmo? Qual seu padrão genético?
- “Olho oculto”, é um distúrbio raro, caracterizado pela falha de fusão das pálpebras.
- Pode ocorrer de maneira isolada esporadicamente ou com padrão recessivo.
Quais são as síndromes relacionadas à criptoftalmia?
- Síndrome de Fraser
- Síndrome Oculotrichoanal de Manitoba
O que é a Síndrome de Fraser?
Mutações nos genes FRAS1 e FREM2, caracterizada por criptoftalmia, sindactilia, malformações genitourinárias, dismorfismo craniofacial, fissura orofacial, retardo mental e anomalias musculoesqueléticas.
O que é a Síndrome Oculotrichoanal de Manitoba?
Mutação no gene FREM1, caracterizada por criptoftalmia, crescimento triangular dos pelos na face, ponta nasal bífida ou larga e anomalias gastrointestinais.
Quais são os tipos de criptoftalmia proposto por Françoise?
- Completa (total) (+ comum)
- Incompleta (parcial)
- Variante simbléfaro abortiva/congênita
O que é o ablefaro?
Ausência completa ou hipoplasia palpebral.
O que é a Síndrome Ablefaro-macrostomia (AMS) ?
Coleção de achados caracterizada por ausência ou hipoplasia palpebral, defeitos de fusão da boca, com fissuras das comissuras, orelhas anormais, genitália ambígua, alterações cutâneas e atraso do desenvolvimento.
O que é microblefaro?
Caracterizado pela existência de pálpebras pequenas. Associação frequente com microftalmia ou anoftalmia.
Com o que o ectrópio congênito está normalmente associado?
- Síndrome de Down.
- Ictiose lamelar.
Em qual pálpebra é mais comum o entrópio congênito primário?
Na pálpebra inferior. Exige correção imediata.
Quais são mecanismos propostos para o desenvolvimento de colobomas palpebrais?
Falha de fusão das dobras palpebrais, bandas amnióticas, alterações no metabolismo da vitamina A e migração anormal de células da crista neural.
Quais são os locais mais comuns de ocorrências dos colobomas palpebrais?
- Junção do 1/3 médio e interno da pálpebra superior.
- Pálpebra superior central.
- Junção do 1/3 lateral e médio da pálpebra inferior.
- Junção do 1/3 médio e interno da pálpebra inferior.
Qual síndrome está relacionada com colobomas da pálpebra inferior?
Síndrome de Treacher Collins –> Fissuras 6, 7 e 8 de Tessier.
- Geralmente no terço médio-lateral
O que é Anquiblefaro?
É uma malformação congênita, caracterizada pela ausência de separação de parte dos bordos palpebrais (fusão total ou parcial dos bordos livres palpebrais).
O que é Anquiloblefaron filiforme ad natum?
Presença de bandas amnioticas/elásticas unindo 2 bordos livres.
O que está relacionado com fissuras palpebrais?
Síndrome de banda Amniótica.
Quais são as alterações palpebrais na Síndrome de Down?
Inclinação lateral e para cima da rima palpebral e prega epicântica.
Quais são as alterações palpebrais na Sd Treacher Collins?
- Obliqualidade anti-mogolóide das rimas palpebrais (deslocadas inferiormente e lateralmente).
- Coloboma inferior 1/3 medio lateral
