Anomalias del Aparato Geniturinario Flashcards
¿Cuál es el lugar ocupado por las anomalías en el desarrollo de los riñones dentro de todas las anomalías congénitas?
El segundo lugar.
¿Qué tipos de anomalías congénitas son importantes de abordar debido a su alta frecuencia?
Agenesia renal
riñón en herradura
duplicación de las vías urinarias
y las alteraciones durante el ascenso renal.
¿Qué indica el término agenesia renal?
La ausencia de uno o ambos riñones.
¿Qué es la ausencia de uno o ambos riñones?
agenesia renal.
¿Por qué la agenesia renal unilateral es compatible con la vida?
Debido a que el riñón que sí se formó desarrolla un proceso de hipertrofia compensadora y desempeña la función de manera normal.
¿Por qué la agenesia renal bilateral es incompatible con la vida?
Porque no hay riñones funcionales para llevar a cabo las funciones de filtración y excreción de desechos metabólicos.
¿Qué otras anomalías congénitas pueden acompañar a la agenesia renal bilateral?
Oligohidramnios, hipoplasia pulmonar, pie equinovaro, cara de Potter, entre otras.
¿Qué causa la anomalía conocida como riñón en herradura?
La fusión de los polos caudales de ambos riñones.
¿Qué dificulta el ascenso renal cuando se produce la fusión de los polos caudales de ambos riñones en el riñón en herradura?
La arteria mesentérica inferior.
¿Cuál es la posición frecuente de los riñones en herradura debido a su incapacidad para ascender correctamente?
La pelvis del feto
¿Cómo suelen funcionar los riñones en herradura?
De manera normal, sin causar síntomas.
¿Cómo suele diagnosticarse la condición de riñones en herradura?
Como un hallazgo durante el estudio de otras patologías.
¿Qué ocurre durante las anomalias relacionadas con la duplicación de las vías urinarias?
El divertículo metanéfrico se divide, lo que resulta en la duplicación parcial o total de uno o ambos uréteres.
¿Qué otras estructuras del sistema urinario pueden estar involucradas en la duplicación de las vias urinarias además de los uréteres?
Las pelvis renales.
¿Cómo suelen ser los trastornos relacionados con la duplicación de las vías urinarias?
Por lo general, parciales.
¿Qué anomalía poco frecuente puede observarse cuando la duplicación del divertículo metanéfrico es completa?
Duplicación del riñón.
¿Qué variante se origina cuando uno o ambos riñones no ascienden correctamente?
Ectopia renal.
¿Qué es la ectopia renal?
Es la variante que se origina cuando uno o ambos riñones no ascienden correctamente.
¿Dónde suele localizarse el riñón en la variante de ectopia renal?
En la pelvis o a lo largo del trayecto a través del cual normalmente asciende.
¿En qué consiste la ectopia renal cruzada?
En que uno de los riñones cruza la línea media y se sitúa cerca del otro riñón, o incluso ambos pueden fusionarse.
¿Cuáles son algunos de los factores de riesgo asociados con anomalías congénitas del sistema urinario?
Se describe una incidencia aumentada en mujeres con antecedentes familiares de malformaciones urinarias y en fetos con alteraciones cromosómicas
¿Qué asociación se observa en estudios realizados en poblaciones latinoamericanas entre el parto prematuro y ciertas anomalías del sistema urinario?
Se observa asociación entre parto prematuro y agenesia renal, enfermedad poliquística renal o hidronefrosis.
¿Cómo se clasifican las malformaciones en relación con el riñón?
el riñón? Se clasifican en:
Anomalías de la cantidad de tejido renal (agenesia, hipoplasia, duplicación renal).
Anomalías del sitio, forma y orientación (riñón ectópico, riñón en herradura).
Anomalías de diferenciación de los elementos estructurales.
¿Qué ocurre si hay una falla en el ascenso de uno o ambos riñones a su posición definitiva?
Traerá como consecuencia la localización ectópica de los riñones (fuera de su lugar habitual).
¿Cuál es la forma más frecuente de riñón ectópico?
La forma más frecuente es el riñón pélvico.
¿Cuál es la forma menos común de riñón ectópico?
Es muy raro el riñón torácico.
¿Cómo se produce el riñón torácico?
Se produce por fallas en el proceso involutivo del pronefros y el mesonefros.
¿Cómo se verá afectada la fosa renal correspondiente si la anomalía del riñón ectópico es unilateral?
La fosa renal correspondiente estará vacía, con una glándula suprarrenal aplandada, y el riñón contralateral se observará alargado o dismórfico.
¿Cuáles son los riesgos adicionales asociados con el riñón ectópico?
Aumenta los riesgos de obstrucción de las vías urinarias.
¿Con qué otras malformaciones puede estar asociado el riñón ectópico?
Se puede asociar con malformaciones ginecológicas, esqueléticas, gastrointestinales y cardiovasculares.
¿Cuál es el pronóstico del riñón ectópico si no se asocia con otras malformaciones?
Su pronóstico es favorable.
¿Cómo se clasifica la disgenesia renal?
Se clasifica en:
Riñón poliquístico autosómico recesivo (infantil o Potter I).
Displasia renal multiquística (Potter II).
Riñón poliquístico autosómico dominante (adulto o Potter III).
Displasia renal quística (Potter IV).
¿Cuál es una característica del riñón poliquístico autosómico recesivo (infantil o Potter I)?
Es una de las enfermedades quísticas infantiles más frecuentes y no tiene tratamiento.
¿Dónde se localiza el gen productor del riñón poliquístico autosómico recesivo?
Se localiza en una región del cromosoma 6p.
¿Qué se observa en la anomalía del riñón poliquístico autosómico recesivo en términos de histología renal?
Se observa una hiperplasia de la parte intersticial de los túbulos colectores.
¿Quien o que causa la microdilatación tubular bilateral y simétrica en la anomalía del riñón poliquístico autosómico recesivo?
Es determinada por la hiperplasia de la parte intersticial de los túbulos colectores.
¿Cómo se distribuye la microdilatación tubular bilateral y simétrica en el riñón poliquístico autosómico recesivo?
Se distribuye radialmente desde la zona cortical hacia los cálices.
¿Qué ocurre con la microdilatación tubular en el riñón poliquístico autosómico recesivo?
Se forma con la aparición de quistes pequeños de hasta 2 mm de diámetro.
¿Qué se observa en la ecografía de los riñones en el caso del riñón poliquístico autosómico recesivo?
Se observa aumento de volumen de los dos riñones, que son hiperrecoagénicos, con una escasa o nula diferenciación corticomedular.
¿Qué efectos puede tener el riñón poliquístico autosómico recesivo en el embarazo?
Según el grado de compromiso renal, puede detectarse oligohidramnios de diferente gravedad y ausencia o reducción del volumen vesical.
¿Qué tipos de displasia renal multiquística (Potter II) se pueden observar?
Puede ser unilateral, bilateral o segmentaria.
¿Qué ocurre en la mayoría de los casos de displasia renal multiquística unilateral?
En su mayoría pasan desapercibidos.
¿Cómo se manifiesta la displasia renal multiquística en su forma bilateral?
En su forma bilateral, es incompatible con la vida y afecta al varón en una relación de 2:1.
¿Qué podría determinar la displasia renal multiquística?
Podría estar determinada por una mutación génica o un defecto cromosómico.
¿Cuáles son los dos tipos de displasia renal multiquística y cuáles son sus características principales?
La displasia renal multiquística puede ser de dos tipos:
Potter tipo IIA, con obstrucción temprana de las vías urinarias,
o
Potter IIB, con alteración del desarrollo del blastema metanefrogénico y de la formación de nefronas.
¿Qué caracteriza a la Potter tipo IIA?
En la Potter tipo IIA se produce obstrucción de las vías urinarias antes de las semanas octava a décima, con atresia de la pelvis renal y del tercio proximal del uréter.
¿Cómo se forman los quistes en la displasia renal multiquística de tipo IIA?
Debido a que hay algunas nefronas funcionantes, estas llenan de orina los túbulos dilatados, lo que lleva a la formación de quistes.
¿Cómo son los riñones en la Potter tipo IIB?
En la Potter tipo IIB, los riñones son rudimentarios y presentan escasa formación quística.
¿Qué puede ocurrir en caso de que la anomalía de displasia renal multiquística sea bilateral?
Se puede presentar oligohidramnios.
¿Qué ocurre en la malformación unilateral de displasia renal multiquística?
Se presentan anomalías en el riñón contralateral.
¿Cuál es el riesgo para el neonato afectado por la displasia renal multiquística?
El riesgo es la hipertensión arterial.
¿Cuál es la causa del riñón poliquístico autosómico dominante (adulto o Potter III)?
Es ocasionado por un defecto del brazo corto del cromosoma 16.
¿Cómo se manifiesta el defecto del brazo corto del cromosoma 16 en el riñón poliquístico autosómico dominante (adulto o Potter III)?
Se expresa en un desarrollo alterado de la parte proximal del brote ureteral.
¿Qué efecto tiene la alteración del desarrollo en el riñón poliquístico autosómico dominante (adulto o Potter III)?
Produce dilatación de los túbulos colectores y de los túbulos de la nefrona, con formación de microquistes.
¿Qué otras características presenta el riñón poliquístico autosómico dominante además de la formación de quistes en los riñones?
Aparecen quistes en otros órganos, como el hígado, bazo y páncreas.
¿En qué etapa de la vida se presenta con mayor frecuencia el riñón poliquístico autosómico dominante?
Esta patología se presenta con mayor frecuencia entre la tercera y quinta décadas de la vida.
¿Cuándo pueden presentarse cuadros muy graves del riñón poliquístico autosómico dominante?
los cuadros muy graves pueden presentarse con muerte neonatal.
¿Qué condición puede afectar el líquido amniótico en casos de riñón poliquístico autosómico dominante, dependiendo de si es unilateral o bilateral?
Según sea unilateral o bilateral, puede haber compromiso del líquido amniótico, con oligohidramnios.
¿Qué efecto tiene la displasia renal quística (Potter IV) en el desarrollo fetal?
Produce obstrucción tardía de las vías urinarias durante el desarrollo fetal.
¿Qué ocurre como consecuencia de la obstrucción tardía de las vías urinarias durante el desarrollo fetal en la displasia renal quística (Potter IV)?
La obstrucción trae como consecuencia un aumento en la presión tubular durante la nefrogénesis.
¿Qué formará el riñón como consecuencia de la gravedad de la obstrucción urinaria en la displasia renal quística (Potter IV)?
El riñón formará quistes corticales.
¿De qué depende el pronóstico de la displasia renal quística (Potter IV)?
El pronóstico de esta malformación depende del grado y duración de la obstrucción de las vías urinarias.
¿Qué consecuencias pueden tener la displasia renal quística bilateral en el período neonatal?
La displasia bilateral puede llevar a la muerte en el período neonatal o a la insuficiencia renal crónica.
es una malformación frecuente que afecta más a las mujeres, e incluye desde la duplicación de la pelvis renal hasta un riñón completo supernumerario. ¿Cuáles son las posibles manifestaciones clínicas de la duplicación renal? Puede ser asintomática o presentar infecciones renales de repetición.
Duplicación renal
¿Qué abarca la duplicación renal?
La duplicación renal abarca desde la duplicación de la pelvis renal hasta un riñón completo supernumerario.
¿Cuáles son las posibles manifestaciones clínicas de la duplicación renal?
Puede ser asintomática o presentar infecciones renales de repetición. Además, puede estar acompañada de duplicación ureteral total o parcial.
¿Cuál es la prevalencia de las arterias y venas renales accesorias en la población?
Se estima que el 25% de la población tiene más de una arteria o vena renal en alguno de sus riñones, lo que las hace alteraciones generalmente asintomáticas y frecuentes.
¿Qué causa la presencia frecuente de arterias y venas renales accesorias?
Esto se debe a los cambios de posición y vascularización que experimenta el riñón durante su ascenso al abdomen.
¿Por dónde pueden entrar o salir los vasos accesorios del riñón?
Estos vasos accesorios pueden entrar o salir del riñón por el hilio o alguno de sus polos.
¿Qué riesgo pueden representar las arterias y venas renales accesorias?
Existe el riesgo de que crucen el uréter y ocasionen una obstrucción que puede llegar a producir hidronefrosis.
¿Qué es la extrofia vesical y cómo se caracteriza?
Es una anomalía poco frecuente que afecta más al sexo masculino. Se caracteriza por ser un defecto de cierre de la porción inferior de la pared abdominal que también compromete a la pared anterior de la vejiga.
¿Qué particularidad presenta la pared anterior de la vejiga en la extrofia vesical?
La pared anterior de la vejiga no forma músculo ni tejido conjuntivo sobre la capa de endodermo del seno urogenital.
¿Qué puede ocurrir con la pared anterior de la vejiga en la extrofia vesical?
Puede romperse fácilmente, dejando una amplia comunicación entre el exterior y la cavidad de la vejiga.
¿Qué sucede a través de la abertura en la extrofia vesical?
A través de esta abertura, se prolapsa el epitelio interno de la vejiga.
¿Qué se expone en la extrofia vesical debido a la ruptura de la pared anterior de la vejiga?
Quedan expuestos el trígono vesical y los orificios ureterales, lo que hace que la orina gotee intermitentemente hacia el exterior.
¿Qué otras condiciones se asocian frecuentemente con la extrofia vesical?
Es frecuente que este defecto se asocie con
epispadias
la separación amplia de los huesos del pubis
e incluso que el pene y el escroto estén divididos en dos mitades.
¿Qué asociaciones se encuentran comúnmente en el sexo femenino con la duplicación uretral? En el sexo femenino, la duplicación uretral se suele encontrar asociada con vejiga, vagina o útero doble.
En el sexo femenino, la duplicación uretral se suele encontrar asociada con vejiga, vagina o útero doble.
¿Qué otras malformaciones se pueden observar en casos de duplicación uretral?
También pueden observarse malformaciones cardíacas, intestinales u óseas.
¿Cómo se relaciona el origen de la duplicación uretral con su desarrollo anormal?
Su origen se relaciona con una noxa que altera el desarrollo normal de la uretra.
¿Cuándo se suele diagnosticar la duplicación uretral?
Su diagnóstico se realiza en los primeros años de vida ante la presencia de un meato uretral doble o por doble chorro miccional.
¿Cuáles son algunas complicaciones frecuentes asociadas con la duplicación uretral?
Son frecuentes las infecciones urinarias de repetición, el reflujo vesicoureteral y la incontinencia urinaria.
¿Cómo se clasifica la duplicación uretral?
La duplicación uretral se clasifica en tres tipos:
Tipo I: Duplicación uretral incompleta o uretra accesorio ciega.
Tipo II: Duplicación uretral con dos meatos.
Tipo III: Duplicación uretral junto a duplicación de las estructuras caudales.
¿Cuál es el origen de las válvulas ureterales congénitas y cómo se manifiestan?
Las válvulas ureterales congénitas se originan por una recanalización incompleta del uréter debido a la persistencia de la membrana y el seno urogenital. Esta anomalía obstructiva, poco frecuente, puede acompañarse de otras malformaciones urológicas.
¿Cómo se describe la frecuencia de las válvulas ureterales congénitas?
Se describen como una anomalía obstructiva poco frecuente.
¿De qué está compuesta específicamente las válvulas ureterales?
Las válvulas están formadas por mucosa ureteral.
¿Qué componentes adicionales se encuentran en las válvulas ureterales además de la mucosa ureteral?
Las válvulas están formadas por mucosa ureteral, que además contiene miocitos lisos.
¿Con qué condiciones se realiza el diagnóstico diferencial de las válvulas ureterales congénitas?
Su diagnóstico diferencial se realiza con
el megaureter
el uréter ectópico
el riñón hipoplásico contralateral
o la agenesia renal.
es una malformación congénita quística del uréter a nivel de la unión ureterovesical, que puede causar obstrucción
Ureterocele
¿Qué es un ureterocele?
es una malformación congénita quística del uréter a nivel de la unión ureterovesical, que puede causar obstrucción
¿Cuál es la prevalencia del ureterocele en términos de género y lateralidad?
Es más frecuente en el sexo femenino y afecta de igual manera al lado derecho o izquierdo, pudiendo ser bilateral.
¿Cuáles son los tipos de ureterocele en función de su localización?
Esta anomalía puede ser intravesical o extravesical.
¿Cuáles son las posibles causas del ureterocele?
Entre sus causas probables se citan un defecto del tejido muscular del uréter distal
o la canalización deficiente por alteración en la reabsorción de la membrana que separa el conducto mesonéfrico del seno urogenital en la época de formación del brote ureteral.
¿Dónde puede desembocar anormalmente un uréter ectópico en el sexo masculino?
en un sitio que no es el normal, ya sea en el trígono o cuello de la vejiga, en la uretra posterior, el conducto eyaculador o la glándula seminal y el conducto deferente en el sexo masculino
¿Dónde puede desembocar anormalmente un uréter ectópico en el sexo femenin?
En la vagina, el cuello uterino y el útero en el sexo femenino.
¿Qué es un megaureter y cuál es su característica principal?
El megaureter es una dilatación parcial o total del uréter debido a un mal funcionamiento en su porción terminal.
¿Cuál es la causa subyacente del megaureter?
El megaureter es causado por un deficiente desarrollo de los miocitos lisos de la capa muscular longitudinal y aumento del tejido conjuntivo fibroso.
¿Cómo afecta el mal funcionamiento muscular en el megaureter al flujo normal de la orina hacia la vejiga?
En consecuencia, habrá una región que no se relaja, lo que altera el pasaje o flujo normal de la orina hacia la vejiga.
¿Qué es la persistencia del uraco y cuál es su frecuencia de ocurrencia?
Es una malformación congénita muy poco frecuente que se presenta con síntomas urinarios, dolor abdominal y secreción a nivel de la región umbilical
¿Cómo puede manifestarse la persistencia del uraco?
Esta anomalía puede presentarse como un seno o un quiste del uraco.
¿En qué proporción de casos la persistencia del uraco causa síntomas?
Y solo causa sintomatología en un pequeño porcentaje de los casos.
¿Qué es la hidronefrosis primaria y cuál es su ubicación?
La hidronefrosis primaria es una obstrucción de origen congénito del flujo urinario, situada en la unión pieloureteral.
¿En qué género es más frecuente la hidronefrosis primaria?
Es más frecuente en el hombre.
¿Qué características puede tener la hidronefrosis primaria?
Puede ser una obstrucción unilateral o bilateral, de tipo completo o parcial, sintomática o asintomática.
¿Cuál es la causa más común de la hidronefrosis primaria?
La causa más frecuente es la estenosis de la región proximal del uréter.
¿Cuál es otra causa de la hidronefrosis primaria, ademas de la estenosis de la región proximal del uréter?
La persistencia de invaginaciones (pliegues fetales) de la mucosa ureteral proximal.
¿Cuáles son las posibles consecuencias de la obstrucción pieloureteral?
La obstrucción dificulta el vaciamiento pielico y puede conducir a atrofia del parénquima renal.
¿Qué se entiende por criptorquidia?
Se denomina criptorquidia a la ausencia de los testículos en las bolsas escrotales.
¿Cuál es la frecuencia relativa entre la forma unilateral y bilateral de criptorquidia?
La forma unilateral ocurre con una frecuencia cuatro veces mayor que la forma bilateral.
¿Cómo puede manifestarse
la falla del descenso testicular en el escroto? Puede ser unilateral o bilateral.
¿Qué característica singular tiene la criptorquidia en relación con otras malformaciones congénitas?
Es la malformación congénita más frecuente en el individuo de sexo masculino.
¿Qué implicaciones adicionales tiene la criptorquidia?
Se considera un factor de riesgo de infertilidad y de cáncer testicular en la edad adulta.
¿Cuándo puede ocurrir un descenso espontáneo hacia el escroto en el caso de criptorquidia?
Un descenso espontáneo hacia el escroto puede suceder en el primer año de vida.
¿Cuáles son algunos factores que aumentan la incidencia de criptorquidia en los recién nacidos?
Su incidencia aumenta en los recién nacidos de bajo peso, en los mellizos, y en cuadros de alcoholismo y tabaquismo materno.
¿Qué otras condiciones se asocian con la criptorquidia?
Se asocia también con la diabetes gestacional y con alteraciones anatómicas de la región inguinal del feto.
¿Cuáles son algunas de las causas genéticas de la criptorquidia?
Las causas genéticas se asocian con una alteración cromosómica (síndrome de Klinefelter) o mutaciones genéticas (INSL3/RXFP2 o receptor de andrógenos).
¿Qué tipo de sustancias químicas con propiedades estrogénicas se incluyen entre los factores ambientales que pueden contribuir a la criptorquidia?
Se incluyen pesticidas, ftalatos y bifenoles, que actúan como disruptores endocrinos al obstaculizar la síntesis o la acción de las hormonas androgénicas.
¿Cómo se clasifican las sustancias químicas como pesticidas, ftalatos y bifenoles en relación con su efecto en las hormonas?
Se denominan disruptores endocrinos.
¿Cómo se define el testículo no descendido congénito?
Se define cuando el testículo se localiza fuera del escroto desde el nacimiento.
¿Qué determina si un testículo no descendido congénito es palpable o no palpable?
Su palpabilidad está determinada por su ubicación intraabdominal o por su ausencia.
¿Cómo se define el testículo no descendido adquirido?
Se caracteriza por el descenso del testículo a lo largo del primer año de vida, seguido de un reascenso posterior.
¿Cuál es la causa principal del testículo no descendido adquirido?
Se produce como consecuencia del crecimiento del niño ante la presencia de un cordón corto que retrae al testículo.
¿Cuál es la característica principal del testículo retráctil?
El testículo aparece o desaparece de las bolsas escrotales, causado por un reflejo exagerado del músculo cremáster, además de orificios inguinales externos permeables.
¿Qué sucede en condiciones normales con el extremo cefálico de los conductos mesonéfricos en el hombre?
Involuciona y desaparece.
¿Qué ocurre si el extremo cefálico de los conductos mesonéfricos persiste en el hombre?
Da lugar a un pequeño apéndice del epidídimo que suele adosarse a la cabeza de este. También pueden quedar algunos túbulos mesonéfricos por debajo de los conductillos eferentes que forman el paradídimo.
¿Qué debe suceder en condiciones normales con los conductos paramesonéfricos en el hombre?
Deben involucionar en su totalidad.
¿Qué sucede si persiste el extremo cefálico de los conductos paramesonéfricos en el hombre?
Surge un pequeño apéndice del testículo.
¿Dónde se sitúa el pequeño apéndice del testículo que surge si persiste el extremo cefálico de los conductos paramesonéfricos en el hombre?
En el polo superior testicular.
¿Cómo se denomina el pequeño divertículo en forma de saco que puede encontrarse en la uretra prostática?
Utrículo prostático.
¿Cuál es la equivalencia del utrículo prostático en la anatomía femenina?
La vagina.
¿Qué otra estructura puede existir en la uretra prostática del hombre además del utrículo prostático?
Una pequeña elevación en la pared posterior denominada veru montanum, que es homólogo al himen femenino.
¿Qué debe ocurrir en condiciones normales con los conductos mesonéfricos en la mujer?
Deben involucionar en su totalidad.
¿Qué puede suceder si persisten algunas porciones de los conductos mesonéfricos en la mujer?
Pueden aparecer pequeños agregados de los conductos femeninos.
¿Cuáles son algunos de los pequeños agregados de los conductos femeninos que pueden aparecer si persisten algunas porciones de los conductos mesonéfricos en la mujer?
El apéndice vesiculoso (extremo cefálico del conducto mesonéfrico)
el epoóforo y el paraóforo (remanentes de algunos túbulos mesonéfricos)
o quistes del conducto de Gartner (remanente de alguna porción del conducto mesonéfrico).
¿Cómo se denomina la condición en la que la diferenciación sexual no es normal y pueden existir grados intermedios del sexo?
Intersexualidad o hermafroditismo.
¿Qué implicación tiene la intersexualidad o hermafroditismo en términos de la correspondencia entre la morfología gonadal y la de los genitales externos?
Implica que no hay correspondencia entre la morfología gonadal (ovarios o testículos) y la de los genitales externos.
¿Cómo se clasifica la intersexualidad o hermafroditismo?
Se clasifica en hermafroditismo verdadero y seudohermafroditismo femenino o masculino.
¿Qué característica presenta la mayoría de los pacientes con hermafroditismo verdadero en términos de su cariotipo?
La mayoría de los pacientes son 46,XX.
¿Qué tipo de mosaicismos pueden presentarse en algunos casos de hermafroditismo verdadero?
Pueden presentarse mosaicismos 46,XX/46,XY.
¿Cuál es el cariotipo más raro asociado con el hermafroditismo verdadero?
El cariotipo más raro es 46,XY.
¿Cómo se caracterizan las gónadas en los pacientes con hermafroditismo verdadero?
Se caracterizan por tener tanto tejido ovárico como testicular, formando una misma gónada llamada ovotestis.
¿Cómo se manifiesta el fenotipo en pacientes con hermafroditismo verdadero en términos de género?
El fenotipo puede ser masculino o femenino.
¿Qué característica presentan los genitales externos en pacientes con hermafroditismo verdadero?
Los genitales externos serán ambiguos, con un clítoris prominente.
¿Cuál es la fórmula cromosómica típica en el seudohermafroditismo femenino?
46,XX.
¿Cómo tiende a ser el fenotipo de los genitales externos en el seudohermafroditismo femenino?
Tiende a ser masculino.
¿Qué características específicas presentan los genitales externos en el seudohermafroditismo femenino que contribuyen a su fenotipo masculino?
Presentan un clítoris aumentado de tamaño, que semeja un pene, y fusión de los labios mayores, simulando bolsas escrotales. los ovarios pueden ser normales
¿Qué causa la masculinización de los genitales externos en el seudohermafroditismo femenino?
Se produce por la exposición del feto 46,XX a un exceso de andrógenos.
¿Qué efecto tienen los andrógenos en el feto 46,XX que provoca la virilización de los genitales externos?
Los andrógenos provocan el crecimiento del clítoris, la fusión de los labios y la persistencia del seno urogenital.
¿Cuál es la causa más frecuente del seudohermafroditismo femenino?
La hiperplasia suprarrenal congénita.
¿Qué otros factores pueden ocasionar el seudohermafroditismo femenino, ademas de la hiperplasia suprarrenal congénita?
la administración de andrógenos a la madre durante el embarazo.
¿Cuál es la fórmula cromosómica típica en el seudohermafroditismo masculino?
46,XY.
¿Cómo se manifiesta el fenotipo y los genitales externos en el seudohermafroditismo masculino?
A pesar de tener una fórmula cromosómica 46,XY, tanto el fenotipo como los genitales externos son femeninos.
¿Cómo es el desarrollo de los genitales externos e internos en el seudohermafroditismo masculino?
Es variable.
¿Cuál es la causa de los casos de seudohermafroditismo masculino?
Los casos son causados por la producción inadecuada de testosterona y de factor inhibidor mülleriano en un feto 46,XY por parte de los testículos fetales, o por la falta de receptores tisulares a la testosterona, como ocurre en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.
¿Cómo varían los testículos en el seudohermafroditismo masculino?
Varían desde rudimentarios hasta normales.
¿Qué produce el síndrome de insensibilidad a los andrógenos en términos de fenotipo?
Produce seudohermafroditismo masculino.
¿Qué otro nombre se le ha dado al síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
También ha sido denominado síndrome de feminización testicular.
¿Cuál es la fórmula cromosómica típica en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
46,XY.
¿Cómo se manifiesta el fenotipo en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
Aunque presentan testículos, su fenotipo es femenino.
¿Cómo se caracterizan los genitales externos en personas con síndrome de insensibilidad a los androgenos?
Parecen femeninos.
¿Qué particularidad tiene la seudovagina en personas con este síndrome?
La seudovagina termina en fondo de saco ciego
¿Qué estructuras reproductivas están ausentes o son rudimentarias en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
El útero y las tubas uterinas.
¿Qué ocurre con el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios durante la pubertad en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
Desarrollan caracteres sexuales secundarios femeninos pero nunca llega la menstruación
¿Dónde se pueden encontrar los testículos en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos, a pesar de estar presentes?
Los testículos pueden encontrarse en el abdomen, en el conducto inguinal e incluso dentro de los seudolabios mayores.
¿Cuál es la causa de que los testículos estén presentes en lugares inusuales y de que se desarrollen características sexuales secundarias femeninas en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
Todo esto se produce por la resistencia de los tejidos a la acción de la testosterona.
¿Qué causa la resistencia de los tejidos a la acción de la testosterona en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
Esta resistencia es causada por una mutación en la secuencia que codifica el receptor para los andrógenos.
¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome de insensibilidad a los andrógenos?
Tiene un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.
es una anomalía caracterizada por la localización del orificio uretral externo en la cara inferior del pene
El hipospadias
¿Qué es el hipospadias y cómo se caracteriza esta anomalía? .
El hipospadias es una anomalía caracterizada por la localización del orificio uretral externo en la cara inferior del pene
¿Cómo se caracteriza el epispadias y cuál es la diferencia con el hipospadias en términos de la localización del orificio uretral externo?
En el epispadias, el orificio uretral externo se encuentra en la cara dorsal del glande o del cuerpo del pene, mientras que en el hipospadias se localiza en la cara inferior del pene.
¿Qué causa el síndrome de Klinefelter en términos de alteración cromosómica?
Se produce por una alteración cromosómica de número 47,XXY.
¿Cuáles son algunas de las características físicas que presentan los hombres con síndrome de Klinefelter?
Presentan ginecomastia (desarrollo anormal de las mamas), atrofia testicular (disminución del tamaño de los testículos) e infertilidad.
¿Qué causa el síndrome de Turner en términos de alteración cromosómica?
Se produce por una alteración cromosómica de número 45,X.
¿Cuáles son algunas de las características físicas y médicas que presentan las mujeres con síndrome de Turner?
Se caracterizan por presentar estatura baja, disgenesia gonadal, membranas en el cuello (pterigión), tórax ancho en escudo, paladar ojival, malformaciones cardíacas y renales, cabello mal implantado y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
¿Qué característica física permite un diagnóstico relativamente sencillo del síndrome de Turner durante la vida prenatal?
El gran higroma quístico cervical que presentan.
¿Cuándo se confirma el diagnóstico del síndrome de Turner durante la vida prenatal?
La confirmación diagnóstica se hace cuando se puede realizar el cariotipo.
¿Qué otra opción existe para confirmar el diagnóstico del síndrome de Turner si no se puede realizar el cariotipo durante la vida prenatal?
Si se hace la necropsia del feto, casi la totalidad de ellos presentan, a nivel de las grandes arterias del corazón, hipoplasia segmentaria del arco aórtico o coartación aórtica.
¿Cuáles son las tres clases de malformaciones uterinas descritas y cuáles son las características principales de cada una?
Clase I: Agenesia del útero, el cuello uterino y el tercio superior de la vagina, por agenesia o hipoplasia de los conductos paramesonéfricos.
Clase II: Disgenesia del cuello uterino y tabique vaginal transversal, por falta de fusión de los conductos paramesonéfricos con el bulbo sinovaginal.
Clase III: Útero unicornio, didelfo, bicorne o tabicado, con obstrucción unilateral de la vagina, por cierre incompleto de los conductos paramesonéfricos o por falta de reabsorción del tabique.
¿Qué son el hidrocolpos y el hidrometrocolpos y qué caracteriza a estas malformaciones?
El hidrocolpos es una malformación quística de la vagina, mientras que el hidrometrocolpos es una malformación quística del útero y la vagina. Ambas cursan con acumulación de líquido en la cavidad correspondiente.
¿Cuál es la causa subyacente del hidrocolpos e hidrometrocolpos?
Como consecuencia de obstrucciones vaginales congénitas.
¿Cuáles son las características principales del síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich?
Presenta útero didelfo, tabique vaginal obstructivo y agenesia renal homolateral.
¿Qué problemas de salud pueden estar asociados con el síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich?
Esta condición puede estar asociada con una mayor incidencia de infertilidad, alteraciones menstruales y complicaciones obstétricas.
¿Cuáles son algunas de las condiciones que deben considerarse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich?
Se debe considerar el útero bicorne, útero unicornio con cuerno contralateral rudimentario no comunicante, himen imperforado e hipoplasia o agenesia del cuello.
¿Cuáles son las características principales del síndrome de Rokitansky?
Se caracteriza por la ausencia de la vagina y un útero rudimentario o ausente.
¿Cuál es la causa subyacente del síndrome de Rokitansky?
Es el resultado de una falla en el desarrollo del esbozo mülleriano del útero y la vagina.
¿Cuál es la primera causa de amenorrea primaria?
La disgenesia gonadal.
¿Cuál es la segunda causa más común de amenorrea primaria?
El síndrome de Rokitansky.
¿Qué otras malformaciones se suelen asociar con la agenesia uterovaginal, además de la ausencia de la vagina y el útero rudimentario o ausente?
Suelen asociarse malformaciones renales y óseas.
¿En qué etapa de la vida suele realizarse el diagnóstico de la agenesia uterovaginal?
Por lo general, el diagnóstico se hace hasta la adolescencia, cuando se consulta por amenorrea primaria.
