Anomalias del Aparato Geniturinario Flashcards

1
Q

¿Cuál es el lugar ocupado por las anomalías en el desarrollo de los riñones dentro de todas las anomalías congénitas?

A

El segundo lugar.

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2
Q

¿Qué tipos de anomalías congénitas son importantes de abordar debido a su alta frecuencia?

A

Agenesia renal

riñón en herradura

duplicación de las vías urinarias

y las alteraciones durante el ascenso renal.

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3
Q

¿Qué indica el término agenesia renal?

A

La ausencia de uno o ambos riñones.

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4
Q

¿Qué es la ausencia de uno o ambos riñones?

A

agenesia renal.

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5
Q
A
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6
Q

¿Por qué la agenesia renal unilateral es compatible con la vida?

A

Debido a que el riñón que sí se formó desarrolla un proceso de hipertrofia compensadora y desempeña la función de manera normal.

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7
Q

¿Por qué la agenesia renal bilateral es incompatible con la vida?

A

Porque no hay riñones funcionales para llevar a cabo las funciones de filtración y excreción de desechos metabólicos.

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8
Q

¿Qué otras anomalías congénitas pueden acompañar a la agenesia renal bilateral?

A

Oligohidramnios, hipoplasia pulmonar, pie equinovaro, cara de Potter, entre otras.

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9
Q

¿Qué causa la anomalía conocida como riñón en herradura?

A

La fusión de los polos caudales de ambos riñones.

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10
Q

¿Qué dificulta el ascenso renal cuando se produce la fusión de los polos caudales de ambos riñones en el riñón en herradura?

A

La arteria mesentérica inferior.

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11
Q

¿Cuál es la posición frecuente de los riñones en herradura debido a su incapacidad para ascender correctamente?

A

La pelvis del feto

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12
Q

¿Cómo suelen funcionar los riñones en herradura?

A

De manera normal, sin causar síntomas.

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13
Q

¿Cómo suele diagnosticarse la condición de riñones en herradura?

A

Como un hallazgo durante el estudio de otras patologías.

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14
Q

¿Qué ocurre durante las anomalias relacionadas con la duplicación de las vías urinarias?

A

El divertículo metanéfrico se divide, lo que resulta en la duplicación parcial o total de uno o ambos uréteres.

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15
Q

¿Qué otras estructuras del sistema urinario pueden estar involucradas en la duplicación de las vias urinarias además de los uréteres?

A

Las pelvis renales.

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16
Q

¿Cómo suelen ser los trastornos relacionados con la duplicación de las vías urinarias?

A

Por lo general, parciales.

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17
Q

¿Qué anomalía poco frecuente puede observarse cuando la duplicación del divertículo metanéfrico es completa?

A

Duplicación del riñón.

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18
Q

¿Qué variante se origina cuando uno o ambos riñones no ascienden correctamente?

A

Ectopia renal.

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19
Q

¿Qué es la ectopia renal?

A

Es la variante que se origina cuando uno o ambos riñones no ascienden correctamente.

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20
Q

¿Dónde suele localizarse el riñón en la variante de ectopia renal?

A

En la pelvis o a lo largo del trayecto a través del cual normalmente asciende.

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21
Q

¿En qué consiste la ectopia renal cruzada?

A

En que uno de los riñones cruza la línea media y se sitúa cerca del otro riñón, o incluso ambos pueden fusionarse.

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22
Q

¿Cuáles son algunos de los factores de riesgo asociados con anomalías congénitas del sistema urinario?

A

Se describe una incidencia aumentada en mujeres con antecedentes familiares de malformaciones urinarias y en fetos con alteraciones cromosómicas

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23
Q

¿Qué asociación se observa en estudios realizados en poblaciones latinoamericanas entre el parto prematuro y ciertas anomalías del sistema urinario?

A

Se observa asociación entre parto prematuro y agenesia renal, enfermedad poliquística renal o hidronefrosis.

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24
Q

¿Cómo se clasifican las malformaciones en relación con el riñón?

A

el riñón? Se clasifican en:

Anomalías de la cantidad de tejido renal (agenesia, hipoplasia, duplicación renal).

Anomalías del sitio, forma y orientación (riñón ectópico, riñón en herradura).

Anomalías de diferenciación de los elementos estructurales.

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25
Q

¿Qué ocurre si hay una falla en el ascenso de uno o ambos riñones a su posición definitiva?

A

Traerá como consecuencia la localización ectópica de los riñones (fuera de su lugar habitual).

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26
Q

¿Cuál es la forma más frecuente de riñón ectópico?

A

La forma más frecuente es el riñón pélvico.

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27
Q

¿Cuál es la forma menos común de riñón ectópico?

A

Es muy raro el riñón torácico.

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28
Q

¿Cómo se produce el riñón torácico?

A

Se produce por fallas en el proceso involutivo del pronefros y el mesonefros.

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29
Q

¿Cómo se verá afectada la fosa renal correspondiente si la anomalía del riñón ectópico es unilateral?

A

La fosa renal correspondiente estará vacía, con una glándula suprarrenal aplandada, y el riñón contralateral se observará alargado o dismórfico.

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30
Q

¿Cuáles son los riesgos adicionales asociados con el riñón ectópico?

A

Aumenta los riesgos de obstrucción de las vías urinarias.

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31
Q

¿Con qué otras malformaciones puede estar asociado el riñón ectópico?

A

Se puede asociar con malformaciones ginecológicas, esqueléticas, gastrointestinales y cardiovasculares.

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32
Q

¿Cuál es el pronóstico del riñón ectópico si no se asocia con otras malformaciones?

A

Su pronóstico es favorable.

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33
Q

¿Cómo se clasifica la disgenesia renal?

A

Se clasifica en:

Riñón poliquístico autosómico recesivo (infantil o Potter I).

Displasia renal multiquística (Potter II).

Riñón poliquístico autosómico dominante (adulto o Potter III).

Displasia renal quística (Potter IV).

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34
Q

¿Cuál es una característica del riñón poliquístico autosómico recesivo (infantil o Potter I)?

A

Es una de las enfermedades quísticas infantiles más frecuentes y no tiene tratamiento.

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35
Q

¿Dónde se localiza el gen productor del riñón poliquístico autosómico recesivo?

A

Se localiza en una región del cromosoma 6p.

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36
Q

¿Qué se observa en la anomalía del riñón poliquístico autosómico recesivo en términos de histología renal?

A

Se observa una hiperplasia de la parte intersticial de los túbulos colectores.

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37
Q

¿Quien o que causa la microdilatación tubular bilateral y simétrica en la anomalía del riñón poliquístico autosómico recesivo?

A

Es determinada por la hiperplasia de la parte intersticial de los túbulos colectores.

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38
Q

¿Cómo se distribuye la microdilatación tubular bilateral y simétrica en el riñón poliquístico autosómico recesivo?

A

Se distribuye radialmente desde la zona cortical hacia los cálices.

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39
Q

¿Qué ocurre con la microdilatación tubular en el riñón poliquístico autosómico recesivo?

A

Se forma con la aparición de quistes pequeños de hasta 2 mm de diámetro.

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40
Q

¿Qué se observa en la ecografía de los riñones en el caso del riñón poliquístico autosómico recesivo?

A

Se observa aumento de volumen de los dos riñones, que son hiperrecoagénicos, con una escasa o nula diferenciación corticomedular.

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41
Q

¿Qué efectos puede tener el riñón poliquístico autosómico recesivo en el embarazo?

A

Según el grado de compromiso renal, puede detectarse oligohidramnios de diferente gravedad y ausencia o reducción del volumen vesical.

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42
Q

¿Qué tipos de displasia renal multiquística (Potter II) se pueden observar?

A

Puede ser unilateral, bilateral o segmentaria.

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43
Q

¿Qué ocurre en la mayoría de los casos de displasia renal multiquística unilateral?

A

En su mayoría pasan desapercibidos.

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44
Q

¿Cómo se manifiesta la displasia renal multiquística en su forma bilateral?

A

En su forma bilateral, es incompatible con la vida y afecta al varón en una relación de 2:1.

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45
Q

¿Qué podría determinar la displasia renal multiquística?

A

Podría estar determinada por una mutación génica o un defecto cromosómico.

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46
Q

¿Cuáles son los dos tipos de displasia renal multiquística y cuáles son sus características principales?

A

La displasia renal multiquística puede ser de dos tipos:

Potter tipo IIA, con obstrucción temprana de las vías urinarias,

o

Potter IIB, con alteración del desarrollo del blastema metanefrogénico y de la formación de nefronas.

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47
Q

¿Qué caracteriza a la Potter tipo IIA?

A

En la Potter tipo IIA se produce obstrucción de las vías urinarias antes de las semanas octava a décima, con atresia de la pelvis renal y del tercio proximal del uréter.

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48
Q

¿Cómo se forman los quistes en la displasia renal multiquística de tipo IIA?

A

Debido a que hay algunas nefronas funcionantes, estas llenan de orina los túbulos dilatados, lo que lleva a la formación de quistes.

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49
Q

¿Cómo son los riñones en la Potter tipo IIB?

A

En la Potter tipo IIB, los riñones son rudimentarios y presentan escasa formación quística.

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50
Q

¿Qué puede ocurrir en caso de que la anomalía de displasia renal multiquística sea bilateral?

A

Se puede presentar oligohidramnios.

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51
Q

¿Qué ocurre en la malformación unilateral de displasia renal multiquística?

A

Se presentan anomalías en el riñón contralateral.

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52
Q

¿Cuál es el riesgo para el neonato afectado por la displasia renal multiquística?

A

El riesgo es la hipertensión arterial.

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53
Q

¿Cuál es la causa del riñón poliquístico autosómico dominante (adulto o Potter III)?

A

Es ocasionado por un defecto del brazo corto del cromosoma 16.

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54
Q

¿Cómo se manifiesta el defecto del brazo corto del cromosoma 16 en el riñón poliquístico autosómico dominante (adulto o Potter III)?

A

Se expresa en un desarrollo alterado de la parte proximal del brote ureteral.

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55
Q

¿Qué efecto tiene la alteración del desarrollo en el riñón poliquístico autosómico dominante (adulto o Potter III)?

A

Produce dilatación de los túbulos colectores y de los túbulos de la nefrona, con formación de microquistes.

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56
Q

¿Qué otras características presenta el riñón poliquístico autosómico dominante además de la formación de quistes en los riñones?

A

Aparecen quistes en otros órganos, como el hígado, bazo y páncreas.

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57
Q

¿En qué etapa de la vida se presenta con mayor frecuencia el riñón poliquístico autosómico dominante?

A

Esta patología se presenta con mayor frecuencia entre la tercera y quinta décadas de la vida.

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58
Q

¿Cuándo pueden presentarse cuadros muy graves del riñón poliquístico autosómico dominante?

A

los cuadros muy graves pueden presentarse con muerte neonatal.

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59
Q

¿Qué condición puede afectar el líquido amniótico en casos de riñón poliquístico autosómico dominante, dependiendo de si es unilateral o bilateral?

A

Según sea unilateral o bilateral, puede haber compromiso del líquido amniótico, con oligohidramnios.

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60
Q

¿Qué efecto tiene la displasia renal quística (Potter IV) en el desarrollo fetal?

A

Produce obstrucción tardía de las vías urinarias durante el desarrollo fetal.

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61
Q

¿Qué ocurre como consecuencia de la obstrucción tardía de las vías urinarias durante el desarrollo fetal en la displasia renal quística (Potter IV)?

A

La obstrucción trae como consecuencia un aumento en la presión tubular durante la nefrogénesis.

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62
Q

¿Qué formará el riñón como consecuencia de la gravedad de la obstrucción urinaria en la displasia renal quística (Potter IV)?

A

El riñón formará quistes corticales.

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63
Q

¿De qué depende el pronóstico de la displasia renal quística (Potter IV)?

A

El pronóstico de esta malformación depende del grado y duración de la obstrucción de las vías urinarias.

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64
Q

¿Qué consecuencias pueden tener la displasia renal quística bilateral en el período neonatal?

A

La displasia bilateral puede llevar a la muerte en el período neonatal o a la insuficiencia renal crónica.

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65
Q

es una malformación frecuente que afecta más a las mujeres, e incluye desde la duplicación de la pelvis renal hasta un riñón completo supernumerario. ¿Cuáles son las posibles manifestaciones clínicas de la duplicación renal? Puede ser asintomática o presentar infecciones renales de repetición.

A

Duplicación renal

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66
Q

¿Qué abarca la duplicación renal?

A

La duplicación renal abarca desde la duplicación de la pelvis renal hasta un riñón completo supernumerario.

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67
Q

¿Cuáles son las posibles manifestaciones clínicas de la duplicación renal?

A

Puede ser asintomática o presentar infecciones renales de repetición. Además, puede estar acompañada de duplicación ureteral total o parcial.

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68
Q

¿Cuál es la prevalencia de las arterias y venas renales accesorias en la población?

A

Se estima que el 25% de la población tiene más de una arteria o vena renal en alguno de sus riñones, lo que las hace alteraciones generalmente asintomáticas y frecuentes.

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69
Q

¿Qué causa la presencia frecuente de arterias y venas renales accesorias?

A

Esto se debe a los cambios de posición y vascularización que experimenta el riñón durante su ascenso al abdomen.

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70
Q

¿Por dónde pueden entrar o salir los vasos accesorios del riñón?

A

Estos vasos accesorios pueden entrar o salir del riñón por el hilio o alguno de sus polos.

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71
Q

¿Qué riesgo pueden representar las arterias y venas renales accesorias?

A

Existe el riesgo de que crucen el uréter y ocasionen una obstrucción que puede llegar a producir hidronefrosis.

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72
Q

¿Qué es la extrofia vesical y cómo se caracteriza?

A

Es una anomalía poco frecuente que afecta más al sexo masculino. Se caracteriza por ser un defecto de cierre de la porción inferior de la pared abdominal que también compromete a la pared anterior de la vejiga.

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73
Q

¿Qué particularidad presenta la pared anterior de la vejiga en la extrofia vesical?

A

La pared anterior de la vejiga no forma músculo ni tejido conjuntivo sobre la capa de endodermo del seno urogenital.

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74
Q

¿Qué puede ocurrir con la pared anterior de la vejiga en la extrofia vesical?

A

Puede romperse fácilmente, dejando una amplia comunicación entre el exterior y la cavidad de la vejiga.

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75
Q

¿Qué sucede a través de la abertura en la extrofia vesical?

A

A través de esta abertura, se prolapsa el epitelio interno de la vejiga.

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76
Q

¿Qué se expone en la extrofia vesical debido a la ruptura de la pared anterior de la vejiga?

A

Quedan expuestos el trígono vesical y los orificios ureterales, lo que hace que la orina gotee intermitentemente hacia el exterior.

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77
Q

¿Qué otras condiciones se asocian frecuentemente con la extrofia vesical?

A

Es frecuente que este defecto se asocie con

epispadias

la separación amplia de los huesos del pubis

e incluso que el pene y el escroto estén divididos en dos mitades.

78
Q

¿Qué asociaciones se encuentran comúnmente en el sexo femenino con la duplicación uretral? En el sexo femenino, la duplicación uretral se suele encontrar asociada con vejiga, vagina o útero doble.

A

En el sexo femenino, la duplicación uretral se suele encontrar asociada con vejiga, vagina o útero doble.

79
Q

¿Qué otras malformaciones se pueden observar en casos de duplicación uretral?

A

También pueden observarse malformaciones cardíacas, intestinales u óseas.

80
Q

¿Cómo se relaciona el origen de la duplicación uretral con su desarrollo anormal?

A

Su origen se relaciona con una noxa que altera el desarrollo normal de la uretra.

81
Q

¿Cuándo se suele diagnosticar la duplicación uretral?

A

Su diagnóstico se realiza en los primeros años de vida ante la presencia de un meato uretral doble o por doble chorro miccional.

82
Q

¿Cuáles son algunas complicaciones frecuentes asociadas con la duplicación uretral?

A

Son frecuentes las infecciones urinarias de repetición, el reflujo vesicoureteral y la incontinencia urinaria.

83
Q

¿Cómo se clasifica la duplicación uretral?

A

La duplicación uretral se clasifica en tres tipos:

Tipo I: Duplicación uretral incompleta o uretra accesorio ciega.

Tipo II: Duplicación uretral con dos meatos.

Tipo III: Duplicación uretral junto a duplicación de las estructuras caudales.

84
Q

¿Cuál es el origen de las válvulas ureterales congénitas y cómo se manifiestan?

A

Las válvulas ureterales congénitas se originan por una recanalización incompleta del uréter debido a la persistencia de la membrana y el seno urogenital. Esta anomalía obstructiva, poco frecuente, puede acompañarse de otras malformaciones urológicas.

85
Q

¿Cómo se describe la frecuencia de las válvulas ureterales congénitas?

A

Se describen como una anomalía obstructiva poco frecuente.

86
Q

¿De qué está compuesta específicamente las válvulas ureterales?

A

Las válvulas están formadas por mucosa ureteral.

87
Q

¿Qué componentes adicionales se encuentran en las válvulas ureterales además de la mucosa ureteral?

A

Las válvulas están formadas por mucosa ureteral, que además contiene miocitos lisos.

88
Q

¿Con qué condiciones se realiza el diagnóstico diferencial de las válvulas ureterales congénitas?

A

Su diagnóstico diferencial se realiza con

el megaureter

el uréter ectópico

el riñón hipoplásico contralateral

o la agenesia renal.

89
Q

es una malformación congénita quística del uréter a nivel de la unión ureterovesical, que puede causar obstrucción

A

Ureterocele

90
Q

¿Qué es un ureterocele?

A

es una malformación congénita quística del uréter a nivel de la unión ureterovesical, que puede causar obstrucción

91
Q

¿Cuál es la prevalencia del ureterocele en términos de género y lateralidad?

A

Es más frecuente en el sexo femenino y afecta de igual manera al lado derecho o izquierdo, pudiendo ser bilateral.

92
Q

¿Cuáles son los tipos de ureterocele en función de su localización?

A

Esta anomalía puede ser intravesical o extravesical.

93
Q

¿Cuáles son las posibles causas del ureterocele?

A

Entre sus causas probables se citan un defecto del tejido muscular del uréter distal

o la canalización deficiente por alteración en la reabsorción de la membrana que separa el conducto mesonéfrico del seno urogenital en la época de formación del brote ureteral.

94
Q

¿Dónde puede desembocar anormalmente un uréter ectópico en el sexo masculino?

A

en un sitio que no es el normal, ya sea en el trígono o cuello de la vejiga, en la uretra posterior, el conducto eyaculador o la glándula seminal y el conducto deferente en el sexo masculino

95
Q

¿Dónde puede desembocar anormalmente un uréter ectópico en el sexo femenin?

A

En la vagina, el cuello uterino y el útero en el sexo femenino.

96
Q

¿Qué es un megaureter y cuál es su característica principal?

A

El megaureter es una dilatación parcial o total del uréter debido a un mal funcionamiento en su porción terminal.

97
Q

¿Cuál es la causa subyacente del megaureter?

A

El megaureter es causado por un deficiente desarrollo de los miocitos lisos de la capa muscular longitudinal y aumento del tejido conjuntivo fibroso.

98
Q

¿Cómo afecta el mal funcionamiento muscular en el megaureter al flujo normal de la orina hacia la vejiga?

A

En consecuencia, habrá una región que no se relaja, lo que altera el pasaje o flujo normal de la orina hacia la vejiga.

99
Q

¿Qué es la persistencia del uraco y cuál es su frecuencia de ocurrencia?

A

Es una malformación congénita muy poco frecuente que se presenta con síntomas urinarios, dolor abdominal y secreción a nivel de la región umbilical

100
Q

¿Cómo puede manifestarse la persistencia del uraco?

A

Esta anomalía puede presentarse como un seno o un quiste del uraco.

101
Q

¿En qué proporción de casos la persistencia del uraco causa síntomas?

A

Y solo causa sintomatología en un pequeño porcentaje de los casos.

102
Q

¿Qué es la hidronefrosis primaria y cuál es su ubicación?

A

La hidronefrosis primaria es una obstrucción de origen congénito del flujo urinario, situada en la unión pieloureteral.

103
Q

¿En qué género es más frecuente la hidronefrosis primaria?

A

Es más frecuente en el hombre.

104
Q

¿Qué características puede tener la hidronefrosis primaria?

A

Puede ser una obstrucción unilateral o bilateral, de tipo completo o parcial, sintomática o asintomática.

105
Q

¿Cuál es la causa más común de la hidronefrosis primaria?

A

La causa más frecuente es la estenosis de la región proximal del uréter.

106
Q

¿Cuál es otra causa de la hidronefrosis primaria, ademas de la estenosis de la región proximal del uréter?

A

La persistencia de invaginaciones (pliegues fetales) de la mucosa ureteral proximal.

107
Q

¿Cuáles son las posibles consecuencias de la obstrucción pieloureteral?

A

La obstrucción dificulta el vaciamiento pielico y puede conducir a atrofia del parénquima renal.

108
Q

¿Qué se entiende por criptorquidia?

A

Se denomina criptorquidia a la ausencia de los testículos en las bolsas escrotales.

109
Q

¿Cuál es la frecuencia relativa entre la forma unilateral y bilateral de criptorquidia?

A

La forma unilateral ocurre con una frecuencia cuatro veces mayor que la forma bilateral.

110
Q

¿Cómo puede manifestarse

A

la falla del descenso testicular en el escroto? Puede ser unilateral o bilateral.

111
Q

¿Qué característica singular tiene la criptorquidia en relación con otras malformaciones congénitas?

A

Es la malformación congénita más frecuente en el individuo de sexo masculino.

112
Q

¿Qué implicaciones adicionales tiene la criptorquidia?

A

Se considera un factor de riesgo de infertilidad y de cáncer testicular en la edad adulta.

113
Q

¿Cuándo puede ocurrir un descenso espontáneo hacia el escroto en el caso de criptorquidia?

A

Un descenso espontáneo hacia el escroto puede suceder en el primer año de vida.

114
Q

¿Cuáles son algunos factores que aumentan la incidencia de criptorquidia en los recién nacidos?

A

Su incidencia aumenta en los recién nacidos de bajo peso, en los mellizos, y en cuadros de alcoholismo y tabaquismo materno.

115
Q

¿Qué otras condiciones se asocian con la criptorquidia?

A

Se asocia también con la diabetes gestacional y con alteraciones anatómicas de la región inguinal del feto.

116
Q

¿Cuáles son algunas de las causas genéticas de la criptorquidia?

A

Las causas genéticas se asocian con una alteración cromosómica (síndrome de Klinefelter) o mutaciones genéticas (INSL3/RXFP2 o receptor de andrógenos).

117
Q

¿Qué tipo de sustancias químicas con propiedades estrogénicas se incluyen entre los factores ambientales que pueden contribuir a la criptorquidia?

A

Se incluyen pesticidas, ftalatos y bifenoles, que actúan como disruptores endocrinos al obstaculizar la síntesis o la acción de las hormonas androgénicas.

118
Q

¿Cómo se clasifican las sustancias químicas como pesticidas, ftalatos y bifenoles en relación con su efecto en las hormonas?

A

Se denominan disruptores endocrinos.

119
Q

¿Cómo se define el testículo no descendido congénito?

A

Se define cuando el testículo se localiza fuera del escroto desde el nacimiento.

120
Q

¿Qué determina si un testículo no descendido congénito es palpable o no palpable?

A

Su palpabilidad está determinada por su ubicación intraabdominal o por su ausencia.

121
Q

¿Cómo se define el testículo no descendido adquirido?

A

Se caracteriza por el descenso del testículo a lo largo del primer año de vida, seguido de un reascenso posterior.

122
Q

¿Cuál es la causa principal del testículo no descendido adquirido?

A

Se produce como consecuencia del crecimiento del niño ante la presencia de un cordón corto que retrae al testículo.

123
Q

¿Cuál es la característica principal del testículo retráctil?

A

El testículo aparece o desaparece de las bolsas escrotales, causado por un reflejo exagerado del músculo cremáster, además de orificios inguinales externos permeables.

124
Q

¿Qué sucede en condiciones normales con el extremo cefálico de los conductos mesonéfricos en el hombre?

A

Involuciona y desaparece.

125
Q

¿Qué ocurre si el extremo cefálico de los conductos mesonéfricos persiste en el hombre?

A

Da lugar a un pequeño apéndice del epidídimo que suele adosarse a la cabeza de este. También pueden quedar algunos túbulos mesonéfricos por debajo de los conductillos eferentes que forman el paradídimo.

126
Q

¿Qué debe suceder en condiciones normales con los conductos paramesonéfricos en el hombre?

A

Deben involucionar en su totalidad.

127
Q

¿Qué sucede si persiste el extremo cefálico de los conductos paramesonéfricos en el hombre?

A

Surge un pequeño apéndice del testículo.

128
Q

¿Dónde se sitúa el pequeño apéndice del testículo que surge si persiste el extremo cefálico de los conductos paramesonéfricos en el hombre?

A

En el polo superior testicular.

129
Q

¿Cómo se denomina el pequeño divertículo en forma de saco que puede encontrarse en la uretra prostática?

A

Utrículo prostático.

130
Q

¿Cuál es la equivalencia del utrículo prostático en la anatomía femenina?

A

La vagina.

131
Q

¿Qué otra estructura puede existir en la uretra prostática del hombre además del utrículo prostático?

A

Una pequeña elevación en la pared posterior denominada veru montanum, que es homólogo al himen femenino.

132
Q

¿Qué debe ocurrir en condiciones normales con los conductos mesonéfricos en la mujer?

A

Deben involucionar en su totalidad.

133
Q

¿Qué puede suceder si persisten algunas porciones de los conductos mesonéfricos en la mujer?

A

Pueden aparecer pequeños agregados de los conductos femeninos.

134
Q

¿Cuáles son algunos de los pequeños agregados de los conductos femeninos que pueden aparecer si persisten algunas porciones de los conductos mesonéfricos en la mujer?

A

El apéndice vesiculoso (extremo cefálico del conducto mesonéfrico)

el epoóforo y el paraóforo (remanentes de algunos túbulos mesonéfricos)

o quistes del conducto de Gartner (remanente de alguna porción del conducto mesonéfrico).

135
Q

¿Cómo se denomina la condición en la que la diferenciación sexual no es normal y pueden existir grados intermedios del sexo?

A

Intersexualidad o hermafroditismo.

136
Q

¿Qué implicación tiene la intersexualidad o hermafroditismo en términos de la correspondencia entre la morfología gonadal y la de los genitales externos?

A

Implica que no hay correspondencia entre la morfología gonadal (ovarios o testículos) y la de los genitales externos.

137
Q

¿Cómo se clasifica la intersexualidad o hermafroditismo?

A

Se clasifica en hermafroditismo verdadero y seudohermafroditismo femenino o masculino.

138
Q

¿Qué característica presenta la mayoría de los pacientes con hermafroditismo verdadero en términos de su cariotipo?

A

La mayoría de los pacientes son 46,XX.

139
Q

¿Qué tipo de mosaicismos pueden presentarse en algunos casos de hermafroditismo verdadero?

A

Pueden presentarse mosaicismos 46,XX/46,XY.

140
Q

¿Cuál es el cariotipo más raro asociado con el hermafroditismo verdadero?

A

El cariotipo más raro es 46,XY.

141
Q

¿Cómo se caracterizan las gónadas en los pacientes con hermafroditismo verdadero?

A

Se caracterizan por tener tanto tejido ovárico como testicular, formando una misma gónada llamada ovotestis.

142
Q

¿Cómo se manifiesta el fenotipo en pacientes con hermafroditismo verdadero en términos de género?

A

El fenotipo puede ser masculino o femenino.

143
Q

¿Qué característica presentan los genitales externos en pacientes con hermafroditismo verdadero?

A

Los genitales externos serán ambiguos, con un clítoris prominente.

144
Q

¿Cuál es la fórmula cromosómica típica en el seudohermafroditismo femenino?

A

46,XX.

145
Q

¿Cómo tiende a ser el fenotipo de los genitales externos en el seudohermafroditismo femenino?

A

Tiende a ser masculino.

146
Q

¿Qué características específicas presentan los genitales externos en el seudohermafroditismo femenino que contribuyen a su fenotipo masculino?

A

Presentan un clítoris aumentado de tamaño, que semeja un pene, y fusión de los labios mayores, simulando bolsas escrotales. los ovarios pueden ser normales

147
Q

¿Qué causa la masculinización de los genitales externos en el seudohermafroditismo femenino?

A

Se produce por la exposición del feto 46,XX a un exceso de andrógenos.

148
Q

¿Qué efecto tienen los andrógenos en el feto 46,XX que provoca la virilización de los genitales externos?

A

Los andrógenos provocan el crecimiento del clítoris, la fusión de los labios y la persistencia del seno urogenital.

149
Q

¿Cuál es la causa más frecuente del seudohermafroditismo femenino?

A

La hiperplasia suprarrenal congénita.

150
Q

¿Qué otros factores pueden ocasionar el seudohermafroditismo femenino, ademas de la hiperplasia suprarrenal congénita?

A

la administración de andrógenos a la madre durante el embarazo.

151
Q

¿Cuál es la fórmula cromosómica típica en el seudohermafroditismo masculino?

A

46,XY.

152
Q

¿Cómo se manifiesta el fenotipo y los genitales externos en el seudohermafroditismo masculino?

A

A pesar de tener una fórmula cromosómica 46,XY, tanto el fenotipo como los genitales externos son femeninos.

153
Q

¿Cómo es el desarrollo de los genitales externos e internos en el seudohermafroditismo masculino?

A

Es variable.

154
Q

¿Cuál es la causa de los casos de seudohermafroditismo masculino?

A

Los casos son causados por la producción inadecuada de testosterona y de factor inhibidor mülleriano en un feto 46,XY por parte de los testículos fetales, o por la falta de receptores tisulares a la testosterona, como ocurre en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

155
Q

¿Cómo varían los testículos en el seudohermafroditismo masculino?

A

Varían desde rudimentarios hasta normales.

156
Q

¿Qué produce el síndrome de insensibilidad a los andrógenos en términos de fenotipo?

A

Produce seudohermafroditismo masculino.

157
Q

¿Qué otro nombre se le ha dado al síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

A

También ha sido denominado síndrome de feminización testicular.

158
Q

¿Cuál es la fórmula cromosómica típica en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

A

46,XY.

159
Q

¿Cómo se manifiesta el fenotipo en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

A

Aunque presentan testículos, su fenotipo es femenino.

160
Q

¿Cómo se caracterizan los genitales externos en personas con síndrome de insensibilidad a los androgenos?

A

Parecen femeninos.

161
Q

¿Qué particularidad tiene la seudovagina en personas con este síndrome?

A

La seudovagina termina en fondo de saco ciego

162
Q

¿Qué estructuras reproductivas están ausentes o son rudimentarias en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

A

El útero y las tubas uterinas.

163
Q

¿Qué ocurre con el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios durante la pubertad en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

A

Desarrollan caracteres sexuales secundarios femeninos pero nunca llega la menstruación

164
Q

¿Dónde se pueden encontrar los testículos en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos, a pesar de estar presentes?

A

Los testículos pueden encontrarse en el abdomen, en el conducto inguinal e incluso dentro de los seudolabios mayores.

165
Q

¿Cuál es la causa de que los testículos estén presentes en lugares inusuales y de que se desarrollen características sexuales secundarias femeninas en personas con síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

A

Todo esto se produce por la resistencia de los tejidos a la acción de la testosterona.

166
Q

¿Qué causa la resistencia de los tejidos a la acción de la testosterona en el síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

A

Esta resistencia es causada por una mutación en la secuencia que codifica el receptor para los andrógenos.

167
Q

¿Cuál es el patrón de herencia del síndrome de insensibilidad a los andrógenos?

A

Tiene un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X.

168
Q

es una anomalía caracterizada por la localización del orificio uretral externo en la cara inferior del pene

A

El hipospadias

169
Q

¿Qué es el hipospadias y cómo se caracteriza esta anomalía? .

A

El hipospadias es una anomalía caracterizada por la localización del orificio uretral externo en la cara inferior del pene

170
Q

¿Cómo se caracteriza el epispadias y cuál es la diferencia con el hipospadias en términos de la localización del orificio uretral externo?

A

En el epispadias, el orificio uretral externo se encuentra en la cara dorsal del glande o del cuerpo del pene, mientras que en el hipospadias se localiza en la cara inferior del pene.

171
Q

¿Qué causa el síndrome de Klinefelter en términos de alteración cromosómica?

A

Se produce por una alteración cromosómica de número 47,XXY.

172
Q

¿Cuáles son algunas de las características físicas que presentan los hombres con síndrome de Klinefelter?

A

Presentan ginecomastia (desarrollo anormal de las mamas), atrofia testicular (disminución del tamaño de los testículos) e infertilidad.

173
Q

¿Qué causa el síndrome de Turner en términos de alteración cromosómica?

A

Se produce por una alteración cromosómica de número 45,X.

174
Q

¿Cuáles son algunas de las características físicas y médicas que presentan las mujeres con síndrome de Turner?

A

Se caracterizan por presentar estatura baja, disgenesia gonadal, membranas en el cuello (pterigión), tórax ancho en escudo, paladar ojival, malformaciones cardíacas y renales, cabello mal implantado y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.

175
Q

¿Qué característica física permite un diagnóstico relativamente sencillo del síndrome de Turner durante la vida prenatal?

A

El gran higroma quístico cervical que presentan.

176
Q

¿Cuándo se confirma el diagnóstico del síndrome de Turner durante la vida prenatal?

A

La confirmación diagnóstica se hace cuando se puede realizar el cariotipo.

177
Q

¿Qué otra opción existe para confirmar el diagnóstico del síndrome de Turner si no se puede realizar el cariotipo durante la vida prenatal?

A

Si se hace la necropsia del feto, casi la totalidad de ellos presentan, a nivel de las grandes arterias del corazón, hipoplasia segmentaria del arco aórtico o coartación aórtica.

178
Q

¿Cuáles son las tres clases de malformaciones uterinas descritas y cuáles son las características principales de cada una?

A

Clase I: Agenesia del útero, el cuello uterino y el tercio superior de la vagina, por agenesia o hipoplasia de los conductos paramesonéfricos.

Clase II: Disgenesia del cuello uterino y tabique vaginal transversal, por falta de fusión de los conductos paramesonéfricos con el bulbo sinovaginal.

Clase III: Útero unicornio, didelfo, bicorne o tabicado, con obstrucción unilateral de la vagina, por cierre incompleto de los conductos paramesonéfricos o por falta de reabsorción del tabique.

179
Q

¿Qué son el hidrocolpos y el hidrometrocolpos y qué caracteriza a estas malformaciones?

A

El hidrocolpos es una malformación quística de la vagina, mientras que el hidrometrocolpos es una malformación quística del útero y la vagina. Ambas cursan con acumulación de líquido en la cavidad correspondiente.

180
Q

¿Cuál es la causa subyacente del hidrocolpos e hidrometrocolpos?

A

Como consecuencia de obstrucciones vaginales congénitas.

181
Q

¿Cuáles son las características principales del síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich?

A

Presenta útero didelfo, tabique vaginal obstructivo y agenesia renal homolateral.

182
Q

¿Qué problemas de salud pueden estar asociados con el síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich?

A

Esta condición puede estar asociada con una mayor incidencia de infertilidad, alteraciones menstruales y complicaciones obstétricas.

183
Q

¿Cuáles son algunas de las condiciones que deben considerarse en el diagnóstico diferencial del síndrome de Herlyn-Werner-Wünderlich?

A

Se debe considerar el útero bicorne, útero unicornio con cuerno contralateral rudimentario no comunicante, himen imperforado e hipoplasia o agenesia del cuello.

184
Q

¿Cuáles son las características principales del síndrome de Rokitansky?

A

Se caracteriza por la ausencia de la vagina y un útero rudimentario o ausente.

185
Q

¿Cuál es la causa subyacente del síndrome de Rokitansky?

A

Es el resultado de una falla en el desarrollo del esbozo mülleriano del útero y la vagina.

186
Q

¿Cuál es la primera causa de amenorrea primaria?

A

La disgenesia gonadal.

187
Q

¿Cuál es la segunda causa más común de amenorrea primaria?

A

El síndrome de Rokitansky.

188
Q

¿Qué otras malformaciones se suelen asociar con la agenesia uterovaginal, además de la ausencia de la vagina y el útero rudimentario o ausente?

A

Suelen asociarse malformaciones renales y óseas.

189
Q

¿En qué etapa de la vida suele realizarse el diagnóstico de la agenesia uterovaginal?

A

Por lo general, el diagnóstico se hace hasta la adolescencia, cuando se consulta por amenorrea primaria.

190
Q
A