Anemias Flashcards

Question

Que es anemia perniciosa?

Answer 1

Ocurre por la falta de factor intrínseco. Enf autoinmune, ataca las cel parietales de la mucosa gastrica. Inicia como gastritis y evoluciona hasta atrofia gastrica, con la consecuente pérdida de producción de HCl, factor intrínseco y pepsina

Answer 2

Dieta inadecuada, sobrecoccion de alimentos, desnutrición, alcoholismo crónico y cirrosis hepatica, malabsorcion, resección intestinal, medicamentos. Medicamentos q bloquean absorción: barbitúricos, anticonceptivos orales. Medicamentos antagonistas: metotrexate, trimetoprim.

Answer 3

Alteración de proteínas de membrana, defecto congénito autosomico dominante en el 80% de los casos. Defecto en proteínas q anclan el citoesqueleto a la membrana: déficit de ankirina la más frecuente, déficit de espectrina, de banda 3, de proteína 4.2 o del complejo Rh.

Answer 4

Desde portadores asintomáticos hasta anemia hemolitica grave, depende del grado de déficit. Típicamente hay: hemolisis cronica, anemia, reticulocitosis, ictericia, esplenomegalia, litiasis biliar y esferocitos en sangre periférica, con hipercromia CHCM >35. Leve: hemolisis compensada, sin anemia, esferocitos aislados, retis <6%, esplenomegalia moderada Moderada: Hb 8-12, retis >8%, ligera esplenomegalia, ictericia intermitente. Grave: Hb 6-8, retis >15%, ictericia, esplenomegalia palpable, litiasis biliar. El niño con la forma grave presenta palidez, astenia, ictericia e intolerancia al ejercicio.

Answer 5

Inestabilidad del citoesqueleto de membrana por defectos en la a-espectrina (65% casos) o b-espectrina (30% casos), el GR pierde capacidad de recuperar su forma después de una deformación longitudinal.

Answer 6

Típicos: fatiga, dificultad para respirar, ictericia, bilis elevadas, eliptocitos en sangre periférica, DHL podría estar elevada. Desde asintomáticos hasta anemia severa.

Answer 7

Mutaciones de la espectrina, causa intensa anemia de inicio neonatal, alteraciones eritrocitarias similares a las observadas en los grandes quemados: microesferocitos, esquistos, dacrios, eliptos y ovalocitos. La membrana es inestable al calor.

Answer 8

Anemia hemolitica rara, autonómica dominante, se observan estomatocitos, y hay un aumento de flujo de cationes a través de la membrana: aumenta el sodio y disminuye el potasio intracelular. Se presenta hemolisis e ictericia crónicas, 10-30% estomatocitos en sangre periférica, VCM alto y CHCM bajo.

Answer 9

También anemia hemolitica con elevación de fosfatidilcolina. Aumenta el flujo de cationes hacia dentro de la célula y se pierde agua. Se manifiesta con ascitis fetal y neonatal, edema periférico, en adultos hay anemia y hemolisis compensada. Se observan codocitos, estomatocitos, equinos, retis, VCM nl o bajo, CHCM lig o moderadamente aumentado.

Answer 10

Pocos casos descritos. Niveles moderados de Hb, retis 5%. Al paso del tiempo a temp ambiente pierden potasio y ganan sodio, se hiperhidratan y baja el CHCM. En frío el cambio es más marcado. A las 24 horas hay hemólisis fuerte, aumenta el VCM. Hay pseudohipercalemia debido a esto.

Answer 11

Déficit de piruvato kinasa de la glucolisis anaerobia Déficit de G6PD del metabolismo óxido reductor Déficit de pirimidina 5’ nucleotidasa del metabolismo de nucleotidos Déficit de citocromo b5-reductasa Hay hemólisis, cianosis con metahemoglobinemia o eritrocitosis

Answer 12

Proteína que transporta el oxígeno dentro de los eritrocitos, desde los pulmones hacia los tejidos, y recoge el CO2 desde los tejidos hacia los pulmones. Hb A: la “normal”, 97% de la Hb del adulto promedio. Tiene 2 globinas alfa y 2 beta, se empieza a producir después de las 9 semanas de gestación. Hb A2: supone un 2.5% de la Hb. Hb F: menos del 1%.

Answer 13

Formada por 2 cadenas alfa y 2 beta, pero las beta sufren una mutación puntual, un ácido glutámico es sustituido por valina en la posición 6. Esto lleva a interacciones con otros aa, y el polimero resultante deforma el eritrocito

Answer 14

La hemoglobina anormal deforma el eritrocito, haciéndolo menos deformable, bloqueando capilares y causando microinfartos, y haciendo que sean destruidos más rápidamente por el bazo, llevando a hemolisis. La obstrucción de capilares puede ocurrir también por adherencia al endotelio, causando agregación plaquetaria y ataque por parte del complemento.

Answer 15

Heterocigoto: asintomático. Se detecta en la electroforesis de Hb. Homocigoto: va desde formas leves a graves. En las crisis drepanociticas se da hemolisis, dolorosas crisis vasooclusivas, insuf respiratoria, ACV, priapismo e impotencia, retinopatía, daño en tejidos y órganos q a largo plazo lleva a fracaso multiorganico. Empieza después de los 4 años. Cursan con anemia crónica, Hb 7-9 g/dL, retraso del crecimiento, retraso psicomotor, litiasis biliar, destruccion progresiva de huesos y articulaciones por hiperplasia eritroide compensatoria. Hay sobrecarga ferrica por mal uso del hierro y transfusiones periódicas que llevan a hemosiderosis, con insuf cardiaca, endocrina y gonadal. Mayor susceptibilidad a infecciones por bacterias encapsuladas por la autoesplenectomia (infartos esplénicos repetidos).

Answer 16

Presenta una mutación puntual en el mismo sitio que la hemoglobina S, en la cual se sustituye un ácido glutámico por una lisina. La hemoglobina resultante cristaliza en estados de hipoxia. Heterocigoto: asintomático Homocigoto: hemolisis, anemia moderada, retis, litiasis biliar, esplenomegalia. Se obs codos y cel irregulares x los cristales.

Answer 17

Doble heterocigoto, Hb S y Hb C, ausencia de Hb A. La clínica es como la drepa, menos severa: infartos óseos, complicaciones al final del embarazo, retinopatías, presentan Hb en 8 o más, 3-6% retis, codos, drepas en barco.

Answer 18

Köln, Hammersmith, Duarte, Bristol Autosómicas dominantes, homocigotos son incompatibles con la vida. Anemia hemolitica crónica. Se obs cuerpos de Heinz.

Answer 19

Se mantiene el hierro en estado ferrico en 2 de los 4 grupos hemo, x lo q la Hb no se oxigena normalmente. Cursa con cianosis irreversible

Answer 20

Trastorno hereditario, defecto en la síntesis de una o más cadenas de la Hb. B-talasemia: falta de sintesis en cadenas beta y exceso de cadenas alfa. Alfa-talasemia: falta de sintesis en cadenas alfa y exceso de cadenas beta. Gamma-beta-talasemia: falta más de una cadena. El exceso anormal de las globinas lleva precipitados intracelulares, responsables de la destruccion de eritroblastos en médula ósea (eritropoyesis ineficaz) y en sangre periférica (hemólisis)

Answer 21

Varía según el tipo de mutación, y si es hetero u homocigoto. Desde asintomáticos hasta incompatibles con la vida. En general hay anemia microcitica hipocromica, hiperplasia eritroide secundaria compensando la hemolisis, sobrecarga ferrica

Answer 22

Heterocigoto para una mutación del gen beta. Asintomatico. Aumento de eritros, VCM <80, Hb 10-12, y en la electroforesis se observa aumento en HbA2.

Answer 23

Homocigoto para la mutación en ambos genes de cadenas beta. Síntomas fuertes a partir de los 6 meses: palidez, irritabilidad, alteraciones del sueño, inapetencia, infecciones a repeticion, anemia microcitica intensa (<8), eritroblastos, retis, hepatoesplenomegalia, deformidades en huesos y fracturas. Electroforesis de Hb: predominio de HbF.

Answer 24

Inmunes: AHAI x Acs calientes o fríos, o por hemolisina bifásica; EHRN; inmunomedicamentosas; post transfusionales; HPN No inmunes: mecánicas, por agentes naturales, por agentes tóxicos u oxidantes, por m.o, por trastornos metabólicos y endocrinos, x hiperesplenismo

Answer 25

Secundaria a: enf autoinmunes, Sind linfoproliferativos, neoplasias no linfoides, infecciones, HIV, mioma uterino, quistes ovaricos, Sind guillain barré, cirrosis biliar primaria, Sind mielodisplasicos, enf injerto contra huésped, o idiopatica. Ocurre con más frec en mujeres adultas. AutoAc tipo IgG con actividad hemolitica exclusivamente a 37 grados en la mayoría de los casos; también IgG+C3d o solo C3d. El autoAc opsoniza los GR, marcándolos para su eliminación extravascular (bazo, med ósea, hígado). Los IgG son de predominio IgG1 y IgG3, de carácter incompleto y no provocan aglutinación espontánea de GR. Suelen ser anti-Rh.

Answer 26

Producida x Acs tipo IgM que actúan mediante un C3b. Son inactivos a temp corporal, se fijan a los GR a temp bajas (4-20 grados) —> zonas frías del cuerpo como nariz orejas, manos, pies. Son Acs completos y autoaglutinan los GR. Ocurre secundaria a: Sind linfoproliferativo crónico, infección x EBV o CMV, neumonía x Mycoplasma pneumoniae, listeriosis, varicela, linfoma, mieloma múltiple, LES, macroglobulinemia Waldstrom. El autoAc suele ir contra los Ags del sistema Ii.

Answer 27

Mujer Rh neg con feto Rh pos, los GR del feto estimulan la producción de acá maternos contra Rh. Si ocurre hemorragia fetomaterna, o sensibilización de la madre durante el primer embarazo, para el segundo embarazo ya tendrá Acs q cruzarán placenta y causarán hemolisis al feto —> anemia, hipoalbuminemia, insuf cardiaca, eritroblastosis, bilis indirecta elevada en neonato, encefalopatía hiperbilirrubinemica.

Answer 28

Se debe a mutación en el gen PIGA q codifica para una proteína implicada en la biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol (GPI), un grupo de anclaje para el DAF (decay accelerating factor) y MIRL (membrane inhibitor of reactive lysis) o CD55 y CD59. Si estos no se fijan a la supf celular, los GR son susceptibles al ataque del C’.

Answer 29

Mecánicas, por agentes naturales, por agentes tóxicos y oxidantes, por acción de microorganismos, por trastornos metabólicos o endocrinos, por hiperesplenismo. Mecánicas: prótesis valvulares, reparaciones qxcon Teflon, hemangioendoteliomas, circulación extracorpórea. Esquizocitos.

Answer 30

Congénita o idiopatica. Oclusion de arteriolas y capilares de órganos vitales por agregación de plaquetas debido a que hay exceso de multimeros de alto peso molecular de factor von Willebrand. Estos agregados causan q los GR se fragmenten al pasar x ahí, lo cual lleva a hemolisis intravascular con esquizocitos. La agregación pk ocurre x ausencia de una metaloproteasa ADAMTS 13, q pasa los multimeros a moléculas de bajo peso molecular y menor actividad agregante (para la forma congénita). La forma idiopatica podría deberse a anticuerpos inhibidores IgG o IgM contra la metaloproteasa.

Answer 31

Anemia hemolitica, trombopenia, fiebre, síntomas neurologicos fluctuantes e insuficiencia renal; esquizocitos, CD negativo, aumento de dimero D, tiempos de coagulación normales.

Answer 32

Afecta las frecuentemente a menores de 5 años y raza blanca. Anemia hemolitica microangiopatica, trombopenia e insuf renal aguda. 75% de casos aparece post infección con E. coli O157:H7, o post infección con S. pneumoniae. Entero toxinas y polisacaridos bacterianos causan lesión en endotelio capilar glomerular, estas lesiones causan anemia hemolitica microangiopatica; se agregan pk por presencia de factor vW en multimeros de alto peso molecular, el endotelio lesionado libera prostaciclinas y las pk liberan tromboxano A2 q es agregante pk, y también se activa el complemento.

Answer 33

La molec de Fe2+ del grupo heme se oxida a Fe3+, comprometiendo la unión del O2. La metaHb se mantiene baja gracias al citocromo b5 y la citocromo-b5 reductasa. Al ocurrir mutaciones congénitas en estas enzimas se acumula la metaHb, causando eritrocitosis.

Answer 34

La m.o. produce sideroblastos en vez de GR normales, por mutación genética o por SMD. Se acumulan gránulos de hierro en anillo alrededor del núcleo del normoblasto, lo que lleva a eritropoyesis ineficaz. El defecto consiste en síntesis inadecuada de protoporfirina o incapacidad del hierro para unirse a esta y formar el grupo hemo, y x ende la Hb.