Anemia falciforme - Anemias hemolíticas hereditárias

Question 1

Qual o nome da doença quando há uma proporção maior de hemoglobina A2?

Answer 1

Talassemia

Question 2

Se a eletroforese de proteínas está boa, mas apresenta um leve aumento de Hb-A2, o que isso indica?

Answer 2

Que provavelmente é somente traço talassêmico

Question 3

Quais são os 3 tipos de defeitos hereditários das hemoglobinas?

Answer 3

• Defeitos estruturais ou hemoglobinopatias: HbS, HbC, HbD, HbE…
• Defeitos do ritmo de síntese das globinas: como as talassemias
• Persistência hereditária da Hb fetal: geralmente são assintomáticos

Question 4

Qual a doença hereditária monogênica mais comum?

Answer 4

A anemia falciforme

Question 5

Qual é o tipo de hemoglobina presente na anemia falciforme?

Answer 5

HbS

Question 6

A anemia falciforme afeta mais alguma etnia em específico?

Answer 6

Sim, afrodescendentes

Question 7

O paciente com anemia falciforme apresenta ou pode apresentar HbA?

Answer 7

Não, a única situação em que ele pode apresentar HbA é em casos de transfusão.

Question 8

A hemácia falcizada pode apresentar forma bicôncava?

Answer 8

Sim, quando ela está oxigenada. Depois de passar pelo pulmão a hemacia falcizada se oxigena e volta à forma bicôncava.

Question 9

O que ocorre quando há desoxigenação da HbS?

Answer 9

Elas grudam uma na outra, formam polímeros, esticam e aí então falcizam, passando a causar lesões na membrana, rigidez e falcização irreversível.

Question 10

A hemólise da anemia falciforme é intra ou extracelular?

Answer 10

Intra E extracelular

Question 11

Explique a fisiopatologia da hemólise na anemia falciforme, citando a haptoglobina, o óxido nítrico e a ocorrência de fenômenos vaso-oclusivos.

Answer 11

Com a hemólise, é a haptoglobina que se liga à hemoglobina para tentar excretá-la. Além disso, muita hemoglobina livre no sangue consome óxido nítrico, que é um vasodilatador, e assim há vasoconstrição. Essa vasoconstrição, juntamente com a liberação de citocinas, quimiocinas e dano endotelial, favorecem o risco trombótico e vaso-oclusivo.

Question 12

Por que paciente com anemia falciforme pode ter hipertensão pulmonar?

Answer 12

Devido à diminuição de óxido nítrico, levando a vasoconstrição, inclusive pulmonar, o que aumenta a pressão pulmonar

Question 13

Qual o tipo de transfusão que é tentada na anemia falciforme?

Answer 13

Transfusão fenotipada

Question 14

A asplenia funcional na anemia falciforme pode ser evitada?

Answer 14

Sim, se for feito diagnóstico precoce ela pode ser evitada e até revertida

Question 15

Na anemia da anemia falciforme, o valor de Hb costuma estar entre quais valores?

Answer 15

Hb entre 6-10

Question 16

Como geralmente é o VCM e o HCM na anemia falciforme?

Answer 16

Geralmente são normais

Question 17

Pode ocorrer leucocitose e plaquetose, as quais podem ser explicada pelo quê?

Answer 17

Pela hiperplasia de medula óssea, hipofunção esplênica e pelo estado inflamatório crônico

Question 18

Quais medicamentos para dor o paciente com anemia falciforme deve evitar?

Answer 18

Dolantina e morfina

Question 19

Qual a causa da crise álgica na anemia falciforme e o que a difere de infecção?

Answer 19

A vaso-oclusão gera essa crise álgica e, diferentemente de uma infecção, ela é afebril

Question 20

Para o que devemos nos atentar também quando em caso de crise álgica afebril nos pacientes com anemia falciforme?

Answer 20

Para infecções, que podem inclusive precipitar essas crise, para que, se for o caso, iniciar antibióticos

Question 21

Qual o tratamento da crise álgica afebril?

Answer 21

Hidratação e medicação para dor, como dipirona

Question 22

Como ficam os níveis de ferritina na anemia falciforme e por quê?

Answer 22

Ficam aumentados, devido a inflamação crônica e às muitas transfusões

Question 23

Paciente com anemia falciforme pode ter alteração neurológica? Qual e por quê?

Answer 23

Sim, pode ter déficit cognitivo, devido aos fenômenos de vaso-oclusão que podem levar a hipóxia cerebral

Question 24

O quê são os fenômenos de Moya-Moya?

Answer 24

É a formação de neovasos para suprir uma circulação cerebral deficitária resultantes da vaso-oclusão

Question 25

Faz transplante de medula óssea alogênico para pacientes com anemia falciforme?

Answer 25

Pode ser feito para pacientes mais graves