Anemia aplásica Flashcards
Que es la aplasia
Es una enfermedad de la médula ósea que se caracteriza por
la presencia de una disminución del tejido hematopoyético (que es sustituido por grasa), en ausencia de tumor, fibrosis u otros procesos como
granulomas en la médula ósea, y que se acompaña de disminución de
células sanguíneas en la sangre periférica (una, dos o las tres series)
Cuando sospechas de aplasia
hay que sospechar aplasia de médula
ósea ante un paciente con pancitopenia y disminución del número de
reticulocitos en sangre periférica.
Que descarta la aplasia
esplenomegalia
Dx confirmatorio de aplasia
hipocelularidad en la médula ósea y descartando otros procesos como síndromes mielodisplásicos o HPN.
Mencione las aplasias congénitas
Anemia de Fanconi
Disqueratosis congénita
Aplasias selectivas congénitas (cuando afecta una sola serie)
Que es la anemia de fanconi
Es un trastorno hereditario con carácter autosómico recesivo que se manifiesta entre los 5 y 10 años y se caracteriza por un trastorno motivado
por mutaciones en los genes implicados en la reparación de ADN
Que produce la mutación en los genes implicados en la reparación de ADN en la anemia de fanconi
n fallo medular ,sensibilidad incrementada a fármacos alquilantes y predisposición a leucemia mieloide aguda y desarrollo de tumores
sólidos
Malformaciones de la anemia de fanconi
manchas de cafe con leche) y óseas (hipoplasia del pulgar y malformación del radio).
Microcefalia y sordera
Dx de anemia de fanconi
demostrando rupturas cromosómicas en linfocitos de sangre periférica expuestos a mitomicina o diepoxibutano
Tx de anemia de fanconi
transplante alogénico de progenitores hematopoyéticos.
*Etiologías de la anemia aplásica adquirida
- Primaria o idiopática
- Secundarias: Fármacos, tóxicos, radiaciones ionizantes, virus, enfermedades autoinmunes y gestación
*Fármacos que producen anemia aplásica
Cloranfenicol, sulfamidas, sales de oro,
tiacidas, antidiabéticos orales, hidantoínas,
pirazolonas, quinidina, antitiroideos,
quimioterápicos como los agentes
alquilantes: ciclofosfamida, clorambucilo,
melfalán, busulfán…
Tóxicos que producen aplasia
Benceno, tolueno, tetracloruro de carbono,
DDT, insecticidas, pegamentos
Virus que producen aplasia
VHC, VHB, CMV, VEB, herpes virus (VHH-6),
togavirus, rubéola, VIH y parvovirus B-19
Clínica de la anemia aplásica
síndrome anémico, infecciones de repetición como consecuencia de la neutropenia y fenómenos
hemorrágicos por la trombopenia.
*Tipo de aplasia que presenta:
• Hipocelularidad de la médula ósea inferior al 30%.
• Ausencia de pancitopenia grave.
• Disminución de al menos dos de las tres series por debajo de lo
normal.
Anemia aplásica moderada
*Tipo de aplasia que presenta:
• Hipocelularidad de médula ósea inferior al 25% de la celularidad total hematopoyética normal.
Además existen dos de los siguientes parámetros:
- Disminución de neutrófilos por debajo de 500/mm3
.
- Trombopenia inferior a 20.000/mm3
.
- Disminución de reticulocitos por debajo del 1% (corregidos por
el hematocrito).
Anemia aplásica grave
*Tipo de aplasia que presenta:
• Si se cumplen los criterios para anemia aplásica grave, y
• Disminución de neutrófilos por debajo de 200/mm3
.
Anemia aplásica muy grave
El tratamiento de elección de la aplasia grave
trasplante alogénico
de progenitores hematopoyéticos de donante familiar
La alternativa al trasplante en anemia aplásica
s la administración de globulina antilinfocitaria o antitimocítica, con ciclosporina como tratamiento
inmunosupresor(primera línea para pacientes por encima de 40
años).
