Andere 2 Flashcards
Whipple Disease
Uveitis
Durchfall, wandernde Gelenkschmerzen
Duodenalbiopsie zum Erreger (Tropheryma whipplei) finden
selten: konvergierender nystagmus mit kaumuskelkontraktionen
Mit welchen 2 NH Krankheiten ist Drusenpapille assoziiert?
Angioid streaks
Retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa: Prognose je nach Erbgang
XL: schlecht
AR: mittel
AD: gut
Bassen-Kornzweig
Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
AR
Abetalipoproteinämie
Keine Aufnahme von fettlöslichen Vitaminen (Vit A)
Ataxie und RP, Acanthose (Dornige Erys)
Th: Vit A Substitution
Refsum
Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
AR
Phytansäureansammlung durch Enzymdefekt
Ichthyose
Th: Wenig Phytansäure Essen (ist in Fleisch und Milchprodukten von Tieren, die Grass essen, je fettiger desto mehr)
Kearns-Sayre
Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
Mitochondrial vererbt
Ophthalmoplegie und Ptose
Usher Syndrom
Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
AR
Taub + Blind
Bardet-Biedl
Systemkrankheit, die mit RP assoziiert ist
Polydaktylie
Bulls Eye + weisse RP oder ganz ohne Pigment
Lebersche kongenitale Amaurose
Stäbchen-Zapfen Krankheit (wie RP)
E: Häufigste genetische Erblindung bei Kindern
Kl: Roving eyes, Nystagmus, Photophobie, Augenreiben. Fundus am Anfang normal
LHON
Mitochondrial vererbter Ganglionzellverlust
Junge Männer mit schnellem Visusverlust, Papillenschwellung und später Atrophie
Th: Idebenone (hilft nur in erstem Jahr nach Visusminderung)
Pigmentierte paravenöse chorioretinale Atrophie
Stäbchen-Zapfen Krankheit (wie RP)
Asymptomatisch
Chorioret Atrophie und PV entlang der Arkaden
Was darf man M. Stargardt nicht geben
Vit A
Wo ist das Problem bei Stargardt
Transport all-trans-retinal aus Membranscheibchen
Wo ist bei M. Best das Problem
Chloridkanal in RPE. Kein Wassertransport in Zelle, sammelt sich zwischen den Zellen an
Typischer Patient “Bietti cristalline corneoretinale Dystrophie”
Junger Asiate
Bietti Klinik
Langsamer Visusverlust
Kristalle in NH und HH
Schwarze Flecken in Fluo (Choriokapill. Atroph)
Alport Klinik
Taubheit, Nierenprobleme (Kollagen IV)
Weisse Flecken um Makula und in Peripherie
Anteriorer Lenticonus
Posterior polymorphe Hornhautdystrophie
Alport Pathophysio
Kollagen Typ IV kaputt
Alport Vererbung
XR
Familial benigne fleck retina
Selten
AR
Asymptomatisch
CSNB Definition
Congenital stationary night blindness
Ab Geburt Nachtblind aber keine Progression
CSNB Arten
1) Mit normalem Fundus
1a) Typ 1 (komplett): Nur Stäbchen funktionieren nicht
1b) Typ 2 (inkomplett): Stäbchen und Zapfen funktionieren nicht
2) Mit verändertem Fundus
2a) Oguchi Syndrom (Mizuo Phänomen)
2b) Fundus albipunctatus
Achromatopsie (Monochromatism): Unterschied komplett vs inkomplett
Beide: - Kein Farbsinn (Graustufen), - Hemeralopie (schlechter sehen bei Licht) Nur bei komplett: - Nystagmus - Photophobie
Pattern Dystrophien
Butterfly Reticular Macro-Reticular Adult onset vitelliform Multifocal (sieht aus wie Fd. flavimaculatus) Fundus pulverulentus
Pattern Dystrophien sind meistens wie vererbt?
AD
North Carolina Dystrophie - Vererbt?
AD
North Carolina Dystrophie Gradeinteilung (3)
G1: Einzelne Drusen zentral und peripher vor 10j
G2: Viele Drusen in Makula, CNV
G3: Staphylomartige Narbe
Malattia leventinese Synonyme
Coyne Honeycomb Dystrophie
Familial dominant drusen
Malattia leventinese ist eigentlich einfach eine
sehr frühe AMD
Sorsby pseudoinflammatory dystrophy Klinik
Früh bilaterale Visusminderung, Früh CNV
Sjögren-Larsson Syndrom (Vererb., Fehler, syst, Auge)
AR
Fatty aldehyde Dehydrogenase defekt
Syst: Ichthyose
Auge: Weisse Kristalle um Makula
Was ist MIDD? (vererb, auge, syst)
Maternall inherited diabetes and deafness
Mitochondrial vererbt
1% der DM Fälle
Makulaatrophie
Choroideremie betrifft mehr M/F?
M: XR vererbt
Was degeneriert in Choroideremie?
Alle Schichten: RPE, NH, Choroidea
Choroideremie Prognose
Bis 60j einigermassen Visus, dann rapide schlechter
Gyrate Atrophy
Problem und Therapie
Ornithin Aminotransferase defekt Ansammlung von Ornithin Therapie: 1) Arginin arme Diät 2) Vit B6 (Pyridoxin) hilft nur bei 50%
Unterschiede Stickler vs Wagner
Stickler ist häufiger
Wagner hat keine systemischen Krankheiten
Was ist die “familial exsudative Vitreoretinopathy”?
Fehlende Vaskularisierung der temporalen NH wie bei ROP. Macht Neos und fibrovask Traktionsamotios
Synonym für “familial exsudative Vitreoretinopathie”
Criswick-Schepens Syndrom
Sunflower Cataract bei?
Morbus Wilson
Spezielles an Vererbung von Myotoner Dystrophie?
AD
jede Generation etwas früher und stärker betroffen (anticipation)
Labor bei Kearns-Sayre
LP: Protein erhöht
Chromosome NF1 und NF2
NF1: 17
NF2: 22
Haupttherapie EOP
Carbimazol (Neo-Mercazol)
Hypersens Mediatoren: Typ I-V
I: IgE II: Complement III: Ag-Ak Complex IV: CD4 Lymphozyten V: Ak
Kann man bei Nystagmus PRK lasern?
Ja. Hat maximal 200Hz Frequenz
Postop Komplikationen LASIK (7)
Ektasie DLK Epithelial ingrowth Interface debris Flap Falten Infektiöse Keratitis Pressure induced stromal keratitis (wasser) PISK
Wellenlänge Excimer Laser
193nm
Corneal Haze wann und nach welcher refra Chri Technik?
Monate (Peak 2m) nach surface ablation (PRK)
DLK Stadien und Th, wann Beginn
Beginn: 24h postop I: peripher (lok Steroide) II: zentral, wenig dicht (lok Steroide) III: dicht zentral (flap lift) IV: narbe (flap lift)
Hauptkollagen in Hornhaut
sonst noch
I
III, V, VI
Korrekturbereich LASIK
-8 Myopie
+3 Hyperopie
-5 Zyl
Korrekturbereich PRK
-8 Myopie
+5 Hyperopie
-6 Zyl
Häufigstes Wavefront Messgerät
Hartmann-Shack
Mit was werden Wavefront Aberrationen beschrieben
Zernike Polynome
Für welche Patienten ist die conductive Keratoplasty geeignet?
Wenig Hyperope, Asti max 0.75
Lidkolobom: UL vs OL
OL: Goldenhaar
UL: Treacher Collins
Ursache Bruns Nystagmus
Akustikusneurinom im cerebellopontinen Winkel
Ursache See-Saw Nystagmus
Parasellärer Tumor
Stereosehtests: mit oder ohne Brille (4)
Lang: Keine Brille
Frisby: Keine Brille
Titmus: Polarisationsbrille
TNO: rot-grün Brille
Was heisst +20DΔ?
Basis Aussen
sprich Esotropie
Skew Deviation: Auf welcher Seite ist die Läsion
Auf der des HYPOtropen Auges
Th LHON
Idebenone (Raxone)
