An N-N: A. Aplasica/ mieloptisica/ An Hemoliticas Int Ext

Question 1

A que se debe la anemia aplasica?

Principal causa de la misma

Answer 1

No hay desarrollo de las celulas hematopoyeticas por tanto no hay células sanguíneas (pancitopenia), sin evidencia de infiltración alguna.
70% idiopatica
Secundaria: fármacos (QT, cloranfenicol), benceno.
Congénitas: Anemia de fanconi

Question 2

Qué es la anemia de fanconi?

Answer 2

ARecesiva
Alteración en la formación ADN. Manifestación 5-10a
Múltiples malformaciones y alteraciones orgánicas (renales, oculares, auditivas, retraso del desarrollo)
Oseas (pulgar hipoplasico, falta de radio) + manchas café con leche + pancitopenia.

Question 3

Dx de anemia aplasica

Tx de la misma

Answer 3

• BH: pancitopenia (neutrofilos <500 cel, plaquetas <20 000, reticulocitos <1%)
• Biopsia MO: <30-25% de la celularidad hematopoyetica con sustitución por tejido adiposo.
• Aspirado de MO: seco, no sirve pero orienta a la patologia.
  Tx: <45a, trasplante alogênico de progenitores hematopoyeticos. Exitoso y curativo >80%
  >45a: inmunosupresores, globulina anti linfocitica/ anti timocitica, ciclosporina.

Question 4

Caracteristica clinica importante para pensar en anemia mieloptisica

Etiologia.

Answer 4

• Dacriocitos (eritrocitos en lagrima) + reacción leucoeritroblastica

Esta ultima se debe a la ocupacion patológica de la MO lo que ocasiona la salida por falta de espacio, de las celulas inmaduras de la MO a la sangre periférica.

Etiologia mas frecuente:
Micrometastasis de carcinoma en MO
Otras: Neoplasias hematológicas (linfomas o leucemias) que metastatizan MO.

Question 5

Clasificación de las anemias hemoliticas

Answer 5

• Intracorpuscular (afectan al cuerpo del eritrocito)
  Mayoría: son hereditarias excepto hemoglobinúria paroxistica nocturna.
• Extracorpuscular (fuera del eritrocito).
  Adquiridas: infecciosas parasitos.

**Localizacion
Extra vascular: frecuentemente en el bazo
Intra vascular

Question 6

De acuerdo a la localización de las anemias hemoliticas que caracteristicas encuentras en cada una para diferenciarlas. Explica el mecanismo etiopatogenico.

Answer 6

Extra vasculares: **aumento urobilinogeno y estercobilinogeno
La destrucción eritrocitaria a su paso por el bazo son fagocitados, rescatando la globina para producir aminoácidos y el grupo hem pasa a biliverdina y esta a bilirrubina indirecta, que al pasar al plasma se dirige a higado y a la via biliar para su eliminación en estercobilinogeno y la reabsorbida a nivel intestinal para eliminarse a nivel renal en urobilinogeno.

Intravascular: ** hemoglobinuria
Al suceder la lisis eritrocitaria dentro del vaso, no hay MQ que metabolizen la hb, pasando esta a unirse a la haptoglobina del vaso. Estas en conjunto se denominan metaglobina. Al ser una lisis eritrocitaria importante y al agotarse la haptoglobina, es eliminada a nivel renal manifestada como hemoglobinúria (orina café).

Question 7

En las anemias intra como extra vasculares comparten las siguientes caracteristicas:

Answer 7

Ictericia a expensas de la indirecta
Bilirrubina indirecta aumentada
Aumento DHL y reticulocitos en sangre

Crisis hemoliticas
Hepatoesplenomegalia (* Esferocitosis)
Ictericia (*esferositosis)
Aumento EPO si hay hipoxemia cronica condicionando alteraciones óseas. (Talasemias).

Question 8

Dentro de las causas inmunológicas de anemia hemolitica, como se clasifican y a que se deben principalmente.
(Inmunohemoliticas)

Answer 8

• Mediadas por complemento, predomina IgM.
  El complemento al marcar al eritrocito intravascular desarrolla su lisis.
• Mediadas por macrofagos, predomina IgG.
  Principalmente las Igs marcan a los eritrocitos, los cuales al ser detectado por los macrofagos del bazo los fagocitan y por tanto su lisis sera extravascular.

Question 9

También existen anemias hemoliticas del tipo congénito, su caracteristica es..

Answer 9

Son Intravasculares, se deben:

• defectos en la membrana del eritrocito: extravascular.
• defectos en el metabolismo/ enzimopatia
• defectos en la hemoglobina

Question 10

Causa de anemia hemolitica mas frecuente. Por tanto, es la anemia congenita del tipo membrana mas frecuente.

Answer 10

Esferocitosis hereditaria

Question 11

Etiologia de la esferocitosis hereditaria/ o Minkowki- Chauffard
Características principales

Answer 11

Enfermedad hereditaria AD.
Se debe a la alteración de la membrana del eritrocito por falla en las proteínas. A nivel mundial 50% la falla está en anquirina, 25% banda 3 y 25% espectrina. En México la falla es combinada. Al alterarse las proteínas, se alteran los fosfolipidos lo que reduce la superficie del mismo, generando una disminución en el tamaño de estos. Al ser detectados por MQs esplénicos por la disminución de la flexibilidad y ser pequeños, se lisan.

Anemia microcitica hipercromica **
Ictericia a expensas de la indirecta
Complicarse: litos en la vesícula por hiperbillirubinemia

Crisis de 3 tipos:
Hemolitica: infecciones
Aplasica: infeccion de Parvovirus B19, lleva a aplasia unicamente de la serie roja.
Megaloblastica: deficiencia de acido fólico

Question 12

Diagnóstico y tratamiento de la esferocitosis hereditaria

Answer 12

Dx. Joven. Ictericia, dolor abdominal por litos, anemia por acido fólico
BH, anemia hemolitica
Frotis, esferocitosis
GOLD. Pba de hemolisis osmotica
Consiste en la lisis eritrocitaria en un médio hipoosmolar, ya que se hincha la celula hasta estallar por la falla en la membrana. Y al agregar azúcar y generar un medio hiperosmolar, se mantiene el eritrocito.

Tx. Acido fólico de por vida + esplenectomia (para evitar la lisis de los eritrocitos).

Question 13

Dentro de las enzimopatias esta se caracteriza por la imposibilidad de consumir leguminosas (habas) por su defecto enzimático.

Diagnóstico y tratamiento.

Answer 13

Deficiencia de Glu-6-P-DH
Esta se encarga de producir NADP para reducir los radicales libres de la celula, al no existir aumentan los RL acidificando el medio celular y por ende se precipita la hemoglobina dentro del eritrocito (cuerpos Heinz).

La crisis hemolitica se vera cuando se exponga la celula a ácidos:
Ingesta leguminosas (habas)
Farmacos: sulfas, nitrofurantoina, AINEs
Fiebre, sepsis, cetoacidosis diabetica. 

Dx dosificar la enzima
Tx evitar crisis + acido fólico

Question 14

Siendo una causa de las anemias hemoliticas congénitas defectos en la hemoglobina, menciona las patología características de este rubro.
Características que la identifican?

Answer 14

Talasemias. Defecto en la síntesis de las cadenas de globina

Hemoglobinopatias. Formación anómala de cadenas de globina.

Question 15

Clasificación de las Talasemias

Answer 15

Trastorno genético.
Se caracteriza por la disminución/ausencia de la cadena de globina afecta, con normalidad de la otra y por ende, a la acumulación de la misma y precipitación eritrocitaria, induciendo hemolisis.
Clasifica en mayor y menor.
En México: B-talasemia es la afecta.

Question 16

Características de presentacion de la Talasemia mayor

Answer 16

Mayor: se dan en homocigotos
Expresar con ausencia total de la cadena B de globina.
Manifiesta Hb <8, de predominio F(60-98%)>A1(20-30%)>A2(3-9%)
6-8meses con anemia microcitica hipocrómica
Aumento de hierro en sangre y de ferritina por la necesidad de formar hb.
Hipoxemia ->aum EPO, hiperestimulacion MO, hiperplasia, malformaciones de los huesos productores (craneo facial): craneo en cepillo, fascies de ardilla-asiática por hiperplasia malar

Question 17

Características de presentacion de la Talasemia menor

Answer 17

Menor: se presenta en heterocigotos
Expresar con ausencia parcial de la cadena B de globina.
Manifiesta Hb 11-12, de predominio A>F>A2
Generalmente es asintomática, BH microcitosis.
Por tanto no precisa tratamiento.

Question 18

Dx y tratamiento de las Talasemias

Answer 18

Diagnóstico: Electroforesis
Mayor: Hb F(60-98%)>A1(20-30%)>A2(3-9%)
Manifiesta Hb A>F>A2

Tratamiento
Menor: no lo precisa
Mayor: trasplante alogênico, alt. esplenectomia,
Requerirá ademas transfusiones + quelante de hierro- deferroxamina

Question 19

Es una hemoglobinopatia, frecuente de Jamaica/ Arabia Saudita, no relevante en nuestro pais. Sin embargo.. da datos clínicos característicos. De cual se trata? Características que la definen?

Answer 19

Hemoglobinopatia S/ anemia de celulas falciformes/ drepanocitosis
Se debe a un cambio de aa al formar la cadena B de la cadena de globina
Por mutaciones genéticas
Esto genera acumulación de la no afecta, precipitación y por ende hemolisis.
Algunos otros eritrocitos tomaran una forma en hoz/ drepanocitos, estos generan la clinica ya que al deformarse, limitan su vaso en los vasos resultando en infartos.
Huesos- dolor intenso, embolizacion pulmonar, EVC, ulceras en los maleolos de las extremidades inferiores, falla renal, infarto en bazo (autoesplenectomia).
Tx. Analgesia, hidratacion, vacunas vs encapsulados.
Alta mortalidad, sepsis Salmonella.

Question 20

Características clínicas que identifican a la Hemoglobinúria paroxistica nocturna?
Herencia
Etiologia

Answer 20

Ictericia + pancitopenia + trombosis de repetición + de predominio nocturno ya que al disminuir el pH se activa el complemento.
Es ligada al X con mutación del gen PIG-A
Es una entidad que se debe a un déficit de CD55 y CD59(principal) en las todas las células hematopoyeticas lo que las hace mas sensibles al complemento. Esto induce su hemolisis intravascular de todas las estirpes, llevando a pancitopenias. Al haber destruccion de plaquetas se liberan factores de la coagulación lo que inducen las trombosis de repetición.

Question 21

Diagnóstico y tratamiento de la HPN

Answer 21

Dx definitivo es la citometria de flujo
Tratamiento:
Trasplante de progenitores hematopoyeticos
Esteroides, androgenos
Mantenerlo anticoagulado, nunca con heparina porque disminuye el pH.