AMBOSS: Organisation des menschlichen Genoms Flashcards
Wie viel Prozent des Kerngenoms bzw. des mitochondrialen Genoms kodiert für Gene? Was ist mit dem Rest?
Nur etwa 10% des Kerngenoms kodieren für Gene und von diesen gerade einmal 1% für Proteine.
Die restlichen 90% kodieren nicht für Gene, so sind z.B. 45% des Kerngenoms Wiederholungssequenzen (repetitive DNA-Elemente) und etwa 24% Introns.
Das mitochondriale Genom hingegen enthält zu über 90% kodierende Sequenzen.
Welche einfachen repetitiven DNA-Elemente kennst du?
Bei den tandem repeats (= einfache repetitive DNA-Elemente) kann man
- Makro-,
- Mini- und
- Mikrosatelliten-DNA
anhand ihrer Sequenzwiederholungen unterscheiden:
Mikrosatelliten-DNA hat Wiederholungen von 2–6 Nukleotiden,
Minisatelliten von 3–100 und
Makrosatelliten von bis zu 18000.
Wieso sind Histonproteine positiv geladen?
Die basischen Aminosäuren Arginin und Lysin machen einen Großteil der Histonproteine aus.
Deshalb sind diese positiv geladen, was elektrostatische Wechselwirkungen mit der negativ geladenen DNA begünstigt.
Was ist ein Nukleosom?
Ist ein Komplex aus DNA und Histonoktameren.
Diese Verpackung der DNA bildet die strukturelle und funktionelle Grundeinheit des Chromatins.
Was wird als Chromatin bezeichnet?
Bezeichnet den Komplex aus DNA und allen assoziierten Proteinen (Histon-Proteine und Nicht-Histon-Proteine).
Wie unterscheiden sich Heterochromatin und Euchromatin?
Euchromatin ist locker gepackte DNA, die zur Transkription bereit ist.
Heterochromatin hingegen liegt dicht gepackt im Zellkern vor, so dass keine Transkription möglich ist.
Das konstitutive Heterochromatin besteht vor allem aus nicht-kodierenden, repetitiven DNA-Sequenzen.
Es wird vom fakultativen Heterochromatin unterschieden, das auch kodierende DNA-Sequenzen enthält und je nach Bedarf entweder dicht gepackt oder entpackt (also als Euchromatin) vorliegt.
Aus wie vielen Chromosomen (Autosomen und Gonosomen) besteht der menschliche Chromosomensatz?
Der menschliche Chromosomensatz besteht aus 23 homologen Chromosomenpaaren:
22 Autosomenpaare und ein Gonosomenpaar, das entweder aus zwei X- (♀) oder einem X- und einem Y-Chromosom (♂) besteht.
Wie lautet das Karyogramm einer gesunden Frau bzw. eines gesunden Mannes?
Im Karyogramm werden alle Autosomen in doppelter Ausführung genannt und zusätzlich die Gonosomen.
Das Karyogramm einer gesunden Frau lautet demnach 46, XX, das eines gesunden Mannes 46, XY.
Wo finden sich pseudoautosomale Regionen?
Pseudoautosomale Regionen (PAR) finden sich auf den Gonosomen (also sowohl auf X- als auch auf Y-Chromosomen).
PAR1 liegt dabei auf dem kurzen und PAR2 auf dem langen Arm der Gonosomen.
Was wird als Kinetochor bezeichnet? Wo wird es zusammengebaut?
Der Proteinkomplex, der den Mikrotubuli als Ansatzpunkt an Chromosomen bei der Mitose dient, wird als Kinetochor bezeichnet.
Kinetochoren werden am Zentromer zusammengebaut, weshalb dieser Bereich auch als Ansatzpunkt der Spindel bezeichnet wird.
Wie wird die Verbindungsstelle der Schwesterchromatiden bezeichnet?
Am Zentromer sind die beiden Schwesterchromatiden verbunden. Es unterteilt die Chromatiden in einen kurzen und einen langen Arm.
Je nach Lage des Zentromers unterscheidet man submetazentrische,
metazentrische
und akrozentrische Chromosomen.
Wo liegen typischerweise Nukleolus-Organisator-Regionen?
Was wird dort kodiert?
Nukleolus-Organisator-Regionen (NOR) liegen typischerweise auf den sehr kurzen Armen der akrozentrischen Autosomen (Chromosom 13, 14, 15, 21, 22).
Diese Enden enthalten die Gene für die großen ribosomalen RNAs (5,8S-, 18S- und 28S-rRNA).
