AMBOSS: Grundlagen der Embryologie Flashcards
Wann findet die Replikation der DNA statt?
Die Replikation der DNA erfolgt vor der 1. Reifeteilung in der Synthese-Phase (S‑Phase).
Es entsteht eine diploide Mutterzelle (2n = zweifacher Chromosomensatz = 46 Chromosomen) mit Zwei-Chromatid-Chromosomen (2n4C).
Wieso wird die Meiose I auch Reduktionsteilung genannt?
In der Meiose I erfolgt:
1. Die Teilung (= Reduktion) des diploiden Chromosomensatzes,
indem die homologen Chromosomen voneinander getrennt werden
- Die Rekombination des genetischen Materials, um die genetische Vielfalt hervorzubringen
(Tochterzellen sind nicht identisch mit Mutterzellen).
Dabei entstehen zwei haploide Tochterzellen mit einfachem Chromosomensatz und diploiden Chromatiden (1n2C).
Die Prophase I der Meiose I wird in weitere Stadien unterteilt. Nenne sie jeweils mit einer kurzen Erklärung der stattfindenden Prozesse!
Die Prophase I wird in fünf Stadien unterteilt, wobei Zellzahl, Chromosomensatz und DNA unverändert (2n4C) bleiben.
- Leptotän
- Kondensation und Sichtbarwerden der Chromosomen
- Fixierung der Chromosomen an der Kernmembran - Zygotän
- Homologe Chromosomenpaarung durch Annäherung der Chromosomen
- Bildung des synaptonemalen Komplexes - Pachytän
- Crossing-over: Die Chromatiden überkreuzen sich (Bildung von Chiasmata) und tauschen genetisches Material aus → Das Erbgut der homologen Chromosomen wird rekombiniert - Diplotän
- Der synaptonemale Komplex verschwindet und die homologen Chromosomen liegen wieder einzeln vor.
- Nur über die Chiasmata (Kreuzungsstellen) bleiben sie noch verbunden - Diakinese
- Kernmembran löst sich auf
- Beginn der Formation der Meiosespindel
In diesem Zusammenhang sollte beachtet werden, dass bei weiblichen Individuen die Meiose I im Diplotän stoppt (1. Ruhephase = Diktyotän)
und die Oozyte die Meiose I erst kurz vor Beginn der Ovulation beendet.
In welcher Phase der Meiose I erfolgt die Teilung der Mutterzelle in zwei Tochterzellen?
Die Teilung der Mutterzelle in zwei haploide Tochterzellen (1n2C) erfolgt in der Telophase der Meiose I.
Wie unterscheidet sich das Crossing-over von Geschlechtschromosomen (Gonosomen) von dem der autosomen Chromosomen?
Für das Crossing-over lagern sich homologe Abschnitte der Chromosomen exakt gegenüber an.
X- und Y-Chromosom unterscheiden sich in ihrem Aufbau allerdings bis auf eine kleine homologe Sequenz am distalen Ende des kurzen Arms (= pseudoautosomale Region) weitestgehend, weshalb nur dort Paarung und Crossing-over stattfinden können.
Autosomen können hingegen auch größere Blöcke von DNA-Sequenzen untereinander austauschen.
Welche Ursache haben numerische Chromosomenaberrationen?
Kommt es in der Meiose I nicht zur Trennung der homologen Chromosomen bzw. in der Meiose II nicht zur Trennung der beiden Schwesterchromatiden, spricht man von Non-Disjunction.
Die Folge ist eine Aneuploidie mit entweder einem Chromosom zu wenig (Monosomie) oder einem zu viel (Trisomie).
Eine Aneuploidie kann zum Absterben der Frucht oder zu verschiedensten klinischen Syndromen führen.
Wie unterscheiden sich asymmetrische von symmetrischen Stammzellen?
Stammzellen sind in der Lage sich asymmetrisch oder symmetrisch zu teilen.
Bei der asymmetrischen Teilung entsteht erneut eine Zelle mit Stammzelleigenschaften sowie eine sich differenzierende Tochterzelle.
Die symmetrische Teilung dient der Selbstreproduktion, das bedeutet es entstehen zwei Tochterzellen mit Stammzelleigenschaften.
Dadurch vermehren sich Stammzellen, was z.B. für die Wundheilung wichtig ist.
Was sind induzierte pluripotente Stammzellen?
Werden aus differenzierten Körperzellen gewonnen,
die durch künstliche Veränderung ihres Genoms („Reprogrammierung“)
wieder in pluripotente Stammzellen umgewandelt werden.
Welche Funktion haben Transkriptionsfaktoren? Welche Transkriptionsfaktoren kennst du?
Das Vorhandensein bzw. Fehlen bestimmter Transkriptionsfaktoren bestimmt die Expression von Genen:
Die DNA-Domänen von Transkriptionsfaktoren wechselwirken mit speziellen Sequenzen im Promotor des Gens und beeinflussen so die Transkription.
Zu den Transkriptionsfaktoren zählen
- Homöobox-Proteine (= Hox‑Proteine),
- Pax-Proteine,
- Zinkfinger-Proteine,
- Helix-loop-helix-Proteine und der
- Testisdeterminierende Faktor (TDF).
Welche Funktion hat E-Cadherin und wo kommt es vor?
Bei E-Cadherin handelt es sich um ein Ca2+-abhängiges Transmembranprotein (von engl. Calcium adherent),
das eine Adhäsion (d.h. das Anheften) von Zellen an ihre Nachbarzellen bewirkt (z.B. als Bestandteil von Desmosomen).
Während der Embryonalentwicklung ist seine Expression in vielen Zellen physiologisch niedrig und ermöglicht dadurch die Zellmigration.
Auch in Tumorzellen wie bspw. malignen Epithelzellen (= Karzinomzellen) kann E-Cadherin geringfügig exprimiert sein.
Dadurch können sich diese Tumorzellen aus dem Zellverband lösen und über den Blut- oder Lymphweg streuen (= metastasieren).