AMBOSS: Humangenetik (Vorklinik) I Flashcards
Erkläre den Begriff Multiple Allelie und nenne ein Beispiel!
Man spricht von Multipler Allelie, wenn in einer Population, z.B. der Bevölkerung eines Landes, für ein Gen mehr als zwei verschiedene Allele existieren. Ein Beispiel ist das AB0–Blutgruppensystem.
Was versteht man unter Compound-Heterozygotie? Nenne ein Beispiel!
Wird im Zusammenhang mit genetischen Erkrankungen gebraucht:
Wenn bei einer erkrankten Person auf beiden Chromosomen das gleiche Gen verändert ist, jedoch an unterschiedlichen Stellen, spricht man von Compound-Heterozygotie.
Mukoviszidose ist ein Beispiel für eine solche Erbkrankheit.
Erkranken beim autosomal-dominanten Erbgang alle Nachkommen?
Beim autosomal-dominanten Erbgang kommt es bereits bei einem erkrankten Allel zur Ausprägung der Erkrankung, da sich das mutierte Allel gegenüber dem gesunden durchsetzt. Sind jedoch beide Elternteile heterozygot und damit Merkmalsträger, können sie trotzdem ein gesundes Kind zeugen. Schematisch könnte dies folgendermaßen aussehen: Dominant vererbtes, verändertes Allel: V, normales Allel v → Elterngeneration Vv und Vv, Kindergeneration VV, Vv, Vv, vv.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit einer autosomal-rezessiven Krankheit bei Kindern heterozygoter Eltern?
Beim autosomal-rezessiven Erbgang kommt es erst bei homozygoten Trägern zur Ausprägung der Erkrankung. Die Wahrscheinlichkeit zu erkranken liegt bei 25%, für Heterozygotie 50% (= Konduktoren) und für homozygot-gesunde Kinder bei 25%.
Mit welcher Wahrscheinlichkeit vererbt eine Konduktorin einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung ihr verändertes Chromosom weiter?
Die Konduktorin einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung vererbt ihr verändertes Chromosom mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder. Söhne, die dieses erhalten erkranken, Töchter hingegen werden zu Konduktorinnen.
Erkrankt die Tochter eines Mannes mit einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung an dieser? Was ist mit seinen Söhnen?
Ein Mann mit einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung vererbt immer das kranke X-Chromosom an seine Töchter – sie werden dadurch zu Konduktorinnen. Söhne hingegen erben das gesunde Y-Chromosom und wahrscheinlich ein gesundes X-Chromosom der Mutter – ihr Erkrankungsrisiko entspricht dem der Normalbevölkerung.
Erkläre den Begriff Gen-Umwelt-Interaktion!
Die sog. „Gen-Umwelt-Interaktion“ beschreibt die Tatsache, dass die Ausprägung von Merkmalen oft nicht allein von der genetischen Prädisposition eines Individuums abhängt, sondern auch von Umweltbedingungen.
Für welche Gruppe von Erkrankungen trifft die Gen-Umwelt-Interaktion häufig zu?
Die Gen-Umwelt-Interaktion beeinflusst häufig psychische Erkrankungen. Sie sind meist multifaktoriell bedingt und kommen oft erst durch gewisse Umwelteinflüsse zu ihrer phänotypischen Ausprägung.
Welche Mechanismen der epigenetischen Genregulation kennst du?
Epigenetische Mechanismen beeinflussen die Ablesbarkeit von Genen.
Dies geschieht u.a. durch
- Methylierung von Basen in der DNA
- chemische Modifikationen von Histonproteinen
- regulatorische RNAs
Erläutere den epigenetischen Regulationsmechanismus der DNA-Methylierung!
Zur Regulation der Genexpression dient in der Epigenetik u.a. die Methylierung bestimmter Basen in regulatorischen DNA-Sequenzen.
Das zugehörige Gen wird dann nicht mehr transkribiert.
Die Methylierung wird von den DNA-Methyltransferasen (DNMTs) katalysiert
und verknüpft CH3-Gruppen mit Cytosin-Basen in sog. „CpG-Inseln“ zu 5-Methylcytosin.
Nenne Beispiele für die Modifikationen von Histonproteinen!
Histon-Modifikationen sind u.a. Acetylierung und Methylierung (nicht zu verwechseln mit der Methylierung der DNA!). Diese chemischen Veränderungen beeinflussen die Chromatinstruktur und damit die Ablesbarkeit der DNA.
Was passiert bei der Acetylierung von Histonproteinen?
Histon-Acetyltransferasen übertragen Acetylreste auf Lysinseitenketten von Histonproteinen,
wodurch diese weniger stark geladen sind, sich die elektrostatische Wechselwirkung mit der DNA verringert und positiv-geladene Histonproteine und negativ-geladene DNA weniger fest binden.
Durch diese Auflockerung liegt die DNA als Euchromatin vor und kann abgelesen werden.
Was ist ein Barr-Körper?
Frauen könnten mit ihrem doppelten X-Chromosom auch die doppelte Menge an Genen produzieren. Damit dies nicht passiert wird ein X-Chromosom durch regulatorische RNAs inaktiviert. Es liegt als Heterochromatin vor und wird Barr-Körper genannt.
