Alterações Congênitas da Mão Flashcards
Quando se iniciar embriológicamente o desenvolvimento do membro superior?
Em torno de 26 dias (4 semanas): broto do membro superior aparece como um abaulamento ventrolateral. Entre os somitos 9-12 (C5-C8)
Como é o desenvolvimento embriológico na 5ª e na 6ª semana?
- 5ª semana. Esqueleto diferenciado com 3 cartilagens hialinas: úmero, ulna e o rádio; os músculos começam a se diferenciar.
- 6ª semana. Úmero com um pequeno centro de ossificação; inervação sensitiva e motora distribuídas como no adulto.
Como é o desenvolvimento embriológico na 7ª e na 8ª semana?
- 7ª semana. Ocorre rotação medial dos braços e formação dos cotovelos; articulações e ossos já separados; grupos musculares presentes e individualizados; vasos formados.
- 8ª semana. Membro superior já formado e diferenciado; mãos se encontram e se cruzam.
Qual o significado de malformação, deformação, displasia e disrupção?
- Malformação: formação anormal do tecido, resultando em formação celular anormal.
- Deformação: o insulto é sobre células que já haviam se formado normalmente; distorções nas estruturas fetais já formadas, secundárias às ações de forças mecânicas extrínsecas.
- Displasia: ausência de organização normal das células do tecido.
- Disrupção: alteração de tecido que já estava formado; defeito morfológico resultante de perturbação ou interferências de estruturas previamente normais (bridas).
Quais são as causas genéticas relacionadas com malformações dos membros superiores?
- Anormalidades recessivas tendem a ser mais graves que as dominante.
- Exemplo de alterações causadas por genes dominantes:
—> Braquidactilia
—> Campodactilia
—> Polissindactilias centrais
Quais são fatores ambientais envolvidos nas má formações?
- Talidomida
- Radiação
- Distúrbios nutricionais
- Drogas
- Infecções
Defeitos transversos - locais mais comuns acometidos?
- Terço proximal do antebraço
- Punho
- Metacarpeanos
- Falanges
O que é a aplasia do polegar?
Essa deformidade congênita é caracterizada pela ausência de todos os elementos do primeiro raio (incluindo o escafoide, o trapézio e as falanges).
- O polegar hipoplásico é geralmente preso ao lado radial da mão por uma tênue ponte de pele, tão frágil que sua torção pode
levar à isquemia do dedo.
- O polegar rudimentar deve ser excisado precocemente, sendo uma futura policização do indicador programada para possibilitar o movimento de pinça.
Defeitos longitudinais - locais mais comuns acometidos?
- Focomilia
- Agenesia radial ou ulnar
- Mãos fissuradas típicas e atípicas
- Parte do especto de simbraquidactilia
Quais são as características dos defeitos transversos?
- São raros.
- Podem ser terminal associado a anéis de constrição.
- Geralmente bilaterais.
- Herança autossômica recessiva com expressão variável.
- Amputação congênita do membro em diferentes níveis: ombro (amelia), clavícula, segmento longo e curto do braço, cotovelo, antebraço,punho, carpo, metacarpo, falanges.
- Tratamento: apenas para melhorar adaptação das próteses.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: o que é?
- Defeito radial longitudinal ou displasia de raios radiais: mão torta radial (desviada radialmente).
- Falta de suporte ósseo no lado carpal radial e anormalidades músculotendinosas.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: em quais órgãos deve-se procurar anomalias?
- Doenças cardíacas congênitas
- Hipoplasias pulmonares
- Genitourinárias
- 40% unilateral
- 77% bilateral
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: o que ocorre?
- Rotação do antebraço é reduzida ou ausente,
- Cotovelo anormal,
- Ulna pode ser curvada,
- Articulação radiocarpal está instável ou ausente,
- Carpo anormal,
- Polegar ausente ou hipoplásico,
- Outros dígitos radiais podem ser duros e anormais.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: qual o único dígito normal?
É o dedo mínimo (pois é ulnar). Retém a mobilidade mesmo em casos graves.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: etiologia?
Incerta, mutação ao acaso. Pode estar associada com talidomida, ácido valpróico, fenobarbital, álcool.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: casos bilaterais são mais associados à que?
São mais associados com condições sindrômicas.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: quais são as síndromes associadas?
- Sd de Holt-Oram
- Sd da Displasia Ventriculorradial
- Pancitopenia/Anemia de Falconi
- Sd de Najar
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: classificação de Bayne?
1) Aparecimento tardio da epífise distal do rádio.
2) Rádio pequeno com epífise proximal e distal.
3) Pequeno radio proximal.
4) Aplasia completa.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: tipo I de Bayne?
- Rádio curto: o rádio existe, mas sua porção distal é hipoplásica.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: tipo II de Bayne?
- Rádio hipoplásico: o rádio existe, mas é hipoplásico.
- A ulna é grossa e curva-se para o lado do rádio.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: tipo III de Bayne?
- Ausência PARCIAL do rádio: seja 1/3 proximal, 1/3 médio ou 1/3 distal.
- Ausência dos terços médio e distal ocorrem com maior frequência.
- A ulna é quase sempre grossa e curta.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: tipo IV de Bayne?
- Mais frequente
- Ausência total do rádio
- Mão totalmente sem suporte
- Pele desviada para o sentido radial progressivamente, podendo ser encontrada entre o carpo e a borda radial da ulna
- Ulna tem espectro arqueado para o lado radial.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: tratamento?
A rigidez e o grau de desvio radial e o grau da mão torta radial determinarão a abordagem cirúrgica.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: tratamento do grau I?
Se desvio muito pequeno, nenhuma intervenção. Caso contrário, desde o uso de tala até transferência tendinosa.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: tratamento do grau II?
São os mais difíceis. Há um rádio residual e a tentativa é alongar o rádio por osteotomia e distração e possível enxerto ósseo para fornecer uma articulação radiocarpal adequada. Isso pode ser repetido várias vezes durante o crescimento. Em vários casos o remanesente radial eventualmente tem que ser removida e tratado como no 4.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: tratamento do grau III?
É convertido para o 4 removendo o anel radial.
Defeito longitudinal - Hipoplasia ou aplasia radial: tratamento do grau IV?
A preferência é a centralização com uma fenda carpal após o alongamento da distração e as transferências internas do tendão para o reequilíbrio, juntamente com a fixação temporária com fio de Kirschner.
Deficiência do raio central - mãos fissuradas. Características?
- Mais comuns das deficiências longitudinais.
- As deficiências estão localizadas principalmente distais aos ossos longos dentro da placa da mão.
- As mãos são funcionais, mas feias e quando não são funcionais, geralmente as opções cirúrgicas são limitadas.
- Pode haver duplicação, sindactilia, ausência central.
- Frequentemente afeta os pés, é bilateral e autossômico dominante.
Deficiência do raio central - mãos fissuradas. Tratamento?
- Snow Littler
- Muira
- Komada
Deficiência do raio central - mãos fissuradas. Quais são as diferenças entre o padrão típico e o atípico?
Hipoplasia ou Aplasia Ulnar - características?
- É a mais rara das longitudinais.
- Toda a extremidade superior é afetada, pior no cotovelo e mão.
- Geralmente são funcionais.
- 50% dos pacientes possuem deformidades musculoesqueléticas associadas: deficiência femoral focal, defeitos fibulares, escoliose.
- Não ocorrem em associação com deformidades de outros órgãos, ao contrário das deformidades radiais.
Hipoplasia ou Aplasia Ulnar - tratamento?
Paley e Herzenberg.
Hipoplasia ou Aplasia Ulnar - classificação Paley Herzenberg?
1) Hipoplasia ulnar com epífise distal intacta
2) Aplasia ulnar parcial - ausente 1/3 distal
3) Aplasia ulnar parcial - ausente 2/3 distal
4) Aplasia ulnar total
5) Sinostose radioumeral
Hipoplasia ou Aplasia Ulnar - tipo I da classificação de Bayne?
- A epífise distal da ulna está presente, mas é deficiente.
- O encurtamento e o desvio é mínimo.
- A ulna proximal é normal.
Hipoplasia ou Aplasia Ulnar - tipo II da classificação de Bayne?
- Mais comum
- A extremidade distal ou terço médio da ulna estão deficientes.
- Há presença de desvio do rádio.
Hipoplasia ou Aplasia Ulnar - tipo III da classificação de Bayne?
- A ulna está completamente ausente.
- O rádio está desviado.
- Cotovelo instável.
- Graves deformidades na mão presentes.
Hipoplasia ou Aplasia Ulnar - tipo IV da classificação de Bayne?
- A ulna está completamente ausente. Existem sinostose radioumeral e encurtamento de todo membro superior.
- O desvio radial é acentuado, a mão e o antebraço estão supinados e rodados superiormente.
O que é a Síndrome de Poland?
- Displasia congênita de todo o MS.
- Ausência da porção esternocostal do peitoral maior.
- Graus variados de sindactilia ipsilateral.
- Dedos frequentemente encurtados (braquidactilia).
O que é a sindactilia?
Persistência de membrana de pele e tecidos moles que une dois ou mais dedos, podendo ocorrer fusão entre as falanges adjacentes. Pode ocorrer de maneira isolada ou associada à síndromes (Poland, Apert…)
Qual a incidência/localizado nos dedos?
- Dígitos 3 e 4 (50%)
- Dígitos 4 e 5 (30%)
- Dígitos 2 e 3 (15%)
- Dígitos 1 e 2 (5%)
O que é a sindactilia incompleta?
A fusão dos tecidos moles não atinge a extremidade.
O que é a sindactilia completa?
Atinge a extremidade.
O que é a sindactilia simples?
Pele e tecido mole compõem o espaço interdigital.
O que é a sindactilia complexa?
Comprometimento ósseo entre falanges adjacentes, com união óssea.
Quais são os tipos de hipoplasia de polegar?
1) Leve: polegar + curto. Falanges e metacarpo + fino.
2) Moderado: metacarpo e falanges pequenos. Trapezio, trapezoide, escafoide, semilunar hipoplásicos. O 1º espaço é curto com o polegar em abdução.
3a) Um metacarpo intactato e de comprimento completa. Ossos do carpo hipoplásicos ou aplásicos podem gerar desvio radial da mão.
3b) Um primeiro metacarpo afilado e nenhuma articulação CMC.
4) Polegar flutuante.
5) Aplasia - polegar ausente, com necessidade de policização.
Como é a hipoplasia de polegar grau I?
Hipoplasia leve => polegar um pouco mais curto do que um primeiro raio normalmente configurado.
As falanges e metacarpo podem ser ligeiramente mais finas.
Como é a hipoplasia de polegar grau II?
Hipoplasia moderada => o metacarpo e as falanges estão todos presentes, mas pequenos, e o trapézio, trapezoide, escafoide e - em menor grau - o seminular podem ser hipoplásicos.
O primeiro espaço é curto com o polegar em abdução.
Como é a hipoplasia de polegar grau IIIa?
Hipoplasia mais grave com um metacarpo intacto e com comprimento completo.
A mão e o pulso podem ser radialmente desviado devido a ossos do carpo hipoplásicos/aplásicos.
Como é a hipoplasia de polegar grau IIIb?
Hipoplasia mais grave => um primeiro metacarpo afilado e nenhuma articulação CMC
Como é a hipoplasia de polegar grau IV?
Polegar flutuante.
Como é a hipoplasia de polegar grau V?
- Aplasia.
- Polegar totalmente ausente.
- Autopolicização.
- Necessidade de policização.
Quais são os distúrbios de duplicação?
Polegar, trifalangismo, polidactilia mão em espelho.
O que é polidactilia?
Mais de 5 dedos em pelo menos uma das extremidades. Pode ser divida em:
- Radial
- Central ou
- Ulnar.
O que é macrodactilia?
Distúrbio raro. Alteração patológica principal é a hipertrofia dos nervos e tecidos adjacentes. Histologicamente funciona como neurofibromas benignos.
O que é braquidactilia (encurtamento dos dedos)?
Encurtamento da falange distal (geralmente do polegar) ou encurtamento dos metacarpos (braquimetacarpia), a menos que muito severamente afetados, não deve gerar prejuízo funcional. Se grave, pode requerer distração para aumento ósseo.
O que é simbraquidactilia?
Há presença de sindactilia e ocasionalmente os dedos são muito hipoplásicos ou estão ausentes resultando em apenas um único dígito ou uma garra como pinça. Como os dedos são curtos, os espaços interdigitais devem ser mais aprofundados para ganho de comprimento.
O que é a Síndrome da Banda de Constrição?
Relativamente frequente. Tratamento precoce: liberação dos anéis com W ou Zetaplastias. Associação com malformação de mão, pé, fissuras faciais.
O que é a Doença de Madelung?
Lipomatose simétrica múltipla. Também conhecida como adenolipomatose de Launois Bensaude.
O que é adenolipomatose de Launois Bensaude?
Doença benigna rara, etiologia desconhecida, com múltiplas massas simétricas de tecido adiposo não encapsulado na região cervical em “colar de cavalo”. Ocorre desvio radial da mão secundário ao crescimento excessivo da ulna distal. A causa real do encurtamento relativo do raio distal deve-se a falha precoce do crescimento da metade ulnar da epífise radial distal que produz as curvas do carpo com encurtamento.
O que é a Síndrome de Apert?
Acrocefalossindactilia tipo I. Herença autossômica dominante.
Quais são as alterações nas mãos na Sd de Apert?
Polissindactilia complexa de mãos e pés, braquidactilia sinfalangia, polegar curto com falange distal larga, sinoníquia.
Qual é o Tipo I da Classificação de Upton?
Mão em pá.
Braquiclinodactilia do polegar, sindactilia complexa dos dedos indicador, anelar e sindactilia simples do quarto espáco interdigital.
Qual é o tipo II da Classificação de Upton?
Mão em colher, braquiclinodactilia, além de simbraquifanlagismo.
Qual é o tipo III da Classificação de Upton?
Mão coalescente ou botão de rosa, polegar seputaldo e simbraquidactilia complexa entre todos os dedos.
