alteraciones geneticas Flashcards
¿Que tipo de herencia presenta la fibrosis quística?
Autosómica Recesiva
¿Que proteina esta afectada o mutada en la fibrosis quística?
CFTR
¿Que gen esta afectado en la fibrosis quística y en que porcentaje de los casos se presenta?
Deleción de Phe 508
70% de casos
¿En que cromosoma esta la mutación en fibrosis quística?
Cromosoma 7
En pocas palabras ¿Que es la fibrosis quística?
Hay una falla en la codificacion de la proteína CFTR lo cual evita el transporte de Cl-
¿Que gen esta mutado en la fibrosis quistica y parte?
CFTR
¿Que se borra en la fibrosis quística?
Phe508
¿Que proteína esta afectada en la fibrosis quística?
CFTR
En fibrosis quística ¿Cual es la función de CFTR?
Es una proteína que es un canal de cloro.
Este canal secreta cloro en pulmones y tracto GI y reabsorbe Cl en glándulas sudoríparas
En fibrosis quística ¿Cuales son las presentaciones dependiendo de su porcentaje funcional?
3% o menos = CF clasico (tambien llamado PI por “pancreatic insufficiency”)
3-8% = formas más tranquilas de fibrosis quística
— hay enfermedad respiratoria pero no pancreática
8-12% = forma más leve
— Única anormalidad es CBAVD en hombres
¿Cuales son las presentaciones clínicas de la fibrosis quística?
Pulmones y pancreas más afectados Enfermedad crónica de los pulmones con falla cardiaca secundaria Fibrosis Meconio en niños Cirrosis Infertilidad (por CBAVD)
¿Qué causa la enfermedad de Gaucher?
Una falta de glucocerebrosidasa
¿En qué cromosoma está ubicada la mutación en la enfermedad de Gaucher?
Cromosoma 1
¿Que se acumula en la enfermedad de Gaucher?
glucocerebrósido
¿Que tipo de herencia tiene la enfermedad de Gaucher?
Autosómico recesivo
¿Que tipos de enfermedad de Gaucher existen?
1
2
3
En la enfermedad de Gaucher ¿Como es el tipo 1 en quienes se presenta, síntomas y pronostico?
Se presenta en Adultos
Hepato/splenomegalia
Buen pronostico
En la enfermedad de Gaucher ¿Como es el tipo 2 en quienes se presenta, síntomas y pronostico?
Se presenta en Bebes
Afecta SNC
Mal pronostico
En la enfermedad de Gaucher ¿Como es el tipo 3 en quienes se presenta, síntomas y pronostico?
Se presenta en Adolescentes
Afectación del SNC progresivo
Pronostico +/-
¿Como se ven en el microscopio las lesiones por la enfermedad de Gaucher?
Papel arrugado
¿Que causa la enfermedad de Niemann-pick?
Una deficiencia de esfingomielinasa
¿En que cromosoma esta ubicada la mutación en la enfermedad de Niemann-pick?
Cromosoma 11
¿Que tipo de herencia tiene la enfermedad de Niemann-pick?
Autosómica recesiva
¿Que se acumula en la enfermedad de Niemann-pick?
Esfingomielina
¿Cuales son las presentaciones de Niemann-pick?
A
B
C
¿Que tipo de Niemann-pick es el más común?
Niemann-pick tipo C
En Niemann-pick ¿Como es el tipo A, a quienes afecta, síntomas y otras características?
Afecta bebes
Sintomatología Tay-sachs
mal pronostico
En Niemann-pick ¿Como es el tipo B, a quienes afecta, síntomas y otras características?
Afecta adultos
Hepatoesplenomegalia
Buen pronostico
En Niemann-pick ¿Como es el tipo C, a quienes afecta, síntomas y otras características?
Presenta en niños Relacionado a coleserol Afectación de SNC Hydrops fetalis Proteínas afectadas: NPC1 y 2 Mal pronostico
¿Como se ven en el microscopio las lesiones por la enfermedad en Niemann-pick?
Cebra
Foam cells
¿Que causa la enfermedad de tay sacks?
Una deficiencia de hexosaminidasa A
Se acumulan gangliósidos
¿Que se acumula en la enfermedad de tay sacks?
gangliósidos
¿En que cromosoma esta ubicada la mutación en la enfermedad de tay sacks?
Cromosoma 15
¿Que tipo de herencia tiene la enfermedad de tay sachs?
Autosómica recesiva
¿Que sucede en síntomas en la enfermedad de tay sachs?
Degeneración del SNC
Cherry red spot en mácula
¿Como se ven en el microscopio las lesiones por la enfermedad Tay-sachs?
Cebolla
