Ado physio-patho Flashcards
Déf pénétrance
Probabilité qu’un allèle mutant ait une expression phénotypique
Déf expressivité
Sévérité de l’expression d’un phénotype chez les gens ayant le même génotype pathogène
Déf génotype
Ensemble des allèles qui définissent notre constitution génétique
Déf locus
Localisation physique sur un chromosome
Déf phénotype
Expression physique observable d’un génotype
Déf homozygote
2 allèles identiques d’un gène à un certain locus d’une paire de chromosome homologues
Déf hétérozygote
2 allèles différentes au niveau d’un locus de deux chromosomes homologues
Déf hétérozygote composé
Génotype dans lequel deux allèles mutants différents d’un gène sont présents, plutôt qu’un allèle de type sauvage (normal) et un allèle mutant
Déf hémizygote
Gène du chromosome X pour l’homme
ne peut pas dire hétérozygote pour XY
Déf hérédité mendélienne
Transmission impliquant un seul gène (monogénique)
Quels sont les trois types d’allèles?
Normal, mutant ou polymorphique (pour ce dernier, différent du normal, mais pas pathologique)
Sur quels facteurs est-ce que l’hérédité dépend? (2)
1) Si le locus du gène est sur un autosome, un chromosome X ou dans le génome mitochondrial
2) Si le phénotype dominant ou récessif
“Les F et les H hétérozygotes pour un allèle mutant ont 50% de chance de le transmettre à leur enfant, peu importe le sexe de ce dernier.”
À quel type de chromosome (autosome ou sexuel) est-ce que cette explication s’applique?
Autosome
“Ne respecte pas l’hérédité mendélienne, puisque tout est hérité de la mère”
Qui suis-je?
Génome mitochondrial
“S’il y a une mutation, le père donne à 100% la mutation à ses filles, mais 0% à ses fils”
À quel type de chromosome (autosome ou chromosome X) est-ce cet explication fait référence?
Chromosome X
Qui suis-je? Je suis une expression des gènes qui s’expriment phénotypiquement lorsqu’un seul chromosome porte l’allèle mutant
Phénotype dominant
Qui suis-je? Je suis une expression des gènes qui s’expriment phénotypiquement lorsque les deux chromosomes portent l’allèle mutant.
Phénotype récessif
Nommer les 6 patterns de transmission (hérédité)
- Autosomique dominant
- Autosomique récessif
- Lié à X récessif
- Lié à X dominant
- Lié à Y
- Mitochondral
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “autosomique dominant”
- Chaque personne affectée a normalement un parent affecté
- Chaque enfant d’une personne affectée a normalement 50% de chance d’être affecté
- H=F
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “autosomique récessif”
- Parents et enfants des personnes affectées ne sont souvent pas affectés (a tendance à sauter une génération)
- Chaque enfant ayant un parent affecté à 25% de chance d’être affecté
- H=F
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “lié à X récessif”
- Les garçons affectés peuvent avoir des oncles maternels affectés
- Pas de transmission père à fils
- Affectent surtout les garçons (femme porteuse)
- Les frères ou les fils d’une femme porteuse ont un risque de 50% d’être affectés
- Les soeurs d’un homme affecté ont 50% des chances d’être porteuse
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “lié à un X dominant”
-Toutes les filles et aucun garçon des pères affectés sont affectés
Expliquer brièvement en quoi consiste la transmission “lié à Y”
- Tous les fils des pères affectés sont affectés
- Affecte seulement les hommes
Expliquer brièvement la transmission “mitochondrial”
- Les enfants des hommes affectés ne sont jamais affectés
- Tous les enfants des femmes affectés peuvent être affecté, mais les conditions sont variables au sein d’une famille