Ado PATHO Flashcards
1
Q
L’acné est une maladie multifactorielle développée à partir des ….
A
follicules pilo-sébacé
2
Q
Évolution de l’acné (prévalence)
A
Augmente de façon régulière au cours de l’adolescence et diminue à l’âge adulte (touche 90% des ados et elle est généralement autolimitée)
3
Q
Pathophysio de l’acné (étape 1)
A
1) Kératinisation anormale de l’épithélium du canal infundibulaire = hyperprolifération des kératinocytes ou augmentation de l’adhésion enttre les cornéocytes, ce qui cause une obstruction de l’orifice du canal = formation du microcomédon non-inflammatoire (lésion initiale)
4
Q
Dans l’acné, il y a une kératinisation anormale de l’épithélium du ….. …..
A
canal infundibulaire
5
Q
Quelles sont les deux cellules qui bloquent le canal dans l’acné?
A
Kératinocytes (hyperprolifération)
Cornéocytes (augmentation de l’adhésion entre les cellules)
6
Q
Pathophysio de l’acné (étape 2)
A
Glande sébacée augmente sa production de sébum
- induite par androgène (F= andro et G=testo). Les récepteurs androgènes sont dans le cytosol de la cellule et non à la surface.
Production de sébum aussi stimulée par :
- DHT
-Neuromédiateur (stress)
7
Q
Comment se forme le DHT qui stimule l’acné ?
A
Conversion de la testostérone en DHT (dihydrotestostérone) par l’enzyme 5-a-réductase
(androgène –»
testostérone –» DHT)
8
Q
VRAI OU FAUX
La quantité et l’activité de 5-a-réductase est diminuée par l’acné
A
FAUX ELLE EST AUGMENTÉE
9
Q
De quoi est composé le sébum ? (3)
A
- squalène
- cire
- triglycéride
10
Q
Quel est le nom de la bactérie qui joue un rôle dans l’acné
A
Propionibacterium acnes
11
Q
Les composantes du sébum sont ….. et c’est un …… pour la prolifération de P. acnes
A
comédogènes
substrat
(la bactérie utilise le sébum pour se proliférer)
12
Q
Où sont les récepteurs aux neuromédiateurs pour l’acné ?
A
Dans les glandes sébacées
13
Q
Qu’est-ce qui stimule les neuromédiateurs ?
A
Le stress
14
Q
Nommez deux manières de comment le stress augmente l’acnée
A
- Stress stimule les neuromodulateurs = augmentation de la production de sébum = amplification de l’acné
- Stress favorise l’acné par les surrénales
15
Q
Pathophysio de l’acné (étape 3)
A
Prolifération de la bactérie Propionibacterium acnes (gram + anaérobique) : principal composant de
la flore microbienne du follicule pilo-sébacée
16
Q
Lors de la prolifération de la bactérie de l’acné, il y a sécrétion de …… –» hydrolyse …… du sébum en ……… = irritants et pro- inflammatoires = libération chimiokines et IL-1
A
lipase
triglycéride
acide gras libre
17
Q
Quel est l’effet des acides gras libres dans la pathophysio de l’acné
A
irritants et pro-inflammatoire = libération de chimiokines et IL-1
18
Q
Quel effet (mise à part la production d’acide gras libre) a la prolifération de propionibactérium acnes
A
Active la voie du complément
19
Q
Pathophysio de l’acné (étape 4)
A
Réaction inflammatoire se maintient
20
Q
Phase inflammatoire de l’acné:
Lien direct avec les ….. et la …… (intensité et durée de l’acné est basé sur la …..)
A
androgène
génétique
génétique
21
Q
Quelles sont les parties les plus touchés par l’acné ?
A
Surtout visage, cou, tronc, épaule et dos. L’acné peut laisser des cicatrices sur le visage et le tronc
22
Q
- Lésions ….. ……. : petite papule sans orifice central et peu visible
- Lésions ……. …… : comédon fermé se rompt dans derme = initiation de la cascade inflammatoire = forme pustule, kyste ou nodule
A
comédoniennes non-inflammatoires
comédoniennes inflammatoires
23
Q
……. (papule non-inflammatoire) = lésion initiale qui peut évoluer vers un comédon ouvert (inflammatoire) = un point noir
A
Comdédon fermé
24
Q
Investigation (dx) pour l’acné
A
- Dx clinique : type d’acné, présence de cicatrice, stade de l’acné
- Bilan hormonal si indiqué (acné inflammatoire avant 8 ans, irrégularité menstruelles, signes de virilisme, signes hyperprolactinémie)
25
Raisons pour faire bilan hormonal en présence d'acné
- acné inflammatoire avant 8 ans
- irrégularité menstruelles
- signes de virilisme
- signes hyperprolactinémie
26
But du traitement de l'acnée
Guérir les lésions et prévenir la formation de nouvelles et de cicatrices
27
Quelle est la première ligne du traitement de l'acné
Nettoyage avec savon doux (ordinaire ou médicamenté) 1 à 2 fois par jour
**utilisation de lotions hydratantes non-comédogènes peuvent être bénéfiques
28
Quel grade d'acné :
| Comédon, mais peu de papulopustules et pas de cicatrices
Grade 1 : Acné comédonienne
29
Quel grade d'acné :
| Comédons et papulopustules, mais peu ou pas de cicatrices
Grade 2 : Inflammatoire légère
30
Quel grade d'acné :
| Comédons nombreux, papulopustules, atteinte dos-épaules, nodulokystes et cicatrices
Grade 3-4 : Acné sévère
31
Traitement grade 1 d'acné et posologie
- Trétinoïne topique (ou adapalène) = dérivé de vitamine A
- Peroxyde de benzole topique
** Les 2 crèmes sont à appliquer 1-2 fois/jour avec augmentation progressive des doses
32
Traitement grade 2 d'acné et posologie
- Trétinoïde topique avec antibiotique topique et/ou peroxyde de benzoyle topique
** Alternance des 2 produits différents matin/soir ou 1 jour sur 2
33
Traitement grade 3 d'acné
Traitement topique (rétinoïde topique ou daspone local) avec antibiotiques systémique (tétracycline, minocycline, érythromycine, doxycycline) ou COC pour les filles (Alesse, Yaz, Yasmine, Diane 35)
34
Pour l'acné, il faut attendre combien de temps avant de dire qu'un tx ne fonctionne pas ?
3 mois
35
Nommez des facteurs qui empire l'acné (4)
- Nicotine
- Stress
- Produits cosmétiques comédogènes
- Mauvaise hygiène de la peau
36
Traitement acné stade 4 et posologie.
Isotrétinoïde systémique po (Accutane)
** 0,5-1 mg/kg/j pendant 16 à 20 semaines
37
Pathogénèse du stade 1 de l'acné
Hyperkératinisation et occlusion folliculaire
38
Pathogénèse du stade 2 de l'acné
Prolifération de P. acnes, production de sébum
39
Pathogénèse du stade 3 de l'acné
Hyperkératinisation, occlusion folliculaire, prolifération P. acnes et production de sébum +++++
**comme 1 et 2, mais +++
40
Pathogénèse du stade 4 de l'acné
Rupture de la paroi folliculaire + pathogénèse 1 et 2 (Hyperkératinisation, occlusion folliculaire, prolifération P. acnes et production de sébum +++)
41
Effets secondaires des tx topique pour l'acné comédonienne (tx topique comme trétonoïde, adapalène, peroxyde de benxoyle)
- Irritant
| - Produit desquamation et inflammation (rougeur)
42
Délai d'action des tx topique pour l'acné comédonienne (tx topique comme trétonoïde, adapalène, peroxyde de benxoyle)
long (4-6 mois)
43
QSJ
Recommandé pour traiter les acnés légères à
modérées en présence de lésions papulopustules et comédoniennes
Traitement topique
44
QSJ
| Prescrits pour traiter les acnés modérées à sévères, avec de nombreuses papulopustules, des kystes et des cicatrices
Traitement systémique
45
Effets secondaires isorétinoïne (accutane)
- Pseudotumeur cérébral
- Acné fulminans
- Tératogène
46
Délai d'action des contraceptifs oraux pour l'acné
4-6 mois
47
Quel traitement on donne pour ... acné nodulo-kystique sévère, cicatrices, acné modérée ne
répondant pas aux autres traitements ou récidivante, acné
psychologiquement invalidante, acné persistante chez l’adulte
Isorétinoïde
48
Qui peut prescrire l'isorétinoïde ?
Dermatologue ou médecin qui s'y connait en acné
49
Pour l'acné, les antibiotiques doivent être prescrits en association avec .......
un traitement local comédolytique
50
Si antibiotiques systémiques ne fonctionnent pas après ..... il faut opter pour .....
3 mois
| isorétinoïde ou COC chez la femme
51
Mode d'action trétonoïde topique
- Dérivé de la vitamine A
MA : Normalise la kératinisation folliculaire anormale et réduit la
prolifération de P. Acnes
**Application 1-2 fois/jour, augmentation progressive de la dose/fréquence/durée
d’application
52
Mode d'action de adapalène
- Rétinoïde de 3e génération
MA : affecte la différenciation cellulaire et l’inflammation
53
Mode d'action peroxyde de benzoyle pour l'acné
MA : Kératolytique, comédolytique et bactériostatique
*Application 1-2 fois/jour, augmentation progressive
de la dose
54
2 particularités du peroxyde de benzoyle
- Souvent déjà essayé par les patients, car disponible en vente libre
- Attention, car il décolore les vêtements
55
Mode d'action des antibiotiques topiques pour l'acné
- Bactériostatiques ou bactéricides.
-Action anti-inflammatoire
en diminuant les acides gras libres et le chimiotactisme des
neutrophiles ainsi qu’en inhibant la lipase
56
Nommez une particularité des antibiotique topique
Ne doivent pas être utilisés seuls à long terme à développement
d’une résistance
57
Mode d'action de drapsone
inhibe certaines fonctions des
| neutrophiles
58
Mode d'action des antibiotiques systémiques pour l'acné
Effets antibactériens et anti-inflammatoires
59
Mode d'action de isorétinoïde
- Rétinoïde dont l’activité biologique ressemble à celle de la vitamine A
MA : Se lie à un récepteur nucléaire, inhibe la sécrétion sébacée, diminue la kératinisation et présente un activité anti-inflammatoire
60
Scoliose :
| Courbure ...... de la colonne vertébrale dû à la ..... des vertèbres a/n ....... ou ...... (rarement cervical)
latérale
rotation
thoracique
lombaire
61
Quelles sont les catégories de scoliose er prévalence?
- Idiopathique (80%) +++ filles 8-10 ans
- Congénitale (5-7%) = échec de formation
- Neuromusculaire = maladie neurologique ou musculaire
- Syndromique (syndrome connu comme Marfan)
62
Chez les juvéniles, la courbure de la scoliose va à ....
droite
63
À quoi est du une scoliose idiopathique ?
Croissance trop rapide du squelette
64
QSJ
| Résultat d'une mauvaise posture ou jambes inégales sans torsion des vertèbres et sans déformation
Scoliose de l'attitude scloliotique
65
VRAI OU FAUX
| Une scoliose de l'attitude scoliotique est difficilement corrigible
FAUX ELLE EST FACILEMENT
66
VRAI OU FAUX
| Dans une scoliose de l'attitude scoliotique, il n'y a pas de torsion des vertèbres ni de déformation
VRAI
67
Causes de scoliose de l'attitude scoliotique (2)
- Mauvaise posture
| - Longueur des jambes inégale
68
La classification des scolioses est basée sur .....
l'âge de manifestation
69
Quelles sont les classifications de la scoliose ?
- Infantile (0-3 ans)
- Juvénile (4-10 ans)
- Adolescente
70
QSJ
Classe de scoliose où ...
Rare, ++ chez les gars, courbature convexe vers la gauche
Infantile (0-3 ans)
71
QSJ
Classe scoliose où ....
Commence avant le pic de croissance et peut s'empirer pendant la croissance
Juvénile (4-10 ans)
72
QSJ
Classe scoliose où ...
Lors de l'accélération de croissance, représente la majorité des cas, ++ chez les filles.
Adolescente
73
L'éthiologie des scolioses esst inconnue, mais nommez 2 facteurs qui prédisposent
- Prédisposition génétique (il y a fréquemment des cas avec un parent du 1e degré affecté)
- Facteurs hormonaux (pour ça que c'est plus sévère chez les filles)
- Autres hypothèses possibles
74
VRAI OU FAUX
La transmission génétique de la scoliose est mendélienne est la sévérité de la scoliose est corrélée directement à celle des parents
FAUX
| PAS TRANSMISSION MENDÉLIENNE ET SÉVÉRITÉ PAS CORRÉLÉ AUX PARENTS
75
Hypothèses possibles pour la scolioses (autres que génétique/hormonale )
- Anormalité de la fonction de la colonne postérieur
- Myopthie
- Anormalité de proprioception/ sensation
- Mauvaise posture
- Combinaison de facteurs génétiques et facteurs indéfinis
76
Manifestation clinique de la scoliose
Déformation de la cage thoracique et asymétrie des hanches (inégalité longueur des jambes), des épaules et des seins
77
FdR scoliose (red flags)
Patients immatures avec courbure importante > 30° :
- Déformation
- Douleur au dos
- Fatigue chronique
- Arthrite dégénérative précoce
- Compression nerveuse
- Diminution de la capacité de travail
- Diminution de la capacité cardiopulmonaire
78
À partir de quel degré une courbure de la colonne vertébrale est évidente
Courbures de > 30° sont cliniquement évidentes
< 30° = mis en évidence par la flexion avant
79
Scoliose :
| > ...... ° = mauvaise fonction ..... dans la vie adulte
70°
| pulmonaire
80
VRAI OU FAUX
| La scoliose n'est pas supposée être douloureuse
VRAI
Pas de douleur
- Présence de douleur suggère un autre trouble, tel qu’une infection, une tumeur ou une fracture occulte.
- Durant l’âge adulte les courbures sévères peuvent causer de la douleur et une diminution de la fonction pulmonaire.
81
Si une scoliose est douloureuse, qu'est-ce que ça pourrait être ?
un autre trouble, tel qu’une
- infection
- une tumeur
- une fracture occulte
82
Traitement pour une scoliose pour :
- Adolescent mature < 30°
- Scoliose juvénile entre 10 et 20°
- Patients en croissance > 30°
Amener l’enfant à la maturité osseuse avec une colonne dont la courbure est esthétiquement acceptable, équilibrée et stable.
- Adolescent mature < 30° = aucun traitement car c’est rare que la courbure progresse à ce stade
- Scoliose juvénile entre 10 et 20° = à monitorer par radiographies tous les 6 mois. Si progression référer en orthopédie.
- Patients en croissance > 30° = corset (tx standard) ou chirurgie ouverte en dernière ligne (si > 50° ou pas de réponse aux tx non-opératoire)
83
Éléments à observer à l'examen d'une scoliose
- Asymétrie de la position ou de la démarche
- Asymétrie des épaules
- Distance inégale entre les bordures médiales des coudes et du flanc
- Inégalité apparente dans la longueur des jambes ou inclinaison du bassin
- Asymétrie des seins
84
Déformation de la cage thoracique et asymétrie des hanches
| - Courbures de > ... ° sont cliniquement évidentes; < .... ° à mis en évidence par la flexion avant
30°
| 30°
85
```
Lorsque debout (scoliose)
- Recherche : asymétrie des ....., des plis ......, de la position des ...... et du ......
```
omoplates
fessiers
épaules
bassin
86
Dépistage de la scoliose
- Test Adams
(Flexion avant + mesure degré de déviation avec scoliomètre (scoliose si > 7°) --» Recherche saillie des arcs postérieurs des côtés
- Fils de plomb a/n C7 laissé tomber dans sillon interfessier (scoliose si dévié)
87
QSJ
| Flexion avant + mesure degré de déviation avec scoliomètre (scoliose si > 7°)
Test Adams
88
Diagnostic scoliose
Série scoliotique --» Radiographies (AP et latéral) colonne vertébrale en position debout. Permet de trouver l’angle de déviation.
* Recherche : Courbe primaire et une courbure compensatoire pour équilibrer le corps
89
Épidémiologie de l'obésité
Augmentation dramatique depuis les dernières années
90
Il y a un fort lien entre l'obésité, le ..... et la .......
temps passé à écouter la télévision et la consommation excessive de nourriture
91
QSJ
- La majorité des enfants obèses (> 3 ans) deviennent des adultes obèses
- Le risque ↑ avec l’âge et le degré d’obésité
Obésité primaire
92
Causes de l'obésité secondaire (6)
- Maladie endocrine (hypothyroïdie, diabète de type II, Cushing)
- Syndrome génétique
- Désordre du SNC
- Médicaments (antidépresseurs tricycliques)
- Hyperphagie incontrôlée
- Boulimie nerveuse
93
1 parent obèse = ....... x + de chance pour l’enfant devienne obèse
2 parents obèses = ......x + de chance pour l’enfant devienne obèse
3
| 10
94
Nommez 4 éléments qui ont un rôle à jouer dans l'obésité
- Alimentation
- Activité physique
- Vie urbaine (+ obèse vs rurale)
- Sommeil
95
Éléments à rechercher pour obésité (à l'histoire)
• Mesures anthropométriques, calcul de l’IMC et graphique
• Examen physique (TA, distribution adipeuse, comorbidité)
• Historique alimentaire et sportif
• Histoire familiale
*(obésité dans la famille, maladie en lien avec le syndrome métabolique
• Histoire sociale
*(niveau de scolarité, sport, sédentarité, dépression, hyperphagie, boulimie nerveuse
96
Nommez des comorbidités de l'obésité
- Hirsutisme
- Acanthosis nigricans
- Hépatomégalie
- Anormalités orthopédiques
97
La majorité des patients obèses d’une cause ...... (obésité primaire) sont ..... pour leur âge
Valide selon l’hypothèse qu’un certain pourcentage de ...... dans le corps doit être atteint pour déclencher la ....../.......
exogène
grands
lipides
puberté/ croissance
98
Conséquences possibles de l'obésité
* Athérosclérose
* Hypercholestérolémie
* Syndrome métabolique (hypertension, hyperglycémie, hypercholestérolémie, ++ triglycérides sanguins)
* Maladies vasculaires précoces (H : < 55 ans // F : < 65 ans)
* Effets sociaux négatifs (faible estime de soi)
* Troubles GI (cholécystite)
* Troubles neuromusculaires (mal de dos, de genoux, douleur des articulations)
99
Prise en charge de l'obésité
```
Prise en charge
• Objectif SMART :
- Spécifique
- Mesurable
- Atteignable
- Réaliste
- Temps
• Chirurgie bariatrique chez les jeunes résulte en une perte de poids considérable, un meilleur pronostic au niveau des comorbidités et une amélioration de
la qualité de vie.
( Il y a cependant un risque de non-compliance au niveau du régime très restrictif en post-opération bariatrique)
• Plusieurs facettes
- Prévention (+++)
- Gestion structurée du poids = Planification (repas et exercice physique)
- Intervention multidisciplinaire
```
100
Quel est le risque pour les chirurgies bariatriques chez les jeunes ?
risque de non-compliance au niveau du régime très restrictif en post-opération bariatrique
101
Qu'est-ce que veut dire SMART ?
- Spécifique
- Mesurable
- Atteignable
- Réaliste
- Temps
102
Signes du syndrome de Turner (20)
- Dysmorphie faciale et corporelle inconstante
- Début en âge prénatal
- Cou palmé
- Hypertension artérielle
- Cheveux implantés bas
- Thorax large
- Fentes palpébrales antimongoloïdes
- Micrognathie
- Ptérygium coli
- Cubitus valgus
- Lymphoedème des mains et des pieds
- 4e métacarpien court
- Thorax large avec mamelons écartés
- Naevi
- Rein en fer à cheval
- Malformations cardiaques : 50 % ont une valve aortique biscuspide et coarcation de l'aorte, dilatation de l'aorte (diminue l'espérance de vie)
- 60% ont des problèmes rénaux
- Problèmes locomoteurs : dyspasies congénitales des hanches
- Problèmes ORL : malformation de l'oreille externe, surdité neurosensorielle
- Pathologies susceptibles d'avoir : hypertension, hyperthyroïdie, coarctation de l'aorte
103
Symptômes du syndrome de Turner
- Toutes les femmes sont de petite taille
(environ 20 cm sous la cible génétique, RCIU sans rattrapage, retard pubertaire, pic de croissance pubertaire quasi-inexistant, taille sous-2 DS dès 2 ans)
- Retard pubertaire
(dysgénésie ovarienne, donc pas de puberté ni de menstruation ou très rarement --» 90% des patients, immaturité sexuelles, infertilité)
Ongles dysplasiques
- Profil neurocognitif
(la majorité sont normaux d'un point de vue intellectuel, difficulté sur le plan visuospatial, motricité fine et raisonnement arythmétique, si déficience, causée par anomalie structurelle du chromosome X)
-Conséquences métaboliques (prédisposition au surpoids, intolérance au glucose, syndrome métabolique, diabète de type II)
- Manifestations auto-immunes (hypothyroïdie, malaide coeliaque)
- Diminution de l'estime de soi
104
QSJ
| Anomalie génétique due à une monosomie partielle ou complète du X
Syndrome de Turner
105
VRAI OU FAUX
| Le syndrome de Turner est hérédiaire et transmis génétiquement
FAUX PAS HÉRÉDITAIRE NI TRANSMIS GÉNÉTIQUEMENT, c'est juste une erreur
106
Nommez les 3 génotypes possibles du syndrome de Turner et leur prévalence
- NON-DISJONCTION --»45 (X) = 50% des cas
- MOSAÏSME --» certaines cellules 45 (X) et d'autres 46 (XX) = 25% des cas
- ANOMALIE STRUCTURELLE DU 2E CHROMOSOME --» 46 (XX, mais le 2e X est :( ) = 25% des cas
107
Vers quel âge se fait le dx du syndrome de Turner
Dx tardif vers 10 ans
108
VRAI OU FAUX
| La petite taille des femmes dans le syndrome de Turner est en partie associé à une insuffisance de GH
FAUX
109
Qu'est-ce qui diminue l'espérance de vie dans le syndrome de Turner ?
Chez 50%, il y a une valve aortique bicuspide et coarctation de l'aorte
110
2 éléments à vérifier pour une personne avec le syndrome de Turner
- Échographie cardiaque et rénale pour anomalie congénitales
- Dépistage du diabète
111
Un traitement qui peut être donner pour le syndrome de Turner
Progestérone pour induire les menstruations
112
Comment on peut confirmer un syndrome de Turner après la naissance
- RCUI ou syndrome malformation évocateur
113
Signes du syndrome de Marfan
- Très mince
- Thorax en pigeon
- Déformation du pectus
- Palais vouté (plus profond)
- Asthenic habitus : structure corporelle caractérisée par une taille élancée et de longs membres, un profil angulaire et des muscles ou os proéminents
- Arachnodactylie (longs doigts)
- Ratio envergure des bras/taille > 1.05 (Les bras touchent presque les genoux)
- Vergetures sur les épaules et les cuisses
- Hernies récurrentes
114
QSJ
structure corporelle caractérisée par une taille élancée et de longs membres, un profil angulaire et des muscles ou os proéminents
Asthenic habitus (présent dans syndrome de Marfan)
115
Nommez deux signes qui indique une arachnodactylie
- Signe de pouce : Le pouce dépasse du côté ulnaire lorsqu’on le plie
- Signe du poignet : Le petit doigt embarque par-dessus le pouce quand on fait le tour du poignet avec ces deux doigts
116
Diagnostic du syndrome de Marfan
- Selon l'histoire et la présentation clinique
| - Peut faire une diagnostic prénatal aussi avec identification de la mutation du gène FBN1
117
Quel gène est muté dans le syndrome de Marfan ?
Gène codant pour la fibrine 1 (FBN1)
118
Traitement pour le syndrome de Marfan
- Par de traitement curatif
- Prévention et traitement des symptômes (souvent chirurgicale)
- Suivi échographique annuelle pour éviter les problèmes cardiaque
119
Complications du syndrome de Marfan (5)
- Prolapsus de la valve mitrale
- Dilatation ou rupture aortique --» la cause majeure de mort prématurée chez les patients avec le Marfan est l’insuffisance cardiaque due à la régurgitation
aortique et sa rupture.
- Murmure diastolique
- Iridodonésis bilatérale et ectasie durale
- Pneumothorax spontané
120
Quelle est la cause majeure de mort prématurée chez les patients avec le Marfan
L’insuffisance cardiaque due à la régurgitation aortique et sa rupture (dilatation ou rupture aortique)
121
QSJ
| Maladie autosomale dominante : mutation du gène codant pour la fibrilline 1 (FBN1)
Syndrome de Marfan
122
VRAI OU FAUX
| Le syndrome de Marfan est une maladie autosomale récessif
FAUX C'EST AUTOSOMALE DOMINANT
123
Dans 30% des cas, le syndrome de Marfan est causé par une mutation ....., donc ......
de novo
| spontanément
124
Quel est l'impact de la mutation dans le syndrome de Marfan sur la fibrine (entre autres a/n du tissus)
- Inhibe la formation de microfibrilles
- Stimule la protéolyse des microfibrilles
= CAUSE UNE ANOMALIE DU TISSUS CONJONCTIF (faiblesse structurelle des tissus)
125
Quel est le risque de transmission du syndrome de Marfan d'un parent à son enfant ?
Risque de transmission : patients avec le syndrome de Marfan (SM) ont 50 % de risque d’avoir un enfant avec le SM.
126
Syndrome de Marfan :
• Expression variable (plusieurs ....... possibles)
• Plusieurs des particularités du syndrome se développent avec ......
phénotypes
| l'âge
127
Vers quel âge débute manifestations cliniques du syndrome de Marfan ?
À la petite enfance
128
Quels systèmes sont affectés par le syndrome de Marfan
Désordre multi-systémique :
- squelettique
- pulmonaire
- cardiaque
- tégumentaire
- durale
- oculaire
129
Quelles sont les anomalies squelettiques en lien avec le syndrome de Marfan ?
- Longs bras
- Arachnodactylie
- Thorax en carène (projection vers l’avant)
- Scoliose et cyphose
- Croissance anormale des os
- Maigreur
130
Quelles sont les anomalies occulaires en lien avec le syndrome de Marfan ?
Déplacement du cristallin (ectopie du cristallin) et la plupart sont myopes (longueur du globe augmentée)
- Peut aussi y avoir une cornée aplatie, glaucome
131
Où se situe des vergetures dans le syndrome de Marfan
Haut des épaules et milieu du dos
132
Diagnostic syndrome de Klinefelter
Caryotypage
133
Syndrome de Klinefelter:
| .....% des personnes atteintes ont un caryotype ....... (46, XY/47, XXY)
15
| Mosaïque
134
VRAI OU FAUX
| Tous les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter se ressemblent beaucoup
FAUX il y a des phénotypes différents pour ce même syndromes CAR MOSAÏQUE
135
Quel est l'état du niveau de ... dans le syndrome de Klinefelter ?
Testostérone :
FSH / LH :
Testostérone : normal ou diminué
| FSH / LH : augmenté
136
Syndrome de Klinefelter :
| Physiquement normal jusqu’à la ..... où les signes d’....... deviennent évidents
puberté
| hypogonadisme
137
Quel sont les troubles de développement sexuel associés au syndrome de Klinefelter ?
- Infertilité (azoospermie : PAS de spermatozoïdes dans le sperme) = COMLICATION PRINCIPALE
- Diminution de la libido
- Caractères sexuels secondaires peu développés (petits testicules et peu de pilosité)
138
Caractéristiques physiques chez les personnes ayant le syndrome de Klinefelter
Grande taille et mince (jambes longues)
139
Retard pubertaire :
| retard de développement pubertaire ..... chez les filles à 13 ans et ...... à 14 ans chez les garçons
mammaire
| testiculaire
140
VRAI OU FAUX
| Le retard pubertaire est associé à une vélocité normale de croissance linéaire
FAUX
| RALENTISSEMENT DE VÉLOCITÉ
141
VRAI OU FAUX
| Les retards pubertaires sont plus fréquents chez les filles
FAUX CHEZ LES GARÇONS
142
```
VRAI OU FAUX
Retard pubertaire chez les filles :
- 20-30% idiopathique
- 26% Turner
- Majorité pathologique
```
VRAI
143
Quelle est la prévalence des retards pubertaires dans la population ?
2,5 % chez les adolescents en santé
144
Retard pubertaire est souvent dû à un délai constitutionnel de croissance (car le développement pubertaire suit plus l’âge .... vs âge ........)
osseux
| chronologique
145
VRAI OU FAUX
| Dans le retard pubertaire, il y a un rattrapage normale de la croissance une fois que la puberté commence
VRAI
146
À partir de quel âge le retard pubertaire devient pathologique ?
18 ans
147
Manifestations du retard de puberté chez la fille (4)
- Retard de développement des seins (absence de tissus glandulaires palpables)
- Persistance au stade 1 de Tanner pour les seins > 13 ans
- Absence de menstruations > 16 ans
- Écart > 5 ans entre le début de la puberté et la ménarche
148
Manifestations du retard de puberté chez le garçon (4)
- Retard de développement testiculaire (<4 ml)
- Persistance au stade 1 de Tanner pour les gonades > 14 ans
- Écart > 5 ans entre l'amorce de la puberté et sa fin
- Pathologique si > 18 ans et la puberté n'est pas commencée
149
Qu'est-ce qui explique un retard pubertaire constitutionnel /fonctionne (retard simple familiale ou idiopathique) ?
- Âge osseux < âge chronologique
| - Immaturité de l’axe (délai dans l’activation de l’axe HHG)
150
Statistiques retard fonctionnel gars vs fille
75% chez les garçons et 30% chez les filles
151
Puberté arrive quand âge osseux d’environ ..... ans (F) et ..... ans (G
11
| 12
152
Dans un retard pubertaire constitutionnel, le développement final est ....
normal
153
Retard pubertaire ..... ...... : Atopie familiale +++ ou délais constitutionnel
Retard pubertaire .... ...... : Apports énergétiques insuffisant (Anorexie mentale; Malabsorption; Activité sportive intense) ou Affections chroniques
primaire simple
| secondaire simple
154
Retard pubertaire constitutionnel :
- ATCD familial de .....
- pas .......
- infléchissement ....... et
- examen physique .....
- retard
- d'obésité
- statural
- normal
155
Nommez 3 causes de retard pubertaire secondaires/ organiques
- Apports énergétiques insuffisants (Anorexie mentale, activité physique intense, malabsorption)
- Maladie chronique
- Causes organiques (hypo/hyper/endocrino/génétique)
156
Exemples de maladie chronique qui causent retard pubertaire
- cardiopathie congénitale
- asthme
- fibrose kystique
- maladie céliaque
157
Causes organiques :
Cause centrale = ........ ........ : taux bas de FSH et LH et taux bas de stéroïdes sexuels
Cause périphérique = ....... ...... : FSH et LH normales mais réponse inadéquate des gonades (insuffisance primaire gonadique)
et taux bas de stéroïdes sexuels
hypogonadisme hypogonadotropique
hypogonadisme hypergonadotrophique
158
QSJ
| Causée par tumeurs ou infiltration de la région hypothalamohypophysaire (Sx de céphalée, vomissements, hypothyroïdie)
Hypogonadisme hypogonadotropique
159
Comment sont les taux de FSH / LH et stéroïdes sexuels dans hypogonadisme hypogonadotropique (cause centrale)
FSH/ LH diminuée et stéroïdes sexuels bas = réponse inadéquate des gonades
160
Comment sont les taux de FSH / LH et stéroïdes sexuels dans hypogonadisme hypogonadotropique (cause centrale)
FSH/ LH normal, mais stéroïdes sexuels bas = réponse inadéquate des gonades
161
Nommez des endocrinopathies qui causent retard pubertaire organique (4)
- Diabète type 1
- Syndrome de Cushing
- Hyperprolactinémie
- Hypothyroïdie
162
Nommez des syndromes génétiques qui causent des retards pubertaires organique (2)
- Syndrome de Turner (CHEZ LA FILLE)
| - Prader-Wili
163
Investigations à faire pour un retard pubertaire
- Âge osseux (radiographie poignet gauche) = À FAIRE EN PREMIER
- IRM de la selle turcique (contient hypophyse)
- Dosage de FSH et LH si :
* * Âge osseux > 12 ans (F) et > 13 ans (G)
* * Puberté amorcée, mais qui cesse de progresser
- Estradiol et testostérone plasmatique
- Dosage de la TSH et ACTH
- Caryotypage
- Échographie pelvienne
- Examen physique pour Tanner
- Analyse de la courbe de croissance
164
Traitement d'un retard pubertaire
Remplacement hormonal = à court terme ou traitement cause sous-jacente
```
G = Forme estérifiée de testostérone
F = 17B-oestradiol
```
165
- Puberté précoce : F < .... ans et G : < .... ans (sauf si ethnie afro-américaine ou mexicaine)
- Touche plus les ....
- Généralement lié à .....
8
9
filles
l'obésité
166
VRAI OU FAUX
| Pour la puberté précoce, la séquence de changements physiques et la progression sont identiques
FAUX
SÉQUENCE DE CHANGEMENTS PHYSIQUES IDENTIQUES MAIS PROGRESSION EST PLUS RAPIDE QUE N
167
Lors d'une puberté précoce, le développement des caractéristiques sexuelles secondaires peut être .....
incomplet
168
VRAI OU FAUX
| Une puberté précoce qui progresse lentement ne requiert pas nécessairement de traitement
VRAI
169
Quand doit-on s'inquiéter d'une puberté précoce ?
s’inquiéter si progression trop rapide avant 6 ans (ou télarche précoce chez le garçon)
170
Investigations à faire pour puberté précoce
- IRM de la selle turcique (contient hypophyse) = pour exclure une lésion tumorale de l’hypothalamus
- Taux plasmatiques de FSH et LH
- Échographie pelvienne chez la fille à exclure tumeur ou kyste ovarien
- Observation du développement, de la vélocité de croissance et de l’âge osseuse
171
Traitement pour puberté précoce
* Prise en charge à long terme
* Si dépendante des gonadotrophines = administration d’une agent analogue GnRH afin de ralentir la puberté et éviter conséquences psychologiques
* Le tx va varier selon la cause
172
Puberté précoce :
| Majorité des cas sont ..... et idiopathiques (F : ..... - ......% et G : ..... %) : activation ....... de l’axe
bénins
80-90 %
50 %
prématurée
173
Qu'est-ce qu'on doit vérifier si gynécomastie ?
- doit vérifier présence d’un excès d’oestrogène
- déficience en androgène
- dysfonctionnement hépatique
174
Environ ..... gars développe gynécomastie transitoire.
½
175
VRAI OU FAUX
| L'hirsutisme est une variante normal quand modérée et isolée (hypertrichose)
VRAI
176
Quand est-ce que l'hirsutisme devient anormal et qu'est-ce qu'on doit considérer?
Si accompagné d’anormalité menstruelle ou si grave --» considérer l’hyperandrogénisme
177
Qu'est-ce qui cause hyperandrogénisme ?
causé par PCOS (Polycystic Ovary Syndrome) --» 50% des filles en étant atteintes sont obèses et 50% de ces dernières ont le syndrome métabolique
178
Les 2 types de puberté précoce
...... : caractères sexuels secondaires correspondent au sexe phénotypique
...... : caractères sexuels secondaires NE correspondent PAS au sexe phénotypique
isosexuelle
hétérosexuelle
179
Conséquences de la puberté précoce (3)
- Augmentation du risque de fusion précoce des plaques de croissance= petite taille
- Gynécomastie (gars)
- Hirsutisme (fille)
180
Quelles sont les causes non-idiopathiques d'une puberté précoce
- Excès hormonal (oestrogène ou androgène)
| - Troubles génétiques
181
Quelles sont les causes d'un excès hormonal pour une puberté précoce ?
** Origine exogène (prise de stéroïdes sexuels)
* * Origine endogène :
- Origine gonadique (kyste ovarien)
- Origine surrénalienne (hyperplasie des surrénales)
- Tumeur sécrétant divers hormones ou lésion hypothalamique
- Hypothyroïdie
182
Nommez 1 exemple de troubles génétiques causant puberté précoce
Syndrome de McCune-Albright
183
Quelles sont les 3 formes de puberté précoce
- Développement pubertaire prématuré incomplet
- Puberté précoce centrale
- Puberté précoce périphérique (pseudo-puberté précoce)
184
Quels sont les 3 événements qui peuvent arriver dans un développement pubertaire prématuré incomplet
- Télarche prématurée
- Adrénarche / pubarche prématurée
- Ménarche prématurée isolée
185
La télarche prématurée est le développement des seins chez une fille en bas de .....
8 ans
186
VRAI OU FAUX
La télarche prématurée est le développement pubertaire prématuré incomplet le plus rare et peut seulement être bilatétale
FAUX
| C'est le + fréquent et il peut être bilatérale ou unilatérale
187
VRAI OU FAUX
La télarche prématurée est le développement des seins avant 9 ans et elle est accompagnée de d'autre signe de développement pubertaire
FAUX
| C'EST AVANT 8 ANS ET IL N'Y A AUCUN AUTRE SIGNE DE DÉVELOPPEMENT PUBERTAIRE
188
Qu'est-ce qu'il faut s'assurer en présence d'une pubarche précoce ? (3)
- Pour les filles, s'assurer qu'il n'y a pas de signe de virilisation indiquant PCOS (hypertrophie du clitoris, hirsutisme)
- Forte odeur corporelle
- Présence d'acné
189
Adrénarche /pubarche
< .... ans chez la fille et < ..... ans chez le garçon puis ...... autre signe de développement pubertaire
( Plus fréquent chez ....)
8 ans chez la F
9 ans chez le G
aucun
fille
190
Quoi faire si ménarche prématurée isolée ?
Comme c'est rare, il faut faire une examination = écographie pelvienne pour s'assurer qu'il s'agit bien d'un saignement d'origine utérine et non vaginale
191
Expliquer la différence entre une puberté précoce centrale et périphérique
Une puberté précoce périphérique est ++ fréquente chez les garçons. C'est souvent idiopathique et résulte d'une activation prématurée de l'axe HHG ou lésion ascquise a/n du SNC (à cause d'une infection ou d'une tumeur) ou d'une syndrome génétique (McCune-Albright) VS centrale qui n'est PAS une activation prématurée de l'axe, mais plus une stimulation oestrogénique/anddrogénique d'origine surrénalienne, gonadique ou autre
192
VRAI OU FAUX
| La puberté précoce périphérique est liée à la quantité de FSH/ LH
FAUX, c'est une stimulation d'origine surrénalienne ou gonadique, donc pas de lien avec FSH / LH libérés par le cerveau
193
```
QSJ
Souvent idiopathique (résulte d’une activation prématurée de l’axe HHG) ou lésion acquise a/n SNC (à cause d’une infection ou tumeur)* ou syndrome génétique (McCune-Albright)
```
Puberté précoce centrale
194
QSJ
Ø activation précoce de l’axe mais plutôt stimulation oestrogénique/androgénique d’origine surrénalienne, gonadique ou autre
Puberté précoce périphérique
195
Exemples d'éthiologie de puberté précoce périphérique (4)
- Kystes ovarien
- Hypothyroïdie non- traitée
- Prise de stéroïdes sexuels exogène
- Tumeurs
