Ado GÉNÉTIQUE Flashcards
QSJ
Probabilité qu’un allèle mutant ait une expression phénotypique
Pénétrance
QSJ
Sévérité de l’expression d’un phénotype chez les gens ayant le même génotype pathogène
Expressivité
QSJ
Ensemble des allèles qui définissent notre constitution génétique à un ou plusieurs loci, exprimés ou non
Génotype
QSJ
Localisation physique sur un chromosome
Locus
QSJ
Expression physique ou observable d’un génotype
Phénotype
QSJ
2 allèles identiques d’un gène à un certain locus d’une paire de chromosomes homologues
Homozygote
QSJ
2 allèles différentes au niveau d’un locus
Hétérozygote
QSJ
Génotype dans lequel deux allèles mutants différents d’un gène sont présents, plutôt qu’un allèle de type sauvage (normal) et un allèle mutant
Hétérozygote composé
QSJ
Gènes du chromosome X pour les hommes ou bien problème génétique avec un allèle non parié
Hémizygote
VRAI OU FAUX
Si <100%, la pénétrance est réduite ou incomplète (ex : un phénotype dominant peut ne pas être exprimé surtout si la personne est hétérozygote)
VRAI
Si mutation sur le A et que pénétrance est petite, si Aa, il est possible que phénotype normal
Quelle est la formule de la pénétrance pour un gène récessif ?
Pour un allèle anormal (Aa où a = mutation) → Nb d’hétérozygotes malades / nombre total d’hétérozygotes.
Pourquoi les hommes sont plus à risque pour certaines maladies ?
L’homme possède un seul chromosome X → toutes les mutations récessives portées par celui-ci peuvent s’exprimer, car le chromosome Y ne possède pas de gènes correspondants (il est incapable d’en empêcher l’expression
QSJ
Transmission impliquant un seul gène (= monogénique)
Hérédité mendélienne
QSJ
Déterminée par les allèles d’un seul gène et causée par un allèle mutant ce qui génère changement phénotypique
Maladie monogénique
Quels sont les 3 types d’allèles
- Normal
- Mutant
- Polymorphique
Qu’est-ce que veut dire un gène polymorphique ?
Il est différent de la normal, mais pas pathologique comme mutant
Quels sont les 2 facteurs dont l’hérédité dépend ?
- Location/endroit → locus du gène soit sur autosome (chromosone 1 à 22), chromosome X ou dans génome mitochondrial
- Phénotype est dominant ou récessif
QSJ
expression du phénotype lorsqu’un seul chromosome porte l’allèle mutant à expression chez les hétérozygotes et homozygotes (mutation dans chaque génération)
Dominant
QSJ
expression du phénotype lorsque les deux chromosomes portent l’allèle mutant → expression chez les homozygotes et hétérozygotes composés seulement (saute des générations)
Récessif
VRAI OU FAUX
Les parents d’un enfant atteint d’une maladie récessive sont automatiquement porteurs tous les deux
VRAI
QSJ
expression phénotypique des 2 allèles dans un hétérozygote (ex : groupe sanguin AB → codominance de A et B)
Codominance
QSJ
Homozygotes et hétérozygotes composés plus sévèrement affectés qu’hétérozygotes
Dominance incomplète
Si mutation sur A, AA serait pire que Aa, même si théoriquement, ils devraient être pareil vu que A est dominant
QSJ
homozygotes et hétérozygotes ont exactement le même phénotype (rare)
Dominance pure
AA= Aa
Un père ou mère ayant une mutation sur un chromosome autosomique ont ……. % de chance de le donner à leur enfant peut importe le sexe de celui-ci
50%
VRAI OU FAUX
Si un père à une mutation sur son chromosome X (sexuel), il le donne à tous ses garçons, mais aucune de ses filles
FAUX c’est l’inverse, 100% des filles et 0% des garçons
Une mutation sur le chromosome X qui = phénotype récessif et plus fréquent chez les ….. parce que et si = dominant c’est plus fréquent chez les ….. parce que …….
- gars
- ils ont seulement un chromosome X, donc même si récessif, va s’exprimer chez tous les hommes atteints
- filles
- si leur père est affecté, elles ont 100% de chance de l’avoir (vs 0% pour un gars) et si leur mère est affectée, elle a 50% de chance de le donner
Une mutation du chromosome X chez les hommes est toujours transmis par ….
la mère
Génotype mitochondrial :
ne respecte pas hérédité …… (transmission de 1 gène) avec des mitochondries hérité de la ….. seulement
mendélienne
mère
Mosaïsme :
Mutation a lieu lors du ….. et donc ce n’est pas …..
développement
héréditaire
QSJ
Mutation présente que sur certaines cellules seulement
Mosaïsme
En fonction de quoi varie le phénotype d’une personne avec mutation mosaïque
Variable selon le moment de la mutation
- Plus tardive = touche moins de cellules et donc moins d’effets
VRAI OU FAUX
Mosaïsme affecte seulement les cellules sexuelles
FAUX
peut être cellules sexuelles, cellules somatiques ou les deux
QSJ
sx seulement sur une partie du corps
Mosaiïsme segmental/somatique
VRAI OU FAUX
Mosaïsme germinal (sur cellules sexuelles) = personne est atteinte mais ne peut pas le transmettre
FAUX C’EST L’INVERSE, LA PERSONNE EST SAINE MAIS PEUT LA TRANSMETTRE
Inactivation de l’X : Un des chromosome X est inactivé dans les cellules ….. chez les ….. tôt dans le développement
somatiques
femme
Sur quel chromosome se fait l’inactivation du X chez la femme ?
Normalement, c’est aléatoire, mais s’il y a une mutation sur un des chromosome, ça va être celui-là qui est inactivé, car ça diminue l’impact sur le phénotype
Inactivation de l’X
Se fait à partir du …… ……. du chromosome X (XIC) sur le chromosome X normal ou anormal
- Inactivé en étant ….. de façon à inhiber sa …… (structure appelée hétérochromatine)
centre d’inactivation
emballé
transcription
Quel est l’objectif d’une inactivation NON-aléatoire d’un chromosome X
Objectif : les modes d’inactivations non-aléatoires ont pour but de réduire/minimiser sans toujours éliminer les conséquences cliniques du défaut chromosomique
QSJ (Caractère monogénique)
- Pattern d’ascendance verticale, plusieurs générations affectées
- Chaque personne affectée a normalement un parent affecté
- Chaque enfant d’une personne affecte a 50% de chance d’être affecté
- H = F
Autosomique dominant
QSJ (Caractère monogénique)
Pattern d’ascendance horizontal = un ou plusieurs frères et soeurs affectés
• Parents et enfants des personnes affectées ne sont pas souvent affectés = SAUTE GÉNÉRATION
• Chaque enfant suivant un enfant affecté a ¼ chance d’être affecté
• H = F
• Les enfants affectés s’engagent parfois dans des mariages consanguins
Autosomique récessif
QSJ (Caractère monogénique)
- Les garçons affectés peuvent avoir des oncles maternels affectés
- Parents et enfants des personnes affectées sont normalement non-affectés = SAUTE GÉNÉRATION
- Pas de transmission du père au fils
- Affectent surtout les garçons –» femmes peuvent être porteuses
- Tous les hommes affectés sont liés à des femmes affectées, pas à des hommes affectés
- Les frères suivants ou garçons affectés ont un risque de ½ d’être affectés
- Les soeurs ne sont pas affectés, mais ont 50% de chance d’être porteuses
Lié à X récessif
QSJ (Caractère monogénique)
- Similarités avec l’ascendance autosomique dominante, sauf que toutes les filles et aucun garçon des pères affectés sont affectés
- Condition plus modérée et moins variables chez les femmes que les hommes
Lié à X dominant
QSJ (Caractère monogénique)
- Pattern d’ascendance verticale
- Tous les enfants des pères affectés sont affectés
- Affectent seulement les hommes
Lié à Y
QSJ (Caractère monogénique)
- Pattern d’ascendance verticale
- Les enfants des hommes affectés ne sont jamais affectés
- Tous les enfants des femmes affectées peuvent être affectés, mais les conditions sont variables au sein de la famille
Mitochondial
Autosomique dominant :
- Pattern d’ascendance ……., …… générations affectées
- Chaque personne affectée a normalement ….. ……
- Chaque enfant d’une personne affecte a ….. de chance d’être affecté
- H ….. F
vertical plusieurs un parent affecté 50% =
Autosomique récessif :
Pattern d’ascendance …… = un ou plusieurs frères et soeurs affectés
• Parents et enfants des personnes affectées ne sont pas souvent affectés = …… …….
• Chaque enfant suivant un enfant affecté a ….. chance d’être affecté
• H = F
• Les enfants affectés s’engagent parfois dans des mariages …..
horizontal
saute génération
¼
cosanguins