Acúmulos Intracelulares Flashcards
O que é e como ocorre a hemacromatose clássica?
Cite sinais clínicos típicos.
A hemacromatose é a forma congênita do acúmulo de ferro no organismo. A clássica ocorre devido à alteração da proteína HFE, que modula a produção de hepcidina (proteína que controla a absorção de ferro) pelo gene HAMP. Ela é mais comum em pessoas brancas.
Alguns sinais típicos são: pele amarelada, artrite, problemas cardíacos, perda de memória, queda capilar, …
Explique porque pessoas ruivas tem uma tendência maior a ter cancêr de pele.
Pois pessoas ruivas possuem maior quantidade de feomelanina do que as demais pessoas, que possuem mais eumelanina. A eumelanina é mais protetiva contra a radiação ultravioleta do que a feomelanina, de modo que os ruivos são mais suscetíveis aos seus efeitos danosos.
OBS: a melanina protege contra os raios UVB.
O que é a doença de Gaucher?
É uma das doenças decorrente do acúmulo de substância endógena devido à ausência de enzima necessária ao metabolismo. Nesse caso, é uma doença autossômica recessiva causada pelo acúmulo de glicocerebrosídeos por falta de enzima para degradá-lo. Ela causa danos ao fígado, baço e ossos, e seu tratamento é feito por reposição enzimática, com a enzima Imiglucerase.
As doenças pulmonares ambientais, também chamadas de pneumoconioses, são causadas pelo acúmulo de substâncias exógenas que o corpo não tem capacidade de metabolizar. Explique como o quadro clínico é desenvolvido e desenrolado, citando e explicando os principais tipos de pneumoconioses.
Elas ocorrem quando a substância exógena é fagocitada por um macrófago que, por ser incapaz de digeri-la, morre e desperta inflamação. Com isso, os fibroblastos produzem mais colágeno, o que gera fibrose pulmonar e, com o tempo, insuficiência respiratória.
Os exemplos são:
Asbestose - por acúmulo de amianto, comum em trabalhadores da construção civil. Em estágios graves, conseguimos identificar lesões em favo de mel.
Silicose - por inalação de sílica (quartzo), em mineradoras
Antracose - acúmulo de carbono, comum em carvoarias.
Hemossiderose/ siderose - acúmulo de poeira de ferro, por inalação de óxido de ferro.
O que é a icterícia e quais são suas principais causas?
É o acúmulo de bilirrubina (último produto do metabolismo da fração heme da hemoglobina) no organismo, sobretudo na pele e mucosas. Isso pode ocorrer por uma produção elevada de bilirrubina (por uma hemólise acentuada), redução da sua captação (por drogas ou sepse) e redução de sua excreção.
O que é e quais são as principais causas da Doença de Alzheimer (DA)?
É a principal causa de demência no idoso. Ela ocorre por dois motivos principais: por um acúmulo extracelular de proteína beta amiloide e por um acúmulo intracelular de TAU.
A proteína beta amiloide é derivada da fragmentação de uma proteína maior, da APP, que é produzida pelo pâncreas e cérebro. O acúmulo de beta amiloide forma as placas amiloides, que deveriam sofrer autofagia. A deposição entre os corpos de neurônios (placas senis), no citoplasma de neurônios (alterações neurofibrilares) e em vasos da leptomeninge ou no parênquima cerebral (angiopatia amiloide) geram a DA.
Além disso, o acúmulo de TAU, uma proteína associada aos microtúbulos, pode estar envolvida nesse processo também.
OBS: A beta amiloide é produzida pelo cromossomo 21, de modo que pessoas com síndrome de Down costumam expressar sintomas de DA mais precocemente.
O que é esteatose?
É o acúmulo de triglicerídeos em células que não deveriam acumulá-los, como em células hepáticas, do rim, do miocárdio, etc, sendo o mais comum no fígado.
Pode ocorrer a esteatose hepática não gordurosa, derivada da metabolização do álcool, ou a gordurosa, derivada da alimentação rica em lipídeos ou lipólise acentuada.
