Acumulación Proteínas Flashcards
Metabolismo Anormal:
defecto en el empaquetamiento y el transporte → acumulación de sustancias
Plegado y transporte anormal de proteínas:
produce una sustancia anormal (proteínas mal plegadas) → sobrepasa la reparación → se acumula en el retículo endoplásmico
Carencia de enzimas
Sustrato → fracaso en la conversión al producto final (sin enzima) → aumento de cantidad de sustrato
Cuerpos de mallory denk
células hepáticas siempre balonizadas que contienen acúmulos o inclusiones citoplasmáticas irregulares y eosinofílicas en su citoplasm
patrón característico de Expresión de queratinas:
Tipo I (CK8)
TIpo II (CK18)
relacionan principalmente los cuerpos de Mallory-Denk
Hepatitis alcohólica
Esteatohepatitis no alcohólica
Enfermedad Wilson
Enfermedades colestásticas crónicas
deficiencia de a1- antitripsina
trastorno autosómico recesivo del plegamiento de proteínas caracterizado por concentraciones muy bajas de esta proteína circulante
Características alfa-1 antitripsina
Glucoproteína globular de tamaño medio
Secretada por hígado, páncreas, pulmones
Sintetizada predominantemente por los hepatocitos, miembro de la familia de los inhibidores de la serina proteasa (serpina)
120-22 mg de
3 a 5 días
Diana es la elastas del neutrófilo
Que es al 1 antitripsina
Inhibidor de proteasas más abundante en el
suero humano que normalmente se liberan
de los neutrófilos en sitios de inflamación
Capacidades de alfa 1 antitripsina
antioxidante
antiinflamatorias
antimicrobianas
reparadoras de tejidos
Inmunomoduladoras(neutralizan las defensinas
alfa del neutrófilo)
AAT puede desempeñar una resolución de
la inflamación y en la progresión del cáncer
de pulmón
deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT)
afección en la cual el cuerpo no produce suficiente
AAT, una proteína que protege de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede
llevar a la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y enfermedad hepática (cirrosis)
CAUSAS
defecto genético
Por no hay suficiente cantidad de esta proteína en el cuerpo
Manifestaciones de AAT
AAT se confirma con los niveles séricos por debajo de 50 a 80 mg/dL,
Disnea
Tos
Expectoración
Sibilancias
Sintomatologia
Dificultad para respirar con y sin esfuerzo, y otros síntomas de EPOC
Síntomas de enfermedad hepática
Pérdida de peso involuntaria
Sibilancias
Tos
adultos con deficiencia grave de AAT presentarán enfisema, algunas veces antes de los 40 años de edad
ALELOS S y F
codifican proteínas anormales
mal plegamiento de la proteína
disminución de las concentraciones plasmáticas de AAT.
confiere una predisposición para desarrollar enfisema pulmonar, diversos tipos de hepatopatías
(colostasis neonatal, hepatitis juvenil,cirrosis
