Acumulación Glucogeno Flashcards

1
Q

Glucógeno

A

Almacenado dentro de células como fuente de energía de fácil disposición.
Principal forma de almacenamiento de carbohidratos.
Consta de cadenas de residuos de Dglucosa alfa- 1,

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2
Q

Donde se encuentra glucógeno

A

-Hígado: mantiene glucemia durante ayuno o ejercicio
-Músculo : generando ATP para contracción muscular

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3
Q

Clasificación

A

Forma hepática: Deficit en enzimas que influyen, en catabolismo hepático del glucógeno. Caracterizada por acumulación hepática de glucógeno y hipoglucemia
Forma miopática : Deficiencia de enzimas que
aportan combustible a la glucosa en músculo estriado. Suelen debutar con debilidad muscular y calambres después del ejercicio sin aumentos del
lactato sanguíneo inducidos por el ejercicio.
Deficit de alfa-glucosidasa: (Maltasa ácida) Falta de enzima ramificante. Dan lugar a sobrecarga de glucógeno en muchos órganos y a una muerte temprana. Afectación cardíaca es más prominente en este trastorno

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4
Q

Deficiencia de enzima desramificante, destrinoxis limítrofe

A

Enfermedad de Cori-FORBES.
Trastorno recesivo autosómico debido a carencia de dicha enzima. Necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno.
Causada por mutaciones en el gen AGL (1p21).
Puede presentarse en el hígado y músculo

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5
Q

GSD Tipo IIIa

A

habitual es que el trastorno afecte al hígado y al músculo
Producida por varias muaciones en el gen desramificante

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6
Q

GSD Tipo lllb

A

15% de la población solo tiene un daño hepático.
Causada por 2 mutaciones diferentes en el exón, codón 6

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7
Q

Enzima desramificante del glucógeno encargada de catalizar la hidrólisis de los puntos de ramificación del glucógeno.

A

Enzima amilo 1,6-glucosidasa

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8
Q

Consecuencias de enzima amplio 1,6- glucosidasa

A

Hepatomegalia
Hipoglucemia
Miopía variable de músculos de fibra estriada
Miocardiopatía
Hiperlipidemia

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9
Q

Signos y síntomas en infantes con deficiencia en enzima desramificante

A

Temblores
Sudoración
Irritabilidad
Apnea
Coma
Bradicardia
Disnea
Letargia
Hipotonía

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10
Q

En adultos signos y síntomas de DGS

A

Debilidad muscular
Cetogénesis
Hiperlipidemia
Convulsiones
Hipoglucemia
Hepatomegalia
Bradicardia

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11
Q

Diagnóstico de GDS

A

Laboratorio debe incluir las medidas de niveles de glucemia en sangre, correlacionados con el tiempo transcurrido desde la última ingestión de alimento
Perfil tiroideo

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12
Q

Trata5GDS

A

Alimentación nasogástrica u oral nocturna frecuente
Mantener actividad muscular
Suministro de maltodextrina cruda
Evitar contracturas en articulaciones

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13
Q

Glucógenosis secundaria a trastornos genéticos

A

Polisacarido formado por varias unidades
de Glucosa.
Altos niveles de Glucosa forman glucógeno

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14
Q

Almacenadores de glucógeno

A

Hígado 90 a 100 gr
Músculo esquelético 245a 400gr

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15
Q

Fosforilación realizada por

A

Hexoquinasa
Glucoquinasa

Dan como resultado GLUCOSA -6 FOSFATO
Y esta da la glucosa

Ocurren en el citoplasma
Existe enzima a-1,4- glucosidasa lisosomal

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16
Q

Glucogénesis

A

Alteraciones hereditarias en el metabolismo de glucógeno 》》》 alteran cantidad o calidad del mismo》》》 depósito de glucógeno

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17
Q

Diabetes mellitus

A

trastornos metabólicos que comparten la característica común de la hiperglucemia causados por defectos en secreción de insulina, acción de insulina o ambas
El incremento de estilos de vida sedentarios y de malos hábitos alimentarios ha dado lugar a una expansión de la DT2 y la obesidad
La tasa de mortalidad por diabetes varía según los países correspondiendo a los de renta media y baja casi el 80% de las muertes relacionadas con diabetes y tasas de mortalidad que casi duplican las
de los países de ingresos altos. Sin embargo, la diabetes continúa siendo una de las 10 enfermedades «asesinas» principales en EE. UU

18
Q

Homeostasis de glucosa regulado por 3 procesos

A

-Producción hepática de glucosa
-Captación y utilización de glucosa por los tejidos periféricos ( músculo estriado)
-Acciones de la insulina y de las hormonas antagonistas como glucagón en la captación y el metabolismo de la glucosa

19
Q

La insulina y el glucagón tienenefectos opuestos en la homeostasis de la glucosa

20
Q

glucosa plasmática en ayunas está determinada por la secreción hepática de glucosa

21
Q

insulina promueve captación y utilización de la glucosa por tejidos

22
Q

Regulacion de la liberacion de insulina:

A

producida en las células P de los islotes pancreáticos en forma de proteína precursora y es
dividida proteolíticamente en el complejo de Golgi,
dando lugar a la hormona madura y a un subproducto peptídico, el péptido C, este, servira como marcador indirecto de la función de la célula p, disminuyendo con la pérdida de masa de célula p en la DTl y aumentando en la hiperinsulinemia asociada a resistencia a la insulina.

Se almacenan en gránulos secretores y son secretados en cantidades equimolares tras un estímulo fisiológico

23
Q

Secretado por células intestinales

A

polipéptido insulinótropo dependiente de glucosa
(GIP)
péptido 1 similar a glucagón (GLP-1)

Que degradaran ( dipeptil petidasa)

24
Q

Funciones

A

incrementan la secreción de insulina por las células p
reducen la secreción de glucagón por las células a pancreáticas y retrasan el vaciamiento gástrico, lo que favorece la saciedad.

25
Hormona más potente
Insulina
26
Diabetes tipo l
enfermedad autoinmunitaria caracterizada por destrucción de células B pancreáticas y por deficiencia absoluta de insulina genes HLA, contribuyen predisposición de DTI
27
Factor ambiental en DTI
virus pueden compartir epítopos con los antígenos de los islotes, y que la respuesta imnunitaria al virus da lugar a reactividad cruzada y destrucción del tejido de los islotes, fenómeno conocido como similitud molecular.
28
Mecanismo destrucción de células B DTI
defecto de autotolerancia en los linfocitos T específicos frente a los antígenos de los islotes autoantígenos de los islotes que son objetivos del ataque inmunitario pueden ser la insulina y la enzima descarboxilasa del ácido glutámico linfocitos T activados circulan después al páncreas donde lesionan las células p. En este efecto lesivov pueden participar múltiples tipos de linfocitos T, como Th1 que pueden secretar citocinas IFN-Y y TNF que lesionan a las células, CTL CD8+ que destruye células B directamente
29
diabetes mellitus se diagnostica cuando se demuestra
aumentos de la glucemia con cualquiera de estos cuatro criterios: Glucemia medida al azar 200mg/dl Glucemia en ayunas 126 mg/dl Glucemia a las 2h de una carga convencional de hidratos de carbono 200mg/dl Concentracion de hemoglobina glucosilada 6,5%
30
Diabetes Tipo 2
causada por una combinacion de resistencia periferica a la accion de la insulina y una respuesta secretora de las celulas B pancreaticas inadecuada para superar la resistencia a la insulina
31
Otros tipos de diabetes
Diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY) Diabetes y sordera heredadas de la madre (MIDO) por mutaciones del ADN mitocondrial (m.3243A--;G) Diabetes neonatal Defectos en la conversión de proinsulina Mutaciones del gen de insulina
32
Defectos genéticos en la acción de la insulina
Acromegalia Síndrome de Cushing Hipertiroidismo Feocromocitoma Glucagonoma
33
Defectos pancreáticos exocrinos
Pancreatitis crónica Pancreatectomia Neoplasias
34
Endocrinopatias
Resistencia a la insulina de tipo A Diabetes lipoatrófica, incluidas mutaciones en PPARG
35
Infecciones
Citomegalovirus Virus de Coxsackie B Rubéola congénita
36
Farmacos
Glucocorticoides Hormona tiroidea lnterferón a lnhibidores de la proteasa Agonistas B-adrenérgicos Tiacidas Ácido nicotínico Fenitoína Vacor
37
Síndromes asociados a diabetes
Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner Síndrome de Prader-Willi
38
Enfermedad de pompe, GDS tipo ll (deficiencia de glucosidasa a-1,4 ácida)
enfermedad de pompe es un trastorno recesivo autosomico que se debe a deficiencia de la glucosidasa a-1.4 acida lisosomica, una enzima que se encarga de la degradación de glucogeno en los lisosomas la incidencia de la forma infantil es de 1/137.000
39
Enfermedad de pompe glucosidasa 1,4 ácida
1. Lisosomas comprometidos dentro de cada célula 2. Acumulación glucógeno hace que lisosomas se expandan 3. Glucógeno comienza a fugarse de lisosomas
40
GDS que simula la miocardiopatía hipertrófica
deficiencias de LAMP2 (enfermedad de Danon) o de la cinassa de proteina y de la PRKAG2, permiten la acumulación de glucogeno en el corazón y el ME
41
Enfermedad de pompe, GDS tipo ll (deficiencia de glucosidasa a-1,4 ácida)
Pompe infantil que no habían recibido TES, el 82% presentaba hipotonía y el 78% dificultad respiratoria, con una edad media de fallecimiento de 8,7 meses (rango: 0,3-73 meses)