Acumulación Glucogeno

Question 1

Glucógeno

Answer 1

Almacenado dentro de células como fuente de energía de fácil disposición.
Principal forma de almacenamiento de carbohidratos.
Consta de cadenas de residuos de Dglucosa alfa- 1,

Question 2

Donde se encuentra glucógeno

Answer 2

-Hígado: mantiene glucemia durante ayuno o ejercicio
-Músculo : generando ATP para contracción muscular

Question 3

Clasificación

Answer 3

Forma hepática: Deficit en enzimas que influyen, en catabolismo hepático del glucógeno. Caracterizada por acumulación hepática de glucógeno y hipoglucemia
Forma miopática : Deficiencia de enzimas que
aportan combustible a la glucosa en músculo estriado. Suelen debutar con debilidad muscular y calambres después del ejercicio sin aumentos del
lactato sanguíneo inducidos por el ejercicio.
Deficit de alfa-glucosidasa: (Maltasa ácida) Falta de enzima ramificante. Dan lugar a sobrecarga de glucógeno en muchos órganos y a una muerte temprana. Afectación cardíaca es más prominente en este trastorno

Question 4

Deficiencia de enzima desramificante, destrinoxis limítrofe

Answer 4

Enfermedad de Cori-FORBES.
Trastorno recesivo autosómico debido a carencia de dicha enzima. Necesaria para la liberación de la glucosa del glucógeno.
Causada por mutaciones en el gen AGL (1p21).
Puede presentarse en el hígado y músculo

Question 5

GSD Tipo IIIa

Answer 5

habitual es que el trastorno afecte al hígado y al músculo
Producida por varias muaciones en el gen desramificante

Question 6

GSD Tipo lllb

Answer 6

15% de la población solo tiene un daño hepático.
Causada por 2 mutaciones diferentes en el exón, codón 6

Question 7

Enzima desramificante del glucógeno encargada de catalizar la hidrólisis de los puntos de ramificación del glucógeno.

Answer 7

Enzima amilo 1,6-glucosidasa

Question 8

Consecuencias de enzima amplio 1,6- glucosidasa

Answer 8

Hepatomegalia
Hipoglucemia
Miopía variable de músculos de fibra estriada
Miocardiopatía
Hiperlipidemia

Question 9

Signos y síntomas en infantes con deficiencia en enzima desramificante

Answer 9

Temblores
Sudoración
Irritabilidad
Apnea
Coma
Bradicardia
Disnea
Letargia
Hipotonía

Question 10

En adultos signos y síntomas de DGS

Answer 10

Debilidad muscular
Cetogénesis
Hiperlipidemia
Convulsiones
Hipoglucemia
Hepatomegalia
Bradicardia

Question 11

Diagnóstico de GDS

Answer 11

Laboratorio debe incluir las medidas de niveles de glucemia en sangre, correlacionados con el tiempo transcurrido desde la última ingestión de alimento
Perfil tiroideo

Question 12

Trata5GDS

Answer 12

Alimentación nasogástrica u oral nocturna frecuente
Mantener actividad muscular
Suministro de maltodextrina cruda
Evitar contracturas en articulaciones

Question 13

Glucógenosis secundaria a trastornos genéticos

Answer 13

Polisacarido formado por varias unidades
de Glucosa.
Altos niveles de Glucosa forman glucógeno

Question 14

Almacenadores de glucógeno

Answer 14

Hígado 90 a 100 gr
Músculo esquelético 245a 400gr

Question 15

Fosforilación realizada por

Answer 15

Hexoquinasa
Glucoquinasa

Dan como resultado GLUCOSA -6 FOSFATO
Y esta da la glucosa

Ocurren en el citoplasma
Existe enzima a-1,4- glucosidasa lisosomal

Question 16

Glucogénesis

Answer 16

Alteraciones hereditarias en el metabolismo de glucógeno 》》》 alteran cantidad o calidad del mismo》》》 depósito de glucógeno

Question 17

Diabetes mellitus

Answer 17

trastornos metabólicos que comparten la característica común de la hiperglucemia causados por defectos en secreción de insulina, acción de insulina o ambas
El incremento de estilos de vida sedentarios y de malos hábitos alimentarios ha dado lugar a una expansión de la DT2 y la obesidad
La tasa de mortalidad por diabetes varía según los países correspondiendo a los de renta media y baja casi el 80% de las muertes relacionadas con diabetes y tasas de mortalidad que casi duplican las
de los países de ingresos altos. Sin embargo, la diabetes continúa siendo una de las 10 enfermedades «asesinas» principales en EE. UU

Question 18

Homeostasis de glucosa regulado por 3 procesos

Answer 18

-Producción hepática de glucosa
-Captación y utilización de glucosa por los tejidos periféricos ( músculo estriado)
-Acciones de la insulina y de las hormonas antagonistas como glucagón en la captación y el metabolismo de la glucosa

Question 19

La insulina y el glucagón tienenefectos opuestos en la homeostasis de la glucosa

Question 20

glucosa plasmática en ayunas está determinada por la secreción hepática de glucosa

Question 21

insulina promueve captación y utilización de la glucosa por tejidos

Question 22

Regulacion de la liberacion de insulina:

Answer 22

producida en las células P de los islotes pancreáticos en forma de proteína precursora y es
dividida proteolíticamente en el complejo de Golgi,
dando lugar a la hormona madura y a un subproducto peptídico, el péptido C, este, servira como marcador indirecto de la función de la célula p, disminuyendo con la pérdida de masa de célula p en la DTl y aumentando en la hiperinsulinemia asociada a resistencia a la insulina.

Se almacenan en gránulos secretores y son secretados en cantidades equimolares tras un estímulo fisiológico

Question 23

Secretado por células intestinales

Answer 23

polipéptido insulinótropo dependiente de glucosa
(GIP)
péptido 1 similar a glucagón (GLP-1)

Que degradaran ( dipeptil petidasa)

Question 24

Funciones

Answer 24

incrementan la secreción de insulina por las células p
reducen la secreción de glucagón por las células a pancreáticas y retrasan el vaciamiento gástrico, lo que favorece la saciedad.

Question 25

Hormona más potente

Answer 25

Insulina

Question 26

Diabetes tipo l

Answer 26

enfermedad autoinmunitaria caracterizada por destrucción de células B pancreáticas y por deficiencia absoluta de insulina

genes HLA, contribuyen predisposición de DTI

Question 27

Factor ambiental en DTI

Answer 27

virus pueden compartir epítopos con los antígenos de los islotes, y que la respuesta imnunitaria al virus da lugar a reactividad cruzada y destrucción del tejido de los islotes, fenómeno conocido como similitud molecular.

Question 28

Mecanismo destrucción de células B DTI

Answer 28

defecto de autotolerancia en los linfocitos T específicos frente a los antígenos de los islotes

autoantígenos de los islotes que son objetivos del ataque inmunitario pueden ser la insulina y la enzima descarboxilasa del ácido glutámico

linfocitos T activados circulan después al páncreas donde lesionan las células p. En este efecto lesivov pueden participar múltiples tipos de linfocitos T, como Th1 que pueden secretar citocinas IFN-Y y TNF que lesionan a las células, CTL CD8+ que destruye células B directamente

Question 29

diabetes mellitus se diagnostica cuando se demuestra

Answer 29

aumentos de la glucemia con cualquiera de estos cuatro criterios:

Glucemia medida al azar 200mg/dl
Glucemia en ayunas 126 mg/dl
Glucemia a las 2h de una carga convencional de
hidratos de carbono 200mg/dl
Concentracion de hemoglobina glucosilada 6,5%

Question 30

Diabetes Tipo 2

Answer 30

causada por una combinacion de resistencia periferica a la accion de la insulina y una respuesta
secretora de las celulas B pancreaticas inadecuada para superar la resistencia a la insulina

Question 31

Otros tipos de diabetes

Answer 31

Diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY)
Diabetes y sordera heredadas de la madre (MIDO) por mutaciones del ADN mitocondrial (m.3243A–;G)
Diabetes neonatal
Defectos en la conversión de proinsulina
Mutaciones del gen de insulina

Question 32

Defectos genéticos en la acción de la insulina

Answer 32

Acromegalia
Síndrome de Cushing
Hipertiroidismo
Feocromocitoma
Glucagonoma

Question 33

Defectos pancreáticos exocrinos

Answer 33

Pancreatitis crónica
Pancreatectomia
Neoplasias

Question 34

Endocrinopatias

Answer 34

Resistencia a la insulina de tipo A
Diabetes lipoatrófica, incluidas mutaciones en PPARG

Question 35

Infecciones

Answer 35

Citomegalovirus
Virus de Coxsackie B
Rubéola congénita

Question 36

Farmacos

Answer 36

Glucocorticoides
Hormona tiroidea
lnterferón a
lnhibidores de la proteasa
Agonistas B-adrenérgicos
Tiacidas
Ácido nicotínico
Fenitoína
Vacor

Question 37

Síndromes asociados a diabetes

Answer 37

Síndrome de Down
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Prader-Willi

Question 38

Enfermedad de pompe, GDS tipo ll (deficiencia de
glucosidasa a-1,4 ácida)

Answer 38

enfermedad de pompe es un trastorno recesivo autosomico que se debe a deficiencia de la glucosidasa a-1.4 acida lisosomica, una enzima que se encarga de la degradación de glucogeno en los lisosomas
la incidencia de la forma infantil es de 1/137.000

Question 39

Enfermedad de pompe glucosidasa 1,4 ácida

Answer 39

1. Lisosomas comprometidos dentro de cada célula
2. Acumulación glucógeno hace que lisosomas se expandan
3. Glucógeno comienza a fugarse de lisosomas

Question 40

GDS que simula la miocardiopatía hipertrófica

Answer 40

deficiencias de LAMP2 (enfermedad de Danon) o de la cinassa de proteina y de la PRKAG2, permiten la acumulación de glucogeno en el corazón y el ME

Question 41

Enfermedad de pompe, GDS tipo ll (deficiencia de glucosidasa a-1,4 ácida)

Answer 41

Pompe infantil que no habían recibido TES, el 82%
presentaba hipotonía y el 78% dificultad respiratoria, con una edad media de fallecimiento
de 8,7 meses (rango: 0,3-73 meses)