Abordagem das Miopatias

Question 1

Miopatias
Exemplos de sintomas “positivos” (5)

Answer 1

Contraturas, cãibras, mialgia, rigidez muscular e mioglobinúria

Question 2

Miopatias
Exemplos de sintomas “negativos” (4)

Answer 2

Intolerância ao exercício, fadiga, atrofia muscular e fraqueza

Question 3

Miopatias
A manifestação de fraqueza muscular em associação a episódios febris é um possível indicativo de qual miopatia?

Answer 3

Deficiência de carnitina-palmitoil transferase

Question 4

Miopatias
Dois fatores precipitantes principais na paralisia periódica?

Answer 4

Atividade física
Ingestão de carboidratos seguido de período de descanso

Question 5

Miopatias
Quais as principais miopatias associadas com doença cardíaca? (8)

Answer 5

1. Síndrome de Andersen-Tawil
2. Distrofia muscular de Duchenne e Becker
3. Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
4. LGMD 1B (laminopatia)
5. LGMD 2I (relacionado à fukutina)
6. LGMD 2C-F (sarcoglicanopatias)
7. LGMD2G (teletoninopatias)
8. Distrofia miotônica (tipo 1 e 2)

Question 6

Miopatias
Os achados de catarata, calvice frontal e déficit intelectual em associação com a miopatia é indicativo de qual doença?

Answer 6

Distrofia miotônica (de steinert)

Question 7

Miopatias
Achados de hepatomegalia podem ser vistos em quais doenças? (3)

Answer 7

Deficiência de maltase ácida
Deficiência de carnitina
Deficiência de enzima de desramificação (debranching enzyme)