8. Amyloidosis

Question 1

¿Que es amiloidosis?

Answer 1

Grupo de enfermedades caracterizada por la deposición extracelular anomala de proteina que produce disfunción de organos.

Question 2

¿Cual es el hallazgo microscopico clasico?

Answer 2

Se detecta material eosinofilico amorfo en H&E con tinción + con rojo congo que se hace verde por birrefringencia con lente polarizado.

Question 3

¿Cuales son los tipos de amiloide?

Answer 3

• AL
• AA
• Abetta2M
• Abetta
• ATTR
• Amilina, procalcitonina,…

Question 4

¿Cuales son los tipos de amiloidosis sistemicas?

Answer 4

Sistemicas

1. Primaria: (Amiloide de cadena liviana, AL kappa o Lambda). Se encuentra en trastornos de las celulas plasmaticas, casi siempre independiente a otras enfermedades.
2. Amiloidosis sistemica reactiva (secundaria): (AMILOIDE ASOCIADA PROTEINA, AA) el precursor es el serumamiloide A que es un reactante de fase aguda hepatica por eso este tipo de amiloidosis es secundario a enfermedades inflamatorias cronicas y cancer.
3. Fiebre familiar mediterranea: AA, es una forma autosomica recesiva que se asocia a alteracion neutrofilica por ganancia de funcion de la proteina pirina.
4. Amiloidosis asociada a hemodialisis: Abetta2M, el precursor es beta 2 microglobulina. Puede causar tune del carpo y enfermedades articulares.

Question 5

¿Cuales son los tipos de amiloidosis localizadas?

Answer 5

Localizadas

1. Amiloidosis senil cerebral (enfermedad de Alzheimer): Abetta, o beta amiloide, el precursores el BetaAPP localizado en un gen en el cromosoma 21.
2. Amiloidosis cardio sistemica senil: ATTR, el precursor es transtiretina. Es de hombres mayores de 70 que presentan falla cardiaca por miocardiopatia infiltrativa. Riesgo en afroamericanos en el gen TTR.
3. Amiloidosis endocrina: carcinoma medular de tiroides (procalcitonina), diabetes II (amilina) y tumores de los islotes pancreaticos (amilina).

Question 6

¿Cual es el organo mas afectado en formas sistemicas?

Answer 6

El riñon, sindrome nefrotico.

Question 7

¿Cuales son los otros organos que pueden resultar involucrados?

Answer 7

Miocardiopatia restrictiva.
Hepatosplenomegalia.
Comrpomiso gastrointestinal: macroglosia y malabsorcion.

Question 8

¿Cuando se encuentra macroglosia en cual tipo se debe sospechar?

Answer 8

En la de cadenas ligeras o primaria.

Question 9

¿Como se diagnostica la amiloidosis?

Answer 9

Con biopsia es definitivo, pero se puede hacer electroforesis sanguinea, orina e inmunoelectoforesis.

Actualmente se trabaja en analisis proteomico.

Question 10

¿Cual es el pronostico?

Answer 10

Es pobre para las amiloidosis sistemicas.