6. PP - Genetik und Vererbung Flashcards
1
Q
Grundlagen der Genetik
A
- Jede Körperzelle besitzt 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen
- 22 Paare davon sind bei Männern und Frauen gleich, die Autosomen
- Ein Paar unterscheidet sich bei Männern und Frauen, die Gonosomen
- Frauen besitzen hier zwei X Chromosomen, Männer ein X und ein Y. Es ergibt sich somit für
Frauen 46XX, für Männer 46XY. - Jedes Spermium bzw. jede Eizelle besitzt lediglich einen einzelnen (haploiden)
Chromosomensatz (23X für Eizellen, 23X oder 23Y für Spermien) - Bei Befruchtung einer Eizelle verschmelzen diese einzelnen Chromosomensätze und werden
zu einer diploiden Zygote. - Die Zygote nistet sich in der Gebärmutter ein, es kommt zur Schwangerschaft.
2
Q
Aber, was sind denn eigentlich Gene?
A
- Die Chromosomen bestehen aus der DNA, der Erbinformation, die den Bauplan aller in
unserem Körper verwendeten Proteine beinhaltet. - Die Gene sind also ebendiese Information, die in Folge bei Zellteilung an die Tochterzellen
weitergegeben werden kann. - Da Menschen je einen Chromosomensatz von Mutter und Vater erben, liegt jede Information
doppelt vor, jedes Gen liegt also doppelt vor. Dies wird Allel genannt.
3
Q
Allele und ihre Ausprägung
A
- Sind beide Allele an einem bestimmten Gen ident, wird dies als homozygot bezeichnet, bei
unterschiedlichen Allelen als heterozygot. - Kommt es zur Ausprägung eines Merkmals über das andere, sprich wird ein Allel bevorzugt
behandelt, so ist dieses Merkmal dominant. Das Merkmal, das dann nicht ausgeprägt wird
als rezessiv bezeichnet.
4
Q
Genotyp und Phänotyp
A
- Die Gesamtheit aller vorhandenen Allele in unseren Genen wird als Genotyp bezeichnet
- Jene Allele, die auch zur Ausprägung nach außen hin kommen (z.B. Haar- oder Augenfarbe),
werden als Phänotyp bezeichnet. - Auch Allele, die nicht im Phänotyp sind können vererbt werden!
5
Q
Die Zellteilung – wie kommt es zum haploiden Chromosomensatz
A
- In unserem Körper laufen ständig Zellteilungen ab, um Gewebe zu ersetzten. Es gibt
allerdings zwei unterschiedliche Formen der Zellteilung: Die Mitose und Meiose
6
Q
Die Mitose – aus eins mach zwei
A
- Die Mitose ist die reguläre Teilung einer Körperzelle.
- Am Ende der Mitose entstehen aus einer Mutterzelle zwei Tochterzellen mit je zwei
Chromosomensätzen (diploide). - Die Mitose läuft in insgesamt 5 Schritten ab:
– Prophase: es bilden sich die typischen Chromatiden in )( Form
– Prometaphase: Kernhülle löst sich auf, es bilden sich Spindelfasern, die später die
Chromatiden auseinanderziehen
– Metaphase: Spindelfasern docken an die Chromatiden, ordnen sie an um sie richtig
teilen zu können
– Anaphase: Die Chromatiden werden getrennt, jede Zelle sollte nun 23
Chromosomenpaare enthalten
– Telophase: Die Kernhülle wird wieder aufgebaut, die Zellmembran schnürt sich ab,
sodass zwei Zellen entstehen. Die Chromatiden werden wieder zu Fäden - Nach Abschluss der Telophase legt die Zelle eine Teilungspause (Interphase) ein, in dieser
Phase werden die Chromatinfäden verdoppelt. Die entstandenen Tochterzellen enthalten die
gesamte Erbinformation, sind also diploid
7
Q
Die Meiose – aus eins mach vier
A
- Die Meiose ist die Teilung der Keimzellen. Anders als bei Körperzellen wird ein haploider
Chromosomensatz gewünscht, da sich sonst die Chromosomen bei jeder Befruchtung
verdoppeln würden. - Die Grundsätzlichen Schritte der Meiose ähneln denen der Mitose, es kommt jedoch einmal
zu einer Zellteilung ohne vorheriger Verdoppelung der Chromatiden. - Reifeteilung - Reduktionsteilung
- Reifeteilung - Äquationsteilung
8
Q
- Reifeteilung – Reduktionsteilung
A
- Prophase 1: Ähnlich der Mitose liegen die die Chromatiden als verdoppelter
Chromosomensatz vor. Diese liegen so eng aneinander, dass Teile abbrechen Platz
tauschen können (Corssing-Over) - Metaphase 1: Gleich der Mitose, paarweise Anordnung der Chromatiden, Ausbildung
der Spindelfasern - Anaphase 1: Die Spindelfasern ziehen jetzt je ein ganzes 2 Chromatid-Chromosom
an einen Pol. Somit erhalten die Tochterzellen zufällig Gene des Vaters oder der
Mutter
– Telophase 1: Die Kernmembran bildet sich aus, die Zellmembran schnürt sich ab. Es
sind zwei Tochterzellen mit je 23 Zwei-Chromatid-Chromosomen entstanden.
9
Q
- Reifeteilung – Die Äquationsteilung
A
– Dieser Schritt ist ähnlich der Mitose. Die Chromatiden werden getrennt und auf die
Tochterzellen verteilt. Im Anschluss daran liegen insgesamt 4 Tochterzellen mit
haploiden Chromosomensatz vor.
10
Q
Mutationen
A
- Mutationen sind Veränderungen des Erbgutes
– Sie können spontan bei der Zellteilung
– Oder durch Einwirkung von äußeren Einflüssen (radioaktive Strahlung, Rauchen, UV
Strahlen) oder auch durch Einflüsse von beispielsweise Viren entstehen - Die meisten Mutationen werden durch körpereigene Reparaturmechanismen wieder
repariert. - Eine Mutation muss nicht immer negative Folgen haben, so können sich Mutationen im
Verlauf von Generationen als günstig für das Überleben erweisen
o z.B. Laktoseverträglichkeit: Für Menschen war das Spalten der Laktose nach dem
Säuglingsalter nicht sinnvoll. In Gebieten mit domestizierten Michtieren (Kühen, Ren
etc.) brachte eine Mutation für dauerhafte Laktoseverträglichkeit einen
Überlebensvorteil für die Menschen - Mutationen können auf unterschiedliche Weise auftreten
o Bei Mutation einer oder weniger Basen an einem Gen spricht man von der
Punktmutation
o Aber es können auch ganze Chromosomenabschnitte mutieren
o oder die Zahl der Chromosomen verändert sein
11
Q
Auswirkung einer Mutation
A
- Die Folgen einer Mutation können sehr unterschiedlich sein.
– Betrifft eine Mutation eine Körperzelle, so wird die Mutation an ihre Tochterzellen
weitergegeben. Bei bestimmten Mutationen oder Auftreten mehrerer Mutationen
kann so auch ein maligner Tumor entstehen.
– Betrifft die Mutation eine Keimzelle oder tritt eine Mutation während der Zeit als
Gamete (im Vielzellstadium) auf, so kann eine Mutation sämtliche Körperzellen
betreffen. Entstehen Krankheiten auf Basis dieser Mutation können sie an Kinder
vererbt werden (Erbkrankheiten). - Nicht nur die Art der Zelle ist entscheidend, auch der Ort der Mutation
– Viele Mutationen, auch jene der Gamete, verlaufen klinisch still und haben keinen
Effekt auf unseren Alltag
– Bestimmte Mutationen (vor allem Chromosomenabberationen) können jedoch
beträchtliche Syndrome auslösen oder auch zum intrauterinen Tod führen.
12
Q
Die Chromosomenabbreation
A
- Hierunter versteht man das Abweichen der Chromosomen von der Norm. Sie können
entweder
– In der Anzahl der vorhandenen Chromosomen oder
– In der Art des Aufbaues der Chromosomen
vom normalen Chromosomensatz abweichen
13
Q
Die numerische Chromosomenabberation
A
Eine Abweichung in der Anzahl der Chromosomen (für gewöhnlich 46XX oder 46XY)
* Kommt ein drittes Chromosom zum vorhandenen Chromosomenpaar hinzu spricht man von
der Trisomie (z.B. Trisomie 21, Mb. Down)
* Ist nur ein Chromosom statt eines Paares vorhanden, liegt eine Monosomie vor.
* Numerische Chromosomenabberationen an großen Chromosomen sind nicht lebensfähig
14
Q
Trisomie 21, Mb. Down
A
- Autosomale numerische Chromosomenabberation (47XX oder 47XY)
- Risiko für das Auftreten steigt stark mit dem Alter der Mutter
- Kinder meistens gut lebensfähig, Beschwerden allerdings unterschiedlich ausgebildet
(Intelligenzminderung, Herzfehler etc.) - Klinisch häufig flaches Gesicht, sichelförmige Hautfalte am Lidrand. An den Beinen eine
Sandalenlücke, an den Handflächen eine Vierfingerfurche
15
Q
Klinefeltersyndrom 47XXY
A
- Gonosomale numerische Chromosomenabberation (47 XXY)
- Aufgrund des Y männliche Individuen
- In der Pubertät häufig geringer Haar- und Hodenwuchs, Gynäkomastie. Aufgrund des
Testosteronmangels sind die Patienten meist unfruchtbar
