6. Glycogeen metabolisme Flashcards
1
Q
glycogeenfosforylase
A
glucose vrijzetten door fosforylering van glycogeen = glycogeen-1-P
2
Q
AGL
A
= debrancing enzyme
* eerst transferase activiteit waarbij glucose wordt verplaatst
* glucosidase activiteit waar glucose wordt afgesplitst door water
3
Q
PGM1-5
A
fosfoglucomutase
* glucose-1-P wordt omgezet naar glucose-6-P
4
Q
glucose-6-fosfatase
A
speciaal enzyme in de lever dat glucose-6-P kan omzetten naar glucose
5
Q
UGP2
A
= UDP glucose piromidase 2
6
Q
GYS1 en 2
A
= glycogaansynthase
7
Q
type I : von Gierke syndroom
A
- Glucose-6-fosfatase of glucose-6-P transporter
- laatste stap van glycolyse en glyconeogenese
- schade aan lever en nieren
- massale hepatomegalie en ernstige hypoglycemie bij zuigelingen
- meest voorkomende glycogeenopstapelingsziekte
8
Q
Type II : ziekte van Pompe
A
- alfa-1,4 glucosidase in lysosomen
- schade in vele weefsels
- 2de niveau glycogeenafbraak is verstoord dus gaat het opstapelen in lysosomen
- infantiele onset : kinderen jonger dan 12 maanden met cardiomyopathie - spierzwakte, eetproblemen, ademhalingsproblemen en zullen zonder behandeling binnen 2 jaar overlijden
- late onset : kinderen jonger dan 1 jaar zonder cardiomyopathie of ouder dan 1 jaar - proxiale spierzwakte en ademhalingsinsufficiëntie
9
Q
type III : ziekte van Cori
A
- debranching enzyme
- schade aan lever en skeletspieren
- glycogeen heeft korte buitenste takken
- milde hypoglycemie en spierzwakte
10
Q
type IV : Andersen ziekte
A
- branching enzyme
- schade aan lever
- glycogeen heeft te lange takken
- aftakeling van levercellen : levercirrose en leverfalen
11
Q
Type V : ziekte van McArdie
A
- fosforylase
- schade aan skeletspieren
- spierkramen, zwakte en vermoeidheid bij inspanning
12
Q
Type VI : ziekte van Hers
A
- fosforylase
- schade aan lever
- hypoglycemie bij vasten, sterke vermoeidheid na inspanning
13
Q
Type VII : ziekte van Tarui
A
- fosfofructokinase-1 (uit glycolyse)
- schade aan spieren
- spierzwakte, krampen, pijn en stijfheid
14
Q
type VIII
A
- fosforylasekinase
- schade aan lever
- hepatomegalie
15
Q
Type IX
A
- fosforylasekinase
- schade aan lever en skeletspieren
- hepatomegalie en hypoglycemie
