2. Wat is metabolisme

Question 1

Alkaptonurie

Answer 1

• mendeliaans recessief (HGD-gen op chromosoom 3)
• opstapeling homogentisaat
• zwarte verkleuring van urine
• Ochronose : grijsblauwe verkleuring van oorschelpen, handen en oogwit
• artritis : gewrichtsontstekingen
• degeneratie van hartkleppen

Question 2

Fenylketonurie

Answer 2

= PKU
* PAH gen
* opstapeling van fenylalaline = tekort aan tyrosine
* competitue tussen fenylalanine en tyrosine/tryptofaan bij aromatische transporter aan BHB
* onevenwicht in neurotransmitters
* mentale retardatie zonder behandeling
* tekort aan melanine = hypopigmentatie, visusstoornissen en fotosensatie
* tekort aan noradrenaline = zorgt voor achterstand van psychomotorische skills

Question 3

Albanisme

Answer 3

• TYR gen : oculocutane albanisme
• autosomaal recessief
• geen/weinig melanine in de huid, haar, iris, retina
• sterke fotosensitiviteit dat leidt tot fotofobie en visusstoornissen

Question 4

type I tyrosinemie

Answer 4

• FAH-gen
• progressief aftakelen van de lever dat leidt tot fatale levercirrhose en leverkanker

Question 5

type II : tyrosinemie

Answer 5

• TAT gen
• oculocutaan
• oculocutane keratose (epidermis die aangetast is) en psychomotorische achterstand

Question 6

2 metabole wegen voor melaninesynthese

Answer 6

• eumelanine
• feomelanine

Question 7

eumelanine

Answer 7

• OCA1-3 defecten
• stofwisselingsziekten in deze pathway zoals oculocutaan albanisme

Question 8

feomelanine

Question 9

hormonen die keuze van eumelanine of feomelanine bepalen

Answer 9

• MSH : melanocyte stimulating hormoon
• ASIP : agouti related signaling peptide
• binden op malanocortine type 1 receptor

Question 10

goede gevolgen van UV fotonen

Answer 10

synthese van vitamine D
* omzetting van 7-dehydrocholesterol naar cholecalciferol –> hormoon calcitriol
* belangrijk voor botmetabolisme, gebit en andere systemen
* melanine vermindert de efficiëntie hiervan door beschermende functie

Question 11

slechte gevolgen van UV-fotonen

Answer 11

mutaties T=T dimeren
* melanine capteert UV-fotonen voordat ze de celkern bestralen (beschermt DNA)
* melanosomen beschermen DNA van keratinocyten
* langdurige schade kan leiden tot huidkanker

Question 12

polymorfismen in melaninesynthese

Answer 12

• volkeren die ver van evenaar leven = weinig eumelanine en veel feomelanine = blond / rood haar en bleke huid om toch vitamine D synthese te doen met weinig UV licht
• volkeren die dicht bij de evenaar leven = veel eumelanine = donkere huid en donker haar om te beschermen tegen DNA beschadeging

Question 13

mechanisme bij bruin worden door het zonnen

Answer 13

adaptief vermogen tot meer eumelaninesynthese

Question 14

Porfyrieën

Answer 14

stofwisselingsziekten door mutaties in genen die coderen voor enzymen van heamsynthese
* heterogeen

Question 15

hepatische cutane poryfyrie

Answer 15

• UROD gen
• huid is extreem gevoelig voor zonlicht wat leidt tot huidletsels (zelfds bij zwak kunstmatig licht)

Question 16

congenitale erytrocytenpryfyrie

Answer 16

• ALAS2-gen, UROS-gen en FECH gen
• enzymen die ontbreken ter hoogte van voorlopers van RBC)
• opstapeling van metabolieten uit heamsynthese weg
• rode urine en rode gebidselementen (erythrodontie)

Question 17

acute intermittende poryfyrie

Answer 17

acute hepatische vorm
* ALAS1-gen
* pijnlijke aanvallen van buikkrampen en neurologische/psychiatrische stoornissen

Question 18

ALAD-poryfyrie

Answer 18

zeer zeldzaam
* ALAD gen
* foutieve eiwitconformatie
* extreme haargroei overal op het lichaam (hypertrichosis)

Question 19

oorzaken van pathologische fotosensitiviteit

Answer 19

• onvoldoende bescherming door melanine (albinisme of PKU)
• stofwisselingsziekte (poryfyrie), auto-immuunziekte of geneesmiddelen die schade van fotonen verhogen

Question 20

behandelen van stofwisselingsziektes

Answer 20

• dieet
• enzym-vervangende therapie
• orgaantransplantatie
• gentherapie

Question 21

fructosurie

Answer 21

• ketohexokinase gen
• fructose wordt niet opgenomen door lichaam en gewoon uitgeplast
• goed aardige ziekte (geen behandeling nodig)

Question 22

fructosemie

Answer 22

• aldolase B-gen
• fructose-1-fosfaat stapelt op in levercellen
• zorgt voor leverschade (zeker bij baby’s gevaarlijk)
• geen suiker, fruit, honing eten

Question 23

ziekte van Pompe

Answer 23

• type II glycogenose
• GAA gen
• glycogeen opstapeling waardoor lysosomen gaan vol zitten
• alfa-glucosidase toedienen bij patiënten dankzij recombinante DNA techniek

Question 24

metaboliet herstelmechanisme

Answer 24

enzymatische afbraak van toxische opstapeling van ongewenste metabolieten