5. Oxidatieve fosforylatie

Question 1

KSS

Answer 1

Kearn-Sayre syndrome
* mtDNA mutatie
* oog en hart aantasting

Question 2

LHON

Answer 2

= Leber hereditary optic neuropathy
* mtDNA mutatie
* oogzenuw aantasting

Question 3

MERRF

Answer 3

myoclonus epilepsy and ragged red fibers
* mtDNA aangetast
* CZS en skeletspier aantasting

Question 4

Syndroom van Alpers

Answer 4

• nDNA aantasting
• POLG gen
• CZS en lever aantasting

Question 5

ADOA

Answer 5

autosomale dominante optische atrofie
* nDNA mutatie
* OPA1 gen
* oog en CZS aantasting

Question 6

MNGIE

Answer 6

mitochondriale neurogastrointestinale encefalomyopathie
* nDNA mutatie
* TYMP gen (recessief)
* CZS en maag-darmkanaal aantasting

Question 7

ALS

Answer 7

amyotrofe laterale sclerose
* gain of function mutatie van SOD1
* neurotoxiciteit door productie radicalen ipv ze op te ruimen
* eiwitagregaten gaan neerslaan in motorneuronen
* BLC2 disfuctie door complexvorming waardoor mitochondriaal membraan minder beschermt is tegen apoptose

Question 8

SOD2 mutatie

Answer 8

• gain of fuction mutatie
• spierzwakte en verlamming
• chronische aftakeling van motorneuronen in voorhoorn van ruggenmerg
• autosomaal dominant