6- Gènes et chromosomes, réparation, réplication Flashcards
Gène
segment adn contenant info génétique nécessaire à la synthèse d’un produit fonctionnel (protéine, ARN)
génome
ensemble info génétique
comprend tous les gènes nécessaires à la construction d’un organisme
Acide désoxyribonucléique (ADN)
représente matériel génétique
acide ribonucléique (ARN)
info consignée dans adn, contrôle activités cellulaires grâce à des messages constitués arn
base structurale adn et arn
nucléotide
Structure nucléotide
grp P, sucre, base azotée
2 sucres
- désoxyribose (ADN)
- ribose (ARN)
L’ajout des nucléotides se fait à l’extrémité ____
3’-OH
Le lien _____ est plus fort que le lien ____ en raison d’_____
G-C
A-T
un pont H supplémentaire
Chromatine
- complexe nucléoprotéique
- partie protéique = histones
Acides aminés chargées + ou -?
ADN chargé négativement donc chargé positivement
Nucléosome
Octamère d’histones (H2A, H2B, H3, H4)
Histone H1
contrôle de la condensation
Hétérochromatine
gènes plus condensés
euchromatine
gènes moins condensés
chromosomes métaphasiques
résultent de l’enroulement des fibres de chromatine ancrées à une armature chromosomique de protéines non histones
Vrai ou Faux: La complexité a rapport avec la longueur et la quantité ADN
Faux
densité génique
bcp de région pour peu de gène, peu de région pour bcp de gène, etc
- Intron
- Exon
- région non codante
- région codante
Épissage alternatif
Émergence de nouvelles propriétés et nouveau niveau de complexité
Transposons et rétrotransposons (ADN mobile)
- déplacement des séquences vers d’autres sites chromosomiques
- remanient le génome
- influencer expression du gène
rétrotransposons
- code pour transcriptase inverse et intégrase
- LTRs contiennent signaux pour amorcer et terminer transcription
Réplication
- fabrication molécule adn identiques
- modèle semi-conservateur
- rapide
- amorcée aux origines de réplication
- implique douzaines enzymes + protéines
La réplication requiert:
- origine de réplication (riche en A-T)
- hélicase
- gyrase
- primase
- adn polymérases
- adn ligase
Origine de réplication
séquences spécifiques multiples dans chromosomes
Hélicase
déroule/sépare brins
Gyrase
- se positionne dans région double brin
- enlève enroulement et réattache
- coupe temporairement pour enlever stress structurale
sens de lecture par adn polymérase
3’ vers 5’
sens de la synthèse
5’ vers 3’
ADN polymérase
allonge brin adn avec introduction de nucléotides triphosphates complémentaires au brin matrice
L’ADN polymérase requiert une _____ afin d’initier la synthèse
amorce
adn ligase
catalyse formation de liens phosphodiesters pour lier nucléotides
Les erreurs (mutations) sont introduites par:
- adn polymérase
- mutation spontanée
- substances toxiques
- rayons UV
Erreurs corrigées par:
- activité exonucléase 3’-5’ intrinsèque à l’ADN polymérase
- excision de base et resynthèse
- excision nucléotides et resynthèse
- recombinaison homologue
- jonction bout à bout
Correction par adn polymérase
- la δ est plus fiable que la α
- transfert extrémité 3’ dans site “exonucléase” de la pol ou la base mal appariée est retirée
Excision d’une base et resynthèse
- retrait de la base par adn glycosylase
Étapes excision d’une base et resynthèse
1- coupure entre base et sucre
2- coupure du lien entre grp p
3- retrait P et sucre
4- ajout nouveau nucléotide et extrémités attachées par ligase
Mutations par les rayons UV
- dimère de thymine qui cause une irrégularité dans la structure de la double hélice
- nuisent à réplication et transcription
Étapes excision des nucléotides
1- reconnaissance de la distorsion par XPC
2- séparation brins
3- coupure d’un brin de part et d’autre de la mutation
4- excision brin
5- synthèse de l’adn et ligation
