Κεφάλαιο 6: Μεταλλάξεις (ΙΙ)

Question 1

Τι είναι οι μεταβολικές οδοί;

Answer 1

Χημικές αντιδράσεις όπου από ένα αρχικό αντιδρών καταλήγουμε σε ένα τελικό προϊόν.

Question 2

Πόσες περίπου διαταραχές του μεταβολισμού υπάρχουν και τι αφορούν κυρίως;

Answer 2

Υπάρχουν περισσότερες από 200 διαταραχές του μεταβολισμού, οι οποίες αφορούν κυρίως την λειτουργικότητα των ενζύμων.

Question 3

Ποιες ασθένειες οφείλονται σε έλλειψη γονιδίου που κωδικοποιεί ένζυμο και με ποιο τρόπο κληρονομικότητας κληρονομούνται;

Answer 3

Η φαινυλκετονουρία και ο αλφισμός οφείλονται σε έλλειψη ενζύμου και κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα.