Το γενετικό υλικό (3) Flashcards
Το γενετικό υλικό του ανθρώπου, η μελέτη των χρωμοσωμάτων και η παρατήρηση της μορφολογίας τους
Ποιο είναι το μήκος του απλοειδούς γονιδιώματος του ανθρώπου (ενός γαμέτη δηλαδή);
Ένας ανθρώπινος γαμέτης έχει μήκος περίπου 3*10^9 ζεύγη βάσεων, το οποίο είναι οργανωμένο σε 23 χρωμοσώματα (23 δίκλωνα γραμμικά μόρια DNA)
Ποιο είναι το μήκος του διπλοειδούς γονιδιώματος του ανθρώπου (ενός σωματικού κυττάρου δηλαδή);
–Στην αρχή της μεσόφασης (πριν την αντιγραφή) έχει μήκος περίπου 610^9 ζεύγη βάσεων και είναι οργανωμένο σε 46 χρωμοσώματα και 46 δίκλωνα γραμμικά μόρια DNA.
–Στο τέλος της μεσόφασης (μετά την αντιγραφή) έχει μήκος περίπου 1210^9 ζεύγη βάσεων και είναι οργανωμένο σε 46 χρωμοσώματα (διπλασιασμένα) και 92 γραμμικά μόρια DNA.
Πόσα ζεύγη χρωμοσωμάτων έχει ο άνθρωπος και πόσα χρωμοσώματα είναι αυτοσωμικά και πόσα φυλετικά;
Ο άνθρωπος έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (46 χρωμοσώματα συνολικά). Από αυτά, τα 22 ζεύγη (44 χρωμοσώματα) είναι τα αυτοσωμικά και το 1 ζεύγος (2 χρωμοσώματα) είναι τα φυλετικά.
Πώς καθορίζεται το φύλο στον άνθρωπο και από ποια χρωμοσώματα;
Το φύλο στον άνθρωπο καθορίζεται από τα δύο χρωμοσώματα του 23ου ζεύγους. Η παρουσία του Υ φυλετικού χρωμοσώματος καθορίζει το αρσενικό φύλο και η απουσία του Υ καθορίζει το θηλυκό φύλο.
Ποια είναι τα φυσιολογικά χρωμοσώματα για ένα άτομο αρσενικού και ένα άτομο θηλυκού φύλου;
Ένα φυσιολογικό αρσενικό άτομο έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ΧΥ φυλετικά. Ένα φυσιολογικό θηλυκό άτομο έχει 44 αυτοσωμικά χρωμοσώματα και ΧΧ φυλετικά.
Γιατί τα αρσενικά άτομα έχουν περισσότερο πυρηνικό DNA μητρικής προέλευσης;
Διότι το τα άτομα αρσενικού φύλου έχουν περισσότερα χρωμοσώματα Χ στο γονιδίωμά τους παρά Υ. Επίσης, το χρωμόσωμα Χ είναι μεγαλύτερο σε μέγεθος από το χρωμόσωμα Υ.
Γιατί ΓΕΝΙΚΑ τα αρσενικά άτομα έχουν περισσότερο DNA μητρικής προέλευσης;
Αυτό οφείλεται στο γεγονός πως το μιτοχονδριακό DNA είναι αποκλειστικά μητρικής προέλευσης, που σημαίνει πως τα άτομα αρσενικού φύλου έχουν περισσότερο DNA μητρικής προέλευσης στο γονιδίωμά τους.
Ποιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορούν να υπάρχουν και τι φύλο θα είναι το άτομο που θα προκύψει;
–Φυλετικά χρωμοσώματα ΧΧΥ: μη φυσιολογικό αρσενικό άτομο
–Φυλετικά χρωμοσώματα ΧΧΧ: μη φυσιολογικό θηλυκό άτομο
–Φυλετικά χρωμοσώματα Χ: μη φυσιολογικό θηλυκό άτομο
–Φυλετικά χρωμοσώματα Υ: το άτομο δεν επιβιώνει χωρίς την παρουσία του Χ φυλετικού χρωμοσώματος
Ποια είναι η μορφή ενός μεταφασικού χρωμοσώματος;
Κάθε φυσιολογικό μεταφασικό χρωμόσωμα αποτελείται από δύο αδερφές χρωματίδες, γενετικώς πανομοιότυπες, οι οποίες είναι ενωμένες στο κεντρομερίδιο, Το κεντρομερίδιο μπορεί να είναι σε διαφορετικές θέσεις ανάμεσα στα διαφορετικα χρωμοσώματα ενός κυττάρου. Το κεντρομερίδιο διαιρεί κάθε χρωματίδα σε έναν μικρό και έναν μεγάλο βραχίονα.
Πώς είναι ταξινομημένα τα χρωμοσώματα σε κάθε σωματικό κύτταρο;
Με εξαίρεση του γαμέτες, τα χρωμοσώματα σε κάθε σωματικό κύτταρο είναι ταξινομημένα σε ζεύγη. Κάθε ζεύγος περιλαμβάνει δύο όμοια μορφολογικά χρωμοσώματα, το ένα μητρικής και το άλλο πατρικής προέλευσης. Τα χρωμοσώματα κάθε ζεύγους ονομάζονται ομόλογα χρωμοσώματα.
Τι είναι ο καρυότυπος;
Καρυότυπος ονομάζεται η απεικόνιση των μεταφασικών χρωμοσωμάτων ενός κυττάρου ανά ζεύγη και κατά ελαττούμενο μέγεθος, στον οποίο διακρίνεται ο αριθμός και η μορφολογία τους.ω
Με ποιον τρόπο γίνεται η μελέτη και η παρατήρηση της μορφολογίας των χρωμοσωμάτων;
- Απομόνωση σωματικών κυττάρων τα οποία βρίσκονται στην φάση της μίτωσης, είτε από ιστούς που διαιρούνται φυσιολογικά, είτε από καλλιέργειες με in vitro επαγωγή της μίτωσης με ουσίες που έχουν μιτογόνο δράση (ξεκινούν την μίτωση).
- Αναστολή της κυτταρικής διαίρεσης στην μετάφαση
- Επώαση των κυττάρων σε υποτονικό διάλυμα, ώστε να σπάσει η πλασματική μεμβράνη και τα χρωμοσώματα να απλωθούν στην αντικειμενοφόρο πλάκα.
- Χρώση χρωμοσωμάτων με ειδικές χρωστικές για την διάκρισή τους
- Παρατήρηση των χρωμοσωμάτων και ταξινόμηση τους
Τι είναι το υποτονικό διάλυμα;
Είναι διάλυμα που περιέχει μικρότερη συγκέντρωση συγκεκριμένης χημικής ουσίας σε σχέση με το εσωτερικό του κυττάρου.
Τι ονομάζεται διάχυση;
Η μεταφορά μια χημικής ουσίας από περιοχή υψηλής προς περιοχή χαμηλής συγκέντρωσης (προσπάθεια εξίσωσης των συγκεντρώσεων).
Τι ονομάζεται ώσμωση;
Σε ένα περιβάλλον όπου έχω διαφορετικές συγκεντρώσεις μια χημικής ουσίας, όπου τα διαλύματα διαχωρίζονται μέσω ημιπερατής μεμβράνης η οποία δεν επιτρέπει την μεταφορά της χημικής ουσίας, για να γίνει η εξίσωση των συγκεντρώσεων θα πρέπει να μεταφερθεί ο διαλύτης.