5 - Sindrome de Deposito de Pigmentos: Ictericia/Hemocromatosis/ Enf. de Wilson

Question 1

Clasificacion de las origen de los Pigmentos

Son 2
Tambien hablar las 3 enfermedades más importantes

Answer 1

• Endogenos:
  1. Bilirrubina (Ictericia)
  2. Melanina
  3. Lipofuscina
  4. Ácido Homogentísico
• Exógenos
  1. Hemosiderina (Hemocromatosis)
  2. Carbón
  3. Tatuajes
  4. Medicamentos
  5. Tóxicos
  6. Sílice
  7. Minerales
  8. Cobre (Enfermedad de Wilson)

Question 2

Ictericia: Definiicon

Answer 2

Manifestación clínica producida por aumento de bilirrubina total en sangre¹ que ocasiona coloración amarillenta de piel, escleróticas y mucosas’’.

¹ niveles superiores a 2.5-3 mg/dl

Question 3

Ictericia: Clasificacion/Etiologia

Son 3

Answer 3

Transtornos que afectan la produccion, tranporte o eliminacion de Bb
* Ictericia Congenita:
1. Síndrome de Gilbert:
2. Síndrome de Crigler-Najjar Tipo 1
3. Síndrome Crigler-Najjar Tipo 2:
4. Síndrome Dubin-Johnson
* Ictericia Neonatal:
1. Fisiológica y transitoria,
* Prehapatica: ⬆Produccion
1. Hemolisis
2. Anemia hemolitica
* Hepatica: ⬇ Excreccion
1. ⬇ Capttacion de BB por el higado
2. ⬇ Conjugacion (Glucoronil Transferasa)
3. Dano Hepatico - Heptatis Cirrosis, Cancer de higado
* Posthepatica: Obstruccion
1. Desorden del tracto biliar
2. Colelitiasis(Calculaos)
3. Obstruccion biliar

Question 4

Ictericia: Signo y Sintomas

Answer 4

• Prehapatica: Ictericia florinica (Amarillo limon)
  1. Hiperbilirrubinemia no conjugada
  2. Coluria
  3. Hipercolia
• Hepatica: Ictericia Rubinica (Amarillo anaranjado)
  1. Hiperbillirubinemia conjugada
  2. Coluria
  3. Hipocollia
• Posthepatica: Ictericia Verdinica (Amarillo Verdoso)
  1.Hiperbilirrubinemia Conjugada
  2.Coluria y Espuma (⬆ Ac. Biliares)
  3.Acolia

Question 5

Ictericia: Diagnostico

Answer 5

• Clinico:
  1. Prurito
  2. Coluria (orina oscura)
  3. Hipocolia o acolia (heces pálidas o sin color)
  4. Fiebre
  5. Ictericia
  6. Hepatomegalia
  7. Cólico en hipocondrio derecho
• Laboratorio:
  1. Sérico: de materia fecal y urinario.
  2. Hepatograma: TGP o ALAT, TGO o ASAT, FA, LDH, seudocolinesterasa
• Imagenología
  1. CRNM: Colangioresonancia Nuclear Magnética (Gold standard).
  2. CTP: Colangiografía Transparieto-hepática Percutánea.
  3. Centellograma Hepatoesplénico.

Question 6

Hemocromatosis: Definicion

Answer 6

Hemosiderosis¹ con daño celular

¹Deposito de homosiderina en higado y bazo

Question 7

Hemocromatosis: Triada

Answer 7

• Cirrosis pigmentaria: o hepatolisis, fibrosis y regeneración.
• Diabetes: destrucción de los islotes de Langerhans
• Piel bronceada: forma mayor cantidad de melanina, a inhibición de los grupos SH-

Question 8

Hemocromatosis: Clasificacion/Etiologia

Answer 8

• Hemocromatosis Primaria:
  1. Mutacion Genetica - Sobreexpresion de Ferroportina
• Hemocromatosis Secundaria:
  1. Ingesta excesiva de hierro: dieta, vino tinto, cerveza.
  2. Hierro medicinal: inyectable o tabletas de hierro en el tratamiento prolongado de anemias.
  3. Transfusiones sanguíneas múltiples.
  4. Excesiva destrucción de GR (talasemia, anemia sideroblástica).
  5. Hepatopatías cónicas (cirrosis).
  6. Porfiria Cutánea Tardía.

Question 9

Hemocromatosis: Diagnostico

Answer 9

1. Antecedentes familiares
2. Clínica
3. Biopsia hepática y cutánea.

Question 10

Hemacromatosis: Tratamiento

Answer 10

1. Flebotomías repetidas que mejoran el cuadro clínico.
2. Quelantes de hierro como la deferroxamina.

Question 11

Hemacromatosis: Micro y Macro

Answer 11

• Micro:
  1. Coloración del azul de Prusia
  2. Depósitos de hierro: Finos grumos de color marrón caoba
  4. En hepatocitos, células de von Kupffer, espacios porta y en áreas de fibrosis.
• Macro
  1. Higado
  2. **Múltiples nódulos pequeños **de color amarronado, rodeados de trayectos conjuntivos¹

¹ Es la cirrosis pigmentaria

Question 12

Enfermedad de Wilson: Definicion

Answer 12

• Rara enfermedad congénita hereditaria AR
• Afecta a individuos jóvenes
• Causada por depósitos de cobre en: hígado, córnea, cuerpo estriado y corteza cerebra

Question 13

Enfermedad de Wilson: Triada

Answer 13

1. Cirrosis micronodular.
2. Degeneración de los núcleos lenticulares.
3. Anillos pigmentados en la córnea.

Question 14

Enfermedad de Wilson: Fisiopatologia

Answer 14

1. hHy mutaciones del gen ATP7B (cromosoma13)
2. Impiden el transporte de cobre,
3. Afectada la excreción biliar y la incorporación a la ceruloplasmina

Question 15

Enfermedad de Wilson: Microscopia

Answer 15

• Higado
  1. Cirrosis micronodular.
  2. Esteatosis
  3. Necrosis focales
  4. Colestasis
  5. Cuerpos de Mallory
• Cerebro:
  1. Atrofia y gliosis,
  2. Encefalopatía,
  3. Síntomas extrapiramidales rigidez, temblor, disartria,
  disfagia, demencia y trastornos psiquiátricos.
• Cornea:
• Forma los anillos de Kayser-Fleisher
• Se ven en la membrana de Descemet, con lámpara de hendidura

Question 16

Enfermedad de Wilson: Complicaciones

Answer 16

• Manifestaciones hepáticas graves a temprana edad
• Síntomas neurológicos.

Question 17

Enfermedad de Wilson: Tratamiento

Answer 17

**Quelantes de cobre **como la penicilamina permiten paliar la grave evolución de esta enfermedad