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2 - Patología 1 Era > 3 - Enfermedad Metabolica de las Proteinas: Amiloidosis > Flashcards

3 - Enfermedad Metabolica de las Proteinas: Amiloidosis Flashcards

1
Q

Cuales son las Enfermedades Metabolicas de las Proteinas?

Son 2

A
  1. Amiloidosis
  2. Gota
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2
Q

Definicion de Amiloidosis

A
  • La Amiloide es una sustancia proteica anómala que se deposita en varios órganos.
  • Amiloidosis son inmunopatías o metabolopatías caracterizadas por el depósito extracelular de proteínas anómalas en diversos órganos.
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3
Q

Composición de Amiloides

A
  • P Componente Sérico (SAP), responsable de que la amiloide sea PAS+.
  • GAG (glucosaminoglicanos).
  • Apolipoproteína E (Apo E).
  • Laminina.
  • Colágeno IV.
  • Microfibrillas proteicas de 10-15 nm de longitud compuestas por subunidades de 4-5 nm de espesor. No se ramifican y pueden tener engrosamientos.
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4
Q

Principales proteínas fibrilares amiloidogénicas

Son 8 - 4 principales

A
  • AL (Amiloide L):Producida por las células plasmáticas.
  • AA:Tiene un precursor hepático, SAA
  • β-amiloide (A4) o proteína tau:Constituye el núcleo de las placas cerebrales y el depósito vascular en la enfermedad de Alzheimer.
  • Transtiretina o prealbúmina (TTR):Transporta tirosina y retinol.
  • β2-microglobulina:Es un componente de las moléculas CMH I.
  • Aiapp:Presente en la diabetes mellitus tipo 2 en los islotes de Langerhans.
  • Afib:Asociada a la amiloidosis renal hereditaria.
  • Ah: Inmunoglobulina γ en la enfermedad de Waldenström.
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5
Q

Patogenia Amiloidosis

6

A
  • La formación de la fibrilla amiloide tiene una patogenia multifactorial
    1. Excesiva producción de precursores de proteínas que normalmente se encuentran en bajas concentraciones (proteína sérica tipo A de la amiloide).
    2. Proteínas con **propiedades amiloidogénicas **(β en Alzheimer, transtiretina).
    3. Estructura proteica y propiedades amiloidogénicas (Inmunoglobulina en amiloidosis AL).
    4. Edad: más común en la 6ª década.
    5. 90% de los casos en sexo masculino.
    6. Factores inmunológicos, hereditarios, e inmunosupresores.
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6
Q

Clasificacion de las Amiloidosis

A
  • Amiloidosis Sistemica:
    1. A. Primaria o Discrasia inmunocitica
    2. A. Secundaria o Reactiva
    3. Heredofamiliares
    4. Asociada con Hemodialisis Cronica
  • Amiloisosis Localizada:
    1. Endocrina
    2. Senil Cardiaca (Prealbunica)
    3. Senil Cerebral (B-Amiloide)
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7
Q

Amiloidosis primaria: Etiologia

A
  1. Desconocida (idiopáticas)
  2. Relaciona con el sistema inmune
  3. Un estímulo desconocido ⮕ proliferación monoclonal de LB y células plasmáticas ⮕ ⬆ la cantidad de cadenas ligeras de Inmunoglobulinas que formarán la proteína AL
  4. Mieloma Múltiple y Gammapatías presentan anormalidades citogenéticas (translocación del cromosoma 14q y deleción del 13q.)
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8
Q

A. Primaria: Mieloma Multiple: Definicion

A
  • Es una discrasia inmunocítica de Linfocitos B. Presenta proteína amiloide AL.
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9
Q

A. Primaria: Mieloma Multiple: Plasmocitos atípicos pueden sintetizar:

A
  1. Ig anormal
  2. **Solo cadenas ligeras tipo κ o λ **(proteína de Bence-Jones): se excreta por orina, originando proteinuria y síndrome nefrótico (>4g/día de proteinuria).
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10
Q

A. Primaria: Mieloma Multiple: Diagnostico

A
  • Proteína de Bence-Jones.
  • Clínica.
  • Biopsia para observar las células.
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11
Q

Amiloidosis secundaria: Definicion

A
  • Se asocian a patologías previamente presentes en el paciente
    1. Inflamaciones crónicas
    2. infecciones
    3. Tuberculosis
    4. Bronquiectasia
    5. Osteomielitis crónica
    6. Artritis reumatoide
    7. Espondilitis anquilosante
    8. Dermatomiositis-polimiositis
    9. Colitis ulcerosa, enfermedad de Crohn
    10. Sarcoidosis
    11. Lnfoma de Hodgkin.
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12
Q

Amiloidosis secundaria: Patogenia

A
  • La activación de los macrófagos conduce a la liberación de IL-1, IL-6 y TNFα.
    *⬆ interleucinas ⮕ ⬆ Producción de SAA células hepáticas ⮕ Precursor de la proteína AA

SAA (apoproteína de alta densidad)

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13
Q

Amiloidosis: Macro hepática

A
  1. Hepatomegalia (9kg)
  2. Color rosado
  3. Consistencia ‘’pétrea’’ por el depósito de amiloides

Macroglosia por amiloidosis sistémica:

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14
Q

Amiloidosis: Micro hepática

A
  1. Depósito de amiloide ocurre en los espacios de Disse
  2. Provocando que pierda su forma clásica hexagonal(destraveculización)
  3. Color rosa pálido son los depósitos de amiloide
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15
Q

Amiloidosis: Micro Renal

A
  1. Tincion Rojo Congo
  2. Borramiento del límite cortico-medular.
  3. Color rojizo intenso que es por el depósito de amiloides.
  4. Depósitos de amiloides a nivel glomerular (difusa o nodular) o a nivel intersticial.
  5. Pueden observar depósitos de amiloides con
    birrefringencia positiva
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16
Q

Amiloidosis: Micro y Macro bazo

A
  1. Amiloide en corpúsculo de Malpighi y en la pared de arteriola folicular
  2. Macroscópicamente se ve** gris pálido o céreo**
  3. Bazo Sagú: amiloide en pulpa blanca y folículos esplénicos con aspecto similar a la tapioca.
  4. Bazo Lardáceo: amiloide en pulpa roja y blanca.
  5. Bazo Ajamonado: bazo lardáceo más congestión.
  6. Esplenomegalia: el bazo puede llegar a
    pesar 400-800 g
17
Q

Amiloidosis heredofamiliares: Definicion

A
  • Se debe a una producción anormal de transtiretina, a la que se le agregan fibrillas amiloideas. (polineuropatía familiar)
    1. Hay depósitos de amiloide principalmente en nervios
    2. Enfermedades son muy raras y generalmente se ven en pacientes de la región mediterránea.
18
Q

Amiloidosis heredofamiliares: Tipos

Son 7

A
  1. Polineuropatía amiloide familiar AD (autosómica dominante):
  2. Fiebre mediterránea familiar
  3. Amiloidosis familiar primaria
  4. Nefropatía familiar amiloide
  5. Amiloidosis cutánea familiar
  6. Carcinoma familiar de tiroides
  7. Carcinoma medular de tiroide
19
Q

Amiloidosis asociada a diálisis crónica: Definicion/Patogenia y Causa

A
  • Se **presenta en pacientes con IRC **(Insuficiente Renal Crónica) dependiente de diálisis
  • Patogenia:
    1. Hay depósitos de **β2 microglobulina **en membranas sinoviales, articulaciones y vainas tendinosas.
    2. Esta proteína persiste en circulación porque no filtra a través de las membranas del aparato de diálisis.
  • Causa:
    1. Síndrome del túnel carpiano
    2. Quistes intraóseos
    3. Artropatía de hombro (“signo de la almohadilla”)
    4. Espondiloartropatía destructiva
    5. Artritis erosiva.
20
Q

Amiloidosis endócrinas: Etiologia

A
  • Carcinoma medular de tiroides(células C): derivados de calcitonina y precalcitonina.
  • Tumores de los islotes del páncreas:derivados de insulina y proinsulina.
  • DBT tipo II:Se deposita amiloide a nivel de los islotes de Langerhans
21
Q

Amiloidosis senil cardíaca: Etiologias/Donde se encuentra

A
  1. Es más común en varones.
  2. En 25% de autopsias de mayores de** 60 años** y en el 100% de los mayores de** 80 años **
  3. Son depósitos de proteínas provenientes de moléculas de transtiretina
  4. Se encuentran depósitos de amiloide en corazón, pulmón y páncreas.
22
Q

Amiloidosis senil cardíaca: Marcroscopia Corazon

A
  1. Al inicio el corazón es hipertrófico por un fenómeno compensatorio.
  2. La fase final de la amiloidosis cardíaca es la dilatación
  3. Ya que a medida que avanza la enfermedad, se van formando más microfibrillas
  4. La pared empieza a disminuir su tamaño, hasta terminar en una miocardiopatía dilatada
23
Q

Amiloidosis senil cardíaca: Microscopia

A
  1. Rojo Congo
  2. Se ven los depósitos de amiloides en un color rojizo anaranjado
  3. Cardiomiocitos hipertróficos.
  4. Núcleos hipertróficos (megacariosis)
24
Q

Amiloidosis senil cerebral: Enfermedades Realicionadas/Patologia/Etiologia

Son 4 enfermedades - 1 MUYYYY importante

A
  • Enfermedades:
    1. Alzheimer
    2. Síndrome de Down
    3. Encefalopatías
    4. Angiopatía cerebral hereditaria
  • Patologia (En Alzhaimer):
    1. Proteína fosforilada α-β (proteína Tau)
    2. Acumula dentro de células nerviosas (intracelular)
    3. Formando densos nodo
    4. Causando atrofia cerebral con la consiguiente demencia
    presenil.
  • Etiologia:
    1. Depósito extracelular, son las placas seniles o placas β amiloide, formadas por un péptido de 40-42 AA (péptido β-a) derivado de la β–APP
    2. Ambas están codificadas en un gen del cromosoma 21 (explica que pacientes con Down cursan con Alzheimer a partir de los 35 años)
    3. Describen otros genes involucrados: cromosoma 14 (presenilina 1), cromosoma 1 (presenilina 2) y cromosoma
    19 (Apolipoproteína E -Apo E- alelos e2 e3 y e4)
25
Q

Amiloidosis senil cardíaca: Macroscopia/ Clinica/PET SCAN

Clinica son 6 (AAADAD)
PET SCAN - Tomografia

A
  • Macroscopia
    1. Cerebro simiano (cerebros aplanado)
    2. Poca prominencia de las circunvoluciones
    3. Aumento de las cisuras (atrofia cerebral por Alzheime)
    4. Ventrículos cerebrales también están dilatados.
  • Clinica
    -Afectada las áreas 3, 1, 2 de Brodmann, entonces presentarán:
    1. Afasia (no responde a las órdenes).
    2. Apraxia (praxia = movimientos aprendidos).
    3. Ataxia (dificultad en la marcha).
    4. Disgrafía (dificultad para la escritura).
    5. Acalculia (dificultad para los cálculos).
    6. Dislexia (dificultad para la escritura)
  • PET SACAN
    1. Estudio caro pero menos invasivo
    2. inyecta un colorante en el paciente con Alzheimer
    3. Escaneo se puede apreciar de **color rojo anaranjado la atrofia cerebral **
    4. Puede se ver proteína β-amiloide o proteína tau.
    5. Paton Fluorodesoxiglucosa
26
Q

Amiloidosis: Diagnóstico

A
  • Principalmente a métodos invasivos como es la biopsia.
    1. En las formas sistémicas: Se realiza biopsia gingival, rectal o de piel.
    2. En las formas localizadas: Biopsia por aspiración con aguja fina (PAAF) de grasa abdominal. Si hay compromiso renal la punción-biopsia está indicada.
    3. En las discrasias a células B: Electroforesis sérica y urinaria. La biopsia de médula ósea también está indicada.
27
Q

Amiloidosis: Pronóstico

A
  • Va depender también del tipo de amiloidosis y del órgano que afecte
    1. Las formas sistémicas AL en general tienen mal pronóstico, la sobrevida1 a 2 años después de la aparición de los síntomas.
    2. En las **AA **la sobrevida es de 5 años.
    3. Polineuropatía amiloide tiene una sobrevida de 15 a 25 años.
    4. Proteína SAA se utiliza como marcador de la evolución (su disminución indica mejoría del cuadro clínico).
28
Q

Amiloidosis: Tratamiento

A
  • Tratamientos paliativos dependen del tipo de amiloidosis, grado de lesión y órganos comprometidos.
    1. Melfalan, Dexametasona, Talidomida (VO).
    2. bortezomib (inhibidor de proteasoma)
    3. Lenalidomide (inmuno-modulador)
29
Q

Amiloidosis: Causas de muerte o Complicaciones

A
  • La muerte es consecuencia de las complicaciones que origina y van a estar relacionadas con el tipo de amiloidosis:
    1.Formas cardíacas:
  • → Insuficiencia cardíaca.
  • → Bloqueos de rama y otras arritmias cardíacas.
    2.Amiloidosis renal:
  • → Hay síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica que lleva a uremia.
    3.Amiloidosis gastrointestinal:
  • → Hay macroglosia.
  • → Disfagia.
  • → Dificultad en la ingestión y desnutrición.
  • → Falta de motilidad del esófago.
  • → Síndrome de malabsorción.
  • → Diarrea crónica

2 - Patología 1 Era (15 decks)

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