5. IDP

Question 1

O que é IDP (Imunodeficiência Primária)?

Answer 1

É o erro inato da imunidade

São doenças genéticas em que a criança nasce com a incapacidade de um SI funcionando de forma harmônica, tornando-as mais suscetíveis às infecções de repetição, doenças autoimunes e neoplasias

Question 2

Com quais quadros clínicos a IDP pode cursar?

Answer 2

Com autoimunidade, autoinflamação e linfoproliferação

Question 3

Qual a apresentação clínica típica?

Answer 3

É bastante variável. De assintomáticos até doenças graves e comprometedoras da qualidade de vida

Question 4

Quais os grupos classificatórios das IDP?

Answer 4

Deficiências predominantes de anticorpos
Imunodeficiências combinadas de células T e B
Deficiência de fagócitos
Deficiência de complemento
Deficiência de imunidade inaa
Síndromes autoimunes e de desregulação imune
Imunodeficiências associadas a outros defeitos maiores
Síndromes autoinflamatórias

Question 5

IVAS de repetição

Answer 5

Não sugerem diagnósticos de IDP

Question 6

Pneumonias de repetição

Answer 6

Não é indicador específico
Apenas 10% tem IDP

Question 7

Monilíase mucocutânea crônica

Answer 7

É a monilíase persistente
Pode surgir em pacientes com deficiência seletiva de anticorpos, podendo ocorrer candida em esôfago, estômago e outros

Question 8

BCGíte

Answer 8

-Pensar em comprometimento do SI quando há abscesso frio, fistulização, necrose e afins
-Complicações graves podem ocorrer em pacientes imunocomprometidos
-Se história familiar de IDP ou suspeita: adiar BCG até afastar IDP

Question 9

Qual a IDP mais comum?

Answer 9

A deficiência de IgA

Question 10

Qual a IDP mais comum?

Answer 10

A deficiência de IgA

Question 11

Qual a função da IgA?

Answer 11

Essas moléculas estão presentes na imunidade das mucosas (lágrimas e TGI)

Question 12

Como a deficiência de IgA pode se manifestar?

Answer 12

Por giardíase persistente e de difícil controle, pois sua ausência favorece a proliferação e aderência desses patógenos no epitélio intestinal

Question 13

Quando o diagnóstico de deficiência de IgA é realizado?

Answer 13

Após os 4 anos (no início da vida os níveis desta são fisiologicamente baixos)

Question 14

10 SINAIS DE ALERTA (CAI NA PROVA)

Answer 14

1) 2 ou + pneumonias no último ano (pneumonia de repetição)
2) 4 ou + otites (abaulamento da membrana timpânica) no último ano
3) Estomatites de repetição ou monilíase por mais de 2 meses consecutivos
4) Abcessos de repetição ou ectima
5) 1 episódio de infecção sistêmica grave (Osteomielite, Sepse, meningite, etc)
6) Asma grave, doenças do colágeno ou doença autoimune
7) Infecções intestinais de repetição/diarreias crônicas
8) Efeito adverso à vacina do BCG ou infecção por qualquer micobactéria
9) Fenótipo clínico sugestivo de síndrome associada a imunodeficiência
10) Histórico de imunodeficiência na família

Question 15

Principais exames complementares solicitados

Answer 15

Hemograma completo
Imunoglobulinas séricas
Fenotipagem linfocitária
Dosagem de anticorpos contra antígenos vacinais
Dosagem de complemento
NBT (redução do nitroblue tetrazolium)
DHR (dihidrorodamina)

Question 16

Quantas infecções respiratórias por ano, em média, crianças normais devem ter?

Answer 16

Cerca de 8 infecções com duração média de 8 dias

Question 17

Quantas infecções respiratórias por ano, em média, crianças que frequentam escola e tem irmãos podem apresentar?

Answer 17

Até 10-12 infecções/ano com duração média de 15 dias

Question 18

Crianças com IDP costumam ter alergias?

Answer 18

Cerca de 30% possuem alergias

Question 19

Qual imunodeficiência é mais comum?

Answer 19

A imunodeficiência secundária (uso de corticoide, medicamentos imunobiológicos, HIV) é mais comum que as primárias

Question 20

As imunodeficiências secundárias costumam manifestar-se como?

Answer 20

Mais tardiamente

Question 21

Investigação de IDPs: laboratório inicial

Answer 21

HMG (determina números e morfologia de linfócitos, neutrófilos e plaquetas)
IgA, IgG, IgM, IgE
Ac anti pneumococo (>2a): resposta vacinal Ag polissacarídeo
Anti HBs ou IgG para Rubéola: resposta vacinal Ag proteico
RX tórax
C3, C4, CH50
Eletroforese de proteínas
Sorologia para HIV

Question 22

Investigação de IDP: laboratório complementar

Answer 22

CD4, CD8, CD19, CD56
Subclasses IgG: 1, 2, 3, 4
THT (teste de hiperssensibilidade tardia - AVALIA funções da célula T) com tuberculina (PPD), candida ou toxóide tetânico
NBT ou DHR 123 (avalia função dos macrófagos)
AH50

Question 23

Triagem inicial: infecção em vias aéreas superiores (possível IDP: anticorpo ou complemento)

Answer 23

Hemograma
Imunoglobulinas
Resposta vacinal a antígenos proteicos e polissacarídeos
CH50
C3
C4

Question 24

Triagem inicial: infecção em vias aéreas inferiores (possível IDP: anticorpo ou complemento, IDP celular, fagócitos)

Answer 24

Hemograma
Imunoglobulinas
Resposta vacinal a antígenos proteicos e polissacarídeos
CH50
C3
C4
DHR

Question 25

Triagem inicial: infecção em pele/órgãos internos (possível IDP: fagócitos)

Answer 25

Hemograma completo
DHR

Question 26

Triagem inicial: sepse, meningite (possível IDP: anticorpo ou complemento)

Answer 26

IGUAL A DA INFECÇÃO EM VIAS AÉREAS SUPERIORES

Hemograma
Imunoglobulinas
Resposta vacinal a antígenos proteicos e polissacarídeos
CH50
C3
C4

Question 27

Utiliza-se testes cutâneos de hiperssensibilidade para diagnóstico isolado de IDP?

Answer 27

Não há evidência de especificidade e sensibilidade

Question 28

Qual o principal teste de triagem neonatal utilizado para investigar IDPS?

Answer 28

Teste do pezinho

Question 29

Principais IDPS triadas no teste do pezinho?

Answer 29

Deficiência de IgA
Fibrose cística
Hipotireoidismo
Fenilcetonúria

Question 30

Exames adicionais e modernos usados para diagnóstico de IDP?

Answer 30

TREC e KREC, utilizados para detecção de síndromes relacionadas às células T e B

TREC: marcador de linfócitos T
KREC: marcador de linfócito B

EUA são pioneiros nessa investigação