5- Hemocromatose Hereditaria

Question 1

🥨Gene?

Answer 1

HFE ( c282y e h63d)

Homens > 20 anos
Melhores raro devido perdas menstruais

Question 2

Patogenia

Answer 2

acúmulo de FERRO NOS TECIDOS

💩 hiperabsocao intestinal (duodeno)de ferro c depósitos
✔️fígado -
hepatomegalia / enzimas hepáticas/ fibrose/ cirrose.

✔️pâncreas
Endócrino/ 70% DM insulina dependente
(fases avançadas )

✔️coração
Icc/ dilatação ventricular/ arritmias

✔️hipófise
Simulação de fsh/ lh. Hipogonadismo secundário e primário ( distribuição direta de ovário e testiculo)
Amenorreia, impotência / perda de libido

✔️articulações
Condrocalcinose

✔️pele
Aumento de melanina

Question 3

🔴Regra dos 6 H,s

Answer 3

📣📣📣📣📣📣
Hepatopatia 
“Heart”
Hiperglicemia
Hipogonadismo
Hiperpigmentação cutânea 
“Hartrite”

Question 4

Dx

Answer 4

Suspeita: 3 Às: astenia/ artralgia/ aminotransferase

Investigar ferro: transferrina > 45% e ou/ Ferretina elevada. Se + buscar MUTAÇÕES GENÉTICAS

SE CONFIRMADO: Verificar ferro no fígado, ferretina, ressonância, biópsia

SCREENING: teste genético em parentes de primeiro grau

Question 5

TTO

Answer 5

Medidas Sintomáticas:
💉insulina
💉Repor tiroxina/ androgênios
💉Tratamento de ICC etc

Específico:
FLEBOTOMIAS : controlar c ferretina sérica 50 - 100 ng/ ml e IST A CADA 3 meses.
QUELANTES: DESFEROXAMINA n deve ser usado de rotina, só pra q n toleram flebotomia

Proibido beber ÁLCOOL

Question 6

Artropatia?

Answer 6

Metacarpofalageanas

Raio x = condrocalcinose. Pirofosfato de cálcio

Question 7

Predisposição a infecções fulminantes

Answer 7

Víbrio vulnificus (ostra)

Yersinia spp

Coloração pra ferro: AZUL DE PRUSSIA

Question 8

TOF

Answer 8

Resultados ruins devido ICc

Question 9

Risco pra hepatocarcinoma

Answer 9

100x maior q população em geral