43 - Maladies génétiques Flashcards
fréquence de la T21
1/ 700 foetus
test de dépistage combiné du 1erT
- âge maternel
- mesure écho de la clarté nucale : 11-13 SA +6J avec LCC comprise entre 45 et 84cm
- marqueurs du 1T : b-HCG libre, PAPP-A
dépistage séquentiel intégré du 2eT
- CN du 1T
- marqueurs du 2eT = b-HCG, AFP +/- oestradiol non conj
Dg anténatal de T21
Caryotype foetal
Indications de réalisation du caryotype foetal
- remaniement chromosomique parental
- atcd d’un foetus ou d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique
- signe d’appel echographique
- risque combiné du 1T : > 1/250
- dépistage séquentiel ou marqueurs sériques du 2eT : >1/250
Indications modifiées du caryotype foetal
- remaniement chromosomique parental
- atcd d’un foetus ou d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique
- signe d’appel echographique
- dépistage séquentiel ou marqueurs sériques du 2T avec risque > 1/50
- test d’ADNlc (+)
3 méthodes de prélèvements du caryotype foetal + risques
- biopsie de trophoblaste = à partir 11-12 SA = > 1% risque
- amniocentèse = à partir de 15-16 SA = > 0, 5%
- ponction de sang foetal : rare à partir de 18 SA
Dysmorphie cranio-faciale associée à la T21
- faciès lunaire
- occiput plat, nuque courte large et plate
- petites oreilles rondes mal ourlées et basses implantées
- obliquités des fentes palpébrales, avec épicanthus et taches de Brushfield dans l’iris
- hypoplasie des OPN + racines plate
- petite bouche, lèvres épaissies, macroglossie
Caryotype sanguin le plus fréquent dans la T21
Trisomie 21 libre, complète, et homogène = 95%
Enquête para clinique systématique du dg post natal de T21
- NFS
- Bilan thyroïdien : THSus, T3l, T4l
- Echo cardiaque
- Echo rénale
- examen ophtalmologique et audition + PEA
AEEH
= allocation d’éducation de l’enfant handicapé
= versé par la CAF
= frais d’éducation et de soins apportés à un enfant handicapé
=> conditions : taux d’invalidité > 80% ou > 60% + conditions
CAMSP
=centre d’action médico-social précoce
= dépister, diagnostiquer, traiter et rééduquer les enfants handicapés < 6ANS
Epidémiologie de la mucoviscidose
- 1/ 4 500 naissances
- La + fréquente des maladies génétiques AR de la pop° caucasienne
Gene muté de la mucoviscidose et mutation la plus fréquente en France
CFTR
=défaut de transport du chlore
=> mutation F508del
Suspicion échographique de mucoviscidose
intestin hyperéchogène,
calcifications intestinales,
images évoquant une atrésie du grêle ou une péritonite méconiale
Indications du conseil génétique
- atcd de mucoviscidose chez un enfant du couple = risque d’avoir un enfant atteint = 1/4
- situation d’hétérozygotie connue chez l’un des 2 parents
- couples ayant des apparentés proches avec enfant atteint
Dépistage néonatal de la mucoviscidose
= test de Guthrie à 72H
= dosage de la TIR = trypsine immunoréactive
Dg de la mucoviscidose
Test de la sueur
=> pathologique si :
> 60 mol/l de chlore dans la sueur
=> dg (+) si examen 2x positif
Syndrome de l’X fragile :
prévalence ?
gène muté ?
prémutation (nb de CGG) / mutation ?
1/ 4000 garçons
gène FMR1 muté
Prémutation = 55-200 CGG
Mutation = > 200 CGG
Clinique évocatrice d’un garçon porteur d’une mutation complète de l’X fragile
==> avant puberté
- retard de dvpt psychomoteur
- déficience intellectuelle avec tb de l’apprentissages = 100%
- tb du comportement
- dysmorphie faciale : visage allongé + grandes oreilles décollées, macrocéphalie, front allongé…
==> après la puberté
- macro-orchidie
- dysmoprhie faciale
- tb de la relation
- strabisme, hyperlaxité ligt, prolapsus de la valve mitrale
Prémutation du gène de l’X fragile chez les garcons / filles
=> garçons
FXTAS : tb d’intention + ataxie cérébelleuse de début tard et progressive
=> filles
FXTAS
IOP
1ere cause de déficience mentale héréditaire
Syndrome de l’X fragile
Dg (+) de syndrome de l’X fragile
= Biologie moléculaire
= PCR puis southern Blot
Malformations cardiaques associées au T21
CAV +++ : 50% cardiopathies de la T21
Tétralogie de Fallot
CIV et CIA
