43 - Maladies génétiques

Question 1

fréquence de la T21

Answer 1

1/ 700 foetus

Question 2

test de dépistage combiné du 1erT

Answer 2

• âge maternel
• mesure écho de la clarté nucale : 11-13 SA +6J avec LCC comprise entre 45 et 84cm
• marqueurs du 1T : b-HCG libre, PAPP-A

Question 3

dépistage séquentiel intégré du 2eT

Answer 3

• CN du 1T

- marqueurs du 2eT = b-HCG, AFP +/- oestradiol non conj

Question 4

Dg anténatal de T21

Answer 4

Caryotype foetal

Question 5

Indications de réalisation du caryotype foetal

Answer 5

• remaniement chromosomique parental
• atcd d’un foetus ou d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique
• signe d’appel echographique
• risque combiné du 1T : > 1/250
• dépistage séquentiel ou marqueurs sériques du 2eT : >1/250

Question 6

Indications modifiées du caryotype foetal

Answer 6

• remaniement chromosomique parental
• atcd d’un foetus ou d’un enfant porteur d’une anomalie chromosomique
• signe d’appel echographique
• dépistage séquentiel ou marqueurs sériques du 2T avec risque > 1/50
• test d’ADNlc (+)

Question 7

3 méthodes de prélèvements du caryotype foetal + risques

Answer 7

• biopsie de trophoblaste = à partir 11-12 SA = > 1% risque
• amniocentèse = à partir de 15-16 SA = > 0, 5%
• ponction de sang foetal : rare à partir de 18 SA

Question 8

Dysmorphie cranio-faciale associée à la T21

Answer 8

• faciès lunaire
• occiput plat, nuque courte large et plate
• petites oreilles rondes mal ourlées et basses implantées
• obliquités des fentes palpébrales, avec épicanthus et taches de Brushfield dans l’iris
• hypoplasie des OPN + racines plate
• petite bouche, lèvres épaissies, macroglossie

Question 9

Caryotype sanguin le plus fréquent dans la T21

Answer 9

Trisomie 21 libre, complète, et homogène = 95%

Question 10

Enquête para clinique systématique du dg post natal de T21

Answer 10

• NFS
• Bilan thyroïdien : THSus, T3l, T4l
• Echo cardiaque
• Echo rénale
• examen ophtalmologique et audition + PEA

Question 11

AEEH

Answer 11

= allocation d’éducation de l’enfant handicapé
= versé par la CAF
= frais d’éducation et de soins apportés à un enfant handicapé

=> conditions : taux d’invalidité > 80% ou > 60% + conditions

Question 12

CAMSP

Answer 12

=centre d’action médico-social précoce

= dépister, diagnostiquer, traiter et rééduquer les enfants handicapés < 6ANS

Question 13

Epidémiologie de la mucoviscidose

Answer 13

• 1/ 4 500 naissances

- La + fréquente des maladies génétiques AR de la pop° caucasienne

Question 14

Gene muté de la mucoviscidose et mutation la plus fréquente en France

Answer 14

CFTR
=défaut de transport du chlore

=> mutation F508del

Question 15

Suspicion échographique de mucoviscidose

Answer 15

intestin hyperéchogène,
calcifications intestinales,
images évoquant une atrésie du grêle ou une péritonite méconiale

Question 16

Indications du conseil génétique

Answer 16

• atcd de mucoviscidose chez un enfant du couple = risque d’avoir un enfant atteint = 1/4
• situation d’hétérozygotie connue chez l’un des 2 parents
• couples ayant des apparentés proches avec enfant atteint

Question 17

Dépistage néonatal de la mucoviscidose

Answer 17

= test de Guthrie à 72H

= dosage de la TIR = trypsine immunoréactive

Question 18

Dg de la mucoviscidose

Answer 18

Test de la sueur
=> pathologique si :
> 60 mol/l de chlore dans la sueur
=> dg (+) si examen 2x positif

Question 19

Syndrome de l’X fragile :
prévalence ?
gène muté ?
prémutation (nb de CGG) / mutation ?

Answer 19

1/ 4000 garçons
gène FMR1 muté
Prémutation = 55-200 CGG
Mutation = > 200 CGG

Question 20

Clinique évocatrice d’un garçon porteur d’une mutation complète de l’X fragile

Answer 20

==> avant puberté

• retard de dvpt psychomoteur
• déficience intellectuelle avec tb de l’apprentissages = 100%
• tb du comportement
• dysmorphie faciale : visage allongé + grandes oreilles décollées, macrocéphalie, front allongé…

==> après la puberté

• macro-orchidie
• dysmoprhie faciale
• tb de la relation
• strabisme, hyperlaxité ligt, prolapsus de la valve mitrale

Question 21

Prémutation du gène de l’X fragile chez les garcons / filles

Answer 21

=> garçons
FXTAS : tb d’intention + ataxie cérébelleuse de début tard et progressive

=> filles
FXTAS
IOP

Question 22

1ere cause de déficience mentale héréditaire

Answer 22

Syndrome de l’X fragile

Question 23

Dg (+) de syndrome de l’X fragile

Answer 23

= Biologie moléculaire

= PCR puis southern Blot

Question 24

Malformations cardiaques associées au T21

Answer 24

CAV +++ : 50% cardiopathies de la T21
Tétralogie de Fallot
CIV et CIA