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EF - Oncologia Ocular > 4. Retinoblastoma > Flashcards

4. Retinoblastoma Flashcards

1
Q

Retinoblastoma - Epidemiologia - Frequencia? Incidencia? Incidencia global anual? Sexo? Raça? Lateralidade?

A
  • Tumor intraocular MAIS COMUM nas crianças
  • Um dos tumores pediátricos SOLIDOS mais comuns
  • 2º Tumor Intraocular mais comum em todas as idades (depois do Melanoma da Coróide)
  • Incidencia de 1 em 20.000 nascimentos
  • Indicencia anual global de 8000-9000 casos
  • Sem predominância de Sexo
  • Sem predomincia de Raça
  • BILATERAL em 30-40% dos casos :O
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Q

Retinoblastoma - Epidemiologia - Antes de que idade são diagnosticados 90% dos casos?

A

90%

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3
Q

Retinoblastoma - Epidemiologia - De que factores depende a idade média ao diagnóstico?

A
  • Presença de história familiar - 4-8 meses
  • Doença Bilateral - 12 meses
  • Doença Unilateral - 24 meses
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4
Q

Retinoblastoma - Genética - Que tipo de Tumor é?

A

É um tumor NEUROBLASTICO - derivado de células nervosas simpáticas IMATURAS, tal como o Neuroblastoma e o Meduloblastoma

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5
Q

Retinoblastoma - Genética - Qual é a mutação? Em que cromossoma está a mutação?

A

13 do azar

RB1

Cromossoma 13

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6
Q

Retinoblastoma - Genética - Como é que os Alelos de RB1 se relacionam com o desenvolvimento?

A

Para o retinoblastoma ocorrer, AMBOS os RB1 têm de ter uma mutação. Isto pode ocorrer de 2 formas:

2 Mutações ADQUIRIDAS nos 2 alelos - 60% dos casos

1 mutação hereditária e 1 mutação adquirida - 40% dos casos

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7
Q

Retinoblastoma - Genética - 2 Mutações ADQUIRIDAS nos 2 alelos - Leva a que tipo de tumores? Diagnosticados com que idade? Qual é a probabilidade de recorrência ou tumores noutros locais?

A
  • Tumores UNIlaterais e UNIfocais
  • Geralmente diagnosticados entre 1-3 anos
  • As restantes células somáticas NÃO têm nenhuma mutação, pelo que a probabilidade de recorrência ou bilateralidade é muito mais baixa

(Apesar de tudo a recorrência DO PROPRIO retinoblatoma unifocal é COMUM, pelo que se deve vigiar exaustivamente)

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8
Q

Retinoblastoma - Genética - 1 mutação hereditária e 1 mutação adquirida - Leva a que tipo de tumores? Diagnosticados com que idade? Qual é a probabilidade de recorrência ou tumores noutros locais?

A
  • Tumores MULTIcentricos e BILATERAIS
  • Geralmente diagnosticados ANTES do 1 ano
  • Risco de SURGIREM outros tumores é MUITO ALTO, uma vez que todas as células já tem 1 dos alelos mutado, basta surgir uma mutação no outro
  • Incidência de outros tumores é de cerca de 1% por ano
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9
Q

Retinoblastoma - Que padrões de crescimento pode ter?

A
  • Endofítico
  • Exofítico
  • Misto
  • Difuso Infiltrativo
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10
Q

Retinoblastoma - Endofítico - Como é a aparência? Que estrutura quebra? A que está associado? Que doenças pode mimetizar?

A
  • Branco ou cor creme
  • Quebra a MLI e cresce na direção do vítreo
  • Associa-se a Vitreous Seeding - Particulas tumorais espalham-se pelo vítreo e crescem multifocalmente
  • Pode-se associar a Pseudohipopion
  • Pode mimetizar uma Endoftalmite ou uma Panuveite
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11
Q

Retinoblastoma - Exofítico - Como é a aparência? A que se associa? Que doença pode mimetizar?

A
  • Branco-amarelado, sobretudo no espaço SUBretiniano
  • Associado a acumulação de LIQUIDO SUBRETINIANO com DESCOLAMENTO EXSUDATIVO
  • Pode mimetizar D. de Coats
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12
Q

Retinoblastoma - Retinoblastoma Difuso Infiltrativo - De que origem geralmente é? Qual a diferença na idade? A que se associa?

A
  • Geralmente UNIlateral e NÃO hereditário
  • Em crianças MAIS VELHAS > 5 anos
  • Associado a Hiperémia Conjuntival, Pseudohipopion, células tumorais vítreas
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13
Q

Retinoblastoma Trilateral - O que é? Qual é o risco? Qual é o prognóstico?

A

Existência de Retinoblastoma Bilateral
+
Tumor Neuroectodérmico Primitivo da Glândula Pineal ou Região Paraselar

Risco de 0,5% em crianças com Retinoblastoma Bilateral
MAU prognóstico

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14
Q

Retinoblastoma - Quadro de Apresentação?

A
  • Leucocória +++
  • Estrabismo
  • Inflamação Ocular

Menos comuns
- Nistagmus
- Heterocromia
- Hifema espontâneo
- Pseudohipopion
- Catarata
- HTO
- Inflamação da órbita
- Ptisis

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15
Q

Retinoblastoma - AngF - O que vê?

A
  • Dilatação vascular local com telangiectasias capilares
  • Leakage venoso
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16
Q

Retinoblastoma - OCT - O que vê? O que permite avaliar?

A

Tumores pequenos
- Arredondados, homogénios e isodensos
- podem envolver Camada Nuclear Interna e Camada Nuclear Externa

Pode avaliar as vitreous seeds

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17
Q

Retinoblastoma - Ecografia - Qual é a característica Hallmark? Qual é a forma?

A

Presença de Cálcio

Forma
- Dome Shaped

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18
Q

Retinoblastoma - RM - Qual é o objectivo de fazer?

A

Exclusão de tumor cerebral

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19
Q

Retinoblastoma - Biópsia - Deve-se fazer? O que vê?

A

NÃO se deve fazer - risco de espalhar células tumorais

Características Histologicas
- Rosetas de Flexner-Wintersteiner
- Fleurettes (menos comuns)

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20
Q

Retinoblastoma - Diagnóstico Diferencial

A
  • Persistencia da Vasculatura Fetal
  • D. Coats
  • Toxocara
  • Hamartoma atrocítico
  • Hemovítreo
  • Catarata
  • ROP
  • Coloboma da Coróide / Disco Optico
  • Toxoplasmose
  • Uveite posterior
  • No fundo são as causas de Leucocória
21
Q

Retinoblastoma - Diagnóstico Diferencial - D. Coats

A
  • Simula muito frequentemente o Retinoblastoma
  • LSR extenso, material cristalino e ausência de cálcio
22
Q

Retinoblastoma - Diagnóstico Diferencial - Hamartomas Astrocíticos

A
  • Geralmente têm o resto da Facomatose
23
Q

Retinoblastoma - Classificação Internacional - Em quantos Grupos divide? Quais são as variáveis? Qual é a utilidade?

A

A - Tumores pequenos < 3 mm longe da fóvea e disco
B - Tumores > 3 mm confinado à retina com LSR < 6 mm do tumor
C - Presença de Seeding Vítreo < 6 mm
D - Presença de Seeding Vítreo > 6 mm ou LSR > 6 mm do tumor
E
- Ausencia de potencial visual
- Invasão CA
- Invasão Corpo Ciliar
- Glaucoma Neovascular
- Hemorragia Vítrea
- Ptisis
- Apresentação com celulite da órbita

Classificação prediz chance de resposta à quimioterapia - útil para evitar cirurgia desfigurante…

24
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Neste momento qual é a taxa de sobrevivência sem invasão extra-ocular?

A

95%

25
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Quais deverão ser os objectivos principais?

A
  • Preservação da vida
  • Preservação do globo ocular
  • Preservação da visão
26
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Alternativas terapêuticas

A
  • Fotocoagulação / Crioterapia
  • Quimioterapia intra-arterial
  • Quimioterapia intravítrea
  • Enucleação
  • Quimioterapia Sistémica
  • Radioterapia - Braquiterapia / Radioterapia com Feixe Externo
27
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Fotocoagulação / Crioterapia - Em que circunstancias poderão ser úteis?

A
  • Tumores pequenos ou localizados
28
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Quimioterapia intra-arterial - Qual é a artéria que se canaliza? Em que artéria se injecta? Qual é o agente usado? Em que tipos de Retinoblastomas podem ser usada? Quais são as complicações?

A
  • Canulação da Artéria Oftalmica através da Artéria Femoral
  • Agente é geralmente o Melphalan
  • Para Retinoblastomas Grupos B, C, D ou E

Complicações
- Vasoclusão
- Blefaroptose
- Alterações motilidade ocular temporárias

29
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Enucleação - Indicações? Pormenores na cirurgia?

A

Classificação E
- Envolvimento do N. Optico
- Envolvimento segmento anterior
- Glaucoma Neovascular

  • Potencial visual muito mau
  • Falta de resposta a outras alternativas
  • MINIMIZAR a MANIPULAÇÃO do globo ocular e tirar segmento GRANDE do N. Optico
30
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Quimioterapia Sistémica - Indicações? Quais são os agentes? Coadjuvada com que?

A
  • Tumores GRANDES e BILATERAIS (atenção ao Bilaterais)
  • Vincristina, carboplatina, Epipodofilotoxina
  • Geralmente coadjuvada por Crioterapia + LASER + Braquiterapia
31
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Quimioterapia Intravítrea - Qual é a indicação principal? Que agente se usa?

A

Vitreous seeding :O
- Agente mais usado é o mephalphano

32
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Braquiterapia - Quando se faz?

A
  • Geralmente usada quando há falta de resposta a outros tratamentos

(não é o ideal tendo em conta a idade das crianças)

33
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Radioterapia de feixe externo - Porque é que são usados o mínimo possível? Quais são os efeitos secundários?

A
  • A presença de mutações germinativas leva a que haja um risco muito alto de formação de outros tumores no tecido irradiado

Efeitos adversos na idade jovem são graves
- Hipoplasia da órbita
- Hipoplasia da face
- Catarata
- Neuropatia / Retinopatia

34
Q

Retinoblastoma - Tratamento - Quais poderão ser os padrões remanescentes após o tratamento?

A

Tipo 1 - Lesão calficicada (em requeijão)
Tipo 2 - Lesão acinzentada translúcida (em carne de peixe ?wtf)
Tipo 3 - Mistura das 2
Tipo 4 - Cicatriz atrófica plana

35
Q

Retinoblastoma - Prognóstico - É possível o tumor regredir espontaneamente? Em que olhos se deve suspeitar que isso aconteceu?

A

Pode acontecer muito raramente

  • Mecanismo é desconhecido (cresce demais para aporte vascular?)
  • Uma criança que se apresente com Ptisis sem história de trauma ou doença ocular conhecida pode ter passado por isto
36
Q

Retinoblastoma - Prognóstico - Qual é o factor de Prognostico Vital mais importante? Em que circunstancias é que o prognostico vital desce radicalmente?

A

Extensão extra-ocular
- É o factor mais importante
- Pode ocorrer através da Esclera ou do N. Optico
- Aumenta o risco de metastização sistémico
- Extensão orbitária desce sobrevida
- Extensão ao SNC desce radicalmente a sobrevida (10% sobrevivencia a 3 anos :( )

37
Q

Retinoblastoma - Prognóstico - Qual é o risco de Neoplasia em crianças com mutação germinativa do RB1? O que é que aumenta muito este risco?

A
  • 0,5-1% por ano
  • > 25% aos 50 anos
  • Até 20% das crianças com Retinoblastoma BILATERAL vão ter outro tumor dentro de 20 anos
  • Risco duplica em por crianças tratadas com Radioterapia de Feixe Externo
38
Q

Retinoblastoma - Prognóstico - Quais são os tumores extra-oculares mais comuns em crianças com Mutação germinativa do RB1?

A
  • Osterossarcomas
  • Fibrossarcomas
  • Melanoma cutaneo
  • Tumores cerebrais
  • Tumores primitivos inclassificáveis
39
Q

Retinoblastoma - Prognóstico - O que é que as crianças com mutação germinativa RB1 poderão fazer para minimizar o risco? Qual é o papel do rastreio imagiológico?

A
  • Tabaco
  • Alcool
  • Protector solar

Não existe consenso em relação a Rastreio com Imagiologia de corpo inteiro nestes doentes

40
Q

Retinocitoma - O que são? Qual é a importância?

A
  • Visualmente pode ser indistinguível do Retinoblastoma
  • Alguns autores consideram Retinoblastomas totalmente diferenciados
  • Outros autores referem que são formas benignas que ocorrem na ausencia de factores genéticos para malignidade
    Implicações
  • Apesar de benignos, podem ter estar associados a riscos / considerações genéticas do Retinoblastoma
41
Q

Tumores da Neuroectoderme Primitiva - PNETs - O que são? São metástase ou segundo tumor primário? Quais os locais mais frequentes? Como é a histologia?

A
  • Podem-se desenvolver no SNC em doentes com Retinoblastoma
  • Constituem a manifestação de Retinoblastoma Trilateral
  • É um segundo tumor primário (e não uma metastização do Retinoblastoma)
  • Podem surgir depois do Retinoblastoma, e muitas vezes ocorrem já depois do Retinoblastoma ter sido tratado
  • Local mais frequente é a G. Pineal ou a região Parasselar - local em que são chamados Pinealoblastoma

Histologia
- Rosetas de Flexner-Wintersteiner (tal como Retinoblastoma)

42
Q

Neuroblastoma - O que é? qual é a importância a nível oftalmológico?

A
  • Tumor Neuroblástico, da família do Retinoblastoma, derivado de células nervosas simpáticas imaturas
  • É um dos tumores mais frequentes em crianças

É a fonte de metástases orbitárias mais frequente em crianças !!
- 90%
- Frequentemente é o primeiro achado clínico

43
Q

Neuroblastoma - Quais são as localizações mais frequentes? Qual é a idade média de diagnóstico?

A
  • SUPRA-RENAIS ou na CADEIA SIMPATICA no retroperitoneu ou no mediastino
  • Idade média de diagnóstico é 2 anos e 90% são diagnosticados antes dos 5 anos
    (muito parecido com retinoblastoma)
44
Q

Neuroblastoma - Qual é o quadro clínico das Metastases Orbitárias?

A
  • PROPTOSE uni ou bilateral
  • EQUIMOSES das pálpebras
45
Q

Neuroblastoma - Qual é o quadro clínico sistémico?

A
  • Distensão abdominal
  • Obstrução venosa com edema
  • HIPERTENSAO (por compressão vasculatura renal, se origem nas supra-renais)
  • Dor óssea
46
Q

Neuroblastoma - Que sintomas oculares pode dar o Tumor Primário ( e não as metástases)

A
  • S. Horner devido a COMPRESSÃO da cadeia simpática !! :O
  • Opsoclonus - É uma das consequências do S. Paraneoplasico
47
Q

Neuroblastoma - Diagnóstico?

A

Catecolaminas na urina (positivas em 90-95%)

48
Q

Neuroblastoma - Tratamento? Prognostico Vital?

A
  • Cirurgia + Quimioterapia + Radioterapia
  • Prognostico vital é geralmente BOM, mas podem persistir défices neurologicos

EF - Oncologia Ocular (6 decks)

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