👶 4 : maladies neuro Flashcards
Syndrome neurogène périphérique
DĂ©ficit moteur
Amyotrophie
Fasciculation (inconstantes)
Aréflexie
Troubles sensitifs si motoneurones est pas le seul touché
Amyotrophie spinale infantile ASI
genetique récessive (SMN1) => altération prot SMN => dégénérescence motoneurones spinaux (corps essaye de compenser avec SMN2 mais pas efficace)
Évolution progressive, atteinte musculaire proximal à type de tétraparésie flasque
SymptĂ´mes :
Amyotrophie
Fibrillation
Aréflexie
Atteintes respi (muscles accessoires ++)
Scoliose (car perte tonus axial) => escarres sous corset !
SMARD (gène de variante de maladie)
Pas de TT curatif, thérapies géniques, Nusinersen (améliore le plan moteur)
5 formes de gravités :
0 : intra-utéro => décès
1 : < 3 mois, pas tenue tete, décès avant 1-2 ans
1 bis : < 6 mois, tenue de tete, Ă©volution plus chronique
2 : < 12 mois, pas de station debout, scoliose, paralysie progressive, décès petite enfance
3 : > 18 mois, marche possible, fatigue chronique, espérance de vie normale
4 : adulte, fatigue chronique, détérioration fonctionnelle, appareillage envisagé
Sclérose latérale amyotrophique SLA (maladie de Charcot)
dégénérescence progressive motoneurones centraux + périphériques, > 56 ans, + hommes, origine multifactorielle
Troubles moteurs initialement focalisés => tétraparésie spastique (pas toujours)
Signes :
Faiblesse musculaire
Fasciculations
Crampes
Amyotrophie
Signes pyramidaux
+ possibles démences
Atteinte bulbaire => PEC respi ++
Espérance de survie = 3 ans sans TT, pas TT curatif
Maladie de Charcot-Mary-Tooth CMT
Héréditaire autosomique récessive ou X, enfance
Atteinte sensori-motrice initialement distale
Très lentement progressive (dépend des formes)
Signes :
Sensations Ă©tranges sous les pieds
Perte progressive de la marche
Déformations orthopédiques typiques (pied se creuse, orteils en griffe)
Perte de force
Pas de TT curatif, thérapies géniques
Myasthénies
Déficit moteur à l’effort (disparaît au repos)
Fatiguabilité fluctuante
Atteinte occulo-motrice => signe le début d’une crise
Haut risque d’atteinte respi
=> patient apprend à reconnaître prodromes
Attention Ă pas trop fatiguer le patient (augmente risque crise)
myasthénie congénitale
génétique récessive (75% post-synaptique)
Nécessite aide respi dés le début
Signes :
Ressemble Ă ASI
Patient mous
Par poussée (dif de ASI)
Myasthénie auto-immune
adulte, 2 pics (15-30 ans femme / > 60 ans homme)
Anticorps responsables : anti-Rach et anti-Musk
Signes :
Fatigue
Ptôsis (50% des cas début crise)
Troubles ophtalmologiques
Trouble parole et phonation
DĂ©ficit force
Évolue par poussée
TT :
fond : anticholinestérasiques (bloque la crise)
Crise : + corticoïdes ou immunodépresseur
Syndrome myogène
déficit proximal axial (parfois fascial)
Amyotrophie / hypertrophie => rétraction musculaires
Abolition de la réponse idiomusculaire => myatonies inconstantes / crampes
Diag = biologique : dosage CPK (aug)
Dystrophie de Duchenne / syndrome de Becker
lié à l’X, touche QUE garçons (car récessif)
Diag moléculaire :
PAS dystrophine = Duchenne
PEU dystrophine = Becker
Déficit progressif + symétrique
Signes :
Hypertrophie mollets
Perte de marche (10-15 ans)
Amyotrophie (ant) / hypertrophie (post) sélective musculaire
Lordose lombaire +++
Relevé de sol particulier ++ (signe Gowers)
Déformations ortopédiques ++ : équin, flessum genoux, flessum hanche, attitude batracoide, scoliose sévère, MS triple fl°
Autres atteintes :
Cardiaque
Insuffisance respi
1/3 déficient cognitif
TT : pas curatif, corticotérapie haute dose (aug motricité)
Durée vie = 20 ans
Myatonie Steinert
autosomique dominante, gĂŞne DMPK (C19), tout age,
Hyper exitabilité des fibres musculaires
Atteintes :
Muscu : faiblesse distale, hypotonie axiale
Face : fasciés typique (bouche ouverte)
Myotonie : défaut relâchement muscle
Cardiaque
Cataracte
Digestif
Hypersomnie
Troubles cognitifs ++
Patient lents pour tout faire
PEC
pluridisciplinaire
Kinés :
Compromis entre mob et immob
Renfo sous maximal
PEC respi
Maintient amplitudes
Prévention escarres
Confort quotidien
Réentrainement à l’effort
Appareillages :
Début : prévenir déformations
Puis : corriger
Adulte : role fonctionnel / correcteur si scoliose
Pied : attelles courtes (Ă©quin)
Genoux : attelle longue anti flessum
Hanche : coussin abd
MS : attelle anti flessum
Rachis : coque station assise / corset Milwaukee
