3B2 week 1 Flashcards
welke klinische symptomen moet je zien voor de diagnose hypokinetisch-rigide syndroom?
bewegingsarmoede/hypokinesie + 1 van:
o Rusttremor (trillen)
o Gestoorde houdingsreflexen: verhoogde tonus in nek en romp waardoor voorovergebogen en licht gebogen knieën en heupen. Gestoorde houdingsreflexen, balansstoornissen en valpartijen
o Rigiditeit: verhoogde weerstand (voelbaar) bij passief bewegen, erger bij actieve beweging patiënt. Ook tandradfenomeen
wat voor soort bewegingsstoornissen heb je?
- Extrapiramidaal:
o Hypokinetisch (minder bewegingen): parkinsonisme
o Hyperkinetisch (meer bewegingen): Huntington, tics - Piramidaal: cortex en piramidebanen
- Cerebellair: ataxie
wat kunnen de oorzaken zijn van hypokinetisch-rigide syndroom?
- ziekte van Parkinson
- Lewy body dementie
- andere vormen van dementie
- multisysteem atrofie (MSA)
- progressieve supranucleaire paralyse (PSP)
- toxisch-metabole oorzaken (koolstofmonoxide en medicatie)
- medicamenteus
wat is de classificatiegraad van Parkinson?
Braak stadia: vorming van Lewy-bodies vindt plaats van craniaal naar caudaal
o Braak 1 en 2 (hersenstam): autonome en olfactorische verstoringen
o Braak 3 en 4: slaap- en motorische stoornissen, past bij Parkinson
o Braak 5 en 6 (overal in brein): emotionele en cognitieve stoornissen, past bij Lewy body dementie
wat voor behandelingen heb je voor de Ziekte van Parkinson?
- Geen curatie, verminderen symptomen
- Niet medicamenteus: fysiotherapie, ergotherapie, coping therapie
- Medicamenteus: acetylcholine verlagend of dopamine verhogen
o Levodopa (gouden standaard): sinemet, als er geen reactie is op dit medicijn kan er geen Parkinson zijn. Bij ophogen medicatie kan je hyperkinesie krijgen
o Anticholinergica: geven bijwerkingen als misselijkheid en braken. Alleen aan jonge mensen geven, ouderen kunnen verward raken
o Dopamine antagonisten: geven ontremming. Niet aan ouderen i.v.m. bijwerkingen
o Derdelijne therapie: apomorfine en duodopa: alleen bij vergevorderde Parkinson - Operatief:
o Deep brain stimulation (DBS): een pulsgenerator geeft pulsen in de basale kernen. Wordt gedaan als alle medicatie uitgeprobeerd worden
welke symptomen heb je nodig voor Lewy-body dementie?
- 2 symptomen nodig voor de diagnose:
o Dementiesyndroom
o Fluctuatie cognitie, aandacht en alertheid
o Recidiverende visuele hallucinaties (mensen zien in ruimtes)
o Spontaan parkinsonisme
o Ondersteunende symptomen: REM-slaap gedragsstoornissen, positieve DaT-scan, neuroleptica overgevoeligheid
in welke regio van de hersenen zit de afwijking bij Lewy body dementia?
Niet alleen substantie nigra maar ook pariëtale schors en amygdala. Kenmerkend is cognitieve achteruitgang in een vroeg stadium, vooral visuopatiele vaardigheden
wat is progressieve supranucleaire paralyse (PSP)?
- Tau-stapeling in de neuronen en astrocyten
- Symptomen, geleidelijk progessief:
o Vallen, wazig zien en cognitieve- en gedragsveranderingen
o Oogspierverlammingen - Bij onderzoek:
o Verticale supranucleaire blikparese/vertraagde saccades (naar boven kijken is verstoord)
o Prominentie houdingsinstabiliteit
o Axiale rigiditeit - MRI-scan: kolibrieteken, atrofie van tegmentum (deel colliculus superior)
wat voor symptomen en loopstoornissen zie je bij de ziekte van Parkinson?
- Rusttremor: laagfrequent, vrij grofslagig, ASYMMETRISCH
- Hypobradykinesie: minder spontaan en trager bewegen
o Mimiekarmoede: maskergelaat
o Hypofonie: zachte, onduidelijke spraak
o Micrografie: klein schrift, normaal beginnen en steeds kleiner schrijven
o Verminderd pendelen (verminderde lidslag) - Loopstoornissen: voorovergebogen met kleine pasjes, start- en stopproblemen
o Freezing: plotseling blokkeren van de voeten tijdens lopen en draaien
o Propulsie: problemen met afremmen van lopen
o Festinatie: steeds sneller lopen met kleine pasjes om te voorkomen dat je voorover valt
wat voor niet-motore kenmerken heb je bij de ziekte van Parkinson
o Verlies van reuk (anosmie)
o Autonome functiestoornissen: kwijlen, obstipatie, orthostase, erectie- en mictiestoornissen
o Cognitieve stoornissen: vertraagde denksnelheid
o Slaapstoornissen: REM slaapstoornis (zeer levendige, vaak angstige dromen)
o Psychiatrische stoornissen: stemmingsklachten, angst, hallucinaties
welke erfelijke mutaties heb je voor de ziekte van Parkinson?
- Vaak sporadisch. Bij 25% 1ste graad familielid ook
- Autosomaal dominant: mutatie in LRRK-gen of α-synucleine gen
- Autosomaal recessief: deleties of puntmutaties in Parkin gen. < 40ste jaar, langzame progressie en goede respons levodopa
- PINK en DJ1-gen
wat zijn de kenmerken van multisysteematrofie en wat kan je zien op een MRI-scan?
Vroeg ernstige autonome stoornissen: orthostase, mictiestoornissen, obstipatie met parkinsonisme of cerebellair syndroom. Cognitieve stoornissen komen pas laat aan het licht
MRI-scan: enorme atrofie cerebellum en hot-cross-bun-sign (een rondje met een kruis in het midden)
wat kunnen de oorzaken zijn van cerebellaire ataxie?
- Toxisch: alcohol, medicatie
- Metabool: hypothyreoïdie, ziekte van Wilson, coeliakie
- Auto-immuun: MS
- Systeemziekten: SLE
- Para-infectieus: Miller-Fisher syndroom
- Infectieus: TBC
- Tumor: neoplasmata of metastase achterste schedelgroeve
- Genetisch: spinocerebellaire ataxie (SCA), Friedriech ataxie
- Neurodegeneratief: Creutzfeldt-Jakob
naar welke specifieke kenmerken kijk je bij neurologisch onderzoek van cerebellaire ataxie?
Let op dysartrie stem, detecteren nystagmus, vingertop-neus en top-top proef, dysdiadochokinese, rompbalans, knie hak en koorddansersgang, holvoeten, hamertenen, orthostase, extrapiramidale kenmerken of dystonie
op wat voor oorzaak kan een chronisch, acuut of subacuut beloop van een ataxie syndroom op duiden?
o < 20 jaar: recessieve ataxie, > 20 jaar autosomaal dominante cerebellaire ataxie (ADCA), > 30 jaar multisysteematrofie, > 45 jaar fragiele-X tremor ataxie syndroom
o Acuut beloop: vasculaire aandoening, inflammatoir, intoxicatie
o Subacuut (3-6 maanden): paraneoplastisch, metabool, intoxicatie of immuungemedieerd
wat zijn de kenmerken van een FXTAS ataxie?
- Premutatie FMR1-gen. Tussen 55-200 repeats. Alleen bij mannen
- Positie- en intentietremor en gangataxie. Minder specifiek: parkinsonisme en cognitieve achteruitgang
- Radiologie: symmetrisch witte stof afwijkingen supratentorieel, matige/ernstige atrofie hersenen
wat voor intoxicaties kunnen een ataxiesyndroom geven?
o Alcohol
o Medicatie:
- Benzodiazepines
- Anti-epileptica
- Lithium (geeft ook nierfunctiestoornissen wat kan zorgen voor slechte klaring van lithium en stapeling)
- Cytostatica, amiodaron, metronidazol
o Kwik, lood en chemicalien
wat is ataxie, wat voor grote groepen ataxie heb je en in welke organen kunnen deze zich uiten?
- Stoornis in de uitvoering van doelgerichte bewegingen. Vaak gepaard met dysmetrie
o Hypermetrie: mensen schieten doel voorbij
o Hypometrie: vroegtijdige beëindiging van een beweging - Intentietremor: steeds grovere bewegingsuitslag naarmate het doel dichter genaderd wordt
- Uiting:
o In de stem: dysartrie met wisselend volume en toonhoogte
o Oculomotoriek: verschillende vormen nystagmus
o Ledematen: intentietremor, hypo-/hypermetrie en gestoorde proeven
o Romp en de gang: rompataxie en gangataxie - Oorzaak: stoornis in ipsilaterale cerebellaire hemisfeer
wat zijn tics en bij welke ziekten kan je dit krijgen?
- kortdurende plotseling optredende niet te weerstane, misplaatste, terugkerende beweging.
- Vocaal of motorisch
- Kan eventjes tegen gehouden worden maar daarna spanning te hoog
- Ziektebeelden waarbij tics kunnen voorkomen:
o Voorbijgaande ticstoornis
o Chronische ticstoornis
o Ziekte van Gilles de la Tourette
o Syndroom van Down
o Ziekte van Huntington
o Structurele laesies in basale kernen
o Medicatie geïnduceerd, bijv. neuroleptica
o Gebruik van cocaine, amfetamine
waar kijk je naar bij beoordelen bewegingsstoornis?
- Te veel of te weinig bewegen
- Wanneer?
o Continu of paroxysmaal
o Spontaan of na provocatie
o In rust, in actie dan wel toenemend bij actie - Waar?
o Gegeneraliseerd
o Multifocaal: in een aantal niet aan elkaar grenzende lichaamsdelen
o Hemi: halfzijdig
o Segmentaal: twee aangrenzende lichaamsdelen
o Focaal: beperkt tot 1 lichaamsdeel - Hoe snel en hoe lang duurt de beweging
- Is het fijnslagig of grofslagig
- Ritmisch?
- Andere afwijkingen: taal, spraak, praxis, cognitie, coördinatie, vaardigheid, reflexen en sensibiliteit
wat is een tremor?
Ritmische onwillekeurige oscillerende beweging van een lichaamsdeel. Rusttremor is een symptoom van een aandoening van de basale kernen.
wat is een rusttremor?
treedt op in rust en verdwijnt gedeeltelijk of helemaal bij beweging.
ziekte van Parkinson en medicamenteus parkinsonisme. Extremiteiten, kin en tong maar niet het hoofd.
Sprake van progressieve supranucleaire paralyse, multisysteem atrofie en een dystone tremor
wat is een cerebellaire tremor?
aanwezig bij beweging en afwezig in rust. Heftiger naarmate het doel van beweging genaderd wordt. Vaak i.c.m. met andere cerebellaire verschijnselen. Kan door intoxicatie alcohol of medicijnen (epileptica)
wat zijn fysiologische en een essentiele tremoren?
- Fysiologische tremor: aanwezig in rust, verergert bij het aannemen van een bepaalde houding zoals: uitstrekken armen, vermoeidheid, spanning, alcoholontrekking, hyperthyreoïdie, hypoglycemie en cafeinegebruik
- Essentiële tremor: versterkte fysiologische tremor van de handen en het hoofd die verergert bij het innemen van een bepaalde positie van de handen of het hoofd. Kan als autosomaal dominante aandoening met wisselende penetrantie
wat is een myoclonus?
- Positieve myoclonus: kortdurende, schokachtige, onwillekeurige bewegingen door spiercontractie (eerst aanspannen dan ontspannen)
- Negatieve myoclonus: kortdurende , schokachtige, onwillekeurige bewegingen door plotseling verlies van spiertonus tijden een bepaalde houding (dus eerst ontspannen daarna aanspannen)
bij welke ziektebeelden kan je een myoclonus zien?
o Fysiologische myoclonus/inslaapmyoclonus
o Reflexmyoclonus
o Metabole encephalopathie: postanoxisch, typisch bij leverfalen
o Intoxicaties: lithium, carbamazepine
o Neurodegeneratieve ziekten:
Creutzfeldt-Jakob
Corticobasaal syndroom
Ziekte van Alhzeimer
Lewy Body dementie
o Epilepsie
o Structurele laesies hersenstam, myelum
o Erfelijke vormen van myoclonus
wat is dystonie?
abnormaal verdeelde, verhoogde spiertonus, waarbij een afwijkende houding ontstaat in extremiteiten, romp, hals of gelaat.
